Gerstmann-Syndrom

Einführung in das Gustman-Syndrom Nach ihnen wurde das 1936 erstmals von Gerstmann, Straussler und Scheinker entdeckte und beschriebene Gerstmann-Syndrom (GSS) benannt. Es ist gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, die von Demenz und Amyloidablagerung im Gehirn begleitet wird, meist familiär. 1981 bestätigten mit Masters geimpfte Tiere die Infektiosität der Krankheit mit einer durchschnittlichen Dauer von 5 Jahren. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 43 bis 48 Jahren (24 bis 66 Jahre) und stellt eine degenerative Demenz des mittelalten Kleinhirn-Rückenmarks dar. Im Gegensatz zu CJD ist ein Myoklonus selten oder nicht vorhanden. Die Diagnose wurde durch Hirngewebeuntersuchung und Tierinokulation bestätigt. Die pathologischen Befunde ähneln denen anderer TNDs in Amyloid-Plaques: Im Kleinhirn sind die Nervenfasern hauptsächlich von Alzheimer-Krankheit umgeben, die der Alzheimer-Krankheit bei seniler Demenz ähnelt, jedoch ist die Immunfärbung mit Anti-Prpsc-Antikörper positiv, und es wird -Amyloid-Antikörper verwendet. Negative Färbung kann identifiziert werden. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Personen mittleren Alters, die zwischen 43 und 48 Jahre alt sind Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Ataxie, Taubheit

Ursache des Gerstmann-Syndroms

(1) Krankheitsursachen

Das GSS-Syndrom ist eine seltene TND mit einer jährlichen Inzidenz von 1 bis 10/1 Milliarden Menschen und wird als familiär eingestuft. Bisher wurden weltweit 24 nicht verwandte Familien diagnostiziert, und einige Gene stammen von Prp. Durch Mutation verursacht.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese der Skorpiongiftkrankheit ist noch nicht sehr klar. Es wird gegenwärtig angenommen, dass das Skorpiongift selbst oder spontan aufgrund genetischer Variation eintreten kann. Bei infektiösen Prionkrankheiten kann das Skorpiongift oral, durch Injektion oder Operation verabreicht werden. Der Weg, in den menschlichen Körper einzudringen, und die möglichen Wege, in das Gehirngewebe einzudringen, nach dem Eintritt in den menschlichen Körper, umfassen die direkte Neurotransmission von der infizierten Stelle, die erste Replikation im mononukleären Phagozytensystem und dann verschiedene Prozesse wie die Diffusion des neuronalen Rückenmarks und die Diffusion durch Blut. Der Beginn der toxischen Pathogenese ist die Umwandlung von PrPsc in PrPc, wodurch sich PrPsc im Zentralnervensystem ansammelt.Wie bewirkt PrPsc, dass die Schädigung der Nervenzellen noch aufgeklärt werden muss? PrPc ist löslich und fällt nach seiner Umwandlung in unlösliches PrPsc in Amyloid-Plaques im Gehirngewebe aus und verursacht eine Schädigung. Der durch die Kombination von PrPc und Kupferatomen gebildete Komplex weist eine Superoxiddismutase (SOD) -ähnliche Aktivität auf. Wenn PrPc zu PrPsc wird, führt dies zu einem Mangel an PrPc, was die SOD-Aktivität von Nervenzellen verringert und somit empfindlich gegenüber oxidativen Schäden ist, die durch Superoxid und dergleichen verursacht werden. Erhöht, und kann die Nervenzellen zu hohen Säuren und hohe Toxizität von Kupfer erhöhte Empfindlichkeit machen, was zu Nervenzelldegeneration und Tod.

Gustman-Syndrom-Prävention

Angesichts der Tatsache, dass es keine wirksame Behandlung für die Skorpiongiftkrankheit gibt, ist es äußerst wichtig, dies zu verhindern. Es gibt keine impfstoffanfällige Population.

1. Kontrollieren Sie die Infektionsquelle, um Skorpiongiftkrankheiten und verdächtige kranke Tiere zu schlachten, und behandeln Sie die Tierkadaver ordnungsgemäß. Töten Sie dabei Skorpiongiftmethoden wie Verbrennung, Autoklavieren bei 132 ° C für 1 Stunde, 5% Calciumhypochlorit oder 1 Mol / L Natriumhydroxid für 60 Minuten Einweichen usw .; Beschränkung oder Verbot der Herstellung von Medizinprodukten aus Blutprodukten und tierischen Stoffen in infizierten Gebieten; Patienten mit Skorpiongift und jeglichen neurodegenerativen Erkrankungen, die mit Organextraktionshormonen behandelt wurden; Personen mit einer Familienanamnese von Skorpiongiften und Personen, die für einen bestimmten Zeitraum in dem betroffenen Gebiet gelebt haben, dürfen nicht als Spender von Organen, Geweben und Körperflüssigkeiten fungieren, sondern werden auf erbliche Prionenfamilien, genetische Beratung und Eugenik-Screening überwacht.

2. Unterbrechen Sie den Übertragungsweg, um den Missbrauch von menschlichem Gewebe zu verhindern. Essen Sie kein Tierfleisch und keine Produkte der Skorpiongiftkrankheit. Füttern Sie keine Tiere mit Tiergewebefutter. Befolgen Sie die Desinfektionsverfahren und empfehlen Sie die Verwendung von neurochirurgischen Einweginstrumenten.

Komplikationen beim Gestman-Syndrom Komplikationen, Ataxie, Taubheit

Im späten Stadium sind schwere Ataxie und Demenz vorhanden, und Blindheit, Taubheit, Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale Zeichen können vorhanden sein, begleitet von myoklonischen Anfällen, insbesondere in den Wadenmuskeln.

Gustman-Syndrom Symptome Häufige Symptome Muskelatrophie Schwäche Taubheit Ganginstabilität Demenz Schlaflosigkeit Zittern Intelligente Störung

1. Frühere Patienten klagten über Taubheitsgefühl im Unterschenkel, Schmerzen, Parästhesien und Ganginstabilität.Die Untersuchung ergab eine Kleinhirnataxie, begleitet von einer Schwäche der Muskelatrophie der unteren Extremitäten, einem Verlust der distalen Empfindung, einem verminderten Sakralreflex und einer anderen peripheren Neuropathie, und die Krankheit schritt weiter voran. Geistige Retardierungsstörung tritt auf, Demenz tritt spät und leichter auf und es gibt auch Pyramidenstrahlzeichen oder extrapyramidale Zeichen.

2, spät im Auftreten von schwerer Ataxie und Demenz, und kann Blindheit, Taubheit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und extrapyramidalen Anzeichen, begleitet von myoklonischen Anfällen, insbesondere in der Wadenmuskulatur auftreten.

Untersuchung des Gustman-Syndroms

1. Die histopathologische Untersuchung von Läsionen des Gehirngewebes kann in Kavernenvakuolen, Amyloidplaques, Nervenzellverlust mit Gliose, minimaler Leukozyteninfiltration und anderen entzündlichen Reaktionen beobachtet werden.

2. Die immunologische Untersuchung einer Vielzahl von immunologischen Methoden, wie Immunhistochemie, Immunoblotting, enzymgebundener Immunosorbens-Assay (ELISA) usw., zum Nachweis von PrPsc in Geweben unter Verwendung von Anti-PrP27 ~ 30-Antikörpern kann im Schwefel erfolgen PrPsc wurde im erkrankten Gewebe nach Guanidincyanat- und Autoklaven- oder Proteinase K-Verdau und gelöstem PrPc nachgewiesen. Der monoklonale Antikörper 15B3 kann nur an PrPsc binden, sodass PrPc und PrPsc ohne Behandlung von gelöstem PrPc, einschließlich Gehirn und Rückenmark, identifiziert werden können. , Tonsillen, Milz, Lymphknoten, Netzhaut, Bindehaut und Thymus und andere Gewebe können unter Verwendung der Western-Blot-Methode ein charakteristischeres Gehirnprotein 14-3-3 in der Liquor cerebrospinalis nachweisen. Dieses Protein ist eine Art Das neuronale Protein, das die Stabilität anderer Proteinkonfigurationen aufrechterhalten kann, ist im normalen Gehirngewebe reichlich vorhanden, kommt jedoch nicht in der Gehirnflüssigkeit vor.Wenn das Skorpiongift infiziert ist, wird eine große Menge Gehirngewebe zerstört, so dass das Gehirnprotein 14-3-3 in die Gehirnflüssigkeit gelangt.

3. Inokulationstest bei Tieren Das verdächtige Gewebehomogenisat wird intracerifriert oder oral in Tiere (normalerweise Ratten, Schafe usw.) geimpft, um das Auftreten der geimpften Tiere zu beobachten. Nach dem Beginn weist die Biopsie des Gehirngewebes die charakteristische Pathologie der Skorpiongiftkrankheit auf. Änderung, die Empfindlichkeit dieser Methode ist durch die Inter-Arten-Barriere begrenzt und dauert lange.

4. Physikalische Untersuchung Das EEG kann charakteristische periodische Scharfwellenkomplexe (PSWC) mit diagnostischem Hilfswert aufweisen sowie Computertomographie- (CT) und Magnetresonanztomographie- (MRT) Gehirnbilder Lernen, Skorpiongift und andere Krankheiten des Zentralnervensystems zu identifizieren.

5. Molekularbiologische Untersuchung DNA wurde aus peripheren Blutleukozyten von Patienten extrahiert, PCR-Amplifikation und Sequenzbestimmung von PRNP und PRNP-charakteristische Mutationen familiärer erblicher Prionkrankheiten wurden gefunden.

Diagnose und Diagnose des Gustman-Syndroms

Diagnosebasis:

Die Diagnose eines Skorpiongiftes hängt von der pathologischen Untersuchung des Gehirngewebes ab, so dass es schwierig ist, eine Diagnose vor der Geburt zu stellen.

1. Epidemiologische Daten zur Rinderwahnsinnskrankheit Bei verdächtigen Lebensmitteln tierischen Ursprungs wurde eine Elektrodenimplantation von Organen durchgeführt, die mit Skorpiongift-Spendern infiziert oder unter Verwendung von aus Organen stammenden menschlichen Hormonen und Sputum mit Skorpiongift kontaminiert sind Eine Familienanamnese toxischer Krankheiten kann bei der Diagnose der Krankheit hilfreich sein.

2. Klinische Manifestationen Zwar handelt es sich bei den meisten Skorpiongiften um progressive Demenz, aber auch um Ataxie und Myoklonus. Unterschiedliche Skorpiongifte weisen jedoch auch ihre eigenen Merkmale auf, z. B. das Alter der sporadischen Gram-ya-Krankheit Groß, mehr mit Demenz nach Ataxie, und die neue Variante der Ke-Ya-Krankheit ist jünger, der Kelu-Tremor ist signifikant, oft mit Demenz nach Ataxie, Jetsman-Sta Sile Das Streptokokken-Syndrom ist hauptsächlich durch Ataxie und andere Kleinhirnschäden sowie durch seltene Demenz gekennzeichnet, die tödliche familiäre Schlaflosigkeit durch fortschreitende Schlaflosigkeit.

3. Laboruntersuchungen der kavernösen pathologischen Veränderungen des Hirngewebes und der immunologische Nachweis von PrPsc-positiven sind für die Diagnose der Erkrankung von großer Bedeutung: Hirnprotein 14-3-3 und Elektroenzephalogramm-PSWCs in Cerebrospinalflüssigkeit haben einen diagnostischen Hilfswert, PRNP-Sequenzbasis Die genetische Analyse der Basenmutation trägt zur Diagnose familiärer Prionkrankheiten bei.

Differentialdiagnose

Die Krankheit muss hauptsächlich von anderen progressiven Erkrankungen des Zentralnervensystems, wie Alzheimer-Krankheit (Alzheimet-Krankheit), Multipler Sklerose und anderen durch Nicht-Skorpion-Gift-Infektion verursachten Gehirnerkrankungen, unterschieden werden. Schwammartige Veränderungen und kein PrPsc-Positiv.

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