Diggeorg-Syndrom

Einführung in das Digolger-Syndrom Kinder mit Immunschwäche-Syndrom, die durch eine primäre T-Zell-Immunschwäche verursacht werden, sind hauptsächlich zellvermittelte Immunsuppression, die 5% bis 20% der primären Immunschwäche-Erkrankungen ausmacht, und T-Zell-Defekte sind ebenfalls indirekt. Effektorzellen, die durch Antigen-initiierte T-Zellen wie Monozyten-Makrophagen und B-Zellen aktiviert werden. Bei schweren T-Zell-Defekten treten mehr als ein Jahr nach der Geburt klinische Symptome auf, die sich in einer kombinierten Immunschwäche verschiedener Immunantwortsysteme äußern können. Leichte T-Zell-Defekte können bis zum Erwachsenenalter verzögert auftreten, einschließlich Thymus-Hypoplasie, Hypokalzämie, Angeborene Herzkrankheit und Gesichtsdeformität. Die meisten Fälle sind Teil des Digolger-Syndroms, was bedeutet, dass der Thymus nicht geschädigt ist, die Anzahl und Funktion der T-Zellen normal sind und es nur wenige gleichzeitige Infektionen gibt. In wenigen Fällen handelt es sich um ein vollständiges Digeorg-Syndrom, bei dem es sich um Thymusdefekte handelt. Einige der Thymusdefekte sind auch partiell und ihre Immunfunktionsdefekte bessern sich mit der Zeit allmählich. Die Anzahl und Funktion von T-Zellen bei Patienten mit vollständigem Digeorg-Syndrom ist signifikant vermindert, wobei eine eindeutige Tendenz zur Infektion besteht. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Schilddrüsenentzündung

Die Ursache des Digeorg-Syndroms

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit wird durch einige Faktoren (wie Virusinfektion, Vergiftung) verursacht, die in der Frühschwangerschaft zur Entwicklung des dritten und vierten Rachen-Neural-Kamms führen und eine Hypoplasie oder Nichtentwicklung des Thymus (häufig begleitet von Nebenschilddrüse) verursachen, häufig begleitet von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, maxillofazialen Erkrankungen Abteilung, Ohr und andere Entwicklungsstörungen, die bei Kindern älterer Eltern auftreten können. Einige Kinder vermuten einen Defekt im Zusammenhang mit Chromosom 22q11, hauptsächlich den Verlust von 22q11.2 (del22q11).

(zwei) Pathogenese

Das DGS ist eine Gruppe von mehrfach deformierten Komplexen, einschließlich des Rachenbogens mit komplexer Ätiologie. Mögliche Faktoren sind kontaktbedingte Missbildungen und maternaler Diabetes. Die meisten Patienten mit DGS (90%) und Herzfehlbildungen weisen in 22q11 eine Gendeletion, eine Hochrisikomutation oder eine Transduktion auf. Das Genfragment liegt zwischen D22S75 (N25) und GM00980 und ist 200-300 kb lang. Die häufig mutierte Region liegt zwischen D22S427 und D22S36 und die andere anfällige Region ist das distale Ende von FCF2. Kandidatenmutierte Gene, einschließlich NSCR / LAN / IDD, Citrat-Transporter-Gen (CTP) und DGCR6, sind noch nicht bekannt.

DGS weist auch andere Chromosomenanomalien auf, einschließlich haploider 10q13-, 18q21- und 17p13-, 9q-diploider und homologer Chromosomen 18q.

Prävention des Digeorg-Syndroms

1. Gesundheitsfürsorge für Mütter Es ist bekannt, dass das Auftreten einiger Immunschwächekrankheiten in engem Zusammenhang mit der Embryonaldysplasie steht.Wenn schwangere Frauen Bestrahlung ausgesetzt sind, bestimmte chemische Behandlungen erhalten oder an Virusinfektionen leiden (insbesondere Rötelnvirusinfektion), können sie den Fötus schädigen. Das Immunsystem.

2. Genetische Beratung und Familienerhebungen Obwohl die meisten Krankheiten das genetische Muster nicht bestimmen können, ist es sinnvoll, genetische Beratung für Krankheiten durchzuführen, bei denen genetische Muster identifiziert wurden. Wenn ein Kind an einer autosomal rezessiven oder sexuell bedingten Immundefekterkrankung leidet, teilen Sie den Eltern mit, dass das nächste Kind häufiger an einer Erkrankung leidet.Für unmittelbare Familienmitglieder von Patienten mit Antikörper- oder Komplementmangel sollten Antikörper und Komplement untersucht werden. Stufe zur Bestimmung des Krankheitsmusters der Familie Bei einigen genetisch kartierten Krankheiten, wie chronischer Granulomatose, sollten Eltern, Geschwister und ihre Kinder auf Lokalisierung untersucht werden. Wenn ein Patient gefunden wird, sollte er in der Familie sein. Die Familienmitglieder von ihr werden untersucht und die Kinder des Kindes sollten zu Beginn ihrer Geburt sorgfältig auf Krankheiten untersucht werden.

Komplikationen beim Digeorg-Syndrom Komplikationen Schilddrüsenentzündung

Kann durch Hand- und Fußkrämpfe, wiederholte schwere Infektionen, schwache und nicht leicht zu überlebende, neuropsychiatrische Entwicklung und kognitive Beeinträchtigung, fortschreitende Muskelsteifheit, Ganginstabilität, Autoimmunerkrankungen wie juvenile rheumatoide Arthritis kompliziert sein , autoimmune hämolytische Anämie und Thyreoiditis.

Symptome des symigalen Syndroms Häufige Symptome Hypoparathyreoidismus Verringerter Aortenbogen Rechter Kehlkopf Kurze Nasenspaltung Stator Dysplasie Kiefer Kleine Thymusdrüse Defekte Aortenbogenverzerrung

Aufgrund von fetaler Hypoparathyreose und Hypokalzämie, neonatalem Hand- und Fußspasmus kann sich die Hypokalzämie innerhalb eines Jahres nach der Geburt bessern. Dies betrifft Kinder mit besonderen Gesichtern wie weitem Augenlidabstand, niedriger Ohrposition und Inzision, der mediale Längssulcus der Oberlippe ist kurz, der Kiefer klein und die Nase rissig, häufig kommt es zu großen Gefäßanomalien wie Fallot-Tetralogie und rechtem Aortenbogen. Wenn das Neugeborene nicht tot ist, kann es 3 bis 4 Monate nach der Geburt auftreten. Schwere Viren, Pilze wie Candida- und Pneumocystis-carinii-Infektionen und bakterielle Infektionen sind leicht, Impfungen wie Vaccinia-Impfstoffe, Masern-Impfstoffe und andere abgeschwächte Lebendvirus-Impfstoffe und bakterielle Lebendimpfstoffe wie BCG sind anfällig für schwerwiegende Reaktionen Auch der Tod, der durch den Verlust der zellulären Immunfunktion verursacht wird.

Digolger-Syndrom-Check

1. Elektrolyt- und Hormontests können in Serum mit niedrigem Kalzium- und hohem Phosphorgehalt, vermindertem oder fehlendem Schilddrüsenhormon durchgeführt werden.

2. Immunfunktionstest Unter den 18 Fällen einer Herzoperation können nur 3 Fälle den Thymus im Mediastinum sehen.

(1) Unvollständige DGS: Es ist restliches Thymusgewebe vorhanden, die T-Lymphozyten-Proliferationsreaktion ist normal, die T11-Zellfunktion ist signifikant verringert, die Anzahl der Lymphozyten bei der Geburt beträgt 500-1500 / mm3 und der normale Bereich ist bei 1 Jahr alt und die Anzahl der B-Zellen ist normal. Darüber hinaus kann es zu einer hohen IgGämie, einer hohen Antikörperreaktion und Autoantikörpern kommen. Es wird auch berichtet, dass die Affinität und Persistenz der Antikörperreaktion auf den Impfstoff nicht so gut ist wie bei normalen gleichaltrigen Kindern.

(2) Vollständiges DGS: Das Vorhandensein oder Fehlen von restlichem Thymusgewebe ist kein Kriterium für die Bestimmung des vollständigen DGS, und der Defekt der T-Zell-Proliferationsreaktion kann als vollständiges DGS angesehen werden. Mit zunehmendem Alter verbessert die Zunahme der Anzahl der T-Zellen die Proliferationsreaktion nicht. Die Anzahl der NK-Zellen wird ebenfalls verringert, die Anzahl und die Funktion der Schädigung stimmen mit dem Grad der Schädigung der T-Zellen überein, die Anzahl der B-Zellen wird erhöht, das Immunglobulin kann erhöht oder erniedrigt werden, der IgA-Mangel und die Antidiphtherie-Tetanus-Toxoid-Spezifität Der Antikörper ist niedrig.

3. Pränataldiagnose und eindeutige Krankheitsüberträger DGS-Patienten haben eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die Krankheit auf die Nachkommen zu übertragen. Die Chromosomenanalyse von Fruchtwasserzellen oder Chorionzellen ergab, dass ein 22q11-Mangel eine pränatale Diagnose stellen kann, Eltern eine angeborene Herzerkrankung haben oder haben Diagnostiziert als 22q11 fehlt, ist der Schwerpunkt der vorgeburtlichen Untersuchung, vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung kann eine Herzfehlbildung finden, obwohl das erste Kind ist DGS-Kinder, selten das zweite Kind gesehen, sollte aber noch vorgeburtliche Untersuchung sein .

4. Bildgebende Untersuchung: Die radiologische Untersuchung des Brustkorbs lässt möglicherweise auf keine Thymographie schließen, stellt jedoch keine vollständige Abnormalität der T-Zellen dar. Die Röntgenaufnahme zeigt Abnormalitäten des Herzens und der großen Blutgefäße, wie den rechten Arterienbogen, die Lungenarterienerweiterung und die Herzvergrößerung usw. In einigen Fällen verkleinern sich Kleinhirnwurm und hintere Schädelgrube und es bilden sich kleine Zysten in der Nähe des Vorderhorns. Durch Echokardiographie kann die Art der Herzfehlbildung bestätigt werden. Vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung kann Herzfehlbildungen aufdecken. Es sollten Gehirn-CT, EEG und Herz-Kreislauf-Verfahren durchgeführt werden. Kontrastuntersuchung.

Diagnose und Diagnose des Digeorg-Syndroms

Nach den entsprechenden klinischen Manifestationen der Krankheit, Labor-und Röntgenuntersuchung, festgestellt, dass Thymus-Mangel, Nebenschilddrüse und T-Zell-Dysfunktion, etc., kann die Krankheit diagnostizieren, bei der Hypoparathyreoidismus niedrig ist, ist T-Zell-Dysfunktion von wesentlicher Bedeutung Bedingungen, andere Leistungen können diagnostiziert werden oder nicht.

Anders als bei anderen primären und sekundären Immunschwächeerkrankungen kann die Identifizierung anhand der klinischen Merkmale und der laborgestützten Untersuchung hilfreich sein.

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