Primäre Immunschwächekrankheit

Einführung in die primäre Immunschwächekrankheit Primäre Immunschwächekrankheit (PID) ist eine Gruppe von Krankheiten, bei denen Immunorgane, Gewebe, Zellen oder Moleküle defekt sind, was zu einer Immunschwäche führt. Je nach Art der Immunschwäche kann sie in drei Hauptkategorien unterteilt werden: humorale Immunschwäche, zelluläre Immunschwäche und kombinierte Immunschwäche. Es handelt sich um eine Gruppe seltener Krankheiten, die mit der Vererbung zusammenhängen und häufig bei Säuglingen und Kleinkindern auftreten. Wiederholte Infektionen sind schwerwiegend und lebensbedrohlich. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: bei kleinen Kindern gesehen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Lungenentzündung Meningitis Demenz bakterielle Ruhr Virushepatitis Lymphom

Die Ursache der primären Immunschwächekrankheit

Genetische Faktoren (60%):

Die Ätiologie der primären Immunschwächekrankheit ist nicht genau bekannt. Aufgrund der Vielzahl der Manifestationen dieser Krankheiten ist es wahrscheinlich, dass sie durch eine Vielzahl von Faktoren verursacht wird. Genetische Faktoren spielen bei vielen primären Immunschwächekrankheiten eine Rolle.

Pathogenese

Primäre Immunschwäche ist eine Erkrankung mit Zellimmunschwäche, hauptsächlich Thymusdysplasie, unzureichender T-Zellfunktion oder defekter B-Zellfunktion aufgrund einer geringen Anzahl von T-Zellen. Zum Beispiel wird das Di-George-Syndrom durch Thymus-Dysplasie, Hypoparathyreoidismus und menschliche Gefäßfehlbildungen im embryonalen Stadium III und IV der Dysplasie verursacht. In klinischen immunologischen Tests ist die Anzahl der TH-Zellen gering und die Fähigkeit zur Bildung von Antikörpern ist begrenzt. Das Nezelof-Syndrom und der Nucleosid-Phosphorylase-Mangel sind autosomal-rezessive Erbkrankheiten, die zu einer Thymushypoplasie und einer Störung der zellulären Immunfunktion führen.

Die direkte Manifestation einer humoralen Immunschwächekrankheit ist eine Verringerung der Gesamtmenge an Immunglobulinen oder unvollständigen Typen von Immunglobulinen oder Subtypen von IgG. Es kann auch in der Gesamtmenge reduziert werden, jedoch ist eine bestimmte Art von Immunglobulin signifikant reduziert. Ein Bruton-Immunglobulinmangel ist eine Abnahme des Immunglobulins, die durch sexuell rezessive Vererbung verursacht wird. Andere Arten von Immunglobulinen sind reduziert, und einige können auch in der Familiengeschichte gefunden werden. Unter Immunglobulin-defizienten Patienten haben einige eine unzureichende B-Zell-Funktion, andere sind von der T-Zell-Funktion betroffen, oder das Verhältnis von TH- und TS-Zellen ist invertiert.

Prävention der primären Immunschwächekrankheit

1. Die Prävention von primärem Immundefekt beschränkt sich auf die genetische Beratung bekannter genetisch identifizierbarer Gene. Die pränatale Diagnose von kultivierten Fruchtwasserzellen oder fötalem Blut kann für einige wenige Immundefekte verwendet werden, z. Proteinämie, Wiskott-Aldrich-Syndrom, schwerster kombinierter Immundefekt mit Adenosindeaminase-Mangel und chronisch granulomatöser Erkrankung. Geschlechtsspezifische Tests helfen, X-chromosomale Defekte bei einigen primären Immundefekten auszuschließen Es wurden Heterozygoten nachgewiesen. Gleichzeitig ist eine genetische Untersuchung erforderlich, die die persönliche Geschichte, die Familiengeschichte und die Missbildung von Männern und Frauen einschließt. Bei Gaumenspalten und Lippenspalten können die Thymus- und Thymusfunktion weiter untersucht werden, und die Hautaufhellung sollte auf ihre Beziehung zum Wiskott-Aldrich-Syndrom untersucht werden.

2, Prävention von teratogenen Babys Immunschwäche: um fetale Defekte durch Immunschwäche zu vermeiden, zusätzlich zu den oben genannten elterlichen persönlichen Anamnese, Familienanamnese, Deformität, etc., sondern auch Mütter während der Schwangerschaft durch Röteln-Virus zu vermeiden, Riese Infektion mit Zellviren usw., um die Verwendung von Arzneimitteln mit teratogener Tendenz zur Verhinderung schädlicher Strahlen wie Gammastrahlen, Röntgenstrahlen und dergleichen zu verhindern. Bei der vorgeburtlichen Untersuchung muss darauf geachtet werden, ob der Fötus deformiert ist oder nicht. Das deformierte Kind kann die Schwangerschaft unterbrechen.

Primäre Immundefektkomplikationen Komplikationen Lungenentzündung Meningitis Demenz bakterielle Sputumerkrankung toxische Hepatitis Lymphom

1. Patienten mit multiplen opportunistischen Infektionen können leicht mit Krankheitserregern infiziert werden, die für normale Menschen unempfindlich sind. Eines der Merkmale dieser Krankheit ist Pneumocystis carinii (50% der Patienten), und einige sind Cytomegaloviren vom Vogeltyp Eine ausgedehnte Lungenentzündung durch Infektionen wie Mycobacterium und Cryptococcus neoformans, eine fortschreitende multifokale Leukoenzephalopathie durch Toxoplasma gondii und Cryptococcus-Enzephalitis und Meningitis sowie das Cytomegalie-Virus HIV können ebenfalls direkt eine Demenz und Meninges-Enzephalopathie verursachen Entzündungen, Infektionen des Verdauungssystems, häufig bei Candida Stomatitis und Ösophagitis, Cryptosporidiose Enteritis, aber auch kompliziert bei bakterieller Dysenterie, Typhus, viraler Hepatitis und disseminierter Tuberkulose.

2, ist bösartiger Tumor allgemein Kaposi-Sarkom, es ist ein bösartiger Tumor, der durch die anormale Proliferation der Gefäßendothelzellen und der Epithelzellen gebildet wird, die Verletzungen beginnen meistens von der Haut des Fußes, das Aussehen ist purpurroter blauer oder brauner roter mehrfacher Knoten, dann Kann an anderen Stellen weit verbreitet sein, gefolgt von malignen Lymphomen.

Symptome der primären Immunschwächekrankheit Häufige Symptome Normales Immunglobulin reduziert die Ataxie der Immunschwäche

1. Langsames Wachstum oder Stagnation.

2. Nach einem Jahr fehlt es an Mandeln oder peripheren oberflächlichen Lymphknoten.

3, Hautveränderungen: Teleangiektasien, Blutungen, Hautschimmel, erythematöser lupusartiger Ausschlag.

4. Ataxie (A-T).

5. Intraktabler Soor, der nach einem Jahr auftritt.

6, chronische Stomatitis.

Untersuchung der primären Immunschwächekrankheit

Für alle Fälle von Immunschwäche müssen einige Labortests ausgewählt werden, um eine Diagnose zu erstellen.Vor der entsprechenden Behandlung sind in der Regel einige erweiterte Tests erforderlich, um die Krankheit weiter einzustufen.Im Allgemeinen können die meisten Einrichtungen und Krankenhäuser Screening-Tests durchführen. Die meisten großen Krankenhäuser können fortgeschrittene Tests durchführen, und spezielle Tests können nur in einigen Labors oder Krankenhäusern durchgeführt werden, die mit hochrangigen immunologischen Labors ausgestattet sind.

Bei Verdacht auf Immunschwäche werden Laboruntersuchungen empfohlen, einschließlich Gesamtblutbild und Differenzialbild sowie Thrombozytenzahl, Bestimmung der IgG-, IgM- und IgA-Konzentrationen, Antikörperfunktionstests sowie klinische und labortechnische Beurteilung der Infektion.

Diagnose und Identifizierung der primären Immunschwächekrankheit

Diagnose

Die Diagnose kann auf Anamnese, klinischen Symptomen und Labortests beruhen.

Differentialdiagnose

Identifizierung von primären und sekundären Immunschwächekrankheiten, sekundären Immunschwächekrankheiten ist sekundär zu schweren Infektionen, bestimmten physikalischen und chemischen Faktoren, Ernährungsstörungen usw., klinische Manifestationen sind hauptsächlich wiederholte Infektionen, meist temporäre, ursächliche Faktoren Nach der Beseitigung kann es wieder normal werden.

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