Thalassämie

Einführung in die Thalassämie Thalassämie, auch bekannt als maritime Anämie, ist eine Gruppe von erblichen kleinzelligen hämolytischen Anämien. Ein gemeinsames Merkmal ist, dass eine oder mehrere der Globinpeptidketten im Hämoglobin aufgrund von Defekten im Globingen reduziert oder nicht synthetisiert werden. Führt es zu Veränderungen in der Zusammensetzung des Hämoglobins, variieren die klinischen Symptome dieser Krankheitsgruppe in ihrer Schwere, die sich meist in einer chronisch fortschreitenden hämolytischen Anämie äußern. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Keine bestimmten Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypersplenismus

Ursache von Thalassämie

Ursache der Krankheit:

Proteindeletion oder Punktmutation:

Die Krankheit wird durch die Deletion oder Punktmutation des Globingens verursacht.Es gibt vier Arten von Peptidketten, die Globin bilden, nämlich -, -, -, -Ketten, die jeweils von ihren entsprechenden Genen codiert werden, und die Deletion oder Punktmutation dieser Gene. Es kann die Synthese verschiedener Peptidketten verursachen, was zu Veränderungen in der Zusammensetzung des Hämoglobins führt.Die Thalassämie wird üblicherweise in vier Typen unterteilt: , , und , wobei - und -Thalassämie häufiger sind.

Beta-Thalassämie:

Der humane -Globin-Gencluster befindet sich bei 11p15.5 und das Auftreten von -Thalassämie (als -Thalassämie bezeichnet) ist hauptsächlich auf eine Punktmutation von Genen zurückzuführen. Einige wenige Gendeletionen, Gendeletionen und einige Punktmutationen können die Bildung von -Strängen vollständig hemmen. Es wird als 0-Thalassämie bezeichnet, einige Punktmutationen hemmen die Produktion der -Kette, die als + -Thalassämie bezeichnet wird. Es gibt mehr Mutationen im -Thalassämie-Gen und es wurden mehr als 100 Mutationspunkte entdeckt. In China wurden 28 Arten gefunden, von denen 6 häufige Mutationen sind: 1 41-42 (-TCTT), was 45% entspricht; 2 IVS- II654 (C T), ungefähr 24%; 317 (A T); ungefähr 14%; 4TATA-Box-28 (A T), ungefähr 9%; 571-72 (+ A), ungefähr 2%, 626 (G A), dh HbE26, was ungefähr 2% ausmacht.

Schwere Beta-Thalassämie ist homozygot für 0- oder + -Thalassämie oder doppelt heterozygot für 0- und + -Thalassämie, da die Bildung von -Strängen vollständig oder fast vollständig gehemmt wird, so dass die HbA-Synthese mit -Kette reduziert oder verschwunden und überflüssig ist Die -Kette bindet sich an die -Kette und wird zu HbF (a2 2), was den HbF signifikant erhöht. Aufgrund der hohen Sauerstoffaffinität von HbF ist das Gewebe des Patienten hypoxisch und der Überschuss einer Kette lagert sich in den jungen roten Blutkörperchen und roten Blutkörperchen ab, um einen Ketteneinschluss zu bilden. Der Körper haftet an der Erythrozytenmembran an, um sie steif zu machen, und wird im Knochenmark größtenteils zerstört, was zu einer "ineffektiven Hämatopoese" führt. Es wird zerstört, dieser Einschlusskörper beeinflusst auch die Permeabilität der Erythrozytenmembran, was zu einer Verkürzung der Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt.Aus den oben genannten Gründen ist das Kind klinisch chronisch hämolytische Anämie, Anämie und Hypoxie stimulieren die Sekretion von Erythropoetin Induziert man das Knochenmark, um die Hämatopoese zu erhöhen, was zu Knochenveränderungen führt, erhöht eine Anämie die Eisenaufnahme im Darm und wiederholt Bluttransfusionen während des Behandlungsprozesses, wodurch Eisen in großen Mengen in Geweben gespeichert wird, was zur Folge hat Hämosiderin PAP.

Leichte Thalassämie ist ein heterozygoter Zustand von 0- oder + -Thalassämie. Die Synthese des -Strangs ist nur geringfügig reduziert, daher sind seine pathophysiologischen Veränderungen äußerst gering. Die mittlere -Thalassämie ist eine doppelte Heterozygote und einige + -Thalassämie. Die homozygote Variante der Thalassämie oder der doppelte heterozygote Zustand von zwei verschiedenen Varianten der Globin-produzierenden Anämie weist eine pathophysiologische Veränderung zwischen schwer und leicht auf.

Alpha-Thalassämie:

Der humane a-Globin-Gencluster befindet sich bei 16Pter-p13.3, und jedes Chromosom verfügt über zwei a-Bead-Gene. In einem Chromosomenpaar gibt es vier a-Globin-Gene. Die meiste a-Thalassämie (als Thalassämie bezeichnet) ist auf a zurückzuführen. Aufgrund der Deletion des Globin-Gens, einer geringen Anzahl von Genpunktmutationen, wird bei Fehlen oder Defekten nur eines Gens auf einem Chromosom der synthetische Teil der Alpha-Kette gehemmt, der als + Thalassämie bezeichnet wird, wenn auf jedem Chromosom Beide a-Gene fehlen oder sind defekt, die als a0-Thalassämie bezeichnet werden.

Die schwere alpha-Thalassämie ist ein homozygoter Zustand der a0-Thalassämie, und ihre vier a-Globin-Gene sind alle deletiert oder defekt, so dass überhaupt keine a-Kette gebildet wird, die Synthese von HhA, HbA2 und HbF, die eine a-Kette enthalten, reduziert wird und der Patient im Fötus ist. Eine große Anzahl von Gammakettensynthesen 4 (Hb Barts) findet statt, Hb Barts hat eine hohe Affinität für Sauerstoff, verursacht eine Gewebshypoxie und ein fötales Ödemsyndrom. Zwischen- und Alpha-Thalassämie sind heterozygot für 0- und + -Thalassämie. Der Zustand wird durch die Deletion oder den Defekt von drei a-Globin-Genen verursacht.Der Patient kann nur eine kleine Menge der -Kette synthetisieren, und die überschüssige -Kette wird durch HbH (4) synthetisiert.Das HbH hat eine hohe Affinität für Sauerstoff und ist instabil. Hämoglobin wird leicht denaturiert und in roten Blutkörperchen präzipitiert, um Einschlusskörperchen zu bilden, wodurch die Erythrozytenmembran steif wird und die Lebensdauer der roten Blutkörperchen verkürzt wird.

Leichte Alpha-Thalassämie ist ein + homosexueller homozygoter oder a0-Thalassämie-heterozygoter Zustand, es gibt nur 2 a-Globin-Gendeletionen oder -defekte, daher gibt es eine beträchtliche Menge an a-Kettensynthese, pathophysiologische Veränderungen sind gering, statische und Thalassämie Es handelt sich um einen heterozygoten Zustand einer + Thalassämie, der nur eine Alpha-Gendeletion oder einen Alpha-Gendefekt aufweist, die Kettensynthese leicht reduziert ist und die pathophysiologischen Veränderungen sehr gering sind.

Vorbeugung von Thalassämie

1. Volkszählung und genetische Beratung durchführen, voreheliche Beratung durchführen, um eine Heirat zwischen Thalassämie-Genträgern zu vermeiden, und eine wichtige Rolle bei der Vorbeugung dieser Krankheit spielen Die genetische Analyse wird für die pränatale Diagnose verwendet. Es ist eine wirksame Methode, um dieser Krankheit vorzubeugen, indem der Thalassämie-Fötus diagnostiziert und die Schwangerschaft rechtzeitig abgebrochen wird, um das Auftreten eines fetalen Ödems und die Geburt von Patienten mit schwerer -Thalassämie zu vermeiden.

2, der Mittelmeer-Anämie Gürtel aufgrund des Aussehens ist das Wachstum nicht anders als bei normalen Menschen.

3, Vitaminpräparate mit gewöhnlichen Menschen, wenn der Arzt es für notwendig hält, weil das Aussehen nicht einfach ist, die Krankheit zu erkennen, oft Eisen-Tonikum gegeben, sollte Aufmerksamkeit schenken.

4, voreheliche Kontrolle: Das Eheziel sollte auf die Ursache der mediterranen Anämie untersucht werden. Wenn dies der Fall ist, ist der vorgeburtlichen Untersuchung besondere Aufmerksamkeit zu widmen.

Thalassämie-Komplikationen Komplikationen, Hypersplenismus

1. Übermäßige Eisenansammlung: Eine langfristige Bluttransfusion führt zu einer Eisenablagerung und eine übermäßige Eisenansammlung führt zu Schäden an mehreren Organen, die hauptsächlich von Herz, Leber, Bauchspeicheldrüse und verschiedenen endokrinen Organen betroffen sind. , Leberzirrhose, Leberfunktionsstörung, Diabetes sowie Kleinwuchs und Hypoplasie aufgrund multipler endokriner Störungen.

2, die Reaktion durch Bluttransfusionen verursacht: Häufige Nebenwirkungen durch Bluttransfusionen sind Fieber, Schüttelfrost und Hautausschlag usw., schwerwiegendere Reaktionen wie akute Hämolyse, Trachealkontraktion und Blutdruckabfall usw., sind zwar selten, können aber nicht ignoriert werden.

3. Durch Bluttransfusionen übertragene Krankheiten: Die Hauptinfektionen, die durch Bluttransfusionen verursacht werden, sind das Filtern von Viruserkrankungen. Obwohl im gesamten Bluttransfusionsprozess mehrere vorbeugende Maßnahmen die Infektionswahrscheinlichkeit auf ein Minimum reduziert haben. Gelegentlich kommt es auch zu Infektionen durch Bluttransfusionen. Beispiele für Typ und Hepatitis B sind in Bezug auf die HIV-Infektion äußerst selten: Von den oben genannten drei Viren kann nur Hepatitis B durch wirksame Impfstoffe verhindert werden.

4, die Milz ist vergrößert: Unter der Stimulierung von Langzeitanämie und Hämolyse haben viele Menschen mit schwerer und mittelgroßer Anämie ein Problem der Milzvergrößerung.Übermäßige Milz verschlimmert die Anämie und führt dazu, dass Patienten eine größere Menge an Bluttransfusionen erhalten. Eine stärkere Eisenansammlung und die rechtzeitige Entfernung einer großen Milz können die Situation häufig verbessern.

5, die Bildung von Gallensteinen: Langzeit-Hämolyse macht Thalassämie-Patienten häufiger als normale Menschen an Gallensteinen leiden, Patienten mit Gallensteinen können oft Schmerzen im rechten oberen Quadranten, Haut, gelbe Augen und braunen Urin und andere Symptome auftreten.

6. Nebenwirkungen der Eisenentfernung: Es ist erwähnenswert, dass Eisentabletten manchmal das Sehvermögen, das Hörvermögen und das Knochenwachstum beeinflussen. Daher sollte die Menge der eisenhaltigen Arzneimittel entsprechend der Menge der Eisenanreicherung bestimmt werden. Erhöhen oder verringern.

Symptome der Thalassämie Häufige Symptome Osteoporose Hämosiderose Hepatosplenomegalie Schwäche

Erstens sind die Symptome:

Die meiste Krankheit tritt auf, wenn das Baby krank ist und Anämie, Schwäche und Bauchablation zeigt. Entwicklungsverzögerung usw., schwere und langwierige Dysplasie, starb oft vor dem Erwachsenenalter. Leichte und mittelschwere Patienten können im Allgemeinen das Erwachsenenalter erreichen und an Wehen teilnehmen.Wenn Sie auf Diät und Ernährung achten, können Sie Komplikationen reduzieren und die Symptome verbessern. Unzureichende Ausstattung und schwache Nieren sind die Hauptgründe. Die Niere ist angeboren und die Niere ist nicht voll. Dann biochemisch passiv. "Kinderarbeit, nimm den Mutterleib." Es ist ersichtlich, dass "Kinderarbeit" eng mit den Eltern verwandt ist. Die Nierenessenz lädt sich nicht gleichzeitig auf und beeinflusst auch die Funktion und das Wachstum von Milz und Magen übermorgen. Das Auftreten von Gelbsucht, Akkumulation usw. hat zu diesem falschen und irreführenden Zertifikat geführt.

Zweitens sind die Zeichen:

Bei der schweren Beta-Thalassämie zeigte die Röntgenuntersuchung des Knochens ein Merkmal der chronischen Knochenmarkhyperaktivität. Die kortikalen Schichten des Schädels und der langen Knochen werden dünner und die Knochenmarkhöhle wird breiter. Der Raum der Schädelstenose ist offensichtlich, und die Trabekel haben ein "Sonnenstrahl" -artiges Strahlungsmuster. Osteoporose kann in langen Knochen auftreten. Zapfen und Schädel können in Form von Partikeln oder Milchglas vorliegen. Der Fingerknochen verliert seine normale Form und ist auf beiden Seiten rechteckig oder sogar konvex.

Thalassämie-Check

Laboruntersuchung

(a) Beta-Thalassämie

1. Schweres peripheres Blut ist eine kleinzellige hypochrome Anämie, die Größe der roten Blutkörperchen variiert, der zentrale hellgefärbte Bereich ist vergrößert und es erscheint eine abnormale Form. Zielform. Fragment rote Blutkörperchen und kernhaltige rote Blutkörperchen. Gefleckte rote Blutkörperchen. Polychromatische rote Blutkörperchen. Hao-Woche Kleine Körper usw .; Retikulozyten sind normal oder erhöht. Knochenmark ist im roten Blutkörperchensystem mit mäßigen bis späten roten Blutkörperchen deutlich aktiv, und reife rote Blutkörperchen sind dieselben wie peripheres Blut. Die osmotische Fragilität der roten Blutkörperchen ist signifikant verringert. Der HbF-Gehalt ist signifikant erhöht, meistens> 0,40, was eine wichtige Grundlage für die Diagnose einer schweren -Thalassämie darstellt. Die Röntgenaufnahme des Schädels zeigt, dass die inneren und äußeren Platten des Schädels dünner sind, die Barrieren verbreitert sind und vertikale, kurzähnliche Sporen zwischen den Kortexknochen auftreten.

2, leichte Laboruntersuchung: reife rote Blutkörperchen haben leichte morphologische Veränderungen, die Penetration roter Blutkörperchen ist spröder oder geringer, die Hämoglobin-Elektrophorese zeigt einen erhöhten HbA2-Gehalt (0,035 ~ 0,060), was die Merkmale dieses Typs sind. Der HbF-Gehalt ist normal.

3, Laborzwischenuntersuchung: periphere Blut- und Knochenmarksveränderungen wie schwere, osmotische Zerbrechlichkeit der roten Blutkörperchen verringert, HbF-Gehalt ist ungefähr 0,40 ~ 0,80, HbA2-Gehalt ist normal oder erhöht.

(zwei) Alpha-Thalassämie

1. Die Form ruhender roter Blutkörperchen ist normal: Der Hb Bart-Gehalt im Nabelschnurblut beträgt bei der Geburt 0,01 bis 0,02, verschwindet jedoch nach 3 Monaten.

2. Die Morphologie der hellroten Blutkörperchen ist leicht verändert, wie z. B. unterschiedliche Größen, zentrale Lichtfärbung und abnormale Form, die osmotische Zerbrechlichkeit der roten Blutkörperchen ist verringert, die denaturierten Globinkörperchen sind positiv, die Gehalte an HbA2 und HbF sind normal oder etwas niedriger. Der Nabelschnurblut-Hb-Bart-Gehalt betrug 0,034 ~ 0,140 und verschwand 6 Monate nach der Geburt vollständig.

In 3 ist die Veränderung des peripheren Zwischenbluts und des Knochenmarks ähnlich wie bei einer schweren -Thalassämie, die osmotische Zerbrechlichkeit der roten Blutkörperchen ist verringert, denaturiertes Globin ist positiv, der HbA2- und HbF-Gehalt ist normal. Bei der Geburt enthält das Blut etwa 0,25 Hb Bart's und eine kleine Menge HbH, mit zunehmendem Alter ersetzt HbH allmählich Hb Bart's, was etwa 0,024 bis 0,44 entspricht. Der Einschlusskörperbildungstest war positiv.

4, schwere periphere Blut reifen roten Blutkörperchen Morphologie Veränderungen wie schwere Beta-Thalassämie, kernhaltige rote Blutkörperchen und Retikulozyten signifikant erhöht. Fast das gesamte Hämoglobin ist Hb Bart oder eine kleine Menge von HbH, kein HbA, HbA2 und HbF.

Diagnose von Thalassämie

Diagnose:

Entsprechend den klinischen Merkmalen und Labortests in Kombination mit einer positiven Familienanamnese kann im Allgemeinen eine Diagnose gestellt und eine genetische Diagnose gestellt werden, wenn die Bedingungen dies zulassen.

Differentialdiagnose

Die Krankheit muss mit den folgenden Krankheiten identifiziert werden.

1. Eisenmangelanämie Die klinischen Manifestationen einer leichten Thalassämie und morphologischen Veränderungen der roten Blutkörperchen ähneln denen einer Eisenmangelanämie, so dass sie leicht falsch diagnostiziert werden können. Eisenmangelanämie hat jedoch häufig Ursachen, Serumferritingehalt ist vermindert, Knochenmark Das fremde Eisengranulat wird reduziert, die roten Blutkörperchen sind frei von Originalblättern und die Eisenbehandlung ist wirksam.

2, infektiöse Hepatitis oder Leberzirrhose aufgrund der HbH-Krankheit Anämie ist mild, begleitet von Hepatosplenomegalie, Gelbsucht, eine kleine Anzahl von Fällen kann auch Leberschäden haben, ist es leicht, als Gelbsucht Hepatitis oder Leberzirrhose diagnostiziert werden, aber bestanden Anamnese, Familienumfragen und Beobachtungen der Morphologie roter Blutkörperchen können durch Hämoglobin-Elektrophorese identifiziert werden.

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