Hämatoporphyrie

Einführung in die Hämatoporphyrie Hämatoporose (Hämatoporphyrie), früher als Purpurkrankheit bekannt, ist eine seltene Krankheit, die hauptsächlich durch genetische Defekte verursacht wird, die durch den Mangel an Enzymen verursacht werden, die am Hämsyntheseweg beteiligt sind und zu Störungen des Porphyrinstoffwechsels führen. Die klinischen Manifestationen stellen hauptsächlich lichtempfindliche Hautläsionen, Bauchschmerzen und neuropsychiatrische Symptome dar. Porphyrin-Vorläufer können die materielle Grundlage für abdominale und neuropsychiatrische Symptome sein. Das sympathische Nervensystem spielt eine Rolle bei der Pathogenese von Bauchschmerzen und erhöhtem Blutdruck. Entsprechend dem Ort der Störung des Porphyrinstoffwechsels wird er in erythropoetische Hämatoporphyrie und hepatische Porphyrie unterteilt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenz liegt bei 0,0001% - 0,0002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Urtikaria, Bluthochdruck, Erythem

Ursache der Hämatoporphyrie

Genetische Faktoren (85%):

Akute intermittierende Hämatoporphyrie tritt häufiger auf und ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an PBG-Desaminase (Urin-Porphyrinogen-Synthase) verursacht wird und die Umwandlung von intrahepatischem PBG in Uroporphyrinogen III verursacht. Die dadurch verursachte Abnahme der Hämsynthesestörung verstärkt die Wirkung der ALA-Synthase, und infolgedessen wird die Synthese von ALA und PBG erhöht und der Ausstoß aus dem Urin wird erhöht.

Pathogenese:

Eine Stoffwechselstörung von Porphyrin führt zu einer abnormalen Porphyrinsynthese und einer erhöhten Produktion und Ausscheidung von Porphyrin und seinen Vorläufern, einschließlich including-Aminolevulinsäure (ALA) und Bilirubin (PBG), das einzige endogene photoinduzierte Licht im menschlichen Körper. Der Sensibilisator hat ein spezielles Absorptionsspektrum, das bei einer Wellenlänge von 405 nm am offensichtlichsten ist. Das Porphyrin und seine Derivate werden aktiviert, um rote Fluoreszenz zu emittieren, die das Hautlysosom zerstört und photorezeptive Hautschäden verursacht. Das stärkste, das ursprüngliche Porphyrin und Coproporphyrin, folgten, während ALA und PBG keine Lichtempfindlichkeit aufweisen, die normale Sonnenbrandwelle bei 280-320 nm liegt und Patienten mit erhöhtem Porphyrin im Körper nach der Verwendung eines Glasfilters zur Entfernung von Sonnenbrand immer noch auftreten können. Lichtempfindlicher Hautschaden.

Porphyrine werden hauptsächlich in rotem Knochenmark und in der Leber synthetisiert. Gemäß dem Ort der Störung des Porphyrinstoffwechsels wird die Hämatoporphyrie in zwei Typen unterteilt: erythropoetische Hämatoporphyrie und hepatische Porphyrie. Hämsynthese Das Fehlen verschiedener Enzyme führt zu verschiedenen Arten von Hämatoporphyrie: Wie in Abbildung 1 gezeigt, wird die erythropoetische Hämatoporphyrie, auch als myeloische Hämatoporphyrie bezeichnet, durch eine Störung des Porphyrinstoffwechsels im Knochenmark verursacht, die vom produzierten Porphyrin abhängt. Ebenfalls unterteilt in: 1 Protoporphyrin-Typ, 2 Porphyrin-Typ im Urin, 3 Porphyrin-Typ im Stuhl, hepatische Porphyrie, die durch intrahepatische Porphyrin-Stoffwechselstörung verursacht wird, unterteilt in 4 Subtypen: akutes intermittierendes Porphyrin Krankheit, verzögerte kutane Porphyrie, gemischte Porphyrie, erbliche fäkale Porphyrie.

Prävention von Hämatoporphyrie

1. Vermeiden Sie die Einnahme einer Vielzahl von Medikamenten, die symptomatische Porphyrinurie verursachen. Vermeiden Sie übermäßige Müdigkeit, mentale Stimulation und Hunger, Alkohol, Infektionen und andere Anreize, um den Ausbruch der Krankheit zu verringern.

2. Diätetische Zucker hemmen die ALA-Synthase, so dass eine hohe Glukoseaufnahme in den meisten Fällen eine wirksame Prävention und Behandlung des Ausbruchs darstellt. Bei akuten Anfällen kann eine intravenöse Infusion von 10% bis 25% Glucose oder Fructose mit einer Geschwindigkeit von 10 bis 15 g / h über 24 Stunden mit einer Diät mit hohem Glucosegehalt die Symptome schnell lindern.

Komplikationen bei Hämatoporphyrie Komplikationen, Urtikaria, Bluthochdruck, Erythem

1, Hautsymptome: mehr im Säuglingsalter, sondern auch bei Erwachsenen (späte Hautporphyrie), vor allem durch Licht verursacht, ist die anfälligste Lichtwellen 405nm, kann das Glasfenster durchdringen, der Haut ausgesetzt Abteilungen wie die Menge, Nase, Ohren, Hals, Hände und andere Stellen erscheinen Erythem, und dann werden Herpes und sogar Geschwüre, oft Narben nach Narbenbildung, was zu Deformität und Pigmentierung führt, Hautausschlag kann Ekzem, Urtikaria, Sommerjuckreiz oder mehr sein Arten von Erythemen, Mundschleimhaut können rote Flecken haben, Zähne sind bräunlich rot und können auch Augenschäden wie Bindehautentzündung, Keratitis und Iritis verursachen, einige Patienten sind nicht nur empfindlich für die Haut, es kann im späteren Stadium der Entzündung eine Atrophie auftreten, Melanin Und ähnlich wie bei Sklerodermie oder Dermatomyositis können schwere Fälle durch die Bildung von Narben an Nase, Ohren, Fingern und Haut deformiert werden. Patienten können bei erythropoetischer Hämatoporphyrie und verzögertem Hauttyp ein spezielles violettes Gesicht haben kann Hirsutismus haben.

2, Schmerzen in den unteren Gliedmaßen, abnormales Gefühl.

3, spinale Neuropathie, Querschnittslähmung oder Quadriplegie.

4, Läsionen im Gehirn, produzieren Nerven, mentale, autonome Symptome wie Bauchschmerzen, Bluthochdruck und so weiter.

Symptome der Hämatoporphyrie Häufige Symptome Verstopfung Lichtempfindliche Haut Schaden Reizbarkeit Übelkeit Völlegefühl Bauchschmerzen Schwäche Niedriger Blutdruck Niedrige Wärmespannung

Der Patient zeigte hauptsächlich intermittierende Bauchschmerzen, neuropsychiatrische Symptome und Tachykardie. Da das Porphyrin bei dem Patienten nicht anstieg, gab es keine photorezeptiven Hautschäden.

(1) Hautsymptome:

Bei Säuglingen kann es auch bei Erwachsenen vorkommen (späte Hautporphyrie). Nach Lichteinwirkung treten Erytheme, Herpes und sogar Geschwüre an den freiliegenden Hautpartien auf. Nach der Narbenbildung bleiben Narben zurück, die zu Deformität und Pigmentierung führen können. Der Ausschlag kann sein Bei Ekzemen, Urtikaria, Sommerjuckreiz oder Erythema multiforme kann die Mundschleimhaut rote Flecken aufweisen, die Zähne sind bräunlichrot und gleichzeitig treten Augenschäden wie Bindehautentzündung, Keratitis und Iritis auf, einige Patienten mit Hautallergien Atrophie, Melaninablagerung und ähnliche Sklerodermie oder Dermatomyositis, schwere Fälle können Narben in der Nase, am Ohr oder an den Fingern haben, können ein spezielles lila Gesicht haben, erythropoetische Hämatoporphyrie und verzögerten Hauttyp, Zusätzlich zu den Hautsymptomen kann es zu Hirsutismus und Leberporphyrie kommen, die gleichzeitig oder im Verlauf der Erkrankung, dh vom gemischten Typ, mit abdominalen oder neuropsychiatrischen Symptomen einhergehen.

(2) Bauchbeschwerden:

Bauchschmerzen stellen das wichtigste und auffälligste Symptom dar. Die paroxysmalen Krämpfe sind manchmal extrem leicht, die meisten jedoch schwerwiegender und sogar unerträglich. Der schmerzhafte Teil kann begrenzt sein und sich auf den gesamten Bauch ausbreiten oder auf den Rücken oder die Taille ausstrahlen. Begleitet von Übelkeit, Erbrechen und häufig schwer zu behandelnder Verstopfung zeigte sich bei der Untersuchung keine offensichtliche Empfindlichkeit des Abdomens. Abgesehen von einer leichten Blähung wurden nur wenige positive Befunde festgestellt. Daher wurden viele Fälle fälschlicherweise als Neurose, Schnarchen und einige Patienten diagnostiziert. Verstopfung, Blähungen, Erbrechen, Fieberarmut, Leukozytose und erhöhte Herzfrequenz wurden als akuter Unterleib falsch diagnostiziert.

(3) Neuropsychiatrische Symptome:

Die Symptome des Nervensystems sind vielfältig, wie Neuralgie der Extremitäten, Hypoalgesie oder Taubheitsgefühl, und das Verschwinden von Schmerzen ist selten. Es kann zu Muskelschwäche in den Gliedmaßen kommen, bis die Gliedmaßen locker sind, und es kann vorher oder gleichzeitig zu Muskelschmerzen kommen. Es handelt sich um ein Kalb, Sehnenreflexe nehmen häufig ab oder verschwinden, abdominale, interkostale oder Zwerchfellschwäche kann Atemlähmung und lebensbedrohliche Folgen haben, ebenso wie Optikusatrophie, Ophthalmoplegie, Gesichtsnervenkrämpfe, Schluckbeschwerden und Stimmbandlähmung.

Viele Patienten haben häufig Nervosität, Reizbarkeit, Reizbarkeit und sogar Halluzinationen vor einem akuten Anfall. Einzelne Patienten können vorübergehend erblindet sein. In schweren Fällen können Krämpfe und sogar Koma auftreten. EEG kann bei epileptischen Anfällen oder elektrolytähnlichen Störungen auftreten. Veränderungen, Fieberarmut, Schwitzen, normaler oder erhöhter Blutdruck oder orthostatische Hypotonie, Tachykardie treten jedes Mal auf, insbesondere wenn neuropsychiatrische Symptome auftreten, verschwinden, wenn sie gelindert werden, sodass sie als diese Art von Aktivität verwendet werden können Indikationen.

Hilfskontrolle :

Die wichtigste Grundlage für die Diagnose der Krankheit stellt das Vorhandensein einer großen Menge von ALA und PBG im Urin dar. Die soeben gelöste Urinfarbe ist meist normal, aber wenn der Urin direktem Sonnenlicht ausgesetzt wird, verfärbt sich der Urin allmählich dunkelrot oder sogar schwarz. Es ist das Ergebnis der Umwandlung von PBG in rotes Porphyrin und Bilirubin unter Lichteinwirkung.Das erzeugte Porphyrin im Urin hat ein spezielles Spektrum, das unter ultravioletter Bestrahlung rote Fluoreszenz emittiert, wie z. Nach 30 Minuten färbte sich der Urin schnell dunkelrot oder bräunlichrot.

Die Krankheit ist relativ selten, leicht zu ignorieren, die Ursache für ungeklärte Bauchschmerzen muss die Möglichkeit einer akuten intermittierenden Porphyrie, ungeklärter neurologischer Störungen, insbesondere peripherer Nervensymptome, lokaler Muskelschwäche, Sputumrelaxation usw., neuropsychiatrischer oder psychiatrischer Art in Betracht ziehen Die psychiatrische Erkrankung wird durch die Einnahme von Barbiturat, Menstruationsbeschwerden oder die Einnahme von weiblichen Hormonen oder Antibabypillen verschlimmert. Die Autoren vermuten die Möglichkeit einer Porphyrie.

Untersuchung der Hämatoporphyrie

1. Urintest: Urin ist häufig rot (auch farblos), verfärbt sich jedoch nach einer halben Stunde Sonneneinstrahlung oder Ansäuerung rot.

2. Dimethylaminobenzaldehyd-Test (Watson-Schwartz-Test): Es ist eine einfache und zuverlässige Methode, PBG zu überprüfen. PBG reagiert mit Dimethylaminobenzaldehyd (Ehrlich-Aldehyd-Reagenz) und wird tiefrot, biliär oder urin und dieses Reagenz produzieren ebenfalls Rot. Nach dem Schütteln der beiden Substanzen mit Chloroform oder Butanol wird das Rot durch dieses Lösungsmittel entfernt, und die rote Farbe von PBG befindet sich noch in der Wasserschicht. Dieser Test wird häufig bei akuten Erkrankungen angewendet. Stark positive Reaktion, in der Regel während der Remission positiv, manchmal aber auch negativ, rezessive Fälle. Das Ergebnis dieses Tests ist schwach positiv oder negativ.

3. Chromatographie: Die zuverlässigste diagnostische Grundlage ist die chromatographische Bestimmung von ALA und PBG im Urin. Insbesondere für intermittierende und rezessive Fälle beträgt die PBG-Ausscheidung in der akuten Anfallsperiode 50 bis 200 mg / Tag (Normalbereich 0 bis 4 mg / Tag) und die ALA-Ausscheidung 20 bis 100 mg / Tag (Normalbereich 0 bis 100 mg / Tag) 7 mg / d), ALA- und PBG-Messungen nehmen häufig mit der Verbesserung der klinischen Symptome ab.Im Fall von Episoden kann die Diagnose gestellt werden, wenn das positive Ergebnis des Dimethylaminobenzaldehyd-Tests in der klinischen Arbeit erhalten werden kann.

Wählen Sie je nach Erkrankung EKG-, EEG- und Bauch-B-Ultraschall.

Diagnose und Diagnose von Hämatoporphyrie

Die Diagnose kann auf Anamnese, klinischen Symptomen und Labortests beruhen.

Differentialdiagnose

1. Akuter Unterleib: akuter intermittierender Unterleibsschmerz, der häufig als eine Vielzahl von akuten Unterleibsschmerzen und sogar als Laparotomie diagnostiziert wird, aber auch akuter Unterleib wie akute Blinddarmentzündung, Cholezystitis, Pankreatitis, Darmverschluss, Nierenkolik usw. Die klinischen Merkmale des Abdomens haben feste Empfindlichkeit und Rückprallempfindlichkeit, Muskelverspannungen und andere Anzeichen, Urinexposition, rote Farbe nach Ansäuerung, PBG-Test negativ.

2. Bleivergiftung: Eine Bleivergiftung kann zu Störungen des Porphyrinstoffwechsels und zu Bauchkrämpfen führen, ähnlich wie bei akuten intermittierenden Anfällen. ALA und Fäkalporphyrin nahmen zu, aber PBG war normal.

3. Symptomatischer Porphyrin-Urin: Auch bekannt als erworbene Porphyrie. Porphyrin-Urin bezieht sich auf eine übermäßige Porphyrin-Ausscheidung im Urin. Diese Porphyrin-Substanzen produzieren nicht die Symptome der oben genannten verschiedenen Porphyria-Erkrankungen, also Porphyrin-Urin Keine Porphyrie, symptomatischer Porphyrin-Urin ist hauptsächlich fäkales Porphyrin, Porphyrin im Urin ist nicht signifikant, Porphyrin-Vorläufer ist nicht erhöht, der PBG-Test im Urin ist negativ und verschiedene Medikamente wie Barbiturate, Grummet, A Alanin, Chlordiazepoxid, Sulfonamide, Tolbutamid, Chlorpropamid, Phenytoin, Benzylsulfonat, Imipramin, Mutterkornpräparat, Griseofulvin und Chloramphenicol, Blei, Arsen, Gold , Tetrachlorkohlenstoff, Alkohol, Phosphor, Selen, Benzol und andere Vergiftungen, Lebererkrankungen, Bindegewebserkrankungen, eine Vielzahl von Bluterkrankungen können symptomatische Porphyrin-Urin verursachen, zusätzlich Porphyrin im Stuhl, Porphyrin im Urin kann auch Aufgrund von Nahrungsmitteln, Magen-Darm-Blutungen usw. ist es für die Diagnose nicht sinnvoll, wenn der Gehalt unter 200 g / g Trockenmist normal ist.

4. Der Hauttyp sollte von Pellagra unterschieden werden.

5. Der Geist des Ausdrucks, wenn die Gruppe der neurologischen Symptome von Enzephalitis, Polio und Schizophrenie unterschieden werden soll.

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