Leukocytadhæsionsmolekyle mangel type I hos børn
Introduktion
Kort introduktion af type I leukocytadhæsionsmolekyledefekt LADI er en sjælden primær immundefekt sygdom.De kliniske manifestationer er forsinket adskillelse af navlestrengen, gentagen bløddelsinfektion, kronisk periodontitis og perifere blodleukocytter, som ofte dør i den neonatal periode. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:
Patogen
Pædiatrisk leukocytadhæsionsmolekylmangel type I etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Integrinen β2 (CDL8) underenheden er de tre integriner, fagocytisk associeret antigen-1 (Mac-1, CDL16), lymfocytfunktionsassocieret antigen-1 (LFA-1, CDL1a) og p150, 95 molekyler (CDL1c). Som en almindelig komponent er ITBG2-genet, der koder for CDL8, lokaliseret ved 21q22.3. ITBG2-genmutationstyperne, inklusive punktmutationer, deletioner, insertioner og splejsningsmutationer, resulterer i tab af CDL8-funktion og autosomal recessiv arv.
(to) patogenese
CDL8 udtrykkes på overfladen af alle leukocytter og spiller en vigtig rolle i den dirigerede bevægelse af leukocytter og adhæsion til vaskulære endotelceller. CDL8-mangel forhindrer leukocytter i at passere gennem vaskulære endotelceller og forskydes til den inflammatoriske del, som er årsagen til LADI.
De patologiske træk ved denne sygdom er, at de forskellige væv er fuldstændigt mangelfulde i neutrofiler, og der produceres ingen lokale purulente stoffer, men lungebetændelsen er normal.
Forebyggelse
Pædiatrisk leukocytadhæsionsmolekyle defekt type I forebyggelse
Gravid kvinde sundhedspleje
Det er kendt, at forekomsten af nogle immundefektionssygdomme er tæt forbundet med embryonal dysplasi. Hvis gravide kvinder udsættes for stråling, modtager visse kemiske behandlinger eller udvikler virale infektioner (især røde hunde-virusinfektioner), kan de skade det føtale immunsystem. Især i den tidlige graviditet kan det påvirke flere systemer, herunder immunsystemet. Derfor er det meget vigtigt at styrke gravide kvinders sundhedspleje, især i den tidlige graviditet. Gravide kvinder skal undgå at modtage stråling, bruge nogle kemiske stoffer med forsigtighed og injicere røde hundevaccine for at forhindre så meget som muligt. Virusinfektion, men også for at styrke ernæring af gravide kvinder, rettidig behandling af nogle kroniske sygdomme.
2. Genetisk rådgivning og familieundersøgelse
Selvom de fleste sygdomme ikke kan bestemme det genetiske mønster, er genetisk rådgivning for sygdomme med definerede genetiske mønstre værdifuld, hvis genetisk immundefekt hos voksne vil give udviklingsrisikoen for deres børn; hvis et barn har autosomaler Resessiv genetisk eller seksuelt knyttet immundefekt sygdom, det er nødvendigt at fortælle forældre, at deres næste barn sandsynligvis er syge, for patienter med antistoffer eller komplementmangel patienter skal kontrollere antistof og komplementniveauer for at bestemme familiesygdommen For nogle sygdomme, der kan kortlægges genetisk, såsom kronisk granulomatose, skal forældre, søskende og deres børn genetisk testes. Hvis en patient findes, skal den også udføres blandt hans eller hendes familiemedlemmer. Kontroller, at barnets barn skal følges nøje i begyndelsen af fødslen for enhver sygdom.
3. Prenatal diagnose
Nogle immundefekt-sygdomme kan diagnosticeres prenatalt, såsom dyrkede fostervandscelleenzymologi kan diagnosticere adenosindeaminase-mangel, nucleosid-phosphorylase-mangel og nogle kombinerede immundefekt-sygdomme; føtal blodcelleimmunologisk test kan være Diagnostik af CGD, X-bundet ingen-gammaglobulinæmi, alvorlig kombineret immundefekt sygdom, hvorved graviditet afsluttes, forhindring af fødslen af børn, leukocytadhæsionsmolekylmangel type I er en sjælden primær immundefekt sygdom, tidligt Præcis diagnose, tidlig levering af specifik behandling og levering af genetisk rådgivning (prenatal diagnose eller endda intrauterin behandling) er meget vigtige.
Komplikation
Pædiatrisk leukocytadhæsionsmolekyle mangel type I komplikationer komplikation
Forårsager en alvorlig systemisk infektion, eller såret heles ikke i lang tid.
Symptom
Pædiatrisk leukocytadhæsion molekylmangel type I symptomer almindelige symptomer navlestrengsinfektion gentagen infektion bløddelsinfektion svampeinfektion
Det er hovedsageligt forårsaget af gentagen bakteriel infektion i hudslimhinden, kendetegnet ved smertefri nekrose, mavesår, gradvis forstørrelse eller systemisk infektion og forsinket adskillelse af navlestrengen på grund af infektion i navlestrengen. Den mest almindelige patogen er Staphylococcus aureus. Gram-negative bakterier i tarmen efterfulgt af svampeinfektioner; virusinfektioner er ikke almindelige, og ingen pusdannelse på infektionsstedet er karakteristisk for denne sygdom.
Udtrykket af CDL8-molekyler hos børn, der er meget mangelfulde, er mindre end 1% af de normale mennesker, og tilstanden er alvorlig. Den dør ofte af gentagne infektioner hos spædbørn og små børn. CDL8 er moderat mangelfuld hos 2,5% til 30% af normale mennesker. Tilstanden er mild og alvorlig. Gingivitis og parodontitis, traumer eller kirurgiske sår kan ikke heles i lang tid, kan overleve til voksen alder.
Undersøge
Pædiatrisk leukocytadhæsionsmolekyle defekt type I undersøgelse
Perifere blodneutrofiler forøges signifikant, især ved infektion, op til 5 til 20 gange højere end normalt, proliferationen af T-celler og B-celler reduceres, serumimmunoglobulinniveauer er i det normale interval, T-celleafhængig antigenfag Φx174 Antistofresponsen reduceres, hvis årsag er uklar, neutrofil kemotaktisk funktion er svækket, ic3b-konditioneringspartikler binder og fagocytisk dysfunktion, og neutrofil-medieret antistofafhængig cytotoksicitet er fraværende.
Flowcytometri kan bruges til at analysere den positive hastighed af CDL8 i perifere blodneutrofiler. ITGB2-genanalyse kan finde forskellige typer genmutationer, hvilket bekræfter diagnosen, udfører prenatal diagnose og opdager bærere af sygdommen.
Bryst-røntgen- og B-ultralyd er ofte påkrævet og vælges generelt efter kliniske behov.
Diagnose
Diagnostisk diagnose af leukocytadhæsionsmolekylefejl hos børn
Gentagne bløddeleinfektioner, kroniske mavesår i huden og slimhinderne og spædbørn med perifere neutrofiler bør overveje muligheden for denne sygdom De fleste har en historie med forsinket navlestrengsbetændelse og tab af navlestrengen. Flowcytometri måler neutrale granuler. Den positive frekvens af CDL8 i cellerne kan bekræfte sygdommen.
LADI skal differentieres fra leukocytadhæsionsmolekyle type II (LADII).
