Pædiatrisk Barth syndrom

Introduktion til Pestles syndrom hos børn Børns Barth-syndrom, også kendt som Bartter-Gietlman-syndrom, Bartter-syndrom, Battlell-syndrom, heterotopisk sekundært aldosteronismesyndrom, sekundært aldosteronismesyndrom, juxtaglomerulært hyperplasi-syndrom, glomerulært Cellehyperplasi, renal tubulær alkalose, medfødt hypokalæmi, medfødt hyperaldosteronisme, diffus juxtaglomerulær cellehyperplasi, Bart's syndrom, normotensivt aldosteronismesyndrom. Grundlæggende viden Sandsynlighedsforhold: Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ortostatisk hypotension, krampeanfald hos børn, nyresvigt

Årsagen til pædiatrisk Barth-syndrom

Genetiske faktorer (65%):

Etiologien af ​​denne sygdom er stadig uomstrækkelig, og de fleste forskere mener, at det er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Der er rapporteret om 5 ud af 9 landsmænd og 4 tilfælde af 2 på hinanden følgende generationer. Moderne molekylærbiologiteknikker har også afsløret, at Bartter-syndrom er forårsaget af mutationer i iontransportergenet på renale tubulære epitelceller.

patogenese:

Patogenesen af ​​Barth syndrom er ikke fuldt ud belyst. Nogle mennesker har foreslået fire hypoteser om patogenesen af ​​dette syndrom:

1. Defekter i reaktionen fra karvæggen på ATI fører til øget reninproduktion og sekundær aldosteronforøgelse.

2. Den proksimale lille rør med natriumreabsorptionsforstyrrelse fører til en negativ natriumbalance; den lave natriumdiæt kan ikke vende tabet af nyret kalium.

3. Overdreven produktion af prostaglandiner medfører tab af natrium i nyretubulierne og reduktion af natrium i blodet for at aktivere renin-angiotensinsystemet.

4. Det tykke vægssegment af den medullære palpebrale pallidus har en barriere for kloridtranslokation, hvilket reducerer chloridreabsorption, og øget kaliumudskillelse fører til hypokalæmi; hypokalæmi stimulerer produktionen af ​​prostaglandin E2 og får plasma renin til at aktivere nyre Aktivitet og angiotensin I er forhøjet. Efter forhøjelse af prostaglandin E2 er blodkarene ikke følsomme over for ATI, og blodtrykket er normalt.

Pædiatrisk Bart Syndrom Forebyggelse

Fordi årsagen til sygdommen stadig er uomgængelig, er der ingen konkrete forebyggende foranstaltninger, hovedsageligt for at forhindre kronisk nefritis, interstitiel nefritis, pyelonephritis og andre sygdomme, forbedre fysisk form, forbedre immunitet og forbedre forståelsen af ​​sygdommen, tidlig diagnose, tidlig behandling, til Undgå komplikationer.

Komplikationer af Pebs syndrom hos børn Komplikationer, ortostatisk hypotension, kramper, nyresvigt

Kan kompliceres af hypokalæmi, ortostatisk hypotension, mental retardering, kramper, gigt, raket, forkalkning i nyrerne, progressiv nyresvigt og så videre.

Pædiatrisk Bart-syndrom Symptomer Almindelige symptomer Hypokalæmi, hypokalæmi, polyurea, metabolisk alkalose, enurese, hypotension, vægttab, forkalkning, aurikel, fremtrædende svaghed

De kliniske manifestationer af denne sygdom er komplekse og forskellige med hypokalæmi. Bartter-syndromet i fosteret er kendetegnet ved intermitterende episoder af polyuria. Fostervandet forekommer i 22-24 uger af graviditeten. Tilbagevendende fostervand kræves for at forhindre for tidlig fødsel. De mest almindelige symptomer var væksthæmning (51%), efterfulgt af muskelsvaghed (41%), vægttab (3l%), polyuria (28%), kramper (26%), polydipsia (26%) osv. De mest almindelige symptomer på voksen type er muskelsvaghed (40%), efterfulgt af træthed (21%), kramper (26%), mindre almindelige symptomer såsom kramper, paræstesi, enuresis, natlig urin, forstoppelse, kvalme, opkast, Selv tarmobstruktion, halofil, eddike eller sure pickles, ortostatisk hypotension, kort statur, mental retardering, gigt, hypercalciuria, forkalkning, progressiv nyresvigt, raket, magnesiummangel, polycythæmi osv. Det er værd at bemærke, at nogle patienter (10% af børn, 37% af voksne) er asymptomatiske og diagnosticeret af andre årsager. To patienter med denne sygdom er rapporteret at have et specielt ansigt, stort hoved, fremtrædende pande, trekantet ansigt, øre Fremtrædende, store øjne, under munden.

Pædiatrisk Bart-syndrom

Laboratorieundersøgelse

De fleste tilfælde har betydelig hypokalæmi, generelt under 2,5 mmol / L og så lavt som 1,5 mmol / L. Metabolisk alkalose er også en almindelig manifestation, blod HCO3-øget (28 ~ 45 mmol / L), blod H + -værdi øges eller normal ved hjælp af den metaboliske mekanisme, hypokalæmi eller nyreinsufficiens, der kan også være lavt natrium eller lavt klorin Blod, spædbørn og små børn med hypochloremia og alkalose er de mest alvorlige.

2. Andre hjælpekontroller

Regelmæssige billeddannelsesundersøgelser, såsom røntgenundersøgelse, B-ultralyd og elektrokardiogram osv. Foretager om nødvendigt EEG og hjernens CT-undersøgelser.

Diagnostisk identifikation af børn med Barth-syndrom

Diagnose

Diagnosepunkterne for denne sygdom er:

1. Hypokalæmi (1,5 ~ 2,5 mmol / l).

2. Kalium med høj urin (> 20 mmol / L).

3. Metabolisk alkalose (plasma HCO3-> 30 mmol / L).

4. Hyperrenalæmi.

5. Hyperaldosteronisme.

6. Det er ikke følsomt over for eksogent vasopressin.

7. Glomerulær hyperplasi.

8. Hypochloræmi (urinchlor> 20 mmol / L).

9. Normalt blodtryk, klinisk, kan gradvist diagnosticeres i henhold til den diagnostiske procedure for Bartter syndrom vist i figur 1.

Differentialdiagnose

1. Primær aldosteronisme: hypokalæmi og hyperaldosteronisme kan forekomme, men hypertension og hyporeninæmi er følsomme over for angiotensin.

2. Pseudoaldosteronisme (IAddle-syndrom) er også metabolisk hypokalæmi-alkalose, men hypertension, hyporenalæmi og hypoaldosteronisme.

3. Falsk Bartter-syndrom: på grund af misbrug af diuretika, afføringsmidler eller langtidsdiarré, tab af kalium og klorid, hypokalæmi, hyperreninæmi og hyperaldosteronisme, men ophør med ovenstående lægemidler, symptomer forbedret.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.