Psykiske lidelser forbundet med kromosomafvigelser

Introduktion til mentale forstyrrelser forbundet med kromosomale abnormiteter Menneskelige autosomale abnormaliteter ledsages ofte af åbenlyse fysiske deformiteter og alvorlige psykiske lidelser. Seksuelle kromosomale abnormaliteter er mere tilbøjelige til at forårsage psykiske lidelser. Ud over visse fysiske egenskaber har nogle patienter med milde kromosomale abnormiteter milde mentale defekter eller psykologisk og personlighedsudvikling. Unormaliteter er tilbøjelige til adfærdsafvigelser og vanskeligheder med social tilpasning og endda psykiske lidelser. Da de fysiske tegn på disse patienter ikke er meget indlysende, lykkes de ikke med at tiltrække patienter eller deres familiers opmærksomhed, og nogle gange besøger de ofte psykiatri på grund af mentale symptomer. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: paranoia

Årsager til skizofreni forbundet med kromosomafvigelser

(1) Årsager til sygdommen

Hovedsageligt på grund af unormal struktur og mængde af sexkromosomer, der fører til testikel- eller ovariehypoplasi, utilstrækkelig hormonudskillelse, forstyrrer funktionen af ​​hypothalamus-hypofyse-gonadal (HPG) akse, hvilket resulterer i psykiske lidelser, årsagen til psykiske lidelser i XXY-typen, bortset fra mulige Det er relateret til hjernemodningsdefekter og forstyrrelser i gonadal-hypofyse-hypothalamakse Det er også relateret til den svage psykologiske forsvarsmekanisme og lave intelligensniveau hos patienter. De fleste af disse patienters mentale retardering hører til kanttilstanden. Ifølge statistikker er intelligensniveauet lavere. Syndrom er mere sandsynligt forbundet med psykiske lidelser end dem uden mental retardering Behandling, lavdosis antipsykotika og passende mængde kønshormoner kan ofte opnå tilfredsstillende resultater Generelt kræves ikke langvarig konsolidering, og medicin kan stoppes efter 3 til 6 måneders symptomkontrol.

Tumer syndrom eller medfødt ovariehypoplasi relateret til forekomsten af ​​mentale forstyrrelser er: biologiske faktorer: de fleste af sygdommen har hjerneudviklingsdefekter, især udviklingen i højre hjernehalvdel er markant blokeret på grund af endokrin mangel på ovariehypoplasi, kan påvirke gonadal-hypofyse Hypothalamic-aksefunktion, østrogen er for lav, gonadotropin er høj, luteiniserende hormon- og follikelhormonniveauer reduceres markant, hvilket kan forårsage psykiske lidelser, psykosociale faktorer: på grund af sekundær seksuel dysplasi, der påvirker patienters mentale sundhed , dannede en særlig personlighed, tilbøjelig til sociale tilpasningsvanskeligheder, dårlige mellempersonlige forhold, indadvendt, isoleret, passiv opførsel, naiv, manglende hæmning, let til impulsiv, følsom, mistænksom og let at producere pessimisme, sky og fjendtlighed osv., disse dårlige personlighedstendenser svækkes Den normale psykologiske forsvarsmekanisme, de udløsende faktorer: de fleste patienter med denne sygdom er ledsaget af intelligente udviklingsforstyrrelser, og de med lavere intelligensniveauer er mere tilbøjelige til at have psykiske lidelser end dem uden intellektuelle handicap.

(to) patogenese

Seksuelle kromosomafvigelser kan være et antal eller strukturelle ændringer, såsom et X- eller Y-kromosom hos en mand, et X-kromosom i en hun eller en ring i X-kromosomet, såsom en arm, hvilket resulterer i testikel- eller ovariehypoplasi Utilstrækkelig hormonudskillelse, der forstyrrer funktionen af ​​den hypothalamisk-hypofyse-gonadale (HPG) akse, såsom XXY-typen, når stemningen svinger, niveauerne af luteiniserende hormon (LH) og urin follikelstimulerende hormon (FSH) i blodet stiger kraftigt, og når symptomerne er lettet, Ned til det normale; XO-typen har også lav østrogenværdi, høj gonadotropin-tendens, LH- og FSH-niveauer er markant reduceret, hvilket antyder tilstedeværelsen af ​​HPG-aksefunktion, der påvirker hjernens udvikling, modenhedsdefekter eller udviklingshindring, disse komponenter Det biologiske grundlag for sygdommen på grund af gonadale udviklingsforstyrrelser, endokrine mangel, sekundær seksuel udvikling, der påvirker patientens psykologiske vækst, danner en særlig psykologisk personlighedsegenskaber, svækker den normale psykologiske forsvarsmekanisme, når man støder på bestemte Stressfaktorer kan fremkalde psykiske lidelser på grund af definerede hjernemodning, dårlig mental udvikling, overfladisk forståelse af de ting, der er fundet, snæver forståelse, mentale lidelser Produktionen af ​​forstyrrelsen har en udløsende effekt.

Forebyggelse af mentale lidelser forbundet med kromosomale abnormiteter

Sådanne kromosomale abnormiteter kan påvises inden puberteten, og der er blevet opmærksom på psykologiske uddannelsesinterventioner fra ungdomstiden, især for at gøre det muligt for dem at forstå deres egne defekter korrekt, forbedre deres psykologiske forsvarsevne og forbedre deres stressfaktorer. Immunitet er gavnligt og hjælper med at undgå eller reducere mentale og adfærdsmæssige problemer.

Kromosomale lidelser forbundet med kromosomale abnormiteter Komplikationer paranoia

Sygdommen udvikler sig langsomt, og den bemærkes ikke af mennesker omkring. Gradvist udviklet til en eller et sæt indbyrdes forbundne illusioner, kan indholdet blive offer, jaloux, retssager, kærlighed, overdrivelse, mistænkt og så videre. Jeg vil gerne vare længere, nogle gange i livet. Der er få hallucinationer, og der er ingen typiske symptomer på skizofreni, såsom at blive kontrolleret og tænke på at blive sendt. De morderiske vrangforestillinger ledsages ofte af bekendte. Patienten mener, at der er en ond kraft mod ham i samfundet, og han forfølges på en planlagt måde, for enhver pris og for enhver pris.

Symptomer på mentale forstyrrelser forbundet med kromosomale abnormiteter Almindelige symptomer Psykiske lidelser Tænkningsforstyrrelse Depression Mani Angst Efter en behåret lav penis kort tremor irritabilitet

Der er fire grundlæggende typer sexkromosomafvigelser. Hos mænd er der en X-type XY-type og en Y-type XYY-type. Hos kvinder er der en X-type XO-type og en X-type X-type. Blandt dem er psykiske lidelser forårsaget af mandlig XXY og kvindelig XO de mest almindelige i klinikken.

1.XXY type

Også kendt som medfødt testikulær hypoplasi eller Klinefelter syndrom, klinisk karakteriseret ved testikel- og mandlig seksuel dysplasi, den såkaldte eunuchlignende krop, kropshud er delikat, hår er sparsomt, intet skæg, manke og skamhår, testikler så små som sojabønner Jordnødder eller bred bønne er store, penis er kort, erektion kan ikke være eller ikke fast, tone er skarp, hals er ikke indlysende, bryst eller brystvorte er mildt udviklet, krop er højere og mere stump, og kroppen svinger, når man går. Pingvinlignende gang, ingen frugtbarhed, sædkontrol for inaktiv sæd.

Hans psykologiske personlighedsegenskaber er umodne og passive, manifesteres som følelsesmæssig ligegyldighed, ro, ustabilitet, akavede bevægelser, vanskeligheder med gregarious, ubesluttsom, mindre venner, manglende motivation og selvtillid, og sådanne patienter er ofte maskuline. Han føler sig utilpas og er meget ængstelig over sin lave seksuelle funktion og mangel på fertilitet og danner et stærkt psykologisk pres.

Cirka 1/4 af patienterne har lavere mental udvikling end normalt, for det meste let lavere eller marginal intelligens. Dem med lavere intelligensniveau er mere tilbøjelige til at ledsages af mentale abnormiteter end dem uden mental retardering. De fleste patienters intelligensforsøg viser, at tale-IQ er mere end operationel intelligens. Lav, EEG viser for det meste langsom alfa-rytme som baggrund, spredt θ aktivitet eller kan føre til delta bølge, nogle patienter kan have epileptiforme afladningsændringer, dermatoglyphics, fingeraftryk er hovedsageligt ulnar; total fingeraftryk 嵴Betydeligt lavere end normalt, endda mindre end 100; atd-vinklen er for stor, kontroller orale slimhindeceller X-kromatin-positive; perifer blodkaryotype er 47, XXY eller 47, XXY / 46, XY-chimera, sidstnævnte kliniske egenskaber Det er relativt let.

Cirka 10% til 34% af patienter med mentale forstyrrelser, deres psykiatriske symptomer er ikke specifikke, ofte ligner skizofreni eller affektiv forstyrrelse af maniske depressive episoder, men mangler typiske kernesymptomer og sygdomsudvikling. I modsætning til progressiv skizofreni er det ikke så voldsomt som affektiv lidelse, skiftende depression eller hyppig cirkulation; nogle patienter kan have seksuelle forbrydelser og anden antisocial opførsel, som klinisk kan klassificeres i følgende fire typer.

(1) Følelsesmæssig type: hovedsageligt med forskellige niveauer af følelsesmæssige ændringer, eller spændingen er høj, eller depressionen er lav, svarende til gruppen af ​​maniske depressive symptomer.

(2) Skizofrenilignende form: illusion, vrangorienteret ledsaget af schizofreniske symptomer, såsom visse tænkningsforstyrrelser og adfærdsforstyrrelser.

(3) Split-emotionel type: Den har begge kendetegn, dvs. på baggrund af følelsesmæssige abnormiteter er der hallucinationer, vrangforestillinger, tænke eller adfærdsforstyrrelser.

(4) Antisocial adfærdstype: hovedsageligt manifesteret som ulovlighed, krænkelse af disciplin og åbenbar seksuel psykologisk lidelse, som kan være relateret til umoden psykologisk udvikling, lav seksuel evne og manglende tillid til at forbinde voksne kvinder. Sådanne patienter er selvidentificerede og seksuelt kompetente. Utilstrækkelige omstændigheder såsom at være tilbøjelige til ekstreme reaktioner og bringe samfundet i fare.

2.XYY type

Også kendt som XYY-syndrom eller supermand-syndrom, klinisk karakteriseret ved høj krop, ofte op til 190 cm, kan være forbundet med ansigtsform og mild kropsymmetri eller cystisk acne i ansigtet, nogle få Patienter kan have ukoordinerede bevægelser, rysten eller andre "bløde" tegn på nerverne. Røntgenundersøgelse viste, at nogle patienter havde en osseointegration af underarmen og ulna, og de anden seksuelle egenskaber og eksterne kønsorganer udviklede sig som sædvanligt. Personlighedsudviklingen for disse patienter begyndte fra barndommen. Det afviger fra det normale og afsløres først efter få års alder. Dets egenskaber er kendetegnet ved umodenhed, impulsivitet og ustabilitet. Det mangler tålmodighed og spænding er let at øge, og det kan ikke modstå tilbageslag og irritabilitet.

Intelligent udvikling er for det meste i det normale interval, generelt partisk til det lavere mellemniveau, 10% til 15% kan have mild mental retardering, EEG mere almindelig langsom α-rytme og spredt θ bølge, CT-undersøgelse kan have let eller moderat Ventriklen er forstørret eller asymmetrisk, hvilket antyder hjernedysplasi, og de orale slimhindeceller undersøges som dobbelt Y-kromosomer, og den perifere blodkariotype er 47, XYY eller 47, XYY / 46, XY-kimærer.

Der er flere typer manifestationer inden for psykiatri.

(1) Type af personlighedsafvigelse: hovedsageligt manifesteret som miljømæssig fejltilpasning, ekstremt impulsiv eller aggressiv, uanset konsekvenserne, hvilket resulterer i voldelige forbrydelser eller anden anti-social opførsel. Nogle patienter kan indrømme fejl bagefter, men de gentager de samme fejl og ved ikke, hvordan de skal omvende sig.

(2) Skizofreni: Symptomerne ligner skizofreni, ofte med vrangforestillinger og visse tænkningsforstyrrelser, men mangler autisme og introvers i skizofreni uden gradvis tilbagegang.

(3) Omstændigheder eller lydhørhed: især dem, der er paranoidlignende, når de er dårligt stillede eller har stressfaktorer, er de tilbøjelige til symptomer såsom reaktive vrangforestillinger.

(4) Manisk type: mindre almindelig, kan udtrykkes som højt humør, mere ophidsede ord, frit at bruge penge, Lenovo hurtigt og andre maniske episoder.

Nogle forskere mener, at den mentale ydeevne hos patienter med XYY-syndrom ligner den hos børn med mild hjernedysfunktion (MBD), men i modsætning til voksne patienter med MBD kan symptomerne lindres eller forsvinde. Det kan siges, at der kan være savnet XYY-individer i MBD-børn.

3.XO type

Også kendt som Tumer-syndrom eller medfødt ovariehypoplasi, klinisk karakteriseret ved ovarie-, livmor- og kvindelig seksuel dysplasi og primær amenoré, ofte ledsaget af kort statur og visse abnormiteter i kropsformen, såsom ansigts kæbe Kort og indadvendt, med store ører og lav position, kort hals, lav hårline, hals, skjoldbryst, brede bryster, ubebyggede bryster eller brystvorter og albue valgus, vulva Spædbarn, intet kønshår, undersøgelse af livmoderen er meget lille eller utilgængelig, B-ultralyd viser uterus og tilbehør dysplasi.

Hans psykologiske personlighedsegenskaber er ensomme, barnlige, passive og manglende kontrol, lette at impulsive, de er for korte for sig selv, ikke følsomme over for menstruation og mangel på normale kvindelige egenskaber, hvilket resulterer i skyhed og mindreværd og endda baktaler kærlighed og ægteskab Aktiviteter, dette er sandsynligvis en sekundær psykologisk proces.

Nogle patienter kan have mild mental retardering eller marginal intelligens, og intelligensforsøg indikerer, at operationens IQ er markant forringet.

EEG kan være marginal abnormalitet eller vise lav spænding, dermatoglyphic ændringer, hovedsageligt det samlede antal fingeraftryk steg markant, op til 200, forekomsten af ​​dobbelt palmar sputum øget og vinklen på ATD øget, kontroller orale slimhinde celler X Kromosomet er negativt, og karyotypen af ​​perifert blod er 45, X eller 45, X / 46, XX og 45, X / 46, Xi (Xq) og andre unormale kimærer.

Den mentale forstyrrelse af denne sygdom er ikke specifik, og de psykiatriske symptomer, der er forbundet med den, er for det meste skizofrene ændringer, der ofte forekommer i kimære tilfælde, med adfærdsforstyrrelser, naiv, dumhed, målløs brandstiftelse, ødelæggelse, impulsivitet, Uden for løb; tænkningsforstyrrelse er også meget almindelig, der er auditive hallucinationer, illusioner, mord og forholdet vrangforestillinger, sjusket eller kaotisk tænkning; efterfulgt af hallucinationer og vrangforestillinger, med slurvede eller kaotiske tanker, følelsesmæssig apati eller latterliggørelse, irritabilitet, ingen grund til at grine Eller selvtalende osv., Men udviklingen af ​​sygdommen er ikke i overensstemmelse med den typiske proces med skizofreni, der ofte ligner psykotiske episoder hos lavenergipatienter, nogle patienter kan udtrykkes som følelsesmæssige lidelser, kan have symptomer på maniske eller depressive episoder og forskellige Graden af ​​følelsesmæssig ændring såsom lavt humør, smertefuldt sprog, pessimistisk frygt og angst.

4.XXX type

Også kendt som X-trisomisyndrom eller super-estrin-syndrom, dets fænotype er tættere på normale mennesker end andre kromosom-unormale køn, ca. halvdelen af ​​patienterne kan have menstruationsforstyrrelser eller gentagen spontan aborthistorie, 1/4 af patienterne kan have seksuel udvikling Ufuldstændig eller primær amenoré på grund af manglen på fysiske formegenskaber er ofte vanskeligt at finde i klinikken.De patiens psykologiske personlighed har en tendens til at være mitotisk-lignende personlighed og er modtagelig for negative miljøeffekter, hvilket resulterer i personlighedsafvigelse, som kan udtrykkes som etik. Konceptet er svag, afskrækkelse, uhøflighed og endda anti-social opførsel som vold og mord. Graden af ​​mental retardering er mere udtalt hos kvinder med multi-body x end mænd. EEG kan være mild eller moderat unormal, langsom alfa-rytme Eller i vid udstrækning forekommer θ eller δ-opløsning, de orale slimhindeceller blev undersøgt som dobbelt X-kromosom, og den perifere blodkaryotype var 47, XXX eller 47, XXX / 46, XX-kimæren.

Undersøgelse af psykiske lidelser forbundet med kromosomale abnormiteter

EEG af XXY-type viste for det meste langsom α-rytme som baggrund, spredt θ-aktivitet eller kan føre til delta-bølge, nogle patienter kan have epileptiforme afladningsændringer, dermatoglyphic undersøgelse, fingeraftryk hovedsageligt i skalaer, totalt antal fingeraftryk Betydeligt lavere end normalt, endda mindre end 100; atd-vinklen er for stor, kontroller orale slimhindeceller X-kromatin-positive; perifer blodkaryotype er 47, XXY eller 47, XXY / 46, XY-kimærer.

XYY-type EEG er mere almindelig ved langsom alfa-rytme og spredt θ bølge CT-undersøgelse kan have mild eller moderat ventrikelforstørrelse eller asymmetri, hvilket antyder hjernedysplasi, kontrol af orale slimhindeceller som dobbelt Y-kromosom, perifer blodkernen Typen er 47, XYY eller 47, XYY / 46, XY kimærer.

XO-type EEG kan være marginal abnormitet eller vise lav spænding, dermatoglyfiske ændringer, hovedsageligt det samlede antal fingeraftryk steg markant, op til 200, forekomsten af ​​dobbelt palmar sputum steg og ATD-vinklen steg, kontroller den orale slimhinde Celle X-kromosomet er negativt, og den perifere blodkariotype er 45, X eller 45, X / 46, XX og 45, X / 46, Xi (Xq) og andre unormale kimærer.

XXX EEG kan være mild eller moderat abnormitet, langsom alfa-rytme og omfattende θ eller δ væske, kontroller orale slimhindeceller som dobbelt X-kromosom, perifer blodkromosomkaryotype er 47, XXX eller 47, XXX / 46, XX kimærer.

Diagnose og diagnose af psykiske lidelser forbundet med kromosomale abnormiteter

Diagnose

Dårligt forældremiljø og mental retardering spiller en vigtig rolle i forekomsten af ​​psykiske og adfærdsforstyrrelser.Deres præstation ligner ofte skizofreni.Det defineres ofte fejlagtigt uden cytogenetisk undersøgelse.

Selv om andelen af ​​sådanne patienter er lille, i den psykiatriske klinik, ses den nogle gange, især i kimæriske tilfælde, fordi kroppens form ikke er signifikant, eller klinikeren ikke er opmærksom på detaljeret undersøgelse, men det er let at føre til fejlagtig diagnose eller mistet diagnose. Derfor er det ikke svært at stille en diagnose baseret på den detaljerede medicinske historie og fysiske formkarakteristika, såsom at overveje muligheden for kromosomale abnormaliteter og derefter udføre cytogenetisk undersøgelse for at bestemme typen af ​​abnormitet.

Differentialdiagnose

Ved den differentielle diagnose skal man være opmærksom på udelukkelse af skizofreni og affektiv lidelse. Patienter med psykiske lidelser forbundet med kromosomale abnormiteter har ofte en vis grad af intelligente defekter og har ofte visse incitamenter. De fleste af ændringerne er hurtigere efter ændring af miljøet, og nogle tilfælde er stadig Man skal være opmærksom på forskellen mellem enkel seksuel psykologisk lidelse, personlighedsforstyrrelse og mental retardering Klinefelter syndrom (medfødt testikulær hypoplasi) med mental forstyrrelse er ikke specifik på grund af de mentale symptomer hos patienter med denne sygdom, ofte med skizofreni. Forekomsten af ​​affektiv psykose ser ud, og de fysiske symptomer hos nogle patienter er ikke indlysende. Derudover mangler læger forståelse af dette aspekt, og der forekommer ofte fejlagtig diagnose. Nogle klinikere er ikke opmærksomme på detaljerede undersøgelser (især for eksterne kønsorganer). Ofte ignoreret er det mere sandsynligt, at det fører til fejlagtig diagnose, men så længe klinikeren er opmærksom på de ydre tegn på sygdommen, rettidig cytogenetisk undersøgelse, kan du finde X-kromatin-positive, ændringer i karyotype, diagnosen af ​​denne sygdom er ikke vanskelig .

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.