Fukosidóza

Úvod do nemoci skladování fukosidů Fukosidóza je druh mukopolysacharidózy způsobené nedostatkem α-fukosidázy, který se vyznačuje abnormální nervovou soustavou, opakovanou infekcí dýchacích cest, mentální retardací a srdečními chorobami. Polysacharidová moč. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,0002% - 0,0005% Citlivé osoby: častější u dětí Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dyskineze

Příčina fukosidózy

(1) Příčiny onemocnění

Genetické defekty, nedostatek alfa-fukosidázy u pacientů je hlavní příčinou onemocnění.

(dvě) patogeneze

Základním biochemickým defektem tohoto onemocnění je nedostatek lysozomální hydrolázy, a-fukosidázy, která se nachází na 2q24 ~ q32. Mozek, játra, ledviny, plíce a moč pacienta trpí nedostatkem enzymů. Sediment jater a jiných tkání je cukrový tuk obsahující fukózu (tetrahexóza a pentohexosylceramid s fukózou jako koncovou částí), zejména v mozku, což je nemoc. Patogeneze.

Toto onemocnění je rozděleno na kojenecký a dospělý typ. Patologické změny kojeneckého typu jsou charakterizovány charakteristickými cytoplazmatickými inkluzními těly v hepatocytech a mnoha vakuoly o průměru 0,5 - 5 μm, vakuoly jsou pokryty membránou a některé vakuoly obsahují průhlednou uhlíkovou vodu. Sloučenina musí být obarvena kyselinou jodistou, aby se odhalil obsah vakuoly, a některé z vakuol jsou naplněny hydrofilní kruhovou strukturou složenou z komplexní lamelární vrstvy specifické pro lipidy, cytoplazmatických inkluzních tělísek. Také v Kupfferových buňkách, tkáňových buňkách, makrofágech, renálních epiteliálních buňkách, biliárních epiteliálních buňkách, endoteliálních buňkách a kardiomyocytech obsahuje většina buněk mnoho transparentních vakuol a také hydrofilní husté inkluze a Ukládání materiálu vrstvené struktury, v mozkové tkáni, bílá hmota vykazuje velkou ztrátu makrofágů a myelinu, v perivaskulárním prostoru jsou granulované lipidy, v šedé hmotě dochází ke ztrátě neuronů, zbylé neurony obsahují chléb Průhledná vakuola filmu s průměrem 0,8 až 2,4 μm obsahuje malé částice v síti a malý počet paralelních vrstevnatých struktur, astrocytů, oligodendrocytů a kapilár. Kožní buňky také obsahují transparentní vakuoly nebo husté hydrofilní síťové materiály V histochemii jsou inkluzní tělíska slabě pozitivní na PAS barvení a alkalické barvení bez metachromatiky.

Dospělé histologické rysy jsou vaskulární keratinomické změny v kůži, vakuoly ve fibroblastech, vakuoly v neuronálních Schwannových buňkách, myoepiteliální buňky, buňky vylučující potní žlázy a vaskulární endoteliální buňky v důsledku vakuol v endoteliálních buňkách. Otok dermálních krevních cév může způsobit stenózu nebo uzavření dutiny.

Prevence nemocí z uskladnění fukosidů

Vedení manželství a porodu, snahy o snížení výskytu genetických chorob v populaci, zlepšení kvality populace, obvyklá opatření zahrnují: předmanželské vyšetření, genetické poradenství, prenatální vyšetření a včasné léčení genetických chorob.

Například u pacientů trpících hypofýzou s růstovým hormonem, u pacientů s hemofilií s proteinem proti hemofilii (faktor srážlivosti), odpovídajícím imunoglobulinem pro pacienty s genetickou imunitou.

Komplikace ukládání fukosidózy Komplikace

Nemoc může být komplikována neurologickými příznaky, respiračními infekcemi, nízkým svalovým tonem a typ dospělého může být komplikován sexuální inteligencí a poruchami motorického vývoje.

Příznaky skladování fukosidózy Příznaky Abnormality mentálního vývoje dětí, splenomegalie, čelo a humerus, skolióza hrudníku, mentální retardace

Schoonderwaldt et al (1980) klasifikoval nemoc podle věku symptomů, typ I, II, III, I, II více než kojenci a malé děti, příznaky jsou těžké, nazývá se také kojenecký typ, typ III u dospělých, mírné příznaky Kojenecký typ, známý také jako dospělý typ, může mít zjevné klinické příznaky v prvním roce věku. Často vykazuje opakující se respirační infekce, nízký svalový tonus, nadměrné pocení a krátkou postavu, progresivní mentální a motorickou retardaci. Je to nejčasnější představení: Od věku 2 let se neurologické příznaky dětí progresivně zhoršují, doprovázené častými křečemi.Některé děti mají mírnou mukopolysacharidózu typu I, hepatosplenomegalii, zvětšení srdce, kůži. Zhušťování, ohýbání zad a zad, tvář jiných dětí je spíš jako mukopolysacharidóza typu I, vykazující vystupující čelo, oční mezera je příliš široká, zhroucení nosního můstku, silné rty a jazyky a další ošklivá tvář, neurologické příznaky nejsou zřejmé, Rohovka je obecně jasná a zhoršení příznaků nervového systému začíná 6 měsíců po narození a více než 10 let.

Klinické projevy dospělých jsou podobné projevům malých dětí, ale jsou také odlišné: Dospělí mohou mít progresivní intelektuální a motorické vývojové poruchy, zpomalení růstu, svalovou slabost a nízký svalový tonus, drsnou tvář, žádnou hepatosplenomegálii, žádnou zákal rohovky. Kromě toho je jeho nejcharakterističtějším projevem to, že kůže má difuzní cévní keratinom, který je charakterizován modrohnědou bulgovou lézí velikosti jehly, která je původně distribuována v břiše a zádech a může být rozšířena na horní a dolní končetiny, někdy i bez potu na kůži. Může dojít k vysokému teplu a ventilaci.

Vyšetření nemoci skladování fukosidózy

V lymfocytech periferní krve jsou vakuoly slabě pozitivní při barvení PAS.V potu je obsah chloridu a sodíku 3-9krát vyšší než u normálních lidí. V moči není žádný nadměrný mukopolysacharid, ale příliš mnoho hornin. Vylučování alginózy oligosacharidem a disacharidem, biochemická analýza buněčné biopsie jaterní tkáně ukázala deficit alfa-fukosidázy.

Rentgenové vyšetření: vícenásobná dysplazie kostí, zpožděná zralost osteofytů, ztluštění lebky, laterální zakřivení dolní části zad, doprovázené lordózou, vertebrální hypoplasie, přední horní část těla obratlů je ptačí zobák.

Diagnostika a identifikace fukoidózy

Podle klinických vlastností lze diagnostikovat difúzní vaskulární léze keratomu, laboratorní testy a testy specifických enzymů.

Při diferenciální diagnostice je třeba věnovat pozornost identifikaci několika dalších mucinózních chorob skladování.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.