Kojenecká a dětská epilepsie a epileptické syndromy

Úvod do kojenecké a dětské epilepsie a syndromu epilepsie U kojenců a dětí se vyskytuje přibližně 75% epilepsie a epilepsie, s výjimkou běžného idiopatického a symptomatického epilepsického syndromu a mnoha dalších dětských a dětských epilepsií (epilepsie kojeneckých a dětských) a epilepsií. Jedinečný typ epilepsie naznačuje, že epilepsie hraje důležitou roli u dětských nemocí. Některé typy dětské epilepsie jsou závislé na věku, dětská (od 4 do 13 let) epilepsie je hlavně různé typy malých záchvatů; dětská sportovní epilepsie se často nazývá myoklonus, ale epilepsie pozdního typu má také „svalovou obrnu“. Slova, kterým je třeba věnovat pozornost, by neměla být zaměňována; febrilní záchvaty jsou častější v určité věkové skupině, jako jsou děti ve věku 6 měsíců až 6 let, spánkový lalok nebo rozsáhlá aktivita s ostrými vlnami s benigním cvičením nebo komplexní částečnou epilepsií pozorovanou u 6 ~ 16 Děti ve věku: adolescentní myoklonická epilepsie se vyskytuje ve středním a pozdním stádiu puberty, neonatální epilepsie je hlavně fokální epizoda vykazující flexorový myoklonus, někdy rozsáhlý. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0025% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: novorozenecká asfyxie

Kojenci a dětská epilepsie a etiologie epilepsie

(1) Příčiny onemocnění

1. Primární epilepsie při čtení: může být variantou juvenilní myoklonické epilepsie, méně běžnou a související s genetickými faktory.

2. Kojevnikowův syndrom: V dětství je také známá jako chronická progresivní parciální epilepsie, nejčastější příčinou tohoto onemocnění je infekce, včetně Rasmussenova syndromu (fokální kontinuální epilepsie), způsobená fokální encefalitidou; další možnosti Příčiny zahrnují novorozenou asfyxii, trauma, cévní onemocnění způsobené infarktem nebo krvácením, nádory atd.

3. Hemiconvulsion-hemiplegia syndrome (HHS): Toto onemocnění je způsobeno intrakraniální infekcí, kraniocerebrálním traumatem, mozkovou ischemickou lézí nebo cerebrální žilní trombózou a perinatálními lézemi vedou k encefalopatii.

4. epilepsie temporálního laloku, epilepsie frontálního laloku, epilepsie parietálního laloku a epilepsie týlního laloku: většinou u dětí nebo adolescentů, často s febrilními záchvaty, anamnézou anamnézy nebo anamnézou epilepsie v anamnéze.

5. Myoklonus - postavení nemůže mít epilepsii: často genetické faktory, normální vývoj před onemocněním.

6. Včasná myoklonická encefalopatie: Jedná se o vzácný epilepsický syndrom se stejným výskytem u mužů i žen. V rodině se často vyskytují podobné případy, které mohou být vrozené metabolické abnormality.

7. Otawara syndrom: Jedná se o maligní epilepsii s mnoha příčinami. Je běžný u malformací mozku, jako je penetrační malformace, mozková dysplazie, jako je dentát-oliponukleární dysplasie, a etiologie několika případů není známa.

8. Landau-Kleffnerův syndrom: Příčina není známa, může být překážkou procesu sluchového zpracování a vyskytly se případy s nádory spánkového laloku.

9. Autosomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku: autozomálně dominantní dědičnost, zdánlivá míra je asi 70%, abnormální gen se nachází na dlouhém rameni chromozomu 20 a může být alelou s jedním z benigních neonatálních genů familiární epilepsie.

10. Subependymální heterotopie: Speciální epileptický syndrom způsobený abnormální migrací šedé hmoty (Raymond et al, 1994).

(dvě) patogeneze

1. Normální lidé mohou vyvolat záchvaty v důsledku elektrické stimulace nebo chemické stimulace: naznačují, že normální mozky mají anatomicko-fyziologický základ pro záchvaty, které jsou citlivé na různé podněty, a určitá stimulace frekvence a intenzity proudu může způsobit patogenní výboje v mozku (záchvatový výboj) ), po zastavení stimulace, výboj pokračuje, což má za následek generalizovaný tonický útok; po oslabení stimulace dochází pouze k krátkému výboji. Pokud se stimulace opakuje pravidelně (nebo dokonce jednou denně), interval po výboji a rozptyl se postupně zvyšují až do Způsobuje systémové záchvaty, a to i bez jakékoli stimulace, zdá se, že spontánně způsobují záchvaty. Charakteristickou změnou epilepsie je to, že mnoho neuronů v omezené oblasti mozku je synchronně aktivováno po dobu 50 - 100 ms, a poté inhibováno, a EEG má vysokou amplitudovou negativitu. Fázový vlnový výboj, po kterém následuje pomalá vlna, může způsobit částečné parciální záchvaty s opakovaným synchronním výbojem neuronů v lokalizované oblasti po dobu několika sekund. Výboj se může šířit mozkem po dobu několika sekund až několika minut a může dojít ke složitému částečnému nebo systémovému útoku.

2. Elektrofyziologické a neurobiochemické abnormality: V posledních letech byl pokrok a široké uplatnění technik neuroimagingu, zejména vývoj neurochirurgie funkční epilepsie, schopen detekovat neurobiochemické změny u pacientů se symptomatickou epilepsií a epilepsií, neurony Nadměrná excitabilita může vést k abnormálnímu výboji. Hyperexcitabilita intracerebrální kůry je detekována intracelulárními elektrodami v epileptických zvířecích modelech.Po propuknutí potenciálních neuronálních účinků, které produkují excitační postsynaptický potenciál (EPSP) a depolarizaci, dochází k nepřetržité depolarizaci a hyperpolarizaci. Drifting (DS) zvyšuje intracelulární Ca2 a Na, zvyšuje extracelulární K, snižuje Ca2 a produkuje velké množství DS, které se šíří do periferních neuronů několikrát rychleji než normální vedení. Biochemické studie zjistily, že hippocampus a temporální lalok Když jsou neurony depolarizovány, může být uvolněno velké množství excitačních aminokyselin (EAA) a dalších neurotransmiterů.Po aktivaci NMDA receptorů vede velké množství přílivu Ca2 k dalšímu posílení excitačních synapsí. Extracelulární K + zvýšení epileptických lézí může snížit inhibici. Uvolňování aminokyselin (IAA), snížení presynaptické inhibiční funkce receptoru GABA, takže excitační výboj se snadno promítá do okolních a vzdálených oblastí, epileptické ložiska z izolace Když je elektrická migrace do epizody, zmizení post-DS inhibice nahrazeno depolarizačním potenciálem a jsou aktivovány neurony v sousední oblasti a synaptické křižovatce a výboj je přes kortikální lokální smyčku, dlouhou kloubní cestu (včetně corpus callosum) a Subkortikální cesta se šíří, fokální epizody se mohou šířit lokálně nebo v mozku a některé se rychle promění v systémové záchvaty. Rozvoj idiopatických generalizovaných záchvatů lze dosáhnout prostřednictvím široké sítě thalamických kortikálních obvodů.

3. Záchvaty mohou být spojeny se sníženou synaptickou inhibicí intrakraniálních inhibičních neurotransmiterů, jako je kyselina gama aminomáselná (GABA): excitační vysílače, jako jsou údolí zprostředkovaná receptorem N-methyl-D-aspartát (NMDA). V souvislosti se zvýšením aminokyselinové reakce zahrnují inhibiční vysílače monoaminy (dopamin, norepinefrin, serotonin) a aminokyseliny (GABA, glycin).

GABA existuje pouze v CNS, má širokou distribuci v mozku a má nejvyšší obsah substantia nigra a globus pallidus. Je to důležitý inhibiční vysílač CNS. Epileptické primery zahrnují acetylcholin a aminokyseliny (glutamát, kyselina asparagová, Taurin), receptory synaptických neurotransmiterů CNS a iontové kanály hrají důležitou roli při přenosu informací. Například glutamát má tři receptory: receptor kainové kyseliny (KA), který produkuje glutamát A receptory N-methyl-D-aspartátu (NMDA), hromadění glutamátu během záchvatů, působení na receptory NMDA a iontové kanály, což způsobuje nadměrnou synaptickou excitaci, což vede k záchvatům V jednom případě jsou endogenní výboje neuronového výboje obvykle závislé na napětí, které je závislé na napětí vápníku. Některé fokální epilepsie jsou způsobeny hlavně ztrátou inhibičních interneuronů. Hipokampální skleróza může vést k epilepsii v důsledku abnormálního návratu excitačních spojení mezi přežívajícími neurony. Ateistické záchvaty mohou být způsobeny zvýšenými napěťově závislými vápníkovými proudy v thalamických neuronech a dochází k kortikální difúzní synchronní páteřní pomalé vlnové aktivitě. Antiepileptika působí na výše uvedené mechanismy, jako je fenytoin, karbamazepin, fenobarbital a propyliden. Kyselina je blokována napětím Lymfatický sodíkový kanál snižuje vysokofrekvenční opakovaný výboj, aniž by ovlivňoval jednorázový akční potenciál: fenobarbital a benzodiazepin zvyšují inhibici zprostředkovanou GABA, ethosuxamin blokuje neuron nízkým prahovým přechodným vápníkovým proudem, urethan Pro snížení excitačních neurotransmiterů lamotrigin snižuje uvolňování glutamátu a ovlivňuje napěťově závislé sodíkové kanály, stabilizuje neuronální membrány apod.

4. Patologické morfologické abnormality a epileptogenní ložiska: Kortikálními epileptickými lézemi byly detekovány kortikálními elektrodami. Byly pozorovány různé stupně gliozy, ektopie šedé hmoty, mikrogliom nebo kapilární hemangiom. Elektroencefalografie ukázala epileptické ložiska. Hustota elektronů v synaptické mezeře se zvýšila a emise vezikul značené aktivitou synaptické transmise se významně zvýšily. Imunohistochemie potvrdila, že kolem epileptogenního fokusu bylo velké množství aktivovaných astrocytů, které změnily koncentraci iontů kolem neuronů, čímž se excitabilita snadno rozšířila do okolí.

Kojenecká a dětská epilepsie a prevence epilepsie

Prevence epilepsie je velmi důležitá Prevence epilepsie se netýká pouze oblasti medicíny, ale také celé společnosti Prevence epilepsie by se měla soustředit na tři úrovně: jedna je zaměřit se na příčinu a zabránit výskytu epilepsie, druhou je kontrola epilepsie, třetí je snížení epilepsie. Fyzické, psychologické a sociální nepříznivé účinky pacienta.

Včasná prevence a včasná diagnóza syndromu epilepsie, časná léčba je také velmi důležitá. U osob s genetickými faktory je třeba zdůraznit význam genetického poradenství. Rodinný průzkum by měl být proveden podrobně, abychom pochopili rodiče, sourozence a blízké příbuzné. Zda existují záchvaty a jejich záchvatové charakteristiky, u některých závažných dědičných onemocnění, která mohou způsobit mentální retardaci a epilepsii, by měla být provedena prenatální diagnostika nebo novorozenecký screening, aby bylo rozhodnuto o ukončení těhotenství nebo včasné léčby.

Kojenci a dětská epilepsie a komplikace epilepsie Komplikace, novorozenecká asfyxie

V současné době se věří, že epileptické onemocnění je jasný patologický stav způsobený jedinou konkrétní příčinou, nejen typem záchvatů. Epileptická encefalopatie je epileptický výboj, který způsobuje progresivní mozkovou dysfunkci. A mozková dysfunkce způsobená atakem je odlišná, klinické komplikace jsou také odlišné, ale běžným bodem je, že mohou nastat útoky, jako je trauma nebo asfyxie.

Příznaky syndromu dětské infililní a dětské epilepsie a epilepsie Časté příznaky Častý smích Smyslová porucha nemůže vést ke křečím moro reakce, chrápání, dušnost, podrážděnost, záchvaty, ztuhlost těla ...

Primární epilepsie čtení

Typické případy začínají po pubertě. Čtení se liší před začátkem obličejových a mandibulárních svalů během čtení. Poprvé mají téměř všechny čelisti lokální záchvaty. Žvýkací svaly jsou často označovány jako „pískavé zámky“, které mohou vyjadřovat rty. Chvění v krku je omráčené nebo obtížné mluvit atd., Svalové myoklonické epizody se mohou objevit také po vizuálních symptomech a některé děti i nadále čtou, mohou se stát klonickými záchvaty plné síly.

2.Kojevnikovův syndrom

Také známý jako chronická progresivní parciální epilepsie v dětství, klinicky vzácný, vykazující lokální přetrvávající záškuby, záchvaty se nemohou automaticky zastavit, je nepřetržitý stav lokálních záchvatů, někdy provázený Jacksonem. Často způsobené fokální encefalitidou, k dalším možným příčinám patří neonatální asfyxie, traumatické vaskulární onemocnění způsobené infarktem nebo hemoragickými nádory, které ovlivňují kortikální motorickou oblast a subkortikální.

Demonstruje fokální svalové záškuby, může se vyskytnout několikrát denně nebo epilepticus, obličejový roh, jednotlivé prsty nebo jednostranné končetiny se stále škubají celé hodiny nebo dny, bezvědomá porucha, po ukončení epizody může dojít k ochrnutí toxinů, Může být také rozšířen na útok na klonování s plným tělem.

3.Rasmussenův syndrom

Známá také jako fokální kontinuální epilepsie, jedná se o chronickou progresivní fokální pohybovou epizodu, která se vyskytuje hlavně u dětí, následovanou myoklonickými záchvaty, které jsou symptomatickou epilepsií. Většina z nich je ve věku do 10 let s průměrným výskytem 5 až 6 let. Přibližně polovina pacientů měla v anamnéze infekci do 1 měsíce před prvním nástupem nemoci a nástup se postupně postupně zvyšoval. Fokální epizoda často začínala z jedné strany obličeje nebo prstů a prstů na nohou. Nemoc byla arytmie, někdy s Jacksonovou epilepsií. Metoda je rozšířena na sousední část, kmenový sval je zřídka ovlivněn, vyskytuje se bezvědomá porucha a někteří pacienti mají jiné typy záchvatů. S progresivní hemisférickou atrofií nemocné boční hemisféry se stav může postupně zhoršovat a pacient se vyvíjí progresivní hemiplegie s mentální retardací, která může nakonec zanechat vážné následky nebo smrt.

4. Hemiplegický hemiplegický syndrom

Toto onemocnění je způsobeno intrakraniální infekcí, kraniocerebrálním traumatem, mozkovými ischemickými lézemi nebo cerebrální žilní trombózou a perinatálními lézemi vedoucími k encefalopatii.

Vyšetření kojenecké a dětské epilepsie a epilepsie

1. Krev, moč, rutinní vyšetření stolice a krevního cukru, stanovení elektrolytů (vápník, fosfor).

2. Vyšetření mozkomíšního moku: Zvýšený intrakraniální tlak naznačuje léze zabývající se kosmickým obsazením nebo poruchy oběhové dráhy mozkomíšního moku, jako jsou větší nádory nebo hluboká žilní trombóza, zvýšený počet buněk svědčící o meningealitálním nebo mozkovém parenchymálním zánětu, jako je mozkový absces, mozková cysticerkóza, meningitida nebo Encefalitida: zvýšený obsah proteinu CSF naznačuje narušení hematoencefalické bariéry v krvi, pozorované u intrakraniálních nádorů, cerebrální cysticerkózy a různých zánětlivých onemocnění vedoucích k epilepsii.

3. Vyšetření EEG: Různé typy mohou mít odlišné vlastnosti, viz část o klinickém výkonu.

4. Neuroimaging: CT a MRI jsou důležité pro diagnostiku primárního onemocnění.

Diagnostika dětské epilepsie a epilepsie

Diagnóza epilepsie a dětského epilepsie a epilepsie je založena hlavně na historii záchvatů. Svědci poskytují spolehlivý a podrobný popis procesu záchvatů, který je doplněn důkazem epileptického výtoku EEG pro potvrzení diagnózy. Různé klinické typy epilepsie musí být založeny na různých vlastnostech ( Diagnóza je stanovena v klinických a elektroencefalogramech.Při symptomatické epilepsii je příčinou onemocnění diagnóza mozkového onemocnění nebo systémového onemocnění.

Mezinárodní aliance proti epilepsii (ILAE, 2001) doporučuje použít diagnostickou osu při diagnostice záchvatů a epilepsie, nejprve popsat záchvaty, určit typ záchvatů a epilepsie a dále identifikovat příčinu a poškození centrálního nervového systému.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.