โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดในเด็ก

แนะนำสั้น ๆ ของกลุ่มอาการของโรคกล้ามเนื้อผ่อนคลาย แต่กำเนิดอ่อนโยนในเด็ก Congenitalamyotoniasyndrome (congenitalamyotoniasyndrome) รวมถึงกลุ่มของโรคประสาทและกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดของสาเหตุต่าง ๆ อย่างเร็วที่สุดเท่าที่ 1900, Auburnham รายงานว่าเป็นโรคมา แต่กำเนิดกล้ามเนื้อส่วนใหญ่อยู่ภายใต้ความตึงเครียด ไม่มีปฏิกิริยาที่เสียชีวิตในปัจจุบันซึ่งถือว่าเป็นโรคอิสระ ต่อมาในครอบครัวเดียวกันมีสองกรณีของการผ่อนคลายกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดและกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้าพยาธิวิทยาของโรคทั้งสองเหมือนกันและอาการแตกต่างกันเล็กน้อยนอกจากนี้ยังมีโรคกลางระหว่างทั้งสองโรค ในที่สุดก็เป็นที่ยอมรับว่าการผ่อนคลายกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดที่อธิบายโดย Auburnham เป็นประเภทของการฝ่อของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า ดาวน์ซินโดรผ่อนคลายกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดเป็น myodystony พิการ แต่กำเนิดหรือที่เรียกว่าซินโดรม Oppenheim, ซินโดรมผงาดพิการ แต่กำเนิดอ่อนโยน โรคนี้เป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้ออ่อนแอ แต่กำเนิดชนิดอ่อนโยนมากขึ้นโดยการลดลงของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในทารกแรกเกิดหลังคลอด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์ของทารกและเด็กเล็กประมาณ 0.002% -0.008% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดที่อ่อนโยนเป็นภัยในเด็ก

สาเหตุของการเกิดโรค:

สาเหตุของโรคนี้ไม่ชัดเจนและอาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

กลไกการเกิดโรค

ความจริงที่ว่าผู้ป่วยที่มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดและกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้าสามารถพบได้ในครอบครัวเดียวกันรองรับมุมมองของสาเหตุทางพันธุกรรมซึ่งเป็น myasthenias ไม่ก้าวหน้ากับทารกที่ไม่ได้อธิบาย ด้วยความก้าวหน้าของพยาธิวิทยาฮีสโตเคมีและกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนมีหลายประเภทของผงาดรวมถึงโรคแกนกลาง, ผงาด myotube, ผงาดยลและรูปทรงก้าน

การป้องกันกลุ่มอาการผ่อนคลายกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดในเด็ก

หากไม่ทราบสาเหตุควรให้ความสนใจกับมาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อนของโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดที่เป็นพิษเป็นภัยในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนของ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า

ดาวน์ซินโดรผ่อนคลายกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดในเด็กอาจก่อให้เกิดการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังก้าวหน้า

อาการที่เกิดจากกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดอ่อนโยนในเด็ก อาการที่ พบบ่อย อาการ เอ็นเส้นเอ็นไร้อำนาจหายไปการชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์

ไม่มีความแตกต่างทางเพศในโรคนี้กล้ามเนื้อส่วนใหญ่อ่อนแอและอ่อนแอในวัยเด็กกล้ามเนื้อใกล้เคียงมีน้ำหนักมากและแขนขาที่ต่ำกว่าหนักกว่าแขนขาส่วนบนการไม่สามารถยกศีรษะเป็นการแสดงออกที่เร็วที่สุดของความกังวลต่อผู้ปกครองและแพทย์ เส้นทางเดินนั้นช้ากว่าเด็กปกติกีฬาขนาดใหญ่บางส่วนจะพัฒนาอย่างช้าๆกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่มยังสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างแข็งแรงการตอบสนองเป็นปกติหรือไม่ได้ใช้งานแม้ว่าพวกเขาจะล่าช้าจนถึงอายุ 2 ถึง 5 ปีพวกเขาเริ่มยืนเดินและในที่สุดก็สามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติ ครึ่งหนึ่งของพวกเขาคล้ายกับเด็กปกติที่อายุ 8 ถึง 9 ปีสติปัญญาของพวกเขาเป็นเรื่องปกติการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้ออิเล็กโตรโมกราฟฟีและการถ่ายภาพสมองเป็นเรื่องปกติและการพยากรณ์โรคก็เป็นสิ่งที่ดี

สติปัญญาของเด็กส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติกล้ามเนื้ออ่อนแรงและส่วนใหญ่ไม่ก้าวหน้าและไม่มีกล้ามเนื้อลีบที่เห็นได้ชัดไม่มีความผิดปกติในกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ของพวกเขาจะค่อยๆดีขึ้นด้วยการผ่อนคลายกล้ามเนื้อดังกล่าวข้างต้น

การตรวจกลุ่มอาการผ่อนคลายกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดในเด็ก

ซีรัมวิทยาซีรัม

ไคเนส Phosphocreatine, aldolase, แลคเตท dehydrogenase, อะมิเตตอะมิโนทรานสเฟอเรสไม่ผิดปกติ

2. การตรวจเลือดปัสสาวะการตรวจร่างกายเป็นประจำนั้นปกติมากขึ้น

คลื่นไฟฟ้าเป็นปกติหรือผงาดเล็กน้อยและการถ่ายภาพสมองเป็นเรื่องปกติ

การวินิจฉัยและความแตกต่างของกลุ่มอาการผ่อนคลายกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดในเด็ก

ตามวัยทารกหลังคลอดส่วนใหญ่ของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อจะอ่อนแอลงกล้ามเนื้ออ่อนแอการปรากฏตัวของประสาทสัมผัสไม่มีกล้ามเนื้อลีบที่เห็นได้ชัดการตอบสนองเสมหะหายไปหรือลดลงโรคไม่ก้าวหน้าและอื่น ๆ สามารถวินิจฉัยด้วยการพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไปของอายุ

ในระหว่างกระบวนการวินิจฉัยจะต้องมีความแตกต่างจากลีบกล้ามเนื้อลีบในวัยแรกเกิดหลังมีอาการช้าและโรคมีอายุมากกว่า 6 เดือนอาการจะรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ และกล้ามเนื้อลีบเห็นได้ชัด

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ