โรคคุชชิงในเด็ก

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการคุชชิงกุมาร อาการและอาการทางคลินิกทั่วไปเช่นใบหน้าพระจันทร์เต็มดวงเต็มไปด้วยเลือด, ความดันโลหิตสูง, โรคกระดูกพรุน, เลือดอินซูลินสูง ฯลฯ เรียกว่ากลุ่มอาการคุชชิง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% - 0.007% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อิเล็กโทรไลต์หัวใจล้มเหลวไม่สมดุล

สาเหตุของโรค Cushing ในเด็ก

การหลั่งมากเกินไปของฮอร์โมนคอร์ติซอลต่อมหมวกไต (30%):

ทำให้เกิดความหลากหลายของความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากอาการทางคลินิก, คอร์ติซอลระดมไขมันเพื่อสลาย triacylglycerol เป็นกลีเซอรีนและกรดไขมันอิสระในขณะที่การปิดกั้นกลูโคสในเซลล์ไขมันเพื่อยับยั้งการสังเคราะห์ไขมัน, cortisol ช่วยหลั่งอินซูลิน โปรตีนเนื้อเยื่อไขมันมีความไวต่อคอร์ติโคสเตียรอยด์ต่างกันและมีโรคอ้วนที่ศูนย์กลาง

Cortisol ส่งเสริมการสลายโปรตีน (30%):

การยับยั้งการดูดซึมของเนื้อเยื่อของกรดอะมิโนและการสังเคราะห์โปรตีนร่างกายอยู่ในสภาวะสมดุลไนโตรเจนเชิงลบส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อกระดูกกระดูกผิวหนังการบริโภคโปรตีนมากเกินไปการสร้างกระดูกและกระดูกพรุนส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก ไกลโคเจนก็ถูกบดบังนอกจากนี้คอร์ติซอลยังทำให้ผลของอินซูลินในการเผาผลาญกลูโคสลดลงลดการใช้กลูโคสจากเนื้อเยื่อและเพิ่มน้ำตาลในเลือด

ฮอร์โมนต่อมหมวกไต (30%):

mineralocorticoids ในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตมี deoxycorticosterone (DOCA) และ corticosterone ซึ่งยังสามารถเพิ่มการหลั่งทำให้เกิดการกักเก็บโซเดียมในร่างกายเพิ่มขึ้นโพแทสเซียมและคลอรีนขับถ่ายและความดันโลหิตสูงอาจเกิดจากคอร์ติซอเพิ่มความแข็งแกร่งของต่อม noradrenal ผลกระทบของเม็ดสีในหลอดเลือดแดงขนาดเล็กและการเก็บรักษาโซเดียมในร่างกายกิจกรรมพลาสมา renin ของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น angiotensin II ทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นของความดันโลหิตความต้านทานของผู้ป่วยต่อการติดเชื้อลดลงอย่างมีนัยสำคัญผิวหนังและระบบการติดเชื้อทั่วไป แอลกอฮอล์ช่วยลดการทำงานของภูมิคุ้มกันของแอนติบอดีและขัดขวางการก่อตัวของแอนติบอดี

การป้องกันกลุ่มอาการคุชชิงในเด็ก

cortisolism เพิ่มเติมที่เกิดจากต่อมหมวกไต hyperplasia ที่เกิดจากต่อมใต้สมอง adenoma หรือเนื้องอกต่อมหมวกไตที่เกิดจากการหลั่งมากเกินไปของคอร์ติซอการตรวจหาการวินิจฉัยของโรคในช่วงต้นตามสาเหตุที่แตกต่างกันรักษาต้นความสนใจทางคลินิกควรจ่าย การป้องกันเมื่อได้รับการรักษาโรคต่าง ๆ ด้วย glucocorticoids จำนวนมากแผนการออกแบบที่เหมาะสมควรได้รับการออกแบบและปริมาณที่ควรจะค่อย ๆ ลดลงเมื่อบรรเทาอาการ

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการคุชชิงกุมาร ภาวะแทรกซ้อน ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ภาวะหัวใจล้มเหลว

บ่อยครั้งที่ความซับซ้อนโดยความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์, การเก็บรักษาโซเดียม, hypokalemia, ความดันโลหิตสูง, กระเป๋าหน้าท้องยั่วยวนที่ซับซ้อนซ้าย, ภาวะหัวใจล้มเหลว; ความผิดปกติของการเจริญเติบโต, ประสิทธิภาพการศึกษาลดลง, สูญเสียความจำ; อาจมีกระดูกร้าว, โรคกระดูกพรุน การติดเชื้อที่ลดลงมักเป็นเรื่องรองโดยเฉพาะอย่างยิ่งการติดเชื้อราที่ผิวหนัง เด็กชายพบอวัยวะเพศชายขยายอัณฑะปกติหลอกวัยแรกรุ่นและอวัยวะเพศหญิงขยายในผู้หญิง นอกจากนี้ยังมีขน, สิว, เสียงต่ำ, ขนหัวหน่าว, แผงคอและแม้กระทั่งการพัฒนาเต้านม ผลการเรียนลดลงสูญเสียความจำ ฯลฯ

อาการของกลุ่ม อาการ คุชชิง ในเด็กอาการที่พบบ่อยกลุ่ม อาการ คุชชิงของพระจันทร์เต็มดวงใบหน้า hypokalemia ความดันโลหิตสูงโรคอ้วนศูนย์กลางการเจริญเติบโตช้าโรคกระดูกพรุนการติดเชื้อรองกล้ามเนื้อลีบ masculinization

1. ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันไขมันโรคอ้วนกลางใบหน้าพระจันทร์เต็มดวงล่าง, คอ, หลังการสะสมไขมันหน้าท้องแขนขาค่อนข้างบางเนื่องจากการสะสมของไขมันใต้ผิวหนังในด้านหลังและลำคอแสดงเป็น "ควายกลับ."

2. ความผิดปกติของการเผาผลาญโปรตีนการเพิ่มขึ้นของการสลายโปรตีนกล้ามเนื้อลีบความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงเส้นใยยืดหยุ่นของผิวหนังจะแตกและเส้นสีม่วงทั่วไปสามารถมองเห็นได้ในช่องท้องส่วนล่างก้นและต้นขาและเส้นเลือดฝอยกลายเป็นเปราะ

3. ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลทำให้โซเดียมและการกักเก็บน้ำแสดง hypokalemia ความดันโลหิตสูงยั่วยวนกระเป๋าหน้าท้องอย่างรุนแรงซ้ายหัวใจล้มเหลวและอื่น ๆ

4. เด็กที่มีความผิดปกติของการเจริญเติบโตจะเติบโตอย่างช้า ๆ หรือซบเซาและความสูงของพวกเขาจะสั้นกว่าส่วนใหญ่ต่ำกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 3 หากมีการเสริมด้วยการเสริมสร้างความเข้มแข็งการเจริญเติบโตอาจเกินความสูงของเด็กปกติในวัยเดียวกัน

5. การเปลี่ยนแปลงอวัยวะทางเพศเช่นการเพิ่มขึ้นของต่อมหมวกไตแอนโดรเจนเมื่อเด็กแสดงการขยายขนาดอวัยวะเพศอัณฑะปกติวัยแรกรุ่นหลอกผู้หญิงอาจมีการขยายตัวของคลิตอริสและอื่น ๆ ขนริดสีดวงทวารเสียงต่ำผม pubic แผงคอและแม้กระทั่งการพัฒนาเต้านม ฯลฯ เกรดลดลงสูญเสียความจำ ฯลฯ

6. อาการอื่น ๆ ของอาการปวดแขนขาบางครั้งกระดูกหักอาการ X-ray ของโรคกระดูกพรุนทั่วไปสามารถเพิ่มเซลล์เม็ดเลือดแดงมากมายเหลือเฟือเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของแอนโดรเจนเพิ่มขึ้นขนที่มองเห็นและสิวเด็กที่มีความต้านทานลดลงมักจะติดเชื้อรอง โดยเฉพาะการติดเชื้อราที่ผิวหนัง

การตรวจสอบกลุ่มอาการคุชชิงในเด็ก

คอร์ติซอลอิสระในปัสสาวะ 1.24 ชม. และ 17-hydroxycorticosteroids เพิ่มขึ้นและพื้นที่ผิวของร่างกายยังคงสูงหลังจากการแก้ไขค่าของเด็กที่เป็นโรคอ้วนง่าย ๆ ก็สูงเช่นกัน แต่ไม่สูงหลังจากการแก้ไข

2. ความเข้มข้นของเซรั่มคอร์ติซอลความผิดปกติของจังหวะ circadian ภายใต้สถานการณ์ปกติ, cortisol พลาสม่าที่ 8:00 ในตอนเช้าจะสูงกว่า 11:00 ในตอนเย็นถ้าจังหวะไม่เป็นระเบียบการหลั่งคืนจะสูงขึ้นหรือใกล้กับตอนเช้าซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย

3. plasma ACTH นั้นเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อวัดโรคต่อมใต้สมองหรือกลุ่มอาการของโรคภูมิแพ้ ACTH

6h ฉีดเข้าเส้นเลือดดำของการทดสอบการกระตุ้น ACTH สามารถเพิ่ม cortisol พลาสม่าในผู้ป่วยที่มีโรคที่นอนและ adenoma ต่อมหมวกไต แต่ในมะเร็งต่อมหมวกไตโรค ACTH ภูมิแพ้และซินโดรมที่นอน iatrogenic ของ cortisol ไม่เพิ่มขึ้น

4. การทดสอบการยับยั้ง Dexamethasone

(1) การทดสอบ dexamethasone ข้ามคืน: 1 มก. ของ dexamethasone ที่ 23:00 น. หากพลาสมาคอร์ติซอลยังคงสูงและไม่ถูกยับยั้งและคอร์ติซอลอิสระในปัสสาวะก็เพิ่มขึ้นเช่นกันการวินิจฉัยกลุ่มอาการคุชชิง

(2) การทดสอบการยับยั้งการ dexamethasone ในปริมาณต่ำ: หากการยับยั้งการทดสอบการยับยั้ง dexamethasone การหลั่งคอร์ติซอลการทดสอบนี้สามารถดำเนินการได้, การ 2mg / d (0.5mg ทุก 6 ชั่วโมงรวม 2 วัน) ของ dexamethasone หากยังไม่ได้ยับยั้งก็จะแนะนำการวินิจฉัย hypercortisolism

(3) การทดสอบการยับยั้งการ dexamethasone ขนาดสูง: การบริหารช่องปากของ 8mg / d (2mg ทุก 6 ชั่วโมงรวม 2 วัน) ของ dexamethasone ส่วนใหญ่ใช้ในการระบุสาเหตุของ hypercortisolism เช่น dexamethasone ปริมาณสูง ถ้ามันยังไม่ถูกยับยั้งมันก็น่าจะเป็น adenoma adenoma หรือมะเร็งถ้ามันถูกยับยั้งมันอาจจะเป็น adrenal hyperplasia

พลาสมาคอร์ติซอลหรือตัวชี้วัดเตียรอยด์ในปัสสาวะ 17-OH 24 ชั่วโมงหลังจากการยับยั้งจะต้องลดลงต่ำกว่า 50% ของค่าควบคุมเป็นปกติ

5. การทดสอบอื่น ๆ สามารถดูโซเดียมในเลือดสูง, ด่างโพแทสเซียมต่ำ, เพิ่มเซลล์เม็ดเลือดขาว, และ eosinophils ลดลง.

ถ่ายภาพต่อมหมวกไต:

การตรวจเอ็กซ์เรย์

(1) กระดูก X-ray: โรคกระดูกพรุนสามารถเห็นได้ในกระดูกสันหลังมวลกระดูกสามารถมองเห็นได้ในแขนขาแตกหักทางพยาธิวิทยาบางครั้งอายุกระดูกสังเกตได้ในกระดูกข้อมือแสดงการเจริญเติบโตของกระดูกกระดูกเยื่อหุ้มสมองโดยทั่วไปจะหลวม

(2) ชิ้นกะโหลก: อานสามารถแสดงเพิ่มขึ้น

(3) ฟิล์มธรรมดาท้องและ pyelography ทางหลอดเลือดดำ: การโยกย้ายไตที่มองเห็นกลายเป็นปูนต่อมหมวกไต ฯลฯ หากจำเป็น angiography ต่อมหมวกไตในช่องท้องสามารถกำหนดเว็บไซต์เนื้องอก

2. อัลตร้าซาวด์ในช่องท้องโหมด B ต่อมหมวกไตสามารถช่วยระบุตำแหน่งและขนาดของเนื้องอก

3. CT และการตรวจอื่น ๆ ของช่องท้อง CT, CT สแกนของต่อมหมวกไตสามารถกำหนดตำแหน่งและรูปร่างของเนื้องอก, X-ray อานหรือ CT สามารถใช้ในการตรวจสอบรอยโรคต่อมใต้สมอง

4. ภาพ MRI สามารถระบุเนื้องอกหรือ hyperplasia เนื้องอกขนาดใหญ่สามารถมองเห็นได้ในมะเร็งต่อมหมวกไตสแกนด้วยคอเลสเตอรอลที่มีป้ายกำกับคอเลสเตอรอลคอเลสเตอรอลกัมมันตภาพรังสีทั้งสองด้านแนะนำ hyperplasia ด้านหนึ่งของรังสีเข้มข้นและด้านหนึ่งมีกัมมันตภาพรังสีน้อยหรือไม่มีเลย .

บัตรประจำตัวการวินิจฉัยของกลุ่มอาการคุชชิงเด็ก

การวินิจฉัยโรค

ตามอาการและอาการทางคลินิกทั่วไปรวมทั้งการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการตรวจเสริมสามารถวินิจฉัยได้

การวินิจฉัยแยกโรค

อาการทางคลินิกของ hypercortisolism เกี่ยวข้องกับความยาวของการหลั่ง cortisol และปริมาณการหลั่งดังนั้นจึงยากที่จะวินิจฉัยในระยะแรกของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งยากที่จะแยกแยะจากโรคอ้วนง่าย ๆ โดยทั่วไปโรคอ้วนง่ายมักจะสูงกว่าค่าเฉลี่ย น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น, ประวัติความเป็นมาของซุปเปอร์แคลอรี่, อาหารที่ไม่มีเหตุผลและระบบการดำรงชีวิตที่มีกิจกรรมเล็ก ๆ น้อย ๆ แต่เด็กอ้วนง่าย ๆ สองสามคนยังสามารถพบความดันโลหิตสูง, ควายหลัง, เส้นสีม่วงผิวและอาการอื่น ๆ ซึ่งเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะความแตกต่างจากคอร์ติซอลตอนต้นอัตราการเติบโตของโรคอ้วนง่ายเป็นเรื่องปกติการตรวจซ้ำและการติดตามซ้ำเป็นสิ่งจำเป็นเมื่อการระบุเป็นเรื่องยาก

เด็กส่วนใหญ่ที่มีภาวะ hypercortisolism มีความผิดปกติของการเจริญเติบโตและมีขนาดสั้นในขณะที่การเจริญเติบโตและการพัฒนาของโรคอ้วนส่วนใหญ่จะสูงกว่าเด็กปกติในวัยเดียวกันการทดสอบการปราบปราม dexamethasone ในปริมาณต่ำสามารถทำให้ 17-hydroxyl หรือ cortisol การกำจัดลงไปสู่ระดับปกติช่วยระบุ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ