โรคเรเยในเด็ก

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคของเด็ก เรเยสซินโดรม (RS) เป็นโรคสมองอักเสบเฉียบพลันแบบเฉียบพลันที่รู้จักกันว่าเอ็นเซ็ฟฟาโลพาทีมีอวัยวะภายใน steatosis, โรคเรเยส, โรคไข้สมองอักเสบติดเชื้อจากไวรัส, โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบจากตับขนาดใหญ่ - โรคไข้สมองอักเสบเฉียบพลัน, อาเจียน, ตับ ไขมันและไม่ชอบ กลุ่มอาการของโรคนี้เป็นกลุ่มอาการของโรคที่ไม่ทราบสาเหตุพร้อมด้วยโรคไข้สมองอักเสบเฉียบพลันและโรคตับเนื่องจากอาการทางคลินิกเป็นครั้งแรกมีรายงานครั้งแรกโดยนักพยาธิวิทยาเด็กชาวออสเตรเลีย Reye ในปี 1963 กลุ่มอาการ Reye เป็นโรคร้ายแรง อาการของ encephalopathy เช่นความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะเฉียบพลัน, การรบกวนของสติและการชักหลังจากการติดเชื้อมักจะมาพร้อมกับสมองบวมอย่างรุนแรงและการทำงานของตับผิดปกติและความผิดปกติของการเผาผลาญ ในกรณีส่วนใหญ่ความดันในสมองอย่างรุนแรงและสมองพิการทำให้เกิดการเสียชีวิตหรือผลสืบเนื่องทางระบบประสาทที่ร้ายแรง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สมองพิการจังหวะ

สาเหตุของโรค Rei ของเด็ก

การติดเชื้อ (25%):

การติดเชื้อไวรัสที่พบบ่อยก่อนโรคที่ประจักษ์เป็นอาการระบบทางเดินหายใจหรือทางเดินอาหาร, เชื้อโรคอาจเป็นไวรัสไข้หวัดใหญ่, อีสุกอีใส, parainfluenza, enterovirus, ไวรัส Epstein-Barr, ฯลฯ

ยาเสพติด (25%):

มีหลักฐานมากขึ้น (เช่นระบาดวิทยา) ที่ผู้ป่วยที่ใช้ซาลิไซเลต (แอสไพริน) ในระหว่างการติดเชื้อไวรัสมีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคนี้ในภายหลังและได้รับการยืนยันว่ามีผลยับยั้งหลาย mitochondria ในปีที่ผ่านมาอุบัติการณ์ของโรคนี้ลดลงในสหรัฐอเมริกา, สหรัฐอเมริกาและประเทศอื่น ๆ เพื่อลดหรือหยุดการใช้งานของกรดซาลิไซลินอกจากนี้กรดยาเสพติดป้องกันโรคลมชัก valproic ยังสามารถทำให้เกิดอาการเช่นเดียวกับกลุ่มอาการ Reye

มีรายงานเมื่อเร็ว ๆ นี้ว่ากลุ่มอาการ Reye มักจะเกิดขึ้นหลังจากไข้หวัดหรืออีสุกอีใสและหากอุบัติการณ์ของแอสไพรินเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญก็มีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญระหว่างทั้งสองศูนย์แอตแลนต้าศูนย์ควบคุมความชุกเกิดจากการบริหารช่องปากของแอสไพริน ประสิทธิภาพการทำงานเช่นเดียวกับเรย์ดาวน์ซินโดรมเรียกว่า "แอสไพรินดาวน์ซินโดรม" แอสไพรินยาและแอสไพรินในสหรัฐอเมริกาติดอยู่กับขวดแอสไพรินตั้งแต่ปี 2528 เด็กที่เป็นไข้หวัดหรืออีสุกอีใสต้องได้รับการอนุมัติจากแพทย์ก่อนรับประทาน ป้ายคำเตือนและลบคำว่าไข้หวัดใหญ่เพื่อเป็นตัวบ่งชี้แอสไพริน

สารพิษ (30%):

อะฟลาทอกซินฟอสฟอรัสอินทรีย์และออกซิเจนอินทรีย์และยาฆ่าแมลงอื่น ๆ สิ่งสกปรกและอาหารที่มีการปนเปื้อนอื่น ๆ หรือสัมผัสกับมันอาจมีอาการเช่นเดียวกับโรคนี้

โรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม (15%):

เด็กบางคนมีประวัติครอบครัวความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดบางอย่างอาจทำให้เกิดอาการของเรย์บางครั้งเรียกว่าซินโดรมเหมือนเรย์เช่นการขาด Carnitine ระบบความเสียหายของเอนไซม์ในตับและ ในการไหลเวียนของปัสสาวะ, ornithine transcarbamylase (OTC) และ carbamyl phosphate synthase (CPS) ที่เกิดจากการขาด hyperammonemia ฯลฯ ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางพันธุกรรมจะมีการสังเคราะห์ของไรท์มากขึ้น ได้รับการวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจงของโรคเมตาบอลิสืบทอด

เหตุผลต่าง ๆ ข้างต้นยังได้รับผลกระทบจากความอ่อนแอโดยธรรมชาติของร่างกาย Lassick et al เชื่อว่าอาการนี้เกิดจากการที่ปล่อยฮอร์โมน necrosis factor (TNF) มากเกินไปซึ่งเป็นที่รู้กันว่าเกิดจากการติดเชื้อไวรัส, endotoxin และเซลล์ phagocytic ยาต้านการอักเสบที่ไม่เกี่ยวกับฮอร์โมนสามารถปล่อยแมคโครฟาจออกสู่ระดับความเข้มข้นที่มากเกินไปของ TNF ได้การทดลองเกี่ยวกับเส้นเลือดแนะนำว่าสัตว์เล็กมีความไวต่อ TNF มากขึ้นซึ่งเป็นสาเหตุของสมมติฐาน เด็กเล็กบางคนที่รับการรักษาด้วยแอสไพรินสามารถเพิ่มการปลดปล่อย TNF ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของ Reye syndrome

การป้องกันกลุ่มอาการ Reyes ในเด็ก

การป้องกันโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอดเนื่องจากกรณีส่วนใหญ่ของโรคนี้เป็นระยะ ๆ การพัฒนาของการวินิจฉัยก่อนคลอดยังไม่แพร่หลาย

1. ป้องกันการติดเชื้อโดยเฉพาะโรคติดเชื้อไวรัสและทำงานด้านการฉีดวัคซีนที่หลากหลาย

2. ข้อควรระวังหรือการใช้ยาบางชนิดในการติดเชื้อเด็กควรหยุดใช้ซาลิไซเลตใช้กรดยาป้องกันโรคลมชักด้วยความระมัดระวัง

3. หลีกเลี่ยงสารพิษทุกชนิด

4. ทำงานได้ดีในการป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรค Reye ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนของ สมองพิการจังหวะ

โรคนี้เกิดจากหลายอวัยวะและอาการทางคลินิกต่าง ๆ เช่นการขยายตัวของตับตับและม้ามผิดปกติเต้นผิดปกติหัวใจล้มเหลว oliguria anuria ฯลฯ สมองเสียหายขั้นสูงหรือการพัฒนาสมองพิการอัมพาต ความล้มเหลวในการทำงาน

อาการของโรคของเด็ก, อาการที่ พบบ่อย , hyperammonemia, ระบบหายใจล้มเหลว, ตับ, นอนหลับ, มีไข้ต่ำ, ชัก, เสมหะ, ความดันในกะโหลกศีรษะเต็ม, ความผิดปกติของสมองเพิ่มขึ้น, โรคท้องร่วงเพิ่มขึ้น

อาการทางคลินิกของอาการนี้สามารถอธิบายได้ว่า "สี่สูงสี่ต่ำและหนึ่งปกติ" สี่สูง:

1. ชัดเจนความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะเฉียบพลัน

2. อุบัติการณ์ของความเสียหายของตับสูง

3. ภาวะไขมันในเลือดสูง

4. อัตราการตายสูงสี่ต่ำ:

5. กลุ่มอายุต่ำ

6. อุบัติการณ์ของโรคดีซ่านต่ำ

7. ไปที่เปลือกสมองหรือไปสมองเพื่อให้สัญญาณน้อยของความแข็งแกร่ง;

8. ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเป็นภาวะปกติหมายถึงการตรวจน้ำไขสันหลังและชีวเคมีตามปกติเป็นเรื่องปกติ

1. อาการทางคลินิกอายุที่เริ่มมีอาการนานกว่า 4 เดือนถึง 5 ปีและสามารถมองเห็นได้ทุกเพศทุกวัย RS ทั่วไปมีลักษณะเป็น "เฟสสอง" โรคเด็กมักมีการติดเชื้อ prodromal เช่นระบบทางเดินหายใจหรือทางเดินอาหาร อาการของการติดเชื้อไวรัสพร้อมด้วยอุณหภูมิ, ไอ, น้ำมูกไหล, คลื่นไส้, อาเจียน, ท้องร่วง, ฯลฯ ตามด้วยการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ แต่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักจะถูกละเว้นหลายวัน (บางครั้งสั้นมาก) หรือ 2 ถึง 3 สัปดาห์หลังจากเฉียบพลัน เอนเซ็ปฟาโลพาทีและการทำงานของตับผิดปกติ, อาเจียนเป็นประจำและบ่อยครั้งกับความก้าวหน้าของโรค, โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี, มีไข้สูงฉับพลันหลังจาก 3 ถึง 7 วัน, อาเจียนบ่อย, ชักและชักรบกวน อาการที่เกิดจาก encephalopathy อาการรุนแรงของความล้มเหลวทางเดินหายใจกลางเช่นความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจโรคหัวใจอย่างรุนแรงอาจเกิดขึ้นกับเยื่อหุ้มสมองหรือยาชูกำลังสมองมักมาพร้อมกับความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตภาวะน้ำตาลในเลือดหรือท้องเสียและอาการอื่น ๆ โดยทั่วไปไม่ได้มีอาการตัวเหลือง

อาการทางคลินิกจะแตกต่างกันไปตามอายุเด็กและวัยรุ่นที่มีอายุมากมักมีอาการอาเจียนบ่อยและมีไข้น้อยอาการทารกในครรภ์มีลักษณะเป็นไข้ชักและหายใจล้มเหลวการอาเจียนสามารถกินเวลานานหลายวันส่วนใหญ่เมื่อความดันในสมองเพิ่มขึ้น กระตุ้นการเปลี่ยนแปลงสภาพจิตใจ 24-48h, อาการง่วงนอนและอัมพาต, สามารถปรากฏยาชูกำลังเยื่อหุ้มสมองหรือยาชูกำลังไป

การอาเจียนมักเป็นสีน้ำตาลอาการรุนแรงอาจทำให้เกิดภาวะขาดน้ำดิสก์หรือความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์หากไม่ถูกรักษาสภาพจะยังคงพัฒนาต่อไปและการเปลี่ยนแปลงของความผิดปกติด้านสติเช่นความง่วงอาการเวียนศีรษะผิดปกติการสูญเสียความจำ รัฐอาการมึนงงหรืออาการโคม่ากรณีที่ไม่รุนแรงหรือปานกลางสามารถยกเลิกได้ในระยะนี้และค่อย ๆ ฟื้นตัว แต่ในกรณีส่วนใหญ่สภาพแย่ลงและความดันในกะโหลกศีรษะจะเพิ่มขึ้น (เช่นความแน่นเสมหะก่อนหน้าหายใจเร็วลึกมากเกินไป การระบายอากาศ) และอาการสมองเริ่มต้นด้วยการกระจายความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองสมองตามมาด้วยความผิดปกติของก้านสมองด้านใดด้านหนึ่งของนักเรียนพองหรืออสมมาตรทวิภาคีสองด้านสุดท้ายของนักเรียนขยายแขนขาเดอสมองสมอง เอ็น reflexes Babinski สัญญาณบวกยังคงมี III, VI จังหวะความเสียหายของเส้นประสาทสมองพัฒนาเพิ่มเติมเป็นอัมพาตแขนขาอ่อนแอไม่มีการตอบสนองต่อสิ่งเร้าต่าง ๆ สะท้อนเอ็นหายไปอัตราการเต้นหัวใจแรกเร่งหลังจาก ช้าลงลดความดันโลหิตหายใจช้าลงและเสียชีวิตในที่สุด

กลุ่มอาการของไรท์โดยทั่วไปไม่เกี่ยวข้องกับไข้สูงสัญญาณโฟกัสของระบบประสาทและการระคายเคืองเยื่อหุ้มสมองไม่ชัดเจนตับอาจมีอาการบวมเล็กน้อยปานกลาง แต่ตับผิดปกติและดีซ่านไม่ชัดเจนกรณีส่วนใหญ่อาจปรากฏในหลักสูตรของโรค อาการชักประเภทต่าง ๆ , โคม่าลึกมีเลือดออกในทางเดินอาหาร, อาการบวมน้ำที่ปลายแก้วนำแสงในกรณี, หรือหัวใจเต้นผิดปกติหรือหัวใจไม่เพียงพอเนื่องจากการมีส่วนร่วมของระบบการนำของกล้ามเนื้อหัวใจ, บางครั้งรวมกับภาวะไตเฉียบพลัน ตับอ่อนอักเสบสามารถเชื่อมโยงกับ coagulopathy

อาการแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีและผู้ที่มีการรักษาที่ไม่รุนแรงหรือช้าสามารถค่อย ๆ ฟื้นตัวในระยะแรกของโรคและค่อย ๆ กู้คืนในกรณีที่รุนแรงพวกเขาสามารถตายภายในไม่กี่วันหรือภายใน 24 ชั่วโมง

2. การวัดผลการศึกษาตามความก้าวหน้าของโรคสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) แบ่ง RS ออกเป็น 5 ระดับในปี 1982 ดูตารางที่ 1 โดยทั่วไปการแสดงออกจะดำเนินต่อไปจากระดับ I ถึงระดับ V ภายใน 1 ถึง 2 วันอาการป่วยรุนแรงมากกว่าการโจมตี หลังจากผ่านไปไม่กี่วันอาร์เอสหนักก็รุนแรงพัฒนาอย่างรวดเร็วและเสียชีวิตภายใน 24 ชั่วโมงผู้รอดชีวิตฟื้นตัวได้ภายใน 2 ถึง 3 วันหลังจากที่อาการดีขึ้นโดยเฉพาะในเด็กทารกผลสืบเนื่องของโรคสมองจากสมองสามารถมี 1 ถึง 3 ถึง 2 / 3, โดยทั่วไปไม่มีผลที่ตามมาของตับ

การตรวจกลุ่มอาการของเด็ก

1. การตรวจเลือดภาพแสดงให้เห็นว่าจำนวนเม็ดเลือดขาวทั้งหมดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและ granulocytes เป็นส่วนใหญ่

2. การตรวจปัสสาวะร่างกายคีโตนสามารถปรากฏในปัสสาวะและกรดไดคาร์บอกซิลิกจะปรากฏขึ้น

3. การตรวจเลือดสำหรับการทำงานของตับที่ผิดปกติ, aspartate aminotransferase ในซีรั่ม, อะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรสและ creatine phosphokinase (CPK) ค่าเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจากโรคกลับสู่ปกติภายใน 1 สัปดาห์และแอมโมเนียในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในช่วงแรกของโรค ดังกล่าวข้างต้น / dl ก็กลับสู่แอมโมเนียในเลือดปกติภายใน 1 สัปดาห์ prothrombin ลดลงความผิดปกติของการเผาผลาญอื่น ๆ แสดงให้เห็นว่าน้ำตาลกลูโคสในเลือดคอเลสเตอรอลและไขมันในเลือดรวมลดลงอย่างมีนัยสำคัญและความเข้มข้นของกรดไขมันอิสระเพิ่มขึ้น Carnitineemia, hypocholesterolemia, hypolipoproteine ​​mia และ dicarboxylate ในเลือด (ปัสสาวะ), กรด dicarboxylic ในซีรั่ม, กรดแลคติคในเลือดในเด็กบางคน, เพิ่ม pyruvate, ลดกิจกรรมของ mitochondrial complex

4. การตรวจน้ำไขสันหลังพบว่ามีความดันในน้ำไขสันหลังมากขึ้นการตรวจน้ำไขสันหลังส่วนใหญ่เป็นปกติจำนวนเซลล์และโปรตีนในสมองลดลงตามปกติหากไม่มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำปริมาณน้ำตาลในเลือดปกติจะลดลงตามลำดับ เพิ่มขึ้นกิจกรรมของเอนไซม์ที่ซับซ้อนยลจะลดลง

5. การตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงตับ RS ทั่วไป

6. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองเป็นเรื่องปกติ แต่เนิ่น ๆ ผิดปกติหลังจากอายุ 2 ปี EEG เป็นโรคไข้สมองอักเสบกระจายดูคลื่นที่เพิ่มขึ้นช้ากิจกรรมไฟฟ้าที่ผิดปกติและอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถมีการปลดปล่อย epileptiform (คลื่นหมุน) แกนนอนหลับ คลื่นหายไปคลื่นพื้นหลังเป็นวงกว้างและช้าและระดับของการเปลี่ยนแปลง EEG ไม่สอดคล้องกับอาการทางคลินิกอย่างสมบูรณ์

7. สมอง CT, การตรวจ MRI ควรจะทำการตรวจ CT สมองสามารถพบได้ในสมองบวม, การเปลี่ยนแปลงกึ่งกลางและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ แสดงให้เห็นฝ่อหน้าผาก, อวัยวะ callosum dysplasia, ก้านสมองตีบขยาย, โพรงสมองขยาย

การวินิจฉัยและการระบุกลุ่มอาการของโรคของเด็ก

การวินิจฉัยโรค

ตามลักษณะทางคลินิกรวมกับการตรวจและการทดสอบที่เกี่ยวข้องสามารถทำการวินิจฉัยเพราะอาการทางคลินิกของสมองครั้งแรกการขยายตัวของตับไม่ชัดเจนโดยทั่วไปไม่มีอาการตัวเหลืองมันเป็นเรื่องง่ายที่จะไม่สนใจ

1. ทุกคนที่ตรงตามเงื่อนไขต่อไปนี้สามารถทำการวินิจฉัย

(1) อายุต่ำกว่า 16 ปีโดยเฉพาะทารกและเด็กเล็ก

(2) ประวัติความเป็นมาของการติดเชื้อของสารตั้งต้นหรือประวัติของการใช้ซาลิไซเลตก่อนการเจ็บป่วย

(3) การโจมตีทันทีอาการของสมองบวมและเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะ แต่ไม่มีสัญญาณของระบบประสาทการตรวจสอบน้ำไขสันหลังยกเว้นความดันเพิ่มขึ้นปกติอื่น ๆ

(4) แอมโมเนียในเลือดสูงกว่าค่าปกติ 1.5 เท่าเซรุ่ม transaminase ในซีรั่มสูงกว่าค่าปกติ 3 เท่าน้ำตาลในเลือดลดลงเวลา prothrombin ยืดเยื้อและบิลิรูบินในซีรั่มไม่สูง

(5) การตรวจชิ้นเนื้อตับมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิก

ประสบการณ์การตรวจชิ้นเนื้อตับ 2300 ของ Partin ใน 15 ปีเป็นเครื่องหมายบ่งชี้การวินิจฉัยเฉพาะสำหรับโรคนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่วนใหญ่รวมถึงการแพร่กระจายของ reticulum reticulum reticulum เรียบ endoplasmic, การสูญเสียไกลโคเจน, peroxisome proliferative และการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ตับ ยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแม้ว่าการตรวจชิ้นเนื้อตับจะดำเนินการแล้วก็ยังคงเป็นเรื่องยากที่จะมีนักพยาธิวิทยาที่คุ้นเคยกับเทคนิคกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน

2. เกณฑ์การวินิจฉัยที่พัฒนาโดย CDC มาตรฐานที่ใช้มากที่สุดในการปฏิบัติทางคลินิกคือเกณฑ์การวินิจฉัยที่จัดตั้งขึ้นโดยศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ซึ่งส่วนใหญ่ประกอบด้วย:

(1) RS (CRS) ที่วินิจฉัยทางการแพทย์:

1 โรคสมองอักเสบที่ไม่ใช่การอักเสบเฉียบพลัน: การรบกวนของสติการตรวจน้ำไขสันหลังยกเว้นความดันที่เพิ่มขึ้นส่วนที่เหลือเป็นเรื่องปกติยกเว้นการติดเชื้อของระบบประสาทส่วนกลางหรือมิญชวิทยาได้รับการยืนยัน

2 การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: ความผิดปกติของตับชั่วคราวนั่นคือ transaminase, แอมโมเนียในเลือดหรือการวัด prothrombin value ค่าปกติ× 3 แต่ควรจะยึดในเวลาของการโจมตีหรือกลับสู่ปกติ 2-7 วันหลังจากการโจมตีเลือด แอมโมเนียเพิ่มขึ้นตับไขมันเฉียบพลันอาจเกี่ยวข้องกับกรดแลคติกในเลือดเพิ่มขึ้นไพรูเวตลด prothrombin เพิ่มขึ้น CK ทารกมักจะมีภาวะน้ำตาลในเลือด

3 ยกเว้นโรคอื่น ๆ : ยกเว้นโรคที่คล้ายกันอื่น ๆ เช่นพิษเฉียบพลัน, โรคที่เกี่ยวกับการเผาผลาญ, ตับอักเสบรุนแรง

RS (CRS) เรียกว่าการวินิจฉัยทางคลินิกหากการตรวจชิ้นเนื้อตับหรือการชันสูตรศพไม่ได้ดำเนินการตามเกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิกข้างต้น

(2) RS ที่ได้รับการยืนยัน (DRS): หากการตรวจชิ้นเนื้อตับหรือการชันสูตรศพตรงตามเกณฑ์การวินิจฉัย RS จะเรียกว่า RS (DRS) ที่ได้รับการยืนยัน

(3) การยกเว้นโรคบางอย่าง: อาการของอาร์เอสสามารถเกิดขึ้นได้ในหลาย ๆ โรคที่คล้ายกับอาร์เอสดังนั้นจึงจำเป็นต้องระบุจำนวนของโรคเช่นการติดเชื้อระบบประสาทส่วนกลางเฉียบพลันโรคสมองเป็นพิษและโรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม

เนื่องจากเกณฑ์การวินิจฉัย RS ข้างต้นนั้นไม่เฉพาะเจาะจงแม้แต่กล้องจุลทรรศน์แสงก็ไม่เจาะจงสำหรับ "ตับไขมันเฉียบพลัน" ดังนั้นการตรวจชิ้นเนื้อตับควรดำเนินการให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้และควรสังเกตการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ตับภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเพื่อยืนยันการวินิจฉัย มันควรจะดำเนินการภายใน 4 ถึง 5 วันหลังจากเริ่มมีอาการของตัวอย่างการชันสูตรศพไม่เหมาะสำหรับสัณฐานวิทยายลหรือการทดสอบการเผาผลาญที่เกี่ยวข้อง

3. เกณฑ์การวินิจฉัยกลุ่มอาการเรื้อนระหว่างประเทศปี 1988 กลุ่มพัฒนาการเกณฑ์การวินิจฉัยกลุ่มอาการเรื้อนระหว่างประเทศปี 2531 เสนอเกณฑ์การวินิจฉัยใหม่โดยมีมาตรฐานที่จำเป็น 9 ข้อมาตรฐานสนับสนุน 8 ข้อและเกณฑ์การยกเว้น 7 ข้อดังนี้

(1) มาตรฐานที่ต้องการ:

1 ปกติก่อนคลอดและระยะปริกำเนิด

2 6 เดือนหลังคลอด (อายุไม่เกิน 18 เดือน) การออกกำลังกายทางจิตเป็นเรื่องปกติ

3 เส้นรอบวงศีรษะเป็นเรื่องปกติเมื่อแรกเกิด

45 เดือนถึง 4 ปีการเจริญเติบโตของหัวชะลอตัวลง

จาก 56 เดือนถึง 30 เดือนทักษะของมือเด็ดเดี่ยวที่ได้มาจะสูญหายไปและความสามารถในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมลดลง

6 ความสามารถในการแสดงออกและเข้าใจภาษามีความบกพร่องอย่างรุนแรงและการพัฒนาปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง

แบบแผนของ 7 มือเช่นมือบิดยกมือตบมือเคาะเคาะล้างมือ ฯลฯ ปรากฏขึ้นหลังจากการเคลื่อนไหวของมือที่ตั้งใจจะหายไป

เมื่ออายุ 81 ถึง 4 ปีมีการเดินแบบ ataxia และความพิการทางร่างกาย

9 ถึง 2 ถึง 5 ปีสามารถทำการวินิจฉัยเบื้องต้น

(2) มาตรฐานที่รองรับ:

1 การหายใจที่ผิดปกติเวลาตื่นเพื่อหยุดหายใจขณะหายใจไม่ออกเป็นระยะ ๆ hyperventilation ลมหายใจถือจ้องมองน้ำลายคายบังคับบังคับภาวะเงินเฟ้อ

2 EEG ที่ผิดปกติคลื่นพื้นหลังช้าหรือจังหวะช้า paroxysmal ปล่อย epileptiform มีหรือไม่มีอาการชักทางคลินิก

3 สยองขวัญ

4 กล้ามเนื้อ contracture เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อดีสโทเนียและ

5 การเคลื่อนไหวของหลอดเลือดส่วนปลายผิดปกติ

6 scoliosis

7 การชะลอการเจริญเติบโต

8 เท้าเล็ก ๆ แกร็น

(3) เกณฑ์การยกเว้น:

1 การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก

2 อวัยวะภายในเพิ่มขึ้นหรือสัญญาณอื่น ๆ ของโรคสะสม

3 จอประสาทตาหรือสายตาลีบ

4 หัวเล็กตั้งแต่แรกเกิด

5 การบาดเจ็บของสมองปริกำเนิด

6 มีโรคเมตาบอลิซึมหรือโรคระบบประสาทก้าวหน้าอื่น ๆ

7 การติดเชื้อที่รุนแรงหรือผลที่ตามมาของการบาดเจ็บที่ศีรษะ

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคนี้มีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันในระยะต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกของโรคมีสัญญาณน้อยลงและอาการผิดปกติโรคนี้คล้ายกับโรคอื่น ๆ เนื่องจากการหดเกร็งอย่างรุนแรงซึ่งเป็นเรื่องง่ายที่จะทำให้เกิดการวินิจฉัยผิดพลาด การอักเสบ, เยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเชื้อไวรัส, encephalopathy พิษ, encephalopathy หลังจากโรคติดเชื้อหรือการฉีดวัคซีน, เนื้องอกในสมอง, ไม่มีความแตกต่างของโรคไวรัสตับอักเสบชนิดดีซ่านในนอกจากนี้การขาดวิตามินบี 1 ในทารก (สมองชนิด); Cytomegaly, การขาดเอนไซม์บางอย่างในร่างกายและการขาด carnitine ระบบ, การวินิจฉัยแยกโรคส่วนใหญ่คือ "ไข้ทารก"

1. การระบุออทิสติกเป็นเรื่องง่ายที่จะผสมกับออทิสติก, จุดหลักของการระบุของทั้งสองโรค

2. ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างการติดเชื้อของระบบประสาทส่วนกลางและการติดเชื้อของระบบประสาทส่วนกลาง (โรคไข้สมองอักเสบจากไวรัส, เยื่อหุ้มสมองอักเสบเป็นหนอง) คือน้ำไขสันหลังมีการเปลี่ยนแปลงอักเสบ

3. ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างการระบุอาการสมองของโรคไวรัสตับอักเสบคืออาการสมองของโรคไวรัสตับอักเสบมีอาการดีซ่านและตับถูกทำลายอย่างต่อเนื่อง

4. เฉียบพลันโรคสมองจากสมองที่เรียกว่า "พิษเฉียบพลันโรคไข้สมองอักเสบ" เป็นกลุ่มของอาการที่มีเกณฑ์การวินิจฉัยที่ไม่ชัดเจนมากสามัญชนที่มีอาการของ Reye มักจะเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อในระบบอาการทางคลินิกยังชักและรบกวนจิตสำนึก อาการของความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นพยาธิวิทยายังมีอาการบวมน้ำในสมองไม่มีการอักเสบความแตกต่างคือว่าไม่มีแผลยลโดยไม่ต้อง steatosis อวัยวะภายในเช่นการรักษาทันเวลาสภาพทั่วไปจะเบากว่าซินโดรมของ Reye

5. ความแตกต่างจากโรคของ Leigh และโรคเหน็บชาในสมองชนิดที่ต้องแยกแยะจากโรคของ Leigh และโรคเหน็บชาในสมองของสมองซึ่งทั้งสองอย่างนี้มีลักษณะของอาการ Reye

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ