โรคผ้าอ้อมเด็กสีฟ้า

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการผ้าอ้อมเด็กสีน้ำเงิน อาการผ้าอ้อมสีฟ้าหรือที่รู้จักกันว่า bluediapersyndrome โดยมีภาวะ hypercalcemia ของนิ่วในไตและปัสสาวะสีฟ้า, กลุ่มอาการเสมหะสีฟ้า, กลุ่มอาการของโรคดรัมมอนด์, กลุ่มอาการของโรคผ้าอ้อมสีฟ้า, สีลำไส้ง่าย แยกการดูดซึม (แยกออกทางเดินอาหารการดูดซึมแอบแฝง) และชอบ ทริปโตเฟนถูกดูดซึมได้ไม่ดีในทางเดินอาหารและถูกเปลี่ยนเป็นเสมหะโดยการกระทำของแบคทีเรียและถูกขับออกมาในรูปของแม่สีฟ้าปัสสาวะ มันมีชื่อเพราะแม่สีฟ้าปัสสาวะสัมผัสกับอากาศและออกซิไดซ์เป็นสีฟ้าแม่ปัสสาวะสีฟ้า ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: นิ่วในไตแก้วนำแสงฝ่อ

สาเหตุของกลุ่มอาการผ้าอ้อมเด็กสีน้ำเงิน

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดซึ่งเป็นสาเหตุของการเผาผลาญผิดปกติทริปโตเฟนในผู้ป่วย

(สอง) การเกิดโรค

แบคทีเรียในลำไส้เปลี่ยนทริปโตเฟนให้กลายเป็นเสมหะแล้วกลายเป็นแม่สีฟ้าปัสสาวะซึ่งออกซิไดซ์เป็นสีน้ำเงินปัสสาวะในอากาศขับปัสสาวะสีฟ้าและสีเสมหะกลายเป็นสีน้ำเงิน สีเครื่องหมายเป็นมรดกตกทอด autosomal แต่มันอาจจะเป็นมรดกห่วงโซ่ทางเพศกฎหมายทางพันธุกรรมในปัจจุบันยังไม่ได้รับการชี้แจงและรายงานอื่น ๆ จากพิษวิตามินดี

การตรวจทางพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่าไตมีการสะสมของแคลเซียมโฟกัสที่กว้างขวางและไขกระดูกไตเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่ง

การป้องกันกลุ่มอาการผ้าอ้อมเด็กสีน้ำเงิน

ข้อควรระวังควรนำมาตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด:

การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม

หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม

จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการผ้าอ้อมเด็กสีน้ำเงิน ภาวะแทรกซ้อน, นิ่วในไต, สายตาเสื่อม

ปัสสาวะมีสีฟ้าอ่อนพัฒนาการช้าปัญญาอ่อนอยู่ในระดับต่ำและง่ายต่อการติดเชื้ออีกครั้งและมีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตจากการติดเชื้อร้ายแรงที่ทนไฟ การกลายเป็นปูนและการสะสมแคลเซียมของเนื้อเยื่ออวัยวะต่างๆเกิดขึ้นบ่อยครั้งและการกลายเป็นปูนของไต, นิ่วในไตและการกลายเป็นปูนปมประสาทปม, ฝ่อแก้วนำแสง, และการสูญเสียการมองเห็นเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น เด็กนั้นอ่อนซีดคนแคระแบนในจมูกมีเยื่อบุผิวภายในตาอาตา squinting อาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสงและลีบแก้วนำแสง

เด็กกลุ่มอาการของโรคผ้าอ้อมสีฟ้าอาการที่พบบ่อย ติดเชื้อซ้ำซีดผิวระคายเคืองฟอสฟอรัสในปัสสาวะ hypercalcemia การสูญเสียน้ำหนักไตกลายเป็นปูนกลายเป็นปูนแคลเซียมลูกตาสั่นเบื่ออาหาร

1. สีปัสสาวะสีฟ้า: หลังคลอดคุณจะเห็นปัสสาวะสีฟ้าเสมหะย้อมและเสื้อผ้าเครื่องนอนปรากฏการณ์นี้จะยังคงมีอยู่เช่นเดียวกับวัยเด็ก

2. ประวัติครอบครัว: มีแนวโน้มเป็นโรคครอบครัว

3. ลักษณะการพัฒนา: การพัฒนาล่าช้าสติปัญญาต่ำง่ายต่อการติดเชื้ออีกครั้งและมากกว่าการติดเชื้อร้ายแรงที่ทนไฟ

4. Hypercalcemia: แคลเซียมในซีรั่มที่เพิ่มขึ้นและแคลเซียมมากขึ้นและการสะสมแคลเซียมของอวัยวะต่าง ๆ ที่พบบ่อยคือการกลายเป็นปูนไตนิ่วในไตและแคลเซียมปมประสาทปมประสาทและอาการที่เกี่ยวข้องและความล้มเหลวในการทำงาน

5. การขับถ่ายฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้น: อาจเกิดจากการยับยั้งการดูดซึมฟอสฟอรัสโดยสารประกอบบิสมัทในท่อไต

6. ประสิทธิภาพการทำงานทั่วไป: อาจมีอาการเบื่ออาหารอาเจียนท้องผูกหงุดหงิดน้ำหนักลดการสูญเสียการมองเห็นและอาการอื่น ๆ เด็กซีดซีดคนแคระแบนจมูกมีกลากภายในติ่งตาบวมดิสก์แก้วนำแสง ประสาทตาฝ่อ

การตรวจกลุ่มอาการของผ้าอ้อมเด็กสีน้ำเงิน

1. การทดสอบโหลดทริปโตเฟนในช่องปาก: สามารถทำให้อาการแย่ลงและเพิ่มปริมาณเสมหะในปัสสาวะซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย

2. การยับยั้งการทดสอบฟลอราในลำไส้: นีโอมัยซินในช่องปากและยาปฏิชีวนะอื่น ๆ ยับยั้งพืชในลำไส้ซึ่งสามารถลดอาการและลดปริมาณเสมหะในปัสสาวะ

3. ปริมาณแคลเซียมในเลือดสูง: ปริมาณแคลเซียมสูงมากกว่า 12 มก. และสามารถแยกแยะได้จากกลุ่มอาการ Hartnup (แคลเซียมในซีรัมไม่สูง)

4. เมื่อมีความเสียหายของไต: ปัสสาวะที่สอดคล้องกันอาจปรากฏขึ้นการเปลี่ยนแปลงการทดสอบเลือดอัตราการกวาดล้างอินนูลินและอัตราการกวาดล้างกรดฮิบโปริคโดยทั่วไปจะลดลงและอัตราการดูดซึมฟอสฟอรัสในไตยังอยู่ในระดับต่ำ

เอ็กซเรย์ธรรมดา, B-ultrasound, urography, EEG, สมอง CT และการตรวจอื่น ๆ สามารถพบได้ในการกลายเป็นปูนผิดปกติของเนื้อเยื่อเช่นการกลายเป็นปูนปม, ปม, ปมประสาทไตและนิ่วในไต

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของกลุ่มอาการของผ้าอ้อมเด็กสีฟ้า

การวินิจฉัยโรค

ตามอาการทางคลินิกและการตรวจสอบต่างๆได้รับการยืนยัน

การวินิจฉัยแยกโรค

มันจะต้องแตกต่างจากโรค Hartnup ความแตกต่างคือความผิดปกติของการเผาผลาญของโรคไม่ได้ จำกัด อยู่ที่ tryptophan มีการขนส่งและความผิดปกติของการเผาผลาญจำนวนมากของกรด monoamine monocarboxylic ดังนั้นจึงไม่เพียง แต่ขับปัสสาวะสีน้ำเงินจำนวนมาก กรดอะมิโนนอกเหนือไปจากอาการทางคลินิกของ pellagra ด้วยผื่น, dysmotility ร่วมเป็นระยะ ๆ , ปวดท้อง, เจ็บหน้าอก, ปวดขา, ฯลฯ สามารถระบุได้

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ