Cifose

Introdução O calcanhar se projeta para trás e é comum na síndrome da trissomia 13. Trissomia 13 também é conhecida como síndrome de Patau e é causada por anormalidades cromossômicas. A deformidade e as manifestações clínicas da criança são muito mais graves que a trissomia 21. Malformações craniofaciais incluem cabeça pequena, testa, defeitos no desenvolvimento do prosencéfalo, globos oculares pequenos, frequentemente defeitos na íris, nariz largo e achatado, 2/3 crianças com lábio leporino superior, frequentemente fissura palatina, orelha baixa, deformidade auricular, A mandíbula é pequena, o outro dedo múltiplo (dedo do pé) comum, os dedos estão empilhados, o calcanhar está saliente para trás e a sola do pé é convexa, formando o chamado pé balançando. Os homens geralmente apresentam deformidades escrotais e criptorquidia, enquanto as mulheres têm hipertrofia do clitóris, vagina dupla e útero de duplo chifre.

Causa

Aberrações estruturais em deleções cromossômicas, translocações, inserções, duplicações e cromossomos circulares resultam em desenvolvimento anormal do gene. A frequência da trissomia 13 é entre 1/4000 e 1/10000. A distribuição etária da mãe é de 25 anos e 38 anos, sendo o último relacionado à alta idade da mãe e 40% da mãe com mais de 35 anos.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame conjunto da CT dos ossos e articulações dos tecidos moles

Múltiplas deformidades em crianças são mais graves do que a trissomia do cromossomo 18 e trissomia do cromossomo 21, e há distúrbios de crescimento e desenvolvimento, dificuldades de alimentação, baixa capacidade de vida, retardo intelectual, baixo tônus ​​muscular, sinais súbitos de medo e apnéia e exercícios. Episódio convulsivo acompanhado de alteração no ritmo de pico do EEG. A cabeça da criança é pequena, a testa é retraída, o tornozelo é estreito, o tornozelo dianteiro e a sutura são largos, e o couro cabeludo do crânio é ulcerado. A fenda palatina é horizontal, mostrando diferentes graus de olhos pequenos a ausência de olhos, distância ocular ampla, catarata, defeito na íris e desenvolvimento anormal da retina. Pode ser visto com deformidade de um olho, grande boca plana triangular, boca fina e mandíbula pequena. Em 2/3 casos, a fenda labial superior é vista, freqüentemente bilateral, com fenda palatina. A posição da orelha é baixa, a roda da orelha é plana e o limite não é claro, e há surdez.

Pode haver um ou mais hemangiomas na face, testa ou nuca. A pele do pescoço está solta. A 12ª costela era displásica ou ausente e a displasia pélvica estava associada ao ângulo acetabular. 80% dos casos têm cardiopatia congênita, principalmente defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, comunicação interatrial. Malformações gastrointestinais podem ser observadas na má rotação do cólon, hérnia umbilical e inguinal, pâncreas ou tecido esplênico ectópico. A flexão dos dedos se sobrepõe com ou sem dedos comuns (dedos dos pés), unhas projetando-se excessivamente. O pé está balançando a parte inferior da cadeira e o calcanhar é proeminente. 30 a 60% das crianças apresentam malformações urinárias, rim policístico, hidronefrose, rins e ureter duplo. 80% dos homens têm criptorquidia, ver deformidade escrotal, mulheres podem ter útero com dois chifres, hipertrofia do clitóris e vagina dupla.

Exame de raios-X: crânio e costelas anormais, às vezes faltando a primeira e segunda espinha, hiperplasia ilíaca visível. Os ossos estão para trás.

Textura da pele: uma manifestação anormal das rugas da pele. 60% tem uma mão.

Diagnóstico diferencial

A trissomia 13 precisa ser diferenciada da trissomia do cromossomo 18.

Em comparação com a síndrome da trissomia do cromossomo 18, as alterações no desenvolvimento pré-natal da doença são menores, mas as manifestações pós-natais são deformidades mais graves, especialmente na face. Fenda labial comum, fenda palatina, pequena deformidade ocular com outros defeitos no olho. No entanto, o grau de hipoplasia varia e, além disso, algumas deformidades intrínsecas são opcionais. A úlcera do couro cabeludo craniano, a surdez, o multi-dedo (dedo do pé), a sobreposição da flexão do dedo, as unhas estreitas e convexas, através das mãos, podem ajudar a diagnosticar. As crianças podem ter displasia do prosencéfalo e falta de folhas olfativas.

Os itens descritos na Seção Diagnóstico Diferencial da Trissomia 18 também devem ser identificados com o intrínseco. Casos com defeitos faciais graves e prosencefálicos foram observados, mas não há anormalidades nos cromossomos e os casos de trissomia do cromossomo 13 podem não apresentar defeitos faciais. O exame cromossômico pode ser identificado.

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