Infarto ósseo do dedo (dedo do pé)

Introdução Infarto do dedo: anemia de células em crescimento (anemia falciforme) é uma doença hereditária do sangue. Também pode ser uma doença falciforme homozigótica, e suas manifestações clínicas são: graus variados de anemia hemolítica, icterícia leve. A crise de oclusão vascular é uma manifestação proeminente, muitas vezes, dor intensa no tronco e membros, incluindo dor visceral, óssea, articular e muscular, especialmente no infarto metacarpal, epifisário e dedo (dedo do pé), infecção, desidratação, Hipóxia e acidose são os incentivos. O infarto visceral e cerebrovascular tem sintomas e sinais correspondentes. Se ambos os casais forem portadores de genes de anemia falciforme, 25% dos seus filhos podem ser anemia falciforme grave e 50% podem ser anemia falciforme leve. Atualmente, há 50 milhões de pessoas em todo o mundo que enfrentam a ameaça da anemia falciforme. Só na África, 300 mil recém-nascidos são portadores de genes da anemia falciforme, e 50% deles nascem com menos de 5 anos de idade.

Causa

A anemia falciforme é causada por uma mutação pontual no gene da cadeia β, e uma mutação de base única ocorre no gene β da globina. O 6º codon do gene β normal é GAG, que codifica o ácido glutâmico, e é mutado para GTG, que codifica valina, o que o torna Hb S. No estado homozigótico, quando HbS é formada, HbS se agrega em policondensação sob desoxidação. A formação do polímero é paralela à membrana e o contato com a membrana celular é muito próximo, portanto, quando o polímero atinge uma certa quantidade, a membrana celular muda de uma forma de disco bicôncavo normal para uma forma de foice. , deformabilidade pobre, fácil de quebrar e hemólise, resultando em obstrução vascular, hipóxia tecidual, lesão, necrose.

Se a criança herda um gene anormal de ambos os pais, ele irá desenvolver anemia falciforme. No entanto, se a criança herda apenas um gene anormal de um dos pais, ele terá a característica de anemia falciforme, isto é, embora não haja sintomas, o gene anormal será passado para a próxima geração.

Cheque

Inspeção relacionada

Escorpião, eritrócito, proteína, electrophoresis, hemoglobina, hemoglobina, electrophoresis, rotina urina

O diagnóstico do gene da anemia falciforme pode ser realizado por espectroscopia de endonuclease de restrição por PCR.O fragmento do gene da globina contendo o local de mutação é amplificado a partir do DNA genômico do paciente por PCR, e então a hidrólise da enzima de restrição é selecionada. O produto de PCR é avaliado com base no número e tamanho dos fragmentos do produto digerido no padrão de electroforese A análise de hibridação de transferência de Southern também pode ser realizada com uma sonda oligonucleotidica deliberada para julgar de acordo com o mapa de hibridação.

Os sintomas da doença incluem: falta de energia e falta de ar, sintomas de icterícia, dor severa nos ossos e no peito ou no abdômen devido à obstrução de um vaso sangüíneo estreito. Desidratação, resfriados ou infecções graves são mais propensos a causar os sintomas acima mencionados.

Crianças com anemia falciforme são mais propensas a ter pneumonia por diplococo. Às vezes, há falta de suprimento de sangue para os rins, baço ou cérebro, o que pode causar danos a esses órgãos.

Diagnóstico diferencial

Inchaço refere-se ao aumento do volume de tecido devido a inflamação ou congestão. A atrofia branda da unha é uma manifestação clínica do pseudo-hipoparatireoidismo. Pacientes com pseudo-hipoparatireoidismo freqüentemente encontram pele áspera, hiperpigmentação, perda de cabelo, unhas, dor e atrofia, e até mesmo descamação, podendo ocorrer catarata na lente intra-ocular.

O diagnóstico do gene da anemia falciforme pode ser realizado por espectroscopia de endonuclease de restrição por PCR.O fragmento do gene da globina contendo o local de mutação é amplificado a partir do DNA genômico do paciente por PCR, e então a hidrólise da enzima de restrição é selecionada. O produto de PCR é avaliado com base no número e tamanho dos fragmentos do produto digerido no padrão de electroforese A análise de hibridação de transferência de Southern também pode ser realizada com uma sonda oligonucleotidica deliberada para julgar de acordo com o mapa de hibridação.

Os sintomas da doença incluem: falta de energia e falta de ar, sintomas de icterícia, dor severa nos ossos e no peito ou no abdômen devido à obstrução de um vaso sangüíneo estreito. Desidratação, resfriados ou infecções graves são mais propensos a causar os sintomas acima mencionados.

Crianças com anemia falciforme são mais propensas a ter pneumonia por diplococo. Às vezes, há falta de suprimento de sangue para os rins, baço ou cérebro, o que pode causar danos a esses órgãos.

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