Lipidose

Introdução A lipidose é um grupo de doenças hereditárias nas quais os complexos de ácidos graxos, colesterol ou lipídios são depositados em órgãos como o fígado e o baço devido a defeitos congênitos nas enzimas do metabolismo lipídico. Incluindo doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick, deficiência de esterase ácida, doença de deposição de éster de colesterol, hiperlipoproteinemia familiar, apolipoproteinemia e semelhantes. A doença é causada por defeitos congênitos no distúrbio do metabolismo lipídico e pela deposição de lipídios nos tecidos, principalmente glicolipídeos, fosfolipídios e colesterol, sendo que o mecanismo de sua ocorrência se deve principalmente à ação do catabolismo lipídico. A deleção hereditária das enzimas no substrato evita que o catabolismo correspondente do substrato (lipídeo) prossiga e se deposite no tecido.

Causa

A doença é causada por distúrbio do metabolismo lipídico defeituoso congênito e pela deposição de lipidoides, fosfolipídios e colesterol, principalmente devido à ação do catabolismo lipídico. A deleção hereditária das enzimas faz com que o catabolismo correspondente (lipídico) do substrato prossiga e se deposite no tecido.

Cheque

Inspeção relacionada

Urina 17-hidroxi-corticosteróide (17-OH-CS) tomografia computadorizada da visão

1. História: preste atenção à idade de início, história familiar de doença genética, início insidioso, início lento do início, com ou sem atraso no desenvolvimento, estado mental anormal após a doença, retardo mental, expressão indiferente, paralisia estúpida ou dos membros, deficiência visual , deficiência auditiva, convulsões ou ofensa cerebral, bexiga urinária fora de controle.

2. Exame físico geral: preste atenção se há fígado, baço e nódulos linfáticos, ictiose cutânea, tumor amarelo ou lesões de pele semelhantes a pápulas, com ou sem catarata.

Verifique:

1. Exame neurológico: a acuidade visual, o campo visual e o fundo devem ser examinados, deve haver manchas avermelhadas na mácula, limitação do movimento ocular, retardo mental ou retardo mental, perda auditiva em ambas as orelhas, diminuição da fala ou da fala, retardo mental, idiotice ou demência , ajuda mútua e disartria, paralisia de membro, aumento do tônus ​​muscular ou rigidez muscular, duplo sinal de Babinski (+), distúrbio sensitivo do tipo periférico.

2. Exame auxiliar: rotina de sangue periférico, plaquetas, ossos, crânio, raio-x da coluna, urina 17-hidroxi, teste de corticosteróides de 17-cetonas, teste do ácido fitânico, EEG, tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro, exame da medula óssea , exame do líquido cefalorraquidiano, exame de eletrocardiograma. Considere uma biópsia cerebral, se necessário.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de lipidose:

Clinicamente, a maioria dos depósitos lipídicos tem hepatomegalia e esplenomegalia, mas os sintomas gastrointestinais e os danos à função hepática são diferentes. A lipidose hepática causada por eles é um processo patológico de doenças sistêmicas no fígado, sendo os lipídios excessivos depositados principalmente em macrófagos mononucleares em vez de hepatócitos, e os lipídios depositados no fígado não são triglicérides. Éster baseado. Portanto, a deposição de lipídios requer identificação mútua do fígado gorduroso.

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