Dedo de aranha

Introdução A síndrome de Marfan, também conhecida como síndrome do dedo da aranha (dedo do pé), é uma doença congênita do tecido conjuntivo hereditário que é autossômica dominante e tem uma história familiar. Uma aranha se refere aos dedos delgados de um paciente que podem ser discernidos a olho nu. O principal risco da síndrome de Fan é a doença cardiovascular, especialmente o aneurisma da aorta combinado, que deve ser detectado precocemente e tratado precocemente. De acordo com as manifestações clínicas de alterações ósseas, oculares e cardiovasculares, os três principais sinais e histórico familiar podem ser diagnosticados. Clinicamente, é dividido em dois tipos: aqueles com três características principais são chamados de tipos completos, e aqueles com apenas dois itens são chamados de tipos incompletos. O meio mais simples de diagnosticar esta doença é a ecocardiografia, que pode ser realizada por qualquer pessoa com suspeita, sendo necessário o diagnóstico por RM (ressonância magnética). Para os pacientes mais jovens, com pneumotórax alto, deve-se prestar atenção ao exame físico e ao histórico familiar para excluir a possibilidade da síndrome de Marfan. Se o paciente tiver história familiar de história genética e dilatação típica da raiz da aorta, aneurisma da dissecção aórtica, doença valvar mitral e prolapso da lente, sinais ósseos positivos, síndrome de Marfan podem ser diagnosticados.

Causa

A síndrome de Marfan é uma doença congênita do tecido conjuntivo hereditário que é autossômica dominante e tem uma história familiar.

O nome vem do pediatra francês Antoine Marfan, que primeiro descobriu e descreveu os sintomas de uma menina de 5 anos em 1896. Não há viés de gênero na incidência da síndrome de Marfan, e a taxa de mutação não é geograficamente predisposta. Estima-se que existam aproximadamente 60.000 (0,02% da população) para 200.000 pessoas nos Estados Unidos. O portador do gene causador da doença tem metade da chance de passá-lo para a próxima geração. A maioria dos pacientes com síndrome de Marfan tem uma história familiar, mas, ao mesmo tempo, 15 a 30% dos pacientes são causados ​​por auto-mutação - essa taxa de mutação espontânea é de cerca de 20.000. A síndrome de Marfan também é um exemplo de mutação negativa dominante e uma única deficiência. Sua incidência está relacionada ao desempenho variável, mas a penetrância incompleta não foi formalmente determinada.

Cheque

Inspeção relacionada

Eletrocardiograma de exame conjunto

1. Sistema Muscular Esquelético: Existem principalmente membros delgados, dedos de aranha (dedos do pé), braços estendidos além do comprimento do corpo, mãos pendendo dos joelhos, a parte inferior do corpo é mais longa que a parte superior do corpo. Deformidade da cabeça longa, face estreita, proa alta, orelhas grandes e posição baixa. Menos gordura subcutânea, músculos subdesenvolvidos, rugas no peito, abdômen e braços. Tônus muscular baixo, mostrando um corpo fraco. Os ligamentos, tendões e cápsulas articulares são alongados, relaxados e as articulações estão sobrecarregadas. Às vezes, ver o funil peito, peito de frango, cifose, escoliose, espinha bífida e assim por diante.

2. Olhos: Há principalmente descoloração ou subluxação, alta miopia, catarata, descolamento de retina e tremor de íris. Mais homens que mulheres.

3. Sistema cardiovascular: Cerca de 80% dos pacientes apresentam malformações cardiovasculares congênitas. Expansão progressiva da aorta comum, regurgitação aórtica, aneurisma do seio aórtico, aneurisma de dissecção e ruptura devido a necrose cística da aorta. O prolapso da valva mitral e a regurgitação mitral também são importantes manifestações intrínsecas. Pode ser combinado com comunicação interatrial congênita, comunicação interventricular, tetralogia de Fallot, persistência do canal arterial, coarctação da aorta. Também pode ser combinado com uma variedade de arritmias, como bloqueio de condução, síndrome de pré-excitação, fibrilação atrial, flutter atrial e assim por diante.

Diagnóstico diferencial

O principal risco da síndrome de Marfan é a doença cardiovascular, especialmente o aneurisma da aorta combinado, que deve ser detectado precocemente e tratado precocemente. De acordo com as manifestações clínicas de alterações ósseas, oculares e cardiovasculares, os três principais sinais e histórico familiar podem ser diagnosticados. Clinicamente, é dividido em dois tipos: aqueles com três características principais são chamados de tipos completos, e aqueles com apenas dois itens são chamados de tipos incompletos. O meio mais simples de diagnosticar esta doença é a ecocardiografia, que pode ser realizada por qualquer pessoa com suspeita, sendo necessário o diagnóstico por RM (ressonância magnética). Para os pacientes mais jovens, com pneumotórax alto, deve-se prestar atenção ao exame físico e ao histórico familiar para excluir a possibilidade da síndrome de Marfan. Se o paciente tiver história familiar de história genética e dilatação típica da raiz da aorta, aneurisma da dissecção aórtica, doença valvar mitral e prolapso da lente, sinais ósseos positivos, síndrome de Marfan podem ser diagnosticados.

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