Arco tibial na bola do dedão do pé

Introdução Aparência especial de pacientes com síndrome de Down: distância ocular ampla, ângulo ocular superior de ambos os olhos, camurça interna, posição baixa da orelha, ponte nasal baixa, língua larga, geralmente metade da boca ou língua projetando-se para fora da boca, profundidade do sulco E mais, a palma é grossa e curta e grossa, o dedo curto é muitas vezes dobrado para dentro ou tem dois dedos, 40% das crianças têm um pênis. No padrão sacral, o lado sacral da área da bola do dedão do pé é arqueado, a distância entre o dedão do pé e o segundo dedo do pé é grande, o ligamento da articulação está solto ou a tensão muscular está baixa. A incidência da síndrome de Down está relacionada à idade da gestação materna, é uma anormalidade do cromossomo 21, e há três tipos de trissomia, translocação e quimerismo. Alta idade materna, o envelhecimento dos ovos é uma importante razão para a ausência de separação.

Causa

(1) Causas da doença

A incidência da síndrome de Down está relacionada à idade da gestação materna, é uma anormalidade do cromossomo 21, e há três tipos de trissomia, translocação e quimerismo. Alta idade materna, o envelhecimento dos ovos é uma importante razão para a ausência de separação.

(dois) patogênese

A trissomia pode ser isolada do cromossomo 21 da fase meiótica da célula germinativa parental. O mecanismo de sua ocorrência é devido ao fato de que as células germinativas dos pais (principalmente a mãe) não são separadas quando a meiose ocorre. Quanto mais velha a gestante, maior a probabilidade de ocorrer a síndrome de Down.

Em um estudo familiar de pais diploides normais com 21-trissomia, verificou-se que a linha celular quimérica de 21-trissomia em células germinativas parentais e o único dímero parental do cromossomo 21 materno também ocorreu em 21-trissomia. Razão O tipo de translocação pode ser herdado por um dos pais para a transportadora de translocação do 21º cromossoma. Com exceção da translocação cromossômica, os cariótipos dos linfócitos do sangue periférico em ambos os pais eram em sua maioria normais. A parte chave do cromossomo 21 que produz as características fenotípicas da síndrome de Down é 21q22.1 ~ q22.2, e as 21 partes da trissomia que não incluem essa zona não apresentam síndrome de Down.

Cheque

Sete características da síndrome de Down

(1) Retardo mental: leve a moderado, principalmente retardo mental moderado, e sua inteligência diminui gradualmente com a idade.

(2) Transtorno do desenvolvimento da linguagem: A idade média em que as crianças começam a aprender a falar é de 4 a 6 anos, 95% têm defeitos de pronúncia, ambigüidade ambígua, gagueira, voz baixa, mais de 1/3 têm temperamento anormal ou Pronúncia explosiva.

(3) Transtornos do comportamento: A maioria do temperamento é leve, muitas vezes sorrindo, gosta de imitar e repetir alguns movimentos simples, pode realizar trabalho de parto simples, alguns pacientes são irritantes, intencionais, hiperativos e até mesmo destrutivos. Tendência, acompanhada de uma postura de nervosismo.

(4) Retardo do exercício: A função motora das crianças pode não ser diferente das crianças normais da mesma idade durante o período após o nascimento, mas a diferença aumenta com a idade. O desenvolvimento do exercício em diferentes pacientes também varia muito. Os pacientes congênitos podem realizar exercícios simples, como vestir-se, comer, etc., mas os movimentos são desajeitados, descoordenados e a marcha é instável.

(5) Transtornos de crescimento e desenvolvimento: O período de gestação materna de pacientes com estupidez congênita é menor, com uma média de 262 a 272 dias. A altura ao nascimento é mais curta do que os recém-nascidos normais em l ~ 3cm, a circunferência da cabeça é basicamente normal, o diâmetro do topo duplo está na faixa normal, o diâmetro ântero-posterior é relativamente curto e o occipital é plano. A maioria é de cabeça curta. Os agachamentos frontal e traseiro e a testa são largos, e o fechamento é tardio, geralmente mostrando um terceiro saco (a sutura sagital se alarga acima da crista ilíaca posterior). A criança com esta doença tem um sono profundo depois de alguns dias de nascimento, e a sucção e a deglutição são muito lentas, ou mesmo impossíveis, por isso é muito difícil acordar e se alimentar. 80% das crianças têm um tônus ​​muscular geralmente baixo.

(6) Aparência especial: distância ocular ampla, ângulo ocular superior de ambos os olhos, camurça interna, posição baixa da orelha, ponte nasal baixa, língua larga, geralmente metade da boca ou língua projetando-se para fora da boca, profunda e larga A palma é grossa e curta e grossa, e o dedo curto é muitas vezes dobrado para dentro ou tem dois nós, 40% das crianças têm um pênis. No padrão sacral, o lado sacral da área da bola do dedão do pé é arqueado, a distância entre o dedão do pé e o segundo dedo do pé é grande, o ligamento da articulação está solto ou a tensão muscular está baixa.

(7) Cerca de metade dos casos são complicados por doença cardíaca congênita, doenças infecciosas e leucemia.

Diagnóstico diferencial

Quais são os sintomas da linha do arco sacral no núcleo sacral?

A doença deve ser diferenciada do hipotireoidismo congênito, que pode apresentar sintomas como letargia, rouquidão do choro, dificuldade de alimentação, distensão abdominal, constipação após o nascimento, língua grande e espessa, mas não há face especial dessa doença. A análise sérica de TSH, T4 e cariótipo pode ser detectada para identificação.

As sete características da síndrome de Down:

(1) Retardo mental: leve a moderado, principalmente retardo mental moderado, e sua inteligência diminui gradualmente com a idade.

(2) Transtorno do desenvolvimento da linguagem: A idade média em que as crianças começam a aprender a falar é de 4 a 6 anos, 95% têm defeitos de pronúncia, ambigüidade ambígua, gagueira, voz baixa, mais de 1/3 têm temperamento anormal ou Pronúncia explosiva.

(3) Transtornos do comportamento: A maioria do temperamento é leve, muitas vezes sorrindo, gosta de imitar e repetir alguns movimentos simples, pode realizar trabalho de parto simples, alguns pacientes são irritantes, intencionais, hiperativos e até mesmo destrutivos. Tendência, acompanhada de uma postura de nervosismo.

(4) Retardo do exercício: A função motora das crianças pode não ser diferente das crianças normais da mesma idade durante o período após o nascimento, mas a diferença aumenta com a idade. O desenvolvimento do exercício em diferentes pacientes também varia muito. Os pacientes congênitos podem realizar exercícios simples, como vestir-se, comer, etc., mas os movimentos são desajeitados, descoordenados e a marcha é instável.

(5) Transtornos de crescimento e desenvolvimento: O período de gestação materna de pacientes com estupidez congênita é menor, com uma média de 262 a 272 dias. A altura ao nascimento é mais curta do que os recém-nascidos normais em l ~ 3cm, a circunferência da cabeça é basicamente normal, o diâmetro do topo duplo está na faixa normal, o diâmetro ântero-posterior é relativamente curto e o occipital é plano. A maioria é de cabeça curta. Os agachamentos frontal e traseiro e a testa são largos, e o fechamento é tardio, geralmente mostrando um terceiro saco (a sutura sagital se alarga acima da crista ilíaca posterior). A criança com esta doença tem um sono profundo depois de alguns dias de nascimento, e a sucção e a deglutição são muito lentas, ou mesmo impossíveis, por isso é muito difícil acordar e se alimentar. 80% das crianças têm um tônus ​​muscular geralmente baixo.

(6) Aparência especial: distância ocular ampla, ângulo ocular superior de ambos os olhos, camurça interna, posição baixa da orelha, ponte nasal baixa, língua larga, geralmente metade da boca ou língua projetando-se para fora da boca, profunda e larga A palma é grossa e curta e grossa, e o dedo curto é muitas vezes dobrado para dentro ou tem dois nós, 40% das crianças têm um pênis. No padrão sacral, o lado sacral da área da bola do dedão do pé é arqueado, a distância entre o dedão do pé e o segundo dedo do pé é grande, o ligamento da articulação está solto ou a tensão muscular está baixa.

(7) Cerca de metade dos casos são complicados por doença cardíaca congênita, doenças infecciosas e leucemia.

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