Ossos metacarpais e metatarsais curtos

Introdução Metacarpo curto e úmero são as principais manifestações clínicas do hipotireoidismo em crianças. PTH insuficiente pode enfraquecer o papel dos osteoclastos, reduzir a mobilização de cálcio ósseo e reduzir a produção de 1,25- (OH) 2D3 e a reabsorção de cálcio pelos túbulos renais e a redução da excreção de fósforo. Fósforo alto no sangue, apenas um pequeno número de antiácidos orais ou fósforo no sangue na dieta pode ser normal. A causa da doença é uma doença hereditária predominante na cadeia X. Prestar atenção ao exame pré-marital e concentrar-se na prevenção da saúde reprodutiva e outras medidas para prevenir doenças genéticas é de grande importância para a prevenção e tratamento desta doença.

Causa

(1) Causas da doença

A doença é uma doença hereditária diferente da cadeia X exógena. O obstáculo básico é que as células-alvo não respondem completamente ou completamente ao PTH. Esta anormalidade na resposta do PTH envolve uma série de reações da ligação do PTH ao receptor na célula-alvo, e o defeito atualmente conhecido: nos glóbulos vermelhos deste paciente, juntamente com o sistema de adenilato ciclase do receptor de PTH. Ligação, uma proteína reguladora que é sensível aos nucleotídeos aviários. O tecido do órgão alvo não responde ao PTH. Ou estrutura anormal da hormona paratiróide, não reconhecido pelo receptor de PTH para se ligar a ele, PTH promove o papel de 1,25 (OH) 2D no rim também é anormal, de modo que o PTH não pode desempenhar um papel.

(dois) patogênese

O tecido da paratiróide é normal, a secreção de PTH é normal, o PTH é normal ou alto, mas ainda há hipocalcemia e hiperfosfatemia.A hipertrofia compensatória da paratireoide é a célula do órgão alvo enfraquecida ou completamente ausente da resposta do PTH. . Geralmente dividido em tipo 2, pseudo-paratireoide baixo tipo I, é um defeito do receptor na membrana da célula-alvo, não pode aceitar PTH, pode aceitar, mas não pode ativar o sistema adenilil ciclase, não pode sintetizar cAMP, dar PTH excreção urinária cAMP não aumenta Assim, o PTH não pode exercer efeitos fisiológicos. A injeção de PTH exógeno, cálcio baixo no sangue, alto teor de fósforo no sangue ainda não é corrigido. A pseudoparatireoidiana tipo II é um aumento do AMPc no trato urinário após a injeção de PTH exógeno, mas a excreção de fósforo não aumenta, a hipocalcemia e a hiperfosfatemia não são corrigidas e são defeitos pós-receptor. A doença é uma herança hereditária hereditária bloqueada pela cadeia X.

Cheque

Inspeção relacionada

Cálcio sérico (Ca2 +, Ca) de fósforo sérico (Pi) ósseo e filme liso comum de membros

Características clínicas: Além da hipocalcemia baixa perto da unha, há ossos congênitos e outras deformidades de desenvolvimento, como nanismo, face redonda, retardo mental, mandíbula pequena, pescoço curto, ossificação heterotópica, etc., como rim. Em resposta à resposta do tecido ósseo ao PTH, a absorção subperiosteal, osteíte fibrocística, conhecida como osteite pseudo-paratireóide fibrótica.

A criança tem escarro, baixa estatura, polegar curto, curto 1, 2, 4 metacarpo e úmero, ocasionalmente o segundo dedo é mais longo que o dedo médio, dedo curto, epífise exógena, espessamento do crânio e distúrbios do crescimento, comum Existem deposição de cálcio por translocação e osteogênese por migração subcutânea, calcificação dos gânglios basais e catarata cristalina.As crianças frequentemente apresentam as características anatômicas acima.A resistência do PTH também pode ser acompanhada por função hipogonadal, também causada por mutação do gene Gsα, redução de cálcio no sangue, fósforo E a fosfatase alcalina pode ser elevada, o PTH sanguíneo aumentado ou normal.

Verifique:

1. Exame bioquímico do sangue: o cálcio no sangue é reduzido e o fósforo no sangue é aumentado.

2. Teste de Ellsworth-Howard: Após administração de 200 U (2 ml) de PTH (injeção), se o fósforo urinário for descartado 5 a 6 vezes mais que o original, significa que o hipoparatireoidismo primário é reduzido, ou seja, os túbulos renais apresentam bom PTH. Reação Se for menos de 2 vezes, é a doença. Se o cAMP pode ser medido ao mesmo tempo, se o cAMP é aumentado e o fósforo urinário é maior, o hipoparatiroidismo primário é reduzido Por exemplo, apenas o cAMP é aumentado e o tipo intrínseco II indica que o segundo mensageiro é destruído, tal como o fósforo urinário. E o AMPc não aumenta é intrínseco do tipo I (classificação de Drezner: tipo I com PTH não importa o fósforo urinário e o AMPc não aumenta; o tipo II é o fósforo urinário não aumentado, mas o AMPc aumenta).

3. Exame ósseo por radiografia: várias deformidades visíveis, como deformidades curtas dos dedos dos pés, espessamento do crânio, exostose, ossificação heterotópica e osteíte fibrosa.

4. Exame de EEG: ondas cerebrais anormais podem ser encontradas.

Diagnóstico diferencial

O índice metacarpal é igual à soma dos comprimentos do 2º e 5º metacarpo e do 2º e 5º diâmetros transversos do metacarpo. O osso metacarpal, o osso da palma, começa com o polegar e é o primeiro, segundo, terceiro, quarto e quinto metacarpos. As manifestações clínicas da síndrome de Marfan são um aumento no índice metacarpal e no índice de falange.

A displasia do osso cárpico e o osso metacarpal são alterações semelhantes a bastonetes: os sintomas são encontrados na mucopolissacaridose tipo VI, também conhecida como síndrome de Maroteaux-Lamy, nanismo distrófico múltiplo. É uma doença hereditária autossômica recessiva. A doença é autossômica recessiva. O defeito bioquímico básico dessa doença é a redução da atividade da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, que pode hidrolisar o ácido sulfúrico no sulfato de N-acetilgalactosamina, que ocorre na condroitina-4. O ácido sulfúrico também ocorre no sulfato de dermatano. O gene está localizado em 5q12 a q13 e pode ter 2 alelos. Neste tipo de corpo humano, devido à atividade insuficiente da enzima, o condroitim-4-sulfato e o sulfato de dermatano podem ser depositados em várias células do tecido para causar doenças.

Ceratose excessiva: refere-se à queratinização cutânea local, pele seca, escamosa, rachada, geralmente sem desconforto subjetivo, às vezes comichão ou dor, muitas vezes agravada no inverno.

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