Ausência de timo

Introdução A ausência do timo é uma manifestação clínica da hipoplasia tímica congênita. A hipoplasia tímica congênita é também conhecida como síndrome de DiGeorge ou o terceiro e quarto pares da síndrome do saco faríngeo. É uma deficiência imune congênita causada por anormalidades dos sacos faríngeos no primeiro ao sexto estágio do embrião.

Causa

Causa da deficiência do timo

A causa desta doença é a imunodeficiência congênita causada por anormalidades dos sacos faríngeos do primeiro ao sexto embrião. Na 6ª a 10ª semana do embrião, o timo, a glândula paratireóide e parte da face, o arco aórtico e a tuberculose cardíaca desenvolvem-se do primeiro ao sexto componentes celulares do saco faríngeo. Na 12ª semana de gestação, o timo migrava para o tórax, que antes era causado pelo desenvolvimento anormal desses tecidos embrionários.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de TC de tórax de radiografia de tórax de sangue de peito B

Ausência de timo

Exame laboratorial

(1) Os linfócitos diminuem no sangue periférico, especialmente as células T diminuem e a porcentagem de células B aumenta.

(2) A função imune celular foi reduzida em vários graus.

(3) A função imune humoral é variável e a imunoglobulina sérica geralmente não é baixa.

(4) O teor de cálcio no sangue é reduzido.

(5) O nível de hormônio da paratireóide é reduzido.

2. Exame de raios X: mostra que o timo está reduzido ou ausente.

3. Biópsia de linfonodo: mostra deficiência de linfócitos na área paracortical.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de deficiência de timo:

O timo é altamente atrofiado: existe um órgão chamado timo que pesa apenas 10 gramas na borda superior do esterno humano. As células T produzidas pela medula óssea só entram no timo com o sangue e são afetadas pelos hormônios do timo.Por fim, cerca de 5% dos timócitos se desenvolvem em linfócitos T maduros com função imunológica. A tomografia computadorizada de tórax é um meio importante de diagnosticar tumores carcinóides tímicos. Pode mostrar claramente a forma do próprio tumor e a infiltração de órgãos adjacentes. Em particular, a TC aumentada pode mostrar claramente a condição de invasão da veia cava superior e fornecer um importante valor de referência para a escolha do plano cirúrgico. Quando as manifestações clínicas da síndrome do ACTH ectópico aparecem, mas por causa do pequeno exame de radiografia de tórax não pode ser claramente diagnosticado, a tomografia computadorizada pode freqüentemente encontrar lesões carcinoides menores, de modo que o diagnóstico é claro.

O esternocleidomastóideo e o tendão do trapézio são atrofiados: lesão do ramo do nervo espinhal de um lado do nervo acessório ou lesão da medula espinhal, esternocleidomastóideo ipsilateral e tendão do trapézio e atrofia pelo lado contralateral O esternocleidomastóideo é dominante, então quando está calmo, o queixo é virado para o lado afetado, e quando é forçado, é fraco para o lado contralateral, o lado afetado está caído, o ombro não pode encolher, a omoplata está torta e os músculos incham devido à omoplata. O deslocamento faz com que o plexo braquial sofra tração crônica, o que limita o levantamento e abdução do membro superior do lado afetado.Em estágio tardio, devido à estimulação da cicatriz, pode ocorrer uma deformidade de contração de hérnia (pescoço rosado), quando ocorre lesão bilateral, cabeça e pescoço reclinados e frontais. Paralisia, fraturas paracranianas ou ferimentos por arma de fogo causada por lesão acessória do nervo, lesões no orifício da veia jugular, lesões macroporosas occipitais, lesões no ângulo do chifre cerebral cerebral e lesões subcranianas causadas por lesões paraneoplásicas e núcleos medulares frequentemente O grupo posterior de nervos cranianos e outras lesões do nervo craniano aparecem ao mesmo tempo, enquanto na paralisia nuclear do tronco encefálico, o dano dos nervos cranianos é frequentemente mais e bilateral.

Atrofia das cordas vocais: o próprio tecido das cordas vocais e os músculos das cordas vocais estão atrofiados.Uma vez que as cordas vocais estão atrofiadas, as cordas vocais são fáceis de fechar quando estamos vocalizando.Portanto, o paciente pode facilmente sentir que a fala está muito cansada e o som será rouco. Isso, por sua vez, leva à incapacidade do paciente de atingir um nível alto e baixo ao trabalhar e cantar.

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