Displasia gonadal

Introdução Displasia gonadal: Também conhecida como síndrome de Turner, do tipo xo, sem um cromossomo X. Pertence à doença genética do cromossomo sexual. Devido aos cromossomos sexuais anormais, o ovário não pode crescer e se desenvolver, de modo que o ovário é um tecido fibroso semelhante a um cordão, sem folículos primordiais e sem ovos. Portanto, a falta de hormônios femininos, levando ao desenvolvimento sexual secundário e amenorréia primária, é a única síndrome monomérica que os humanos podem sobreviver. A displasia gonadal típica é caracterizada por perda de peso e altura ao nascer, inchaço óbvio das costas das mãos e dos pés e flacidez da pele no pescoço. Após o nascimento, o crescimento em altura é lento, as principais características clínicas são: fenótipo feminino, baixa espessura do cabelo, 50% têm expectoração no pescoço, peito com escudo, espaçamento dos mamilos alargado, cotovelo valgo e escarro múltiplo. Cerca de 35% das crianças têm malformações cardíacas, sendo a coarctação da aorta mais comum. Além disso, deformidades renais (como rim em ferradura, rim ectópico, hidronefrose, etc.), displasia da unha e ossos mais curtos e mais metacarpais do 4º e 5º metacarpos também são visíveis. A genitália externa da criança foi mantida no tipo infantil.Os pequenos lábios são pouco desenvolvidos e o útero não pode ser tocado. A maioria das crianças é inteligente. Muitas vezes, devido ao retardo de crescimento, desenvolvimento sem sexo adolescente, amenorréia primária. Nenhum tratamento pode promover o desenvolvimento ovariano e não irá restaurar a função reprodutiva do paciente. O objetivo do tratamento é promover a estatura e estimular o desenvolvimento dos órgãos mamários e reprodutivos.

Causa

Causas da displasia gonadal

É devido a cromossomos sexuais anormais, o que torna o ovário incapaz de crescer e se desenvolver normalmente, portanto, o ovário terá um tecido fibroso semelhante a um cordão, sem folículos primordiais e sem ovos. Portanto, a falta de hormônios femininos, levando ao desenvolvimento sexual secundário e amenorréia primária, é a única síndrome monomérica que os humanos podem sobreviver.

A premissa do desenvolvimento sexual normal é que a anatomia e as funções fisiológicas do hipotálamo, da glândula pituitária e das gônadas são normais, e todos os fatores que afetam essas três partes, de baixa função, podem levar ao desenvolvimento sexual secundário ou à displasia sexual.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame sistêmico de gonadotrofina coriônica humana cromossômica

Verificação de displasia gonadal

Além de cromossomos e exame físico completo, ginecologia e ultrassom B também são necessários para verificar a condição genital. Exames laparoscópicos e / ou patológicos podem ser realizados conforme necessário para confirmar o diagnóstico. No momento do tratamento, uma gônada é removida cirurgicamente de acordo com a forma da vulva. É induzida por hormônios para se transformar em homem ou mulher. Pode ser fértil tratando-se de uma pequena parte.

Diagnóstico diferencial

Sintomas de displasia hipogonadal confusa

(a) anormalidades hipotalâmicas

1. Lesões adquiridas adquiridas: Estas doenças incluem tumores no hipotálamo, inflamação, trauma, doença vascular, granuloma, etc. Alguns pacientes não conseguem encontrar causas óbvias. Clinicamente, eles geralmente têm estatura baixa ou alta, membros curtos ou esbeltos, e alguns pacientes apresentam lesões hipotalâmicas: diabetes insipidus, narcolepsia, anorexia, bulimia, distúrbios termorregulatórios, defeitos no campo visual, etc., a maioria dos pacientes Há um ou mais dos sintomas acima, e um número muito pequeno de pacientes não apresenta outros sintomas, exceto clinicamente. Entre eles, a obesidade, síndrome de incompetência reprodutiva causada por lesões hipotalâmicas, pode ser um dos fatores acima, sendo uma doença rara, que precisa ser diferenciada em alguns pacientes com obesidade e atraso no desenvolvimento da puberdade, sendo que esta última não apresenta dano central.

2. Fatores inatos: este tipo de doença é sexualmente idiopática - retinite pigmentosa - síndrome de Laurence-Moon-Biedle, sexual ingênua - síndrome do baixo tônus ​​muscular (síndrome de Preder-Willi) Ataxia cerebelar familiar. Estas doenças são clinicamente caracterizadas, não sendo difícil diagnosticar casos típicos, os sintomas e sintomas de casos atípicos podem não se manifestar ou ser incompletos e podem ser acompanhados por outras malformações, que precisam ser cuidadosamente identificadas na clínica.

(dois) pituitária infantil

1. Disfunção pituitária anterior: hipófise tumores, hemorragia, trauma, imunidade, sarcoidose e outros fatores, a função da hipófise está prejudicada, pode afetar a secreção e secreção de gonadotrofina, como ocorre na adolescência, afetando Sinais gonadais se desenvolvem. Clinicamente, os pacientes com displasia sexual, com ou sem a disfunção da hipófise, tais como doença gigante, hiperprolactinemia, sintomas de compressão do tumor hipofisário não funcional, hipófise anterior, todos ou parte dos sintomas de hipotensão.

2. Deficiência seletiva de gonadotrofina: O paciente não apresenta outras anormalidades endócrinas exceto para desenvolvimento sexual ou ingênuo sexual, e o exame de imagem hipofisária é normal. O paciente é de um corpo parecido com um escorpião, e a epífise não é fundida, o paciente pode ter um pouco de crescimento de pêlos púbicos devido à secreção de certos andrógenos da glândula adrenal.

(três) lesões gonadais

1. A gônada é devido a tumor ou outras causas: ressecção cirúrgica, exposição à radiação inflamatória é prejudicada, as gônadas não podem secretar hormônios sexuais e as características sexuais secundárias não são desenvolvidas.

2. Displasia gonadal: principalmente doenças congênitas, displasia gonadal, acompanhada por outras malformações, algumas das quais relacionadas ao número anormal de cromossomos, como o distúrbio do desenvolvimento gonadal congênito (síndrome de Turner), o cariótipo da célula somática do paciente 45, XO, aparência feminina, curta, com pescoço, peito de escudo, quarta deformidade curta metacarpiana, sem menstruação. Displasia congênita dos túbulos finos (síndrome de Klinefeter), o cariótipo de células somáticas do paciente é 47, XXY, a aparência masculina, o desenvolvimento sexual pobre, mas também o desenvolvimento da mama masculina.

Gonad doença primária e hipotalâmica e pituitária ingênua, diferença de medição endócrina é que os pacientes não têm a inibição de feedback dos hormônios sexuais, o nível de gonadotrofina no corpo é significativamente maior do que o normal, o que é de grande importância no diagnóstico diferencial da puberdade, mas Antes da puberdade, a gonadotrofina não foi secretada em grandes quantidades e é de pouco valor como indicador de diferenciação. Para este tipo de paciente, o teste de estimulação com LHRH é geralmente usado - pacientes com puberdade atrasada têm níveis semelhantes ou maiores que pré-puberdade, reações ingênuas hipotalâmicas e hipofisárias são ruins ou não responsivas, pacientes com doença gonadal primária são exagerados .

Para o diagnóstico de displasia gonadal, além de cromossomo e exame físico completo, exame ginecológico e B-ultra-som das condições genitais internas. Exames laparoscópicos e / ou patológicos podem ser realizados conforme necessário para confirmar o diagnóstico. No momento do tratamento, uma gônada é removida cirurgicamente de acordo com a forma da vulva. É induzida por hormônios para se transformar em homem ou mulher. Pode ser fértil tratando-se de uma pequena parte.

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