Deficiência congênita de lactase

Introdução Deficiência de lactase congênita: bebês vomitar logo após comer leite materno ou leite, não pode crescer, desidratação, acidose, lactoseuria e amino acidúria, condição grave, mau prognóstico. Esta doença, também conhecida como intolerância a dissacarídeos, refere-se a várias doenças congênitas ou adquiridas, que fazem com que a deficiência de dissacarídeos da mucosa intestinal seja desagradável, o que faz com que o distúrbio digestivo e a absorção de dissacarídeos sejam desordenados. Uma série de sintomas e sinais que ocorrem. Dividido em deficiência primária e secundária de dissacaridadeses, incluindo lactase, sacarase, maltase, trealase e outras carências, a deficiência de lactase é a mais comum. A deficiência de lactase também é conhecida como intolerância à lactose ou má absorção de lactose. A lactase pode degradar a lactose em galactose e glicose Devido à falta de lactase, o paciente apresenta apenas uma ligeira absorção de dissacarídeos depois de ingerir lactose, e o restante entra na parte inferior do intestino delgado. As bactérias da cavidade intestinal fermentam o dissacarídeo para produzir ácidos orgânicos, como o ácido lático, dióxido de carbono e nitrogênio.O dissacarídeo não absorvido aumenta a pressão osmótica no lúmen intestinal e a absorção intestinal de água diminui para causar diarréia. A ação dos ácidos orgânicos no intestino provoca a descarga de fezes ácidas, o que provoca inchaço e intestino, devido à produção excessiva de gás.

Causa

Deficiência de lactase congênita: Este é um mau funcionamento da produção de lactase devido à disfunção genética. Esta condição inata pode ser diagnosticada logo após o nascimento. A deficiência de lactase é um fenômeno normal e acredita-se que esteja relacionada a mutações genéticas causadas por diferentes hábitos alimentares, sendo que os asiáticos e chineses têm uma alta incidência.

Cheque

Inspeção relacionada

Urina lactose sérica

A deficiência congênita de lactase é mais familiar, com sintomas de diarréia de 1 a 2 horas após a amamentação, acompanhada de distensão abdominal. O teste de respiração com hidrogênio é comumente usado para detectar a deficiência de lactase, que é o método mais fácil, sensível, confiável e não invasivo. No entanto, deve-se notar que o crescimento excessivo de bactérias do intestino delgado pode produzir falsos positivos, e tomar uma grande quantidade de antibióticos pode causar falsos negativos. Além disso, dormir, fumar, humor e dietas pré-teste afetarão os resultados do teste.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de deficiência de lactase congênita:

1. Intolerância à lactose congênita: Esta é uma doença que é diferente da deficiência de lactase congênita e pertence à herança autossômica dominante. Após o início da alimentação, houve diarréia fulminante, fezes ácidas com vesículas aquosas e diarréia. Pode causar vômitos, desidratação, acidose tubular renal, dissacarídeo, amino acidúria, catarata, fígado e danos cerebrais, como o diagnóstico pode causar a morte. A diarréia desapareceu após a interrupção da alimentação e não havia lactoseúria ou amino acidúria.

2, adulto adquirido intolerância à lactose: depois de tomar leite pode causar acidez aquosa com distensão abdominal, desconforto abdominal.

3, má absorção de sacarose-isomalte: é causada pela falta de enzima sacarose α-dextrina, porque a sacarose não absorvida no lúmen intestinal causou pressão osmótica excessiva e diarreia fermentada. As fezes podem ser ácidas, o pH das fezes pode chegar a 4,0 a 5,0, há gosto amargo, a quantidade é demais, o bebê tem diarréia severa, e o adulto tem apenas desconforto estomacal. Os sintomas podem ocorrer depois de comer doces e frutas. Dizem que os esquimós têm mais pessoas com essa doença. É responsável por cerca de 10% da população, mas geralmente é assintomática.

4, deficiência de trealase: deficiência de trealase (deficiência de trealase) é menos comum, o paciente sofre de dor abdominal, diarréia, flatulência e vômitos depois de comer ácaros. As fezes são frequentemente aguadas. O cogumelo contém trealose, que é uma espécie de 1, α-glicose-1-α-glicosídeo.A diarréia dura apenas algumas horas, e o jejum do cogumelo não ocorre mais.

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