Urina de aminoácidos específicos

Introdução Urina aminoácidos específicos: principalmente treonina serina histidina alanina hidroxiprolina excreção é normal, por isso pode ser distinguida de todos os aminoácidos na urina, glicina prolina e excreção de hidroxiprolina pode ser normal com urina iminoglicerina A diferença é que a excreção urinária de aminoácidos de duas bases também é normal e pode ser distinguida da urina da cistina.

Causa

Os aminoácidos são um importante nutriente no corpo humano, e a maioria dos aminoácidos no corpo pode ser usada para sintetizar proteínas. Os aminoácidos no plasma podem ser filtrados livremente do trato urinário para a urina original, a maioria dos quais pode ser reabsorvida de volta ao sangue através dos túbulos proximais. Quando a função tubular renal diminui, a excreção de aminoácidos na urina aumenta. Existem muitas causas de aminoácidos, a maioria das quais são doenças genéticas e danos nos rins causados ​​por drogas ou venenos. A urina de aminoácido patológica pode ser dividida em urina de aminoácidos e urina de aminoácidos renais. O primeiro refere-se a um aumento de aminoácidos no sangue, que excede a capacidade de reabsorção dos túbulos renais, este último devido a lesões tubulares congênitas, como a síndrome de Fanconi e lesões hepatolenticulares. A aminoacidúria renal é uma doença hereditária, incluindo aminoacidúria básica (cistinúria), aminoacidúria neutra (doença de Hartnup), outros aminoácidos na urina, etc., causada por um defeito no transporte proximal dos túbulos contorcidos.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame microscópico fecal de corpos globina desnaturados para detecção de prolina

Diagnóstico:

(1) Erupção cutânea tipo Pella: as partes expostas da pele são vermelhas e secas, com escamas ou rachaduras, formação de espuma e exsudação A exposição solar sensível à luz aumenta a resposta ao tratamento com nicotinamida.

(2) ataxia cerebelar paroxística: ocorre principalmente no período severo da doença, manifestada como instabilidade de marcha, tremor de membro, pode ter ação de dança involuntária, poder coletor de olho ruim, nistagmo freqüentemente tem diplopia severa, pode ter convulsão Deficiência ou desmaio, sintomas mentais ocasionais e instabilidade emocional, escarro ilusório ou demência e outros episódios geralmente não mais que 1 semana para aliviar-se, não deixando sequelas de inteligência normal ou danos leves ao corpo é relativamente curto.

(3) urina de aminoácidos específicos: principalmente treonina serina histidina alanina hidroxiprolina, a saída normal pode ser distinguida de toda a urina de aminoácidos, a produção de glicina prolina e hidroxiprolina pode ser normal A diferença entre a iminoglicina e a urina, a segunda excreção de aminoácidos na urina, também pode ser distinguida da urina da cistina.

(4) Distúrbio do transporte intestinal: devido à decomposição de aminoácidos, especialmente triptofano no trato intestinal, uma grande quantidade de ácido tiol-3-acético sulfato de metabólito da expectoração pode estar presente na urina.

(5) Exame fecal: Além do triptofano, há um grande número de aminoácidos de cadeia ramificada, a fenilalanina e outros aminoácidos nas fezes, com pouco efeito sobre o crescimento e desenvolvimento das crianças, sendo a altura apenas levemente afetada e o desenvolvimento mental basicamente normal.

Diagnóstico diferencial

Amino acidúria: (hyperaminoaciduria) é um tipo de doença metabólica caracterizada pela excreção excessiva de aminoácidos na urina, que pode ser dividida em pré-renal, renal e mista.

Doença urinária de aminoácidos de duas bases: O trato urinário de aminoácidos de base dupla é o resultado da mutação do gene transportador codificado, que é autossômico recessivo.

Dicarboxil amino acidúria: um sintoma clínico de aminoacidúria renal. Aminoacidúria Renal é um grupo de doenças tubulares renais em que os túbulos proximais são os principais responsáveis ​​pelos distúrbios de transporte de aminoácidos, resultando na excreção de grandes quantidades de aminoácidos na urina.

Urina de aminoácidos: Complicações e mortalidade após perfuração do esôfago estão significativamente relacionadas com o tempo desde o início até o diagnóstico, portanto, é muito importante fazer um rápido diagnóstico de perfuração esofágica no estágio inicial, após todos os instrumentos do esôfago serem operados. Pacientes com dor torácica ou abdominal, devido à possibilidade de perfuração esofágica, a tríade de Mackler está vomitando, dor torácica mais baixa, enfisema subcutâneo de pescoço mais baixo deve ser mais rapidamente suspeita de perfuração esofágica, e deve ser examinada mais a fundo, O trauma, especialmente em pacientes com trauma próximo ao esôfago, deve ser rotineiramente verificado quanto à lesão esofágica.Quando é importante pensar sobre essa doença, combinado com histórico médico relevante, sintomas, sinais e exames auxiliares necessários, o diagnóstico oportuno e correto pode ser feito. Um pequeno número de casos não foi diagnosticado a tempo, até que o empiema apareceu no estágio tardio, e até mesmo a comida foi encontrada no tórax ou na drenagem torácica.

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