Fraqueza das mãos

Introdução A fraqueza de ambas as mãos é um dos sintomas da atrofia muscular espinhal. A doença é insidiosa e ocorre em homens de meia-idade. O desempenho das mãos é fraco e fraco, os músculos internos da mão são atrofiados, e há "mãos em forma de garra" e deformidades "hands-on".

Causa

(1) Causas da doença

Os tipos I a III são doenças autossômicas recessivas e são as doenças genéticas letais mais comuns na infância. O tipo IV é um padrão genético diferente, como o autossômico recessivo, dominante e recessivo ligado ao X.

(dois) patogênese

A etiologia e patogênese da AME tem sido um problema na pesquisa neurológica. Nos últimos anos, grandes progressos foram feitos na pesquisa do mapeamento genético da SMA. Em 1995, três grupos de pesquisa relataram três genes candidatos à SMA. French Lefebvre et al encontraram um gene de neurônio motor de sobrevivência (SMN) na região 5q13.1, com cerca de 20 kb de comprimento e 8 exons, cujo produto de transcrição é de aproximadamente 1,7 kb, codificando 294 aminoácidos, e sua função é desconhecida. O gene tem duas cópias em um cromossomo, com uma diferença de 5 bases entre elas, chamado SMNt no lado do telômero e SMNc no lado do centrômero. Estudos demonstraram que os exons 7 e 8 da SMNt são deleção homozigótica ou truncamento em 98,6% dos pacientes com AME, e 1,4% dos pacientes apresentam pequenas deleções ou mutações pontuais, o que apoia fortemente a SMN como um importante determinante da SMA. Posteriormente, Roy et al., Clonaram o gene da proteína inibitória da apoptose neuronal (NAIP) na região 5q13, com 16 exons, 70kb de comprimento e 1232 aminoácidos. SMA-I a 45% e SMAII a 18%, pacientes do tipo III possuem exão do gene NAIP 5 e deleção do exon 6, enquanto 2% dos controles normais também carecem dos exons 5 e 6, sugerindo que o gene NAIP também está associado à SMA. . Quanto à SMA adulta, apenas uma deleção parcial do gene SMN foi encontrada, sugerindo alterações genéticas similares com a AME infantil, mas a localização genética da maioria dos pacientes não foi determinada, e a patogênese é desconhecida.

As alterações patológicas estavam localizadas principalmente no corno anterior da medula espinhal, as células motoras estavam significativamente reduzidas e degenerativas, as células nervosas residuais eram picnose e lise nuclear, a mutação do eixo da raiz anterior era fina e as células periféricas dos axônios estavam inchadas. A degeneração do neurônio motor do tronco encefálico é mais comum no nervo facial, no nervo vago e no nervo hipoglosso. O exame de patologia muscular é mostrado na seção de exame auxiliar abaixo.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame tomográfico de imunoglobulina do líquido cefalorraquidiano

1. O tipo SMA-I também é conhecido como doença de Werdnig-Hoffmann. Cerca de 1/3 dos casos ocorrem no útero, e a mãe pode perceber que o movimento fetal é fraco. Metade dos pacientes iniciou no primeiro mês de vida e quase todos os casos ocorreram em cinco meses. A taxa de incidência é de cerca de 1 em 10.000 nascimentos, e a incidência é igual para homens e mulheres. Mais do que logo após o nascimento, o tônus ​​muscular é baixo, a fraqueza muscular é afetada principalmente pelos músculos proximais das extremidades e os músculos do tronco são fracos. A criança tem fraca capacidade de sucção e deglutição, baixo choro, respiração superficial e atividade torácica anormal. É difícil virar e levantar a cabeça. A reflexão desaparece. A palpação pode ser encontrada na atrofia do músculo do membro, mas é freqüentemente mascarada pela gordura subcutânea. Movimentos oculares são normais. A função esfincteriana é normal. Atrofia do músculo da língua visível e tremor. 10% dos casos podem ter deformidades ou contraturas articulares. Este tipo de prognóstico é ruim. Cerca de 95% morreram 18 meses após o nascimento.

2. O início do tipo SMA-II é um pouco mais tardio do que o tipo SMA-I, geralmente começando com 1 ano de idade e muito raramente começando de 1 a 2 anos de idade. A taxa de incidência é semelhante à da SMA-I. O bebê cresce normalmente no estágio inicial, mas depois de 6 meses, o exercício é lento, embora possa se sentar, mas a posição em pé e a caminhada não atingiram o nível normal. Mais de um terço das crianças não consegue andar. 20% a 40% das crianças ainda têm capacidade de locomoção antes dos 10 anos. Na maioria dos casos, a fraqueza muscular do membro proximal é grave, o membro inferior é mais pesado que o membro superior, e os músculos respiratórios e os músculos da deglutição geralmente não são afetados. Um terço dos casos foi afetado pelos músculos faciais. O músculo da língua e outras fibrilações musculares podem ser vistos em mais de 50% dos casos. A reflexão da expectoração enfraquece ou desaparece. Este tipo tem um curso relativamente benigno da doença, a maioria dos quais pode viver na infância e viver até a idade adulta individualmente.

3. O tipo SMA-III também é conhecido como doença de Kugelberg-Welander. Geralmente começa na primeira infância e puberdade, e a maioria deles começa antes dos 5 anos de idade. Início insidioso, manifestado como fraqueza muscular proximal progressiva do membro e atrofia. O início da fraqueza muscular da coxa e do quadril é mais significativo, de modo que a criança doente caminha em um passo de pato, difícil de subir na escada, envolvendo gradualmente os músculos da escápula e dos membros superiores. Os músculos inervados pelo cérebro geralmente não são afetados, mas os músculos faciais e os músculos moles do diafragma podem ser fracos. Os músculos extraoculares são normais. Cerca de 1/4 dos casos estão associados à pseudo-hipertrofia do gastrocnêmio, que é quase comum em pacientes do sexo masculino. Metade dos pacientes pode ver fasciculação no estágio inicial. O pé arqueado também pode ser visto. A reflexão da expectoração enfraquece ou desaparece. Parece normal. Este tipo de prognóstico é bom, especialmente em pacientes do sexo feminino. Sobrevivência geralmente atinge a idade adulta, e muitos pacientes têm uma expectativa de vida normal. Casos mais graves são frequentemente pacientes do sexo masculino. Este tipo de CPK sérico pode ser aumentado em graus variados. Além das alterações neurogênicas, a EMG pode ser misturada com danos miogênicos, portanto, deve-se atentar para a identificação da distrofia muscular.

4. O tipo SMA-IV é referido coletivamente como SMA adulto. A idade de início é de 15 a 60 anos e é mais comum na idade de 35 anos. Tanto o início quanto a progressão são mais insidiosos, mas também há casos progressivos ou relativamente estáticos. Este tipo de prognóstico é relativamente bom e a capacidade de caminhar pode durar uma vida inteira. A taxa de incidência é inferior a 0,5 / 100.000. Cerca de 1/3 dos casos são autossômicos dominantes, mostrando fraqueza muscular proximal, uma progressão ligeiramente mais rápida e perda de capacidade de corrida após cerca de 5 anos. Ainda existem tipos de herança autossômica recessiva, que geralmente mostram um curso mais benigno. O outro tipo é herança recessiva ligada ao cromossomo X, também conhecida como SMA do tipo tronco encefálico (doença de Kennedy), que varia em idade de início, mas geralmente ocorre antes dos 40 anos. Manifestações precoces de tendões dolorosos podem ocorrer vários anos antes da fraqueza muscular. A fraqueza muscular proximal geralmente começa nas extremidades inferiores, afetando gradualmente a escápula, os músculos faciais e a medula oblonga. Os músculos da parte inferior e os músculos da língua podem ser vistos. Dificuldade em engolir e comer depois de alguns anos. Cerca de 50% dos casos combinados com alguma disfunção endócrina, mostrando mamas femininas e lesões testiculares primárias.

5. Outros tipos de SMA

(1) Tipo distal SMA: Este tipo representa cerca de 10% da SMA e é uma forma de herança autossômica dominante ou recessiva. O primeiro se desenvolve antes dos 20 anos, o segundo é um pouco mais tarde e os sintomas são leves. A maioria dos pacientes apresenta uma progressão lenta da fraqueza muscular distal e atrofia das extremidades inferiores, e os músculos tibial anterior e tibial são particularmente suscetíveis. Pés de arco e escoliose também são comuns. Em cerca de metade dos casos, a extremidade distal será afetada mais cedo ou mais tarde, mas em menor grau. Sem distúrbios sensoriais. A velocidade de condução do nervo periférico é normal.

(2) AME crónica assimétrica: Este tipo tem início entre os 16 e os 45 anos de idade e os doentes do sexo masculino têm duas vezes mais probabilidades do que os pacientes do sexo feminino. Demonstrar uma ou mais atrofia muscular de assimetria do membro sem envolvimento piramidal ou medular. A miastenia gravis pode ser predominantemente proximal ou distal e é relativamente limitada a um único membro no momento do início. Este tipo de curso natural é mais longo, até mais de 30 anos.

(3) SMA tipo escapular: a idade de início é de 30 a 40 anos. Isso mostra que os músculos da escápula e os músculos distais dos membros inferiores (especialmente o gastrocnêmio) são obviamente fracos e atróficos. Os pés do arco também são mais comuns.

(4) SMA do tipo braço único: alguns casos foram relatados no Japão e na Índia, e a idade de início varia e os homens são mais comuns. O início é relativamente rápido e depois entra no período não progressivo. Devido às células localizadas no corno anterior, um único braço com óbvia atrofia muscular. EMG mostra uma anormalidade que é estritamente limitada a um único membro. Os músculos bulbar e outros músculos não são invadidos. A literatura japonesa diz que a SMA de membro único de tipo jovem é a doença de Hirayama.

(5) Além disso, há raros casos de AME medular complicada com surdez (síndrome de Viatetto-Vanlaere), SMA medular (síndrome de Fazio-Londe), SMA faringe ocular, SMA escapular facial e deficiência de aminoglicosidase A. Digite.

Segundo essa doença, apenas os neurônios motores inferiores estão envolvidos, os membros são paralisia flácida progressiva, a extremidade proximal é mais pesada que a extremidade distal, o membro inferior é mais pesado que os membros superiores e as manifestações clínicas da coluna cervical ou lombar não são consistentes com as manifestações clínicas e os músculos. Eletrogramas, patologia muscular e outras características, geralmente não é difícil fazer um diagnóstico.

Se houver uma história familiar positiva, é mais favorável ao diagnóstico. O teste genético pode fornecer evidências confiáveis ​​para estabelecer um diagnóstico. De acordo com as características clínicas, idade de início, prognóstico e modo genético, foi feito o diagnóstico de classificação.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico deve ser diferenciado dos seguintes sintomas:

1. Tremor de ambas as mãos não pode ser diagnosticado como doença de Parkinson agitando as mãos com ambas as mãos. Existem muitas razões para causar tremores nas duas mãos. Devemos primeiro entender que existem muitos tipos de tremores. De acordo com a relação entre o tremor e o movimento voluntário, o tremor pode ser dividido nas seguintes categorias: tremor estático, tremor de postura, tremor intencional e outros tremores.

2. Rotação em duas mãos para mãos desajeitadas e rotações nas duas mãos é desajeitada devido aos sintomas de ambas as mãos causadas por TDAH, polineurite de ataxia hereditária, ataxia e neurite intersticial hipertrófica progressiva. Sintomas clínicos desajeitados.

O movimento normal do corpo humano é o equilíbrio e coordenação do movimento na área motora do córtex cerebral, o núcleo basal do córtex, o sistema de labirinto vestibular, o sentido profundo e a visão, e é chamado de movimento de ajuda mútua. As lesões dessas estruturas levam a distúrbios de coordenação chamados ataxia.

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