Fagocitose da mariposa da membrana basal glomerular

Introdução A fagocitose da membrana basal glomerular é um dos critérios diagnósticos para a síndrome ungueal-sacral. Julgar os espécimes de biópsia renal não só pode usar a fagocitose da membrana basal glomerular, como também deve ser identificado pela coloração do ácido fosfotúngstico devido à sua maior sensibilidade, é mais valioso para o diagnóstico. A síndrome prego-sacral é uma doença hereditária autossômica dominante. A taxa de incidência é de 4,5 / 1 milhão a 22/1 milhões e não há diferença entre os sexos. A chance de o paciente chegar aos seus filhos é de 50%, e o locus está ligado aos locais dos grupos sanguíneos de adenilato ciclase e ABO no cromossomo 9. Looij et al., Com base em seus próprios dados e dados, concluíram que se um paciente com essa família de síndrome apresentasse um desempenho clínico clínico significativo, o risco de desenvolver doença renal era de 1/4, e a probabilidade de desenvolver insuficiência renal era de 1 / 10

Causa

Etiologia: A síndrome é autossômica dominante e o locus do gene está ligado à adenilato ciclase e ao grupo sanguíneo ABO no cromossomo 9.

Patogênese: pouco se sabe sobre a patogênese dessa síndrome, e algumas pessoas pensam que é uma doença do colágeno, que é anormal durante a síntese, montagem ou degradação do colágeno. Os mecanismos citológicos desta doença não foram estudados. A falta de danos na membrana basal não glomerular em alterações patológicas sugere que os vários danos nessa síndrome podem ser devidos a diferentes mecanismos, e nem todas as lesões estão associadas a anormalidades da membrana basal. Um pequeno número de pacientes desenvolveu nefrite antimembrana basal glomerular, corroborando a hipótese de que os componentes da membrana basal glomerular são anormais. Utilizando um anticorpo monoclonal contra o epopo de Goodpasture, verificou-se que a membrana basal glomerular de 2/3 pacientes com amostras de biopsia renal no se ligava ao anticorpo monoclonal, sugerindo uma membrana basal para esta sdrome. Existe algum grau de heterogeneidade nos componentes, o que também sugere a presença de deleção ou alteração do antígeno Goodpsture. Vale a pena notar que não está claro se esta é uma alteração primária ou secundária nesta síndrome.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de excreção máxima de ácido úrico ácido amoniacal tubular renal hipúrico

O principal diagnóstico da síndrome ungueal-sacral é a história familiar, com manifestações clínicas típicas que são os sinais radiográficos dos ossos e proteinúria. A biópsia renal é realizada conforme necessário.

Clinicamente mais comum em adolescentes, as principais manifestações do dano renal são proteinúria, hematúria microscópica e hipertensão, síndrome ocasionalmente nefrótica, o curso da doença é relativamente benigno, apenas 10% dos pacientes entram na insuficiência renal tardiamente. As manifestações extrarrenais incluem distrofias ungueais, ausência de ossos em um ou ambos os lados, deformidades do cotovelo, pelve angular e outras anormalidades esqueléticas. A síndrome prego-sacral é causada principalmente pela dificuldade de andar devido à falta de úmero, podendo ser diagnosticada de acordo com as alterações esqueléticas típicas, e pode ser diagnosticada com dano renal. O exame radiológico mostrou que o ângulo do úmero foi uma alteração característica e teve um significado diagnóstico claro.

Tem sido relatado que um pequeno número de pacientes apresenta alterações ultra-estruturais na membrana basal glomerular, sem ossos, pele, unhas e outras manifestações típicas dessa síndrome, sendo considerados como frustração ou variante nefrótica única da síndrome. . No entanto, as micrografias eletrônicas publicadas por esses institutos não sustentam fortemente essa visão.

Julgar os espécimes de biópsia renal não só pode usar a fagocitose da membrana basal glomerular, como também deve ser identificado pela coloração do ácido fosfotúngstico devido à sua maior sensibilidade, é mais valioso para o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Deve ser diferenciado de outras doenças que causam danos nos rins e doenças ósseas.

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