Defeitos estruturais ciliares

Introdução A maioria ocorre na síndrome dos cílios imóveis, quando os cílios não estão ativos, as anormalidades estruturais dos cílios, como a perda do braço motor, os defeitos dos raios, o arranjo anormal dos microtúbulos, etc., podem causar paralisia do trato respiratório do trato respiratório ea disfunção da transmissão dos cílios mucosos, resultando em todo o corpo. Os cílios não podem se mover, resultando em inflamação pulmonar supurativa recorrente crônica, sinusite, otite média e infertilidade masculina. Herança autossômica recessiva, metade dos pacientes com translocação visceral, considera-se atualmente que a síndrome de Kartagener é um tipo de intrínseca.

Causa

Existem mais de 20 tipos de ultraestruturas anormais de cílios, principalmente incluindo defeitos do braço de cinesina, defeitos dos microtúbulos, defeitos das rodas radiais e arranjos de microtúbulos desordenados. Mais biópsia ciliar é necessária para auxiliar no diagnóstico. Como a estrutura dos cílios é composta por pelo menos 200 proteínas e possui um grande número de genes potenciais, é improvável que o teste genético seja usado como uma ferramenta de diagnóstico em um curto período de tempo.

As anormalidades dos cílios incluem: a presença de células ciliadas na superfície do braço energético e a distribuição de cílios no seio paranasal, trompa de Eustáquio, orelha média e afins. Além disso, existem estruturas ciliares nas trompas de falópio, espermatozoides e membranas ependimárias do cérebro e da medula espinhal. A distribuição dos cílios no brônquio da via aérea é diferente, com os canais mais atmosféricos, menos pequenas vias aéreas e sem estrutura ciliar no saco alveolar e alvéolos. Cada célula ciliada tem aproximadamente 200 cílios, com um diâmetro ciliar de aproximadamente 0,1 a 0,2 μm e um comprimento de aproximadamente 3 a 7 μm. Cada cílio inclui um corpo, uma base e uma coroa.A seção transversal é circular sob o microscópio eletrônico.Há um par de microtubos centrais no centro, e 9 pares de microtúbulos circundantes são uniformemente cercados na circunferência externa. Estrutura de microtúbulos.

Em circunstâncias normais, centenas de milhões de cílios nas membranas mucosas do trato respiratório atuam como "catadores". Eles oscilam em uma direção, de modo que a poeira e as bactérias do brônquio inalado são descarregadas para a garganta, juntamente com os restos celulares do trato respiratório e o muco secretado, formando uma expectoração tosse do corpo. Quando os defeitos estruturais dos cílios fazem com que os cílios se movam, as bactérias não podem ser excretadas, acumuladas nos brônquios, causando bronquiectasias e até se erodindo nos pulmões, causando pneumonia.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de radiografia geral exame de tomografia computadorizada torácica biópsia pulmonar

De acordo com a radiografia de tórax, broncografia, radiografia de seios da face, a tomografia computadorizada pode diagnosticar bronquiectasias, sinusites e deslocamento visceral. Biópsia da mucosa nasal e brônquica, uma anormalidade do cílio vista ao microscópio eletrônico pode ser um diagnóstico positivo.

Diagnóstico diferencial

A doença deve ser diferenciada de infecções respiratórias crônicas e bronquiectasias. A disfunção da mucosa e dos cílios também pode ocorrer na asma brônquica, mas não há defeitos especiais na estrutura dos cílios.

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