Distonia hemia

Introdução Hemidistonia: refere-se aos músculos envolvidos nos membros superiores e inferiores ipsilaterais, causados ​​principalmente por causas secundárias. A distonia idiopática (distonia idiopática) pode ser autossômica dominante (30% a 40% de penetrância), herança autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X, e o gene de defeito genético dominante DYT1 foi localizado no número 9 O braço longo do cromossomo 9q32-34, que codifica a proteína torsina A de ligação ao ATP, pode ter casos esporádicos. Fatores ambientais como trauma ou excesso de trabalho podem ser induzidos.Por exemplo, antes do início da distonia mandibular, pode haver história de lesão facial ou dentária, e um lado do membro está sobrecarregado, freqüentemente induzindo escarro por escrito, escarro de dactiloscopia e paralisia de membro de atleta.

Causa

(1) Causas da doença

A causa da distonia idiopática é desconhecida, o que pode estar relacionado à hereditariedade.A distonia secundária é frequentemente um sintoma de lesões como gânglios da base, tálamo e formação reticular do tronco encefálico.

(dois) patogênese

A distonia idiopática (distonia idiopática) pode ser autossômica dominante (30% a 40% de penetrância), herança autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X, e o gene de defeito genético dominante DYT1 foi localizado no número 9 O braço longo do cromossomo 9q32-34, que codifica a proteína torsina A de ligação ao ATP, pode ter casos esporádicos. Fatores ambientais como trauma ou excesso de trabalho podem ser induzidos.Por exemplo, antes do início da distonia mandibular, pode haver história de lesão facial ou dentária, e um lado do membro está sobrecarregado, freqüentemente induzindo escarro por escrito, escarro de dactiloscopia e paralisia de membro de atleta.

A distonia secundária é causada por lesões como estriado, tálamo, mancha azul e formação reticular do tronco encefálico, como degeneração hepatolenticular, encefalopatia da bilirrubina, deposição de gangliosídeos, globus pallidus. Pigmentação nuclear, paralisia supranuclear progressiva, calcificação dos gânglios da base idiopática, hipoparatireoidismo, envenenamento, acidente vascular cerebral, trauma cerebral, encefalite, etc, além de drogas (levodopa, fenotiazinas, butil Acilbenzenos, metoclopramida) também podem ser induzidos. A distonia também pode ser causada por fatores psicológicos caracterizados por sinais.

Alterações patológicas e neurobioquímicas: Alterações patológicas não específicas foram observadas no escarro idiopático por torção, incluindo degeneração de pequenos neurônios no putâmen, tálamo e núcleo caudado, e aumento de lipídios e lipipídios dos gânglios da base. As características patológicas do espasmo de torção secundária variam com a doença primária, e não há nenhuma alteração patológica específica na distonia localizada, como torcicolo espástico, síndrome de Meige, escarro por escrito e escarro ocupacional.

Contração hipertrófica muscular antagonista é a principal característica fisiológica desta doença, e cada contração do membro freqüentemente se estende da extremidade proximal até a extremidade distal. A eletromiografia não revelou potencial motor involuntário durante a contração muscular intermitente. De acordo com as características da EMG, ela é dividida em 3 tipos:

1 contração muscular com duração de 30s, descansando em intervalos curtos;

2 repetido, contração rítmica e estado de repouso, os períodos sistólico e de repouso são de 1 a 2 segundos;

3 contração muscular rápida e de curta duração, com duração de 100ms, comporta-se como mioclonia.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de tom muscular

Eletrólitos sanguíneos, drogas, oligoelementos e testes bioquímicos ajudam a diagnosticar e classificar a causa.

1. exame tomográfico ou ressonância magnética: significativo para o diagnóstico diferencial.

2. A tomografia por emissão de pósitrons (PET) ou tomografia por emissão de fótons simples (SPECT) pode mostrar algum metabolismo bioquímico no cérebro, o que é significativo para o diagnóstico.

3. Análise genética: É de grande importância para o diagnóstico de certas distonias hereditárias.

Diagnóstico diferencial

1 distonia focal (distonia focal): envolvendo apenas o grupo dos músculos das pálpebras, denominado pálpebra (blefaroespasmo), envolvendo o grupo muscular perioral e mandibular, denominado distonia ortodôntica (distonia oromandibular); Os músculos da laringe são chamados de disfonia espasmódica, a doença envolve os músculos do pescoço chamado torcicolo espasmódico, a doença envolve o antebraço e a mão, chamado cãibra escritor .

2 distonia segmentar (distonia segmentar): os músculos envolvidos nos músculos cranianos e do pescoço, denominada distonia segmentar craniana (distonia segmentar craniana); o pescoço e o tronco são chamados de eixo longitudinal Distonia segmentar envolvendo um braço e eixo longitudinal ou parte superior do braço, chamada distonia segmentar braquial, envolvendo um lado do músculo femoral e tronco ou ambos os lados O músculo femoral (com ou sem envolvimento do tronco) é chamado de distonia segmentar crural.

3 distonia (hemidistonia): refere-se aos músculos dos membros superiores e inferiores ipsilaterais, causados ​​principalmente por causas secundárias.

4 distino generalizado (distonia generalizada): refere-se à doença envolvendo 3 ou mais membros com os músculos tronco, craniano, cervical ou medular, como o espasmo de torção sistêmica (espasmo de torção).

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