Cara grande

Introdução Síndrome do X frágil Este paciente tem um corpo alto, com rosto comprido e orelhas compridas. A prevalência desta doença é de 0,073% a 0,092%. É outra doença cromossômica envolvendo retardo mental que perde apenas para congênita.

Causa

A doença foi identificada como um retardo mental da cadeia familiar em 1969. O cromossomo X tem uma região estreita na extremidade distal do braço longo, localizado em Xq27 ou Xq28. Recentemente, a genética molecular encontrou o gene do retardamento mental (FMR-1) da síndrome do X-frágil. Como a expansão do trinucleotídeo CCG é repetida, as repetições humanas normais são inferiores a 30, enquanto os pacientes atingem 230, e muitas vezes chegam a mais de 1000. Se for maior que 50 ~ 200, a doença pode ser suspeitada.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de inteligência padrão internacional de cromossomo

A prevalência desta doença é de 0,073% a 0,092%. É outra doença cromossômica envolvendo retardo mental que perde apenas para congênita. 21 três sinais são únicos, esporádicos, e Fra X é hereditário, geralmente o sexo masculino é homozigoto, é o início, as mulheres geralmente não são expressas como portadoras heterozigotas, estimada em 1/2500 ~ 1 em bebês do sexo masculino / 1000, 1/2000 em mulheres, o retardo mental ligado ao cromossomo X é de cerca de 1/600, e pelo menos 1/4 é a síndrome do X-frágil.

A análise da mutação do gene FZ-1 e o exame do sítio frágil Xq27.3 foram realizados em 233 pacientes com RM primária em populações de baixa inteligência, e 9 foram positivos, representando 3,86% (Zhao Pei, 1998). O paciente tem corpo alto, rosto grande e orelhas compridas, testa proeminente e tíbia, e testículos grandes podem ser vistos após a puberdade, com volume de 24 a 61 ml. As barreiras da linguagem são proeminentes, o desenvolvimento da linguagem é atrasado e a qualidade da linguagem é anormal, e pode haver linguagem repetida, imitando a linguagem ou tagarelando com impaciência e impulsividade, mas a demora no desenvolvimento da linguagem é compatível com o retardo mental. Alguns pacientes podem apresentar hiperatividade ou comportamento negativo passivo, e alguns apresentam comportamento autodestrutivo e sintomas semelhantes aos do autismo. Alguns casos podem estar associados a anormalidades neurológicas, com 15% dos pacientes com epilepsia.

Diagnóstico diferencial

A aurícula torna-se maior: o cisto do abdome da orelha é inexplicável e, devido à ausência de camada epitelial, é chamado de pseudocisto. A maioria dos pacientes é do sexo masculino e a idade de início geralmente é de 30 a 40 anos, ocorrendo principalmente em um dos lados da aurícula.

Malformações faciais: Uma variedade de deformidades da cabeça e da face é causada por anormalidades na primeira e segunda cristas torácicas que formam os ossos e orelhas faciais aos 2 meses de gestação. Estas malformações incluem fissura labiopalatina: Treacher Collin (displasia mandibular), Goldenen (olho, orelha, hipoplasia vertebral), síndrome de Pierre Robin e Warardenbury, aumento da distância entre órgãos, malformações do ouvido externo e médio. A maioria das crianças com deformidades da cabeça e face tem inteligência e desenvolvimento normais.

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