Aparência típica de lasca da córnea posterior central

Introdução Alterações da córnea: A distrofia endotelial de Fuchs tem uma aparência prateada típica na porção posterior da córnea, comumente referida como "córnea guttata". A distrofia endotelial de Fuchs, também conhecida como córnea guttata, é um fenômeno comum que aumenta significativamente com a idade. Em muitos pacientes com ceratocone, outros aspectos da córnea são normais e não afetam a visão. Um pequeno número de pacientes com estroma corneano e edema epitelial pode causar perda significativa da visão.

Causa

(1) Causas da doença

A doença tem uma certa natureza hereditária, o padrão genético não é muito claro, e alguns casos foram confirmados como herança autossômica dominante. A causa é desconhecida e pode ser multifacetada.Alguns fatores não reconhecidos interferem na estrutura e função das células endoteliais da córnea, o que, em última instância, leva à descompensação da função endotelial da bomba.

Além da doença, a doença é uma doença genética autossômica dominante. Em 2001, Biswas e colaboradores realizaram uma análise genômica em uma família e descobriram que a mutação missense Q455K ocorreu no gene do colágeno tipo alfa2 (COL8A2) localizado no braço curto 1p34.3-p32 do cromossomo 1. Isto pode interferir com a diferenciação terminal das células endoteliais da córnea pelo colágeno tipo VIII, perturbando a estrutura e função das células endoteliais da córnea, resultando em membrana basal anormal e produto de colágeno fibrilar, gotejamento. O DDT é ainda mais danificado pelas células endoteliais da córnea, que finalmente causa degeneração da função da bomba corneana e função anti-apoptótica, resultando em perda de visão útil.

Células endoteliais corneanas distróficas primárias podem causar a deposição de colágeno por trás da membrana elástica posterior. A histologia da gota simples da córnea é o aparecimento de uma aparência biológica de escarro ou escarro, e em outros casos pode ser localizada deposição de colágeno, uma membrana basal extra-coberta ou uma camada de colágeno posterior uniformemente espessada. No entanto, partículas virais foram encontradas em um caso de espécimes corneanos de distrofia endotelial de Fuchs, sugerindo a possibilidade de adquirir uma causa causal.

(dois) patogênese

Embora as anormalidades subjacentes do endotélio na distrofia endotelial de Fuchs ainda não estejam claras, a patogênese observada na prática clínica tem os seguintes aspectos.

1. A produção de tecido de colágeno aumenta mais atrás da camada elástica posterior e sob o epitélio. Tal como acontece com muitas outras doenças da córnea, Fuchs desnutridas células endoteliais anormais produzem excesso de colágeno, incluindo anormalidades com colágeno esparso, membranas basais e camadas de colágeno fibrilar mais frouxo. O tecido conjuntivo subepitelial vem de fibroblastos que migram do limbo ou estroma, mas alguns deles também podem vir do epitélio.

2. A função de barreira do endotélio e a redução da função da bomba podem ocorrer ao mesmo tempo que as alterações da degeneração endotelial e são destruídas. A conexão do espaço apical da célula é rompida, permitindo que o humor aquoso passe através da barreira endotelial para o estroma e epitélio. Como o endotélio doente não consegue bombear esses fluidos, a barreira epitelial impede que ele escape da frente da córnea, causando edema da córnea. Na fase tardia da doença, a formação de cicatriz no epitélio evita a entrada do líquido no epitélio, a formação cicatricial da matriz faz com que a córnea não se torne mais espessa, o tecido colágeno posterior aumenta a dureza da córnea posterior e dificulta o inchaço, tornando-a mais confortável. . A densidade da bomba Na + -K + (Na + -K + ATPase) nas células endoteliais da córnea aumentou significativamente no estágio inicial da doença e, à medida que a doença progrediu, a densidade da bomba Na + -K + diminuiu gradualmente e a função final da bomba foi completamente perdida.

3. Patogênese do glaucoma

(1) Efeitos da pressão intra-ocular sobre o endotélio corneano: Existem controvérsias sobre a associação entre glaucoma e dismenorreia e a distrofia endotelial de Fuchs, uma das razões é que a pressão intra-ocular elevada freqüentemente leva a alterações secundárias no endotélio da córnea. A redução da densidade das células endoteliais pode ser vista em: glaucoma de ângulo aberto, glaucoma de ângulo fechado e algum glaucoma secundário, mas o grau de alterações do endotélio da córnea nem sempre é consistente com o grau de elevação da pressão intra-ocular, sugerindo outros fatores (como idade ou antes) Uveíte) afeta a relação entre o glaucoma e as alterações no endotélio da córnea. Portanto, na avaliação da relação entre o glaucoma e a córnea por gotejamento e a nutrição do endotélio de Fuchs, os fatores acima devem ser considerados.

(2) Vazamento de córnea e fluxo de humor aquoso: pacientes com córnea por gotejamento têm maior incidência de fluência anormal de humor aquoso, mas estudos subsequentes confirmaram que o valor médio do coeficiente de fluxo de humor aquoso no grupo de gotejamento não é estatisticamente diferente do grupo normal. Também não houve associação entre a extensão da ceratopatia e o coeficiente de fluência do humor aquoso. Uma comparação do grupo de gotejamento da córnea com o grupo de correspondência corneal solta revelou que o primeiro tinha uma pressão intra-ocular média menor.

(3) Distrofia endotelial de Fuchs e glaucoma: A relação entre o glaucoma de ângulo aberto e a distrofia endotelial de Fuchs permanece incerta, estimando-se que 10% a 15% dos pacientes com distrofia endotelial de Fuchs têm glaucoma de ângulo aberto. No entanto, no estudo Fuchs Endothelial Dystrophy, não houve sobreposição genética entre a distrofia endotelial de Fuchs e o glaucoma primário de ângulo aberto.

Pacientes com câmara anterior rasa e distrofia endotelial de Fuchs são propensos a glaucoma de ângulo fechado. Obviamente, este é o resultado do espessamento gradual da córnea e, eventualmente, o fechamento do canto. No passado, alguns autores propuseram o glaucoma de ângulo fechado, especialmente o glaucoma agudo de ângulo fechado com atrofia da íris, e a incidência de córnea por gotejamento foi maior. Também foi sugerido que a câmara anterior dos pacientes com esfregaço endotelial de córnea ou esfregaço de Fuchs tem um eixo anterior mais raso, mas outro estudo sugere que essas duas anormalidades não relacionadas existem simultaneamente e podem afetar umas às outras.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de córnea fator de crescimento epidérmico

De acordo com as manifestações clínicas, combinadas com as mudanças características da córnea, a possibilidade da doença deve ser considerada, mas atenção deve ser dada à identificação.

Mudança clínica

(1) Alterações da córnea: A distrofia endotelial de Fuchs tem uma aparência prateada típica na porção posterior da córnea, comumente referida como "córnea guttata". O curso clínico é geralmente de 10 a 20 anos e pode ser dividido em 3 etapas. Na primeira fase, a paciente era assintomática e havia manchas irregulares de ácaros e manchas de pigmentação na parte central da córnea posterior. Depois disso, a camada elástica traseira pode ficar cinza e espessa. Na segunda fase, o estroma e o epitélio da córnea eram edematosos, e a visão do paciente era incerta e ofuscante. O edema matriz inicialmente aparece na frente da camada elástica posterior e imediatamente adjacente à camada elástica frontal, após a qual toda a matriz se torna gradualmente vidro fosco, e rachaduras contendo líquido aparecem no inchaço, fazendo com que a camada elástica traseira forme rugas. O edema epitelial inicialmente faz com que a superfície da córnea seja parecida com uma pele de porco ou como uma pequena gotícula de água, e gradualmente forma uma grande vesícula epitelial oval ou curva, causando dor paroxística quando rompida.

À medida que a matriz se torna astigmatismo irregular e misto, a visão diminui acentuadamente. A visão é particularmente ruim ao acordar, porque a evaporação das lágrimas durante o sono reduz a permeabilidade, resultando em aumento do edema corneano. No terceiro estágio, o tecido conjuntivo apareceu sob o epitélio e o edema epitelial diminuiu, embora a acuidade visual tenha sido reduzida para apenas manual, foi conscientemente confortável. Algumas complicações podem ocorrer durante este período, tais como queda epitelial, úlceras microbianas, neovascularização periférica e pressão intra-ocular elevada.

O exame das lesões da córnea sob a lâmpada de fenda começa na porção central e gradualmente se expande em direção à periferia. As seguintes alterações podem ocorrer da córnea posterior à córnea anterior: degeneração pontuada da córnea, espessamento e enrugamento da camada elástica posterior, pigmentação endotelial, edema de matriz, tecido conjuntivo epitelial e neovascularização periférica, edema epitelial e grandes vesículas. A mudança proeminente é a aparência da prata batida no centro da córnea posterior, que é semelhante àquela vista na síndrome de ICE, mas é áspera. As alterações histopatológicas mais proeminentes estão localizadas atrás da camada elástica posterior, e as células endoteliais produzem novo tecido colagenoso, que é clinicamente caracterizado pelo espessamento da camada elástica posterior. A camada elástica posterior e o tecido colágeno nascente formam uma estrutura multicamadas, que é corada com PAS e apresenta uma camada de escuro e escuro, e produz um padrão espiral cinza que é clinicamente visto.

(2) combinado com glaucoma: Fuchs distrofia epitelial endotelial pode ser acompanhada por dois tipos de glaucoma: glaucoma de ângulo aberto e glaucoma de ângulo de fechamento, a incidência estimada de 10% a 15%. O mecanismo do glaucoma no ângulo aberto pode estar relacionado ao envolvimento da rede trabecular. Na câmara anterior rasa e na desnutrição de Fuchs, o parênquima corneano gradualmente se torna mais espesso, fazendo com que o ângulo corneano da íris se feche completamente e ocorra o glaucoma agudo de ângulo fechado. Em muitos casos, o fechamento do ângulo ocorre antes que o edema corneano ocorra. O mecanismo do glaucoma nesses casos está relacionado à hipermetropia e à câmara anterior rasa, e pode ter alguma associação com a desnutrição de Fuchs. No mecanismo do glaucoma, a desnutrição de Fuchs é diferente da síndrome de ICE.

Relatos sobre manchas corneanas e distrofia endotelial de Fuchs com glaucoma são ambíguos. De fato, pacientes com pressão intra-ocular elevada podem frequentemente sofrer alterações no endotélio da córnea. Em pacientes com glaucoma concomitante, a densidade e a morfologia das células endoteliais da córnea também podem ser alteradas. A extensão da distrofia endotelial nem sempre está relacionada ao grau de pressão intra-ocular. Outros fatores também podem afetar as mudanças no glaucoma e no endotélio da córnea. Por exemplo, a uveíte anterior, a síndrome inflamatória glaucoma-ciliar, etc., também afetam as mudanças na morfologia endotelial da córnea. Da mesma forma, o endotélio corneano humano normal também muda com a idade. Quaisquer fatores prejudiciais entre o glaucoma e as alterações do endotélio da córnea devem ser considerados.

2. Estágio clínico O curso da doença é dividido em três etapas, até 20 anos ou mais.

(1) Fase 1 [período da guta da córnea]: Este período de pacientes não tem sintomas. Quando se utiliza o método de iluminação direta da lâmpada de fenda, observa-se que a superfície posterior da parte central da córnea apresenta uma série de pequenas gutadas, posteriormente salientes, ligeiramente bronzeadas, quando utilizadas no método de iluminação posterior, exibidas na superfície do endotélio. Existem poços de ouro de refração espalhados, redondos, ao usar o método de iluminação de faixa larga tangente à córnea, pode ser visto que o filme Descemet é engrossado em folha de ouro com alguns pontos turvos cinza irregulares sobre ele. Ao usar a endoscopia, pode-se observar que algumas áreas pretas aparecem na morfologia normal do mosaico das células endoteliais. O aparecimento de gotejamento da córnea não pretende ter um sinal diagnóstico da doença, porque na maioria dos casos não se desenvolve distrofia corneana de Fuchs, mas apenas o produto de degeneração da célula endotelial da córnea relacionada à idade. A expectoração da córnea também pode ser uma manifestação precoce da doença. Conforme a doença progride, o número de gotas pode aumentar gradualmente, misturando-se entre si e expandindo-se para a periferia, invadindo as costas de toda a córnea. Uma vez que a função do biopump da célula endotelial é perdida, ela entra na segunda fase da doença.

(2) Fase 2 (edema epitelial substancial, ou seja, descompensação primária da córnea): nesse período, a visão do paciente diminuiu, a dor apareceu e piorou progressivamente. Quando a densidade das células endoteliais da córnea diminuiu e a função da biópsia endotelial da córnea estava anormal, edema da córnea foi visto sob a lâmpada de fenda da camada de parênquima da membrana Descemet.A membrana de Descemet mostrou rugas, a espessura da córnea aumentou, e a camada de parênquima foi ligeiramente turva. Então o epitélio corneano é o edema microcístico e a superfície da córnea é desigual. O paciente geralmente tem visão deficiente no início da manhã, e a água na superfície anterior da córnea é evaporada durante o dia, o edema epitelial é melhorado e a acuidade visual é melhorada. Quando a pressão intra-ocular aumenta, o edema epitelial piora. O epitélio da córnea e o edema subepitelial podem ser fundidos em bolhas e grandes bolhas, e os olhos são severamente danificados depois que as grandes bolhas são quebradas.

(3) Estágio 3 (estágio de cicatrização): O edema de longo prazo da córnea pode causar angiogênese corneana, e uma camada de tecido conjuntivo é formada difusamente sob o epitélio. Episódios repetidos de grande ruptura de bolha, mais propensos a formar cicatrizes. Após a formação das cicatrizes da córnea, a percepção diminui, o edema epitelial é aliviado, a dor é aliviada, mas a acuidade visual é mais decrescente.

Diagnóstico diferencial

1. A síndrome de ICE é que a distrofia endotelial de Fuchs é de início bilateral, completamente sem o ângulo da síndrome de ICE e alterações na íris.

2. PPMD ​​encontra-se na distrofia endotelial de Fuchs Raramente existem aderências corneanas da íris em ponte, alterações na íris e alterações posteriores da córnea irregulares específicas da PPMD.

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