Pirolidina e guaridineúria

Introdução A pirrolidina e a acridina são características da aminoacidúria renal pediátrica. Hiperaminoacidúria é um tipo de doença metabólica caracterizada pela excreção excessiva de aminoácidos na urina, que pode ser dividida em pré-renal, renal e mista. Os efeitos do tratamento de vários tipos de aminoácidos altos variam amplamente, alguns podem alcançar bons resultados controlando estritamente a ingestão dos aminoácidos correspondentes na dieta ou suplementando certas vitaminas, alguns até tomando várias medidas para tornar o nível de aminoácidos plasmáticos próximo do normal. Também não melhora os sintomas clínicos. A aminoacidúria renal é uma reabsorção tubular proximal de distúrbios de aminoácidos que faz com que grandes quantidades de aminoácidos sejam excretadas da urina. Os aminoácidos excretados a partir da urina são principalmente glicina, taurina, metil histidina e semelhantes. Além disso, a serina, a treonina, a leucina, a fenilalanina e semelhantes podem também ser descarregadas numa pequena quantidade.

Causa

(1) Causas da doença

É uma doença hereditária da família e é uma doença hereditária autossômica recessiva. Fatores influenciadores incluem idade, sexo, dieta, alterações fisiológicas e hereditariedade. Causas e classificação:

1. Urina de aminoácidos fisiológicos: causada por alterações fisiológicas.

2. Urina de aminoácidos patológicos: Aminoácidos na urina causados ​​por doenças:

(1) urina de aminoácidos "pré-renais":

1 "derramamento" de urina de aminoácidos: tal como fenilcetonúria, bordo de sapuria, é causada por um certo defeito de metabolismo de aminoácidos.

2 urina de aminoácidos "competitiva": como a hiperprolemia, etc., causada pela competição nos túbulos renais com o aminoácido do mesmo sistema de transporte.

(2) Urina de aminoácidos "rins": causada por um defeito no transporte dos túbulos contorcidos proximais.

1 um único grupo de defeitos do sistema de transporte de aminoácidos: isto é, os túbulos proximais são defeituosos no sistema de transporte de um grupo de aminoácidos e o grupo de aminoácidos é excretado da urina, incluindo lisina, arginina, ornitina, cistina e guanidina. Aminoido, hidroxiprolina, glicina, ido asptico, ido glutico e semelhantes.

2 grupos de defeitos do sistema de transporte de aminoácidos: devido a vários defeitos funcionais no tubo curvo proximal, uma variedade de aminoácidos na urina, acompanhada de diabetes, urina com alto teor de fosfato, disfunção do ácido úrico, como síndrome de Fanconi, síndrome de Lowe Espere.

(dois) patogênese

A excreção total aumentada de aminoácidos na urina ou um aumento significativo na excreção individual de aminoácidos é chamada de amino acidúria. Os aminoácidos são um importante nutriente no corpo humano, e a maioria dos aminoácidos no corpo pode ser usada para sintetizar proteínas. Os aminoácidos no plasma podem ser filtrados livremente do trato urinário para a urina original, a maioria dos quais pode ser reabsorvida de volta ao sangue através dos túbulos proximais. Quando a função tubular renal diminui, a excreção de aminoácidos na urina aumenta. Existem muitas causas de aminoácidos, a maioria das quais são doenças genéticas e danos nos rins causados ​​por drogas ou venenos.

A urina de aminoácido patológica pode ser dividida em urina de aminoácidos e urina de aminoácidos renais. O primeiro refere-se a um aumento de aminoácidos no sangue, que excede a capacidade de reabsorção dos túbulos renais, este último devido a lesões tubulares congênitas, como a síndrome de Fanconi e lesões hepatolenticulares. A aminoacidúria renal é uma doença hereditária, incluindo aminoacidúria básica (cistinúria), aminoacidúria neutra (doença de Hartnup), outros aminoácidos na urina, etc., causada por um defeito no transporte proximal dos túbulos contorcidos. A urina de aminoácidos alcalina (cistinúria) é a urina de aminoácidos mais comum, que é fácil de formar pedras de cistina e fornece núcleos nus para a formação de cálculos de oxalato. A aminoacidúria neutra (doença de Hartnup) é mais comum em crianças. Outras urinas de iminoglicina, cistinúria simples, urina de glicina simples e urina de aminoácidos dicarboxy são menos comuns.

Cheque

Inspeção relacionada

Imagem dinâmica renal rotineira de urina

1. Teste de urina: A urina contém muita cistina, lisina, arginina e ornitina. O método para testar a cistina urinária é o seguinte:

(1) exame de cristal da cistina urinária: aqueles com maior excreção de cistina urinária podem ver cristais de cistina em sedimentos concentrados na urina, o que é de grande valor para o diagnóstico desta doença. Urina da manhã foi tomada para centrifugação, e um cristal plano hexagonal semelhante a um anel de benzeno foi observado sob microscopia de luz. A cristalização geralmente mostra uma concentração de cistina urinária superior a 200-250 mg / L.

(2) Teste de nitroprussiato de cianeto: A pedra reage positivamente com cianeto de cianeto de sódio e pode ser usada como teste de diagnóstico de rastreio. A pedra é moída em pó, colocada um pouco no tubo de ensaio, adicionar 1 gota de água de amônia concentrada, adicionar 1 gota de cianeto de sódio a 5% e adicionar 5 gotas de nitroprussiato de sódio a 5% após 5 minutos.

(3) Medição quantitativa por cromatografia de urina: é útil para confirmação e digitação.

(4) urina pirrolidina e acridina: devido à absorção destes aminoácidos pelo jejuno, uma grande quantidade de lisina e ornitina são degradadas no intestino para produzir cadaverina e putrescina, que são reduzidas a pirrolidina e acridina a partir da urina após a absorção. Causado

(5) exame de rotina de urina: pedras do trato urinário freqüentemente causam hematúria repetida, glóbulos brancos secundários aumentam a infecção.

2. Teste de sangue: um pequeno número pode ser combinado com hiperuricemia, hipocalcemia e assim por diante.

3. Exame fecal: Os aminoácidos são largamente perdidos das fezes devido à má absorção de aminoácidos pelo jejuno. O exame de película lisa abdominal mostrou que as pedras estavam levemente sombreadas, e as pedras podiam ser encontradas pela angiografia e pelo exame de ultra-som B. A eletrencefalografia e a tomografia computadorizada do cérebro podem detectar anormalidades, e autores de encefalopatia grave podem ter atrofia cerebral difusa.

Diagnóstico diferencial

Verdadeira urina bacteriana significa:

1 cultura de urina com punção da bexiga, crescimento bacteriano ou número de colônias> 102 / ml.

2 culturas quantitativas de bactérias urinárias ≥ 105 / ml.

3 A cultura quantitativa de urina no estágio intermediário foi ≥ 105 / ml e a acurácia foi de 80%, a mesma cepa foi obtida por duas culturas consecutivas, o número de colônias foi ≥105 / ml e a acurácia foi de 95%.

Aminoácidos específicos urinários: principalmente a serina treonina histidina alanina hidroxiprolina excreção é normal, por isso pode ser distinguida de todos os aminoácidos glicina valina urinária e excreção de hidroxiprolina pode ser distinguida da urina iminoglicerina A excreção de dois aminoácidos de base na urina também é normal para ser distinguida da urina de cistina.

Glucosúria renal: refere-se a uma doença do diabetes causada por uma diminuição na função da glicose nos túbulos proximais quando a concentração de glicose no sangue é normal ou inferior ao limiar normal de açúcar renal. Clinicamente dividido em glicosúria renal primária e glicosúria renal secundária. A glicosúria renal pode estar associada a muitos defeitos tubulares, incluindo amino acidúria e acidose tubular renal. Se o sistema aparece sozinho, e outras funções renais são normais, é principalmente características hereditárias autossômicas dominantes, e mesmo invisíveis, a glicosúria renal isolada e diabetes secundário ao diabetes ocorrem em uma proporção de cerca de 2: 1000. A taxa máxima de reabsorção de glicose é reduzida e a glicose é excretada na urina. Além da rara má absorção de glucose-galactose, o transporte intestinal de glicose é normal.

Bacteriúria assintomática: também conhecida como bacteriúria oculta, é uma infecção do trato urinário oculta, o que significa que o paciente tem urina bacteriana verdadeira (cultura quantitativa de bactérias urinárias no meio de limpeza é superior a 105 / ml por 2 vezes consecutivas e as mesmas 2 E os falsos positivos dos resultados foram excluídos sem quaisquer sintomas de infecção do trato urinário, mas em alguns casos, sintomas leves foram encontrados após uma investigação cuidadosa. Suas bactérias vêm dos rins ou da bexiga. A incidência de urina bacteriana assintomática é maior do que a dos pacientes sintomáticos, com taxa de incidência de 4% nas mulheres entre 16 e 65 anos e de 0,5% nos homens, embora 1/4 da bacteriúria desapareça nos pacientes do sexo feminino. Nova urina bacteriana também está ocorrendo constantemente, então a incidência de 4% é bastante constante.

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