Declínio gradual na inteligência após meio ano ou 1 ano de idade

Introdução A doença do metabolismo de aminoácidos é amino acidopatia ou amino acidúria. Podem ser divididos em duas categorias: um é o defeito enzimático, que forma o bloco de catabolismo de aminoácidos, e o outro é o defeito do sistema de transporte de absorção de aminoácidos. Pelo menos metade das 48 doenças genéticas de aminoácidos listadas por Rosenberg e Scriver têm anormalidades neurológicas significativas, e as outras 20 doenças de aminoácidos causam defeitos no transporte renal de aminoácidos, que podem causar danos ao sistema nervoso central. Como outras doenças metabólicas hereditárias, a doença de aminoácidos não afeta o crescimento intra-uterino, o desenvolvimento ou o parto do feto, e não há sinais no estágio inicial. As principais características clínicas são a aparência normal e a atividade no nascimento, e após um ano ou um ano, ocorre um declínio gradual e, após tratamentos adequados como suplementação de aminoácidos, controle da dieta e vitaminas, os sintomas neurológicos podem ser melhorados em muitos casos.

Causa

(1) Causas da doença

Exceto em alguns casos, as doenças metabólicas dos aminoácidos são doenças genéticas autossômicas recessivas, e os filhos de parentes próximos são mais comuns.

(dois) patogênese

Existem duas causas principais de doenças metabólicas de aminoácidos, a saber, a falta de certas enzimas e a má absorção de aminoácidos. O primeiro é conhecido por ser uma enzima ou uma certa falta ou diminuição de certa atividade enzimática, como a falta de fenilalanina hidroxilase causando fenilcetonúria, a falta ou diminuição do aminoácido ramificado α-cetoácido descarboxilase provoca Doença de urina marrow syrup, isovalerato causado pela falta de isovaleril-CoA desidrogenase, homocisteína causada por deficiência de cistationina sintetase, espermatozoides causados ​​por deficiência de arginase Lisemia, alta lisinemia causada por deficiência de lisina cetoglutarato redutase e similares. Este �timo �causado pelo inverso do amino�ido e malabsor�o e �frequentemente uma barreira �absor�o de certos amino�idos pelos intestinos ou outros tecidos, tais como s�drome do f�ado-cebro-rim (Lowe), doen� de Hartnup e semelhantes.

1. A tirosinemia hereditária (tirosinemia hereditária) é autossômica recessiva, que codifica um defeito no gene da fumarolacetoacetato hidrolase no cromossomo 15, resultando no acúmulo de tirosina e metabólitos.

2. A doença de Hartnup é causada por um defeito no transportador de aminoácidos neutros (como mono e mono-aminoácidos) O gene causador dessa proteína está localizado no cromossomo 2, e a fêmea carrega o gene causador da doença para a prole. Devido ao transporte de triptofano através dos túbulos renais, a excreção desses aminoácidos na urina e fezes aumenta, e há uma grande quantidade de azul urinário na urina, principalmente indoxil sulfato, especialmente em comer uma grande quantidade. Após a ingestão de L-triptofano, a urina também contém um grande número de metabólitos anormais de hidrazina não hidroxilada. A perda de uma grande quantidade de triptofano através da descarga de urina reduz a síntese de niacina como matéria-prima sintética, resultando em uma mudança na pele da pelagra. A base patológica da doença não foi determinada.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame do sistema nervoso de aminoácidos do líquido cefalorraquidiano

Atualmente, existem mais de 100 doenças genéticas causadas por distúrbios do metabolismo de aminoácidos e, com o contínuo avanço da tecnologia de detecção bioquímica, novas descobertas continuarão a aumentar. O metabolismo de aminoácidos pode muitas vezes levar à disfunção do sistema nervoso. Quando o sistema nervoso está envolvido, geralmente ocorre apenas atraso leve no desenvolvimento motor mental, e há sintomas óbvios até 2 a 3 anos após o início da doença.

Como outras doenças metabólicas hereditárias, a doença de aminoácidos não afeta o crescimento intra-uterino, o desenvolvimento ou o parto do feto, e não há sinais no estágio inicial. As principais características clínicas são aparência normal e atividade ao nascer, após um ano ou um ano de idade, ocorre um declínio gradual e, após tratamentos adequados como suplementação de aminoácidos, controle de dieta e vitaminas, os sintomas neurológicos podem ser melhorados em muitos casos.

1. A tirosinemia hereditária ou a doença de Richner-Hanhart é uma rara acidopatologia dermática. As manifestações clínicas são as seguintes:

(1) Aproximadamente metade das crianças tem declínio mental leve a moderado, e pode ter comportamento de autodisciplina e desempenho descoordenado dos movimentos dos membros, e os defeitos de linguagem são mais proeminentes. A erosão da córnea frequentemente causa lacrimejamento, fotofobia e vermelhidão dos olhos com 1 ano de idade ou com 1 ano de idade, e ocorrem neovascularização e opacidade da córnea. A queratinização da palma e da planta está associada à hiperidrose e à dor, sendo uma reação inflamatória nodular causada pela deposição cristalina de tirosina e também causadora de lesões na córnea.

(2) pode ter fígado, esplenomegalia ou cirrose, ascite e outras falências hepáticas, muitas vezes morreram após 1 ou anos de doença. A tirosinemia neonatal pode causar insuficiência hepática e morte. Níveis aumentados de tirosina sangüínea e tirosina urinária são diagnósticos, e aminoácidos como a metionina sangüínea (metionina) também podem ser aumentados.

2. Doença de Hartnup é uma doença de aminoácidos de transtorno de transporte de triptofano relativamente comum, nomeada após a primeira família de doenças, a taxa de incidência é de 1 / 24.000 crianças vivas.

As manifestações clínicas são as seguintes:

(1) A criança é normal ao nascimento e os sintomas aparecem na fase tardia do bebê ou na primeira infância.A manifestação clínica característica é erupção cutânea vermelha intermitente, cobrindo a face, pescoço, mãos e pés, que é semelhante à lesão da pelagra.

(2) pode ter retardo de crescimento, transtorno de personalidade episódica, tais como alterações emocionais, não pode controlar temperamento, transtorno mental - psicose alucinatória, ataxia cerebelar paroxística (instabilidade de marcha, tremor intencional e disartria, etc. ), ocasionalmente pode haver sinais como tendão, tontura, nistagmo, diplopia e ptose.

(3) A exposição ao sol, a resposta ao estresse emocional e a ingestão de drogas sulfa podem desencadear sintomas, e o ataque dura cerca de duas semanas, seguido por um período de tempo relativamente normal. À medida que a criança amadurece, a frequência de convulsões diminui gradualmente e algumas crianças podem ter um leve declínio mental persistente.

Diagnóstico diferencial

Baseia-se principalmente nas manifestações clínicas típicas de diferentes tipos de doenças metabólicas de aminoácidos, bem como em testes laboratoriais para fazer um diagnóstico. O teste genético tem o significado de diagnóstico e diferenciação.

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