Atrofia muscular espinhal

Introdução A atrofia muscular espinhal (progressiva) (AME) é uma doença hereditária do neurônio motor inferior, caracterizada por paralisia flácida progressiva, simétrica, proximal e atrofia muscular, com morte neuronal na medula espinhal. Causado De acordo com a idade de início e o grau da doença, a doença pode ser dividida em 4 tipos: I-III é chamada SMA tipo criança, que pertence à doença genética autossômica recessiva, e sua taxa de incidência populacional é de 1/6000 ~ 1/10000, que é na infância. A doença genética fatal mais comum. A SMA, que se inicia de 20 a 30 anos, é classificada como tipo IV e pode ser expressa em diferentes modos genéticos, como autossômico recessivo, dominante e recessivo ligado ao X, e sua taxa de incidência populacional é de aproximadamente 0,32 / 10000. A degeneração é limitada aos neurônios motores alfa no corno anterior da medula espinhal. É caracterizada por atrofia muscular progressiva e fraqueza muscular, reflexos desaparecem e distúrbios sensoriais não ocorrem.

Causa

A causa exata ainda não está clara. A herança autossômica recessiva desta doença é descrita. Casos diferentes podem ser causados ​​por causas diferentes, como frio, fadiga, infecção, envenenamento por chumbo e trauma.

A patogênese é que as células do corno anterior da medula espinhal e degeneração nuclear do motor do tronco cerebral e o número são significativamente reduzidos, mas não há necrose de células nervosas e proliferação de células gliais. A medula espinhal cervical é mais freqüentemente envolvida. Degeneração do corno anterior da medula espinal, inchaço das células, translocação nuclear ou desaparecimento, gliose, mas sem reação inflamatória no corno anterior e meninges, e sem alterações vasculares. O trato piramidal degenerou em alguns casos, mas os sinais do trato piramidal raramente são encontrados na prática clínica.

Cheque

1, fraqueza muscular simétrica: movimento autonômico reduzido, o envolvimento muscular mais proximal.

2, o relaxamento muscular: a tensão é extremamente baixa, a reflexão é reduzida ou desapareceu.

3, atrofia muscular: envolvendo principalmente os membros, tronco, seguido pelo pescoço, músculos peitorais.

4, miastenia gravis, o diafragma não está cansado, os músculos do diafragma são normais, de modo que o peito afundando ao expirar apresenta respiração contraditória.

5, o curso da doença é progressiva, avançada atrofia do músculo medular, o músculo faríngeo mais óbvio, acompanhado por tremor de fibra muscular, atrofia do músculo faríngeo causada pela respiração e disfagia, fácil de ter pneumonia por abscesso.

Diagnóstico diferencial

Geralmente nos casos precoces ou atípicos desta doença, deve ser dada atenção à identificação das seguintes doenças:

1. Miastenia gravis neonatal: A mãe é um paciente com miastenia grave, que está relacionada com o anticorpo anti-receptor de Ach no sangue da mãe, atingindo o feto através da placenta. Geralmente, apresenta sintomas como dificuldade de sugar, fraqueza no choro e diminuição do movimento dos membros após o nascimento. A maioria das crianças melhora os sintomas dentro de 2 a 6 semanas e é eficaz com inibidores da colinesterase.

2, distonia congênita (doença de Oppenheim): baixo tônus ​​muscular após o nascimento, sem atrofia muscular, sem anormalidades na EMG e biópsia muscular.

3, distrofia muscular progressiva: geralmente na SMA-II, as crianças do tipo III precisam prestar atenção ao tipo de Duchenne ou à distrofia muscular do tipo Becker. Estes últimos quase todos têm sinais de pseudo-hipertrofia, e a CPK sérica é extremamente alta, especialmente no estágio inicial da doença, a EMG e a biópsia muscular são danos miogênicos, portanto a identificação geral não é difícil. A SMA-IV é facilmente confundida com distrofia muscular do tipo membro e polimiosite, mas não é difícil distinguir entre manifestações clínicas, enzimologia do soro, EMG e biópsia muscular.

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