Trombocitopenia Pediátrica

Introdução à trombocitopenia pediátrica A trombostenia, também conhecida como doença de glanomnn, é o tipo mais comum de doença hemorrágica causada por defeitos hereditários da função plaquetária. Sabe-se que esta doença é uma deficiência da glicoproteína (gp) IIb / IIIa da membrana plaquetária e é dividida em três tipos: tipo I (gpIIb / IIIa é menor que 5% do normal), tipo II (gpIIb / IIIa é menor que o normal 5) % a 25%) e variante (gpIIb / IIIa é 40% a 100% normal, mas estruturalmente anormal). Uma variedade de defeitos do gene da gpIIIa ou defeitos do gene da gpIIa foram detectados por técnicas de biologia molecular. 10% a 50% dos pacientes têm uma relação de sangue com os pais, mostrando herança autossômica recessiva. Heterozigotos não apresentam sintomas óbvios de sangue. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hematúria

Causas da trombocitopenia na infância

Causa da doença:

A doença é autossômica recessiva, a GT tem uma alta incidência em populações específicas e é frequentemente associada ao casamento de parentes próximos.Árabes, judeus iraquianos, ciganos franceses e indianos do sul têm mais portadores. É devido à anormalidade da qualidade ou quantidade de αIIb (GPIIb, CD41) e / ou β3 (GPIIIα, CD61), que é necessária quando as plaquetas são agregadas sob a ação de indutores fisiológicos e quando as partículas de plaquetas são absorvidas pelo fibrinogênio. O envolvimento dos receptores GPIIb / IIIa, portanto, anormalidades em GPIIb e / ou GPIIIa levam a anormalidades na adesão e agregação plaquetária nesta doença, e vários defeitos moleculares foram encontrados em nível molecular, inclusive no domínio da folha aIIbβ, β3 MIDAS O domínio e três tipos de mutações que afetam a ativação do receptor envolvem múltiplas mutações, como mutações pontuais, deleções e inversões.

Patogênese:

O defeito bioquímico do GT é a redução da quantidade de complexo glicoproteína GPIIb / IIIa da membrana plaquetária, deleção ou anormalidade qualitativa, podendo ser utilizado como receptor e fibra quando o microambiente circundante muda ou sua configuração muda devido à ativação plaquetária. Proteinogênio, fibronectina vWF, laminina e outras moléculas de adesão se ligam a mediação agregação plaquetária.Quando a quantidade ou a qualidade é anormal, ocorrem defeitos de agregação.Esta plaqueta pode aderir ao tecido subendotelial danificado normalmente, mas não Outras extensões normais e agregação plaquetária podem ser clinicamente divididas em três subtipos: tipo I: o complexo GPIIb / IIIa é inferior a 5% normal, tipo II: equivalente a 5% a 25% normal, III Tipo: equivalente a 40% a 100% normal, a quantidade não é significativamente reduzida e a estrutura é anormal, é uma variante, o estudo atual descobriu que GPIIb e GPIIIa são codificados por genes diferentes, todos localizados no cromossomo 17 (17q21-22) GT é devido a O gene foi deletado, causado por uma mutação ou inserção pontual.

Prevenção da trombocitopenia em crianças

Com a prevenção de doenças genéticas, especialmente os parentes próximos devem ser evitados, a prevenção deve ser realizada desde a pré-gestação até o pré-natal: o exame físico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como hepatite B). Vírus, Treponema pallidum, HIV), testes do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical), exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma), perguntas sobre histórico familiar da doença, histórico médico, etc., fazendo aconselhamento genético durante a gravidez Cuidados pré-sanatórios requerem uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo exames de ultrassonografia regulares, triagem sorológica, etc., se necessário, para exames cromossômicos.As mulheres grávidas devem evitar riscos o máximo possível, inclusive longe de fumaça, álcool, drogas, radiação. , pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos, etc., em caso de resultados anormais, é necessário determinar se deve interromper a gravidez. Quais são os prognósticos após o nascimento, etc., e tomar medidas práticas para diagnóstico e tratamento.

Complicações de trombocitopenia pediátrica Complicações

Homozigotos podem ser complicados por hemorragia visceral, como hematúria, hemorragia gastrintestinal ou até hemorragia intracraniana.

Sintomas de trombocitopenia em crianças Sintomas comuns Sangramento nasal Sangramento Hemorróidas Defeitos de pele Hemorragia intracraniana Freckles hemorragia visceral Hematúria hemorragia gastrointestinal

A doença é autossômica recessiva, muitas pessoas na mesma família geralmente têm início, a hemorragia heterozigótica não é óbvia, a homozigose pode expressar a pele, a auto-hemorragia da membrana mucosa ou mesmo sangramento visceral, como defeitos da pele, equimoses, hemorragias nasais sangramento nas gengivas, menorragia, hematúria, hemorragia gastrintestinal, etc., hemorragia intracraniana rara.

Exame de trombocitopenia pediátrica

O número e a forma das plaquetas são normais, mas não se acumulam nas secreções de sangue, o tempo de hemorragia é prolongado, os coágulos sanguíneos são pouco contraídos ou contraídos e a reação de agregação plaquetária ao ADP, colágeno, adrenalina e trombina é ausente ou reduzida. A reação de agregação induzida de vulcan e vWF é normal.Se a quantidade de complexo GPIIb / IIIa plaquetária é reduzida ou a anormalidade de qualidade pode ser mais determinada, B-ultra-som é rotineiramente realizado, e outras escolhas são feitas de acordo com as necessidades clínicas.

Diagnóstico e diagnóstico de trombocitopenia em crianças

Diagnóstico

Os critérios diagnósticos revisados ​​na China em 1986 são os seguintes.

Manifestação clínica

(1) herança autossômica recessiva.

(2) Existem sintomas de sangramento desde a infância, apresentando pele moderada ou grave, sangramento da mucosa, pode haver mais menstruação, sangramento após a cirurgia do trauma.

2. Exame laboratorial

(1) A contagem de plaquetas é normal e as plaquetas no esfregaço de sangue são dispersas e não se agregam em um amontoado.

(2) O tempo de sangramento é prolongado.

(3) O coágulo de sangue é mal contraído e também pode ser normal.

(4) teste de agregação plaquetária: adição de ADP, adrenalina, colágeno, trombina, ácido araquidônico não causou agregação, uma pequena quantidade de colágeno, ácido araquidônico, reação de agregação de trombina, ristocetina, agregação Normal ou inferior.

(5) O teste de retenção de grânulos de plaquetas foi reduzido.

(6) Glicoproteína da membrana plaquetária (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) anormalidades reduzidas ou qualitativas.

Diagnóstico diferencial

A doença deve ser diferenciada de outras contagens plaquetárias e de doenças normais com função plaquetária.Alguns pacientes com síndrome plaquetária cinza têm defeitos na retração do coágulo, mas a agregação plaquetária é apenas levemente anormal e a proteína secretada pelos grânulos alfa plaquetários está ausente. A agregação bifásica de plaquetas estava anormal, mas a retração do coágulo sanguíneo era normal, o padrão hereditário era autossômico dominante e o tempo de sangramento era prolongado em pacientes com fibrinogenemia congênita, mas o teste de coagulação estava anormal.

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