Distúrbios com função de liberação de plaquetas defeituosa em crianças

Breve introdução da disfunção pediátrica da liberação de plaquetas Os defeitos na função de liberação de plaquetas são um grupo de doenças heterogêneas, que também são doenças hereditárias, e alguns dos métodos genéticos ainda não são totalmente compreendidos. Manifestações clínicas de sangramento leve e moderado, como hemorragias nasais, equimose, menstruação excessiva e hemorragia pós-parto, sangramento excessivo após a cirurgia e extração de amígdalas, ocasionalmente sangramento grave causado por morte. A maior parte do tempo de sangramento no exame laboratorial foi prolongado, a contagem de plaquetas estava normal ou levemente reduzida, a morfologia era normal, o fator de coagulação estava normal e a adesão de plaquetas foi reduzida. A chave para o diagnóstico deste grupo de doenças é que a primeira onda de agregação plaquetária para ADP ou adrenalina é normal, a segunda onda é significativamente reduzida ou ausente, a agregação de colágeno também é reduzida, mas é normal em alta concentração. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: linfoma

Doença da deficiência da função de liberação de plaquetas pediátrica

(1) Causas da doença

Os defeitos na função de liberação de plaquetas são doenças hereditárias, e alguns dos métodos hereditários ainda não foram totalmente compreendidos.Este grupo de doenças é subdividido em duas categorias, uma é a doença do pool de armazenamento (SPD) e a outra é doença do distúrbio de liberação plaquetária. Como as partículas densas de plaquetas, este último é normal para o conteúdo de plaquetas, mas desordens de liberação, incluindo defeitos de liberação de ácido araquidônico, deficiência de ciclooxigenase, deficiência de tromboxane A2 sintetase, etc., o diagnóstico final deve ser excluído Disfunção da liberação de plaquetas sexuais e, em seguida, por meio da detecção de conteúdo granular de plaquetas, microscopia eletrônica, etc., para confirmar o diagnóstico,

(dois) patogênese

1. δ pool storage δ armazenamento pool doença (δ-SPD), também conhecida como deficiência corporal primária densa, o defeito básico é o conteúdo de partículas densas de plaquetas ATP, ADP, íon cálcio, pirofosfato, serotonina A redução do ADP é mais significativa do que a do ATP A plaqueta do δ-SPD não possui onda de agregação bifásica para a indução de ADP ou adrenalina, a reação de agregação induzida pelo colágeno é reduzida ou ausente e o ácido araquidônico diminui a reação de agregação. A microscopia eletrônica mostra que as partículas densas são reduzidas, e as partículas α e δ são simultaneamente deficientes, chamadas de αδ-spds (αδ-SPD), onde o conteúdo das partículas é mais severo e o conteúdo das partículas é reduzido a moderado a moderado. Testes clínicos e laboratoriais são semelhantes ao δ-SPD, que faz parte de outras doenças hereditárias, como a síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Chédiak-Higashi, síndrome de Wiskott-Aldrich, osteogênese imperfeita e trombocitopenia com defeitos umerais Tal como síndrome (síndrome de TAR), etc.

(1) Síndrome de Hermansky-Pudlak: Esta doença é autossômica recessiva, caracterizada por clareamento do olho e da pele, acúmulo de substâncias semelhantes a lipídeos no sistema mononuclear-macrofágico e tendência a hemorragia na ausência de plaquetas. Reduzido ou praticamente ausente, devido aos baixos níveis de nucleotídeos de serotonina, cálcio e adenina, as plaquetas não possuem uma onda de agregação de duas fases para a indução de ADP, adrenalina e trombina,

(2) Síndrome de Chédiak-Higashi: Esta doença é autossômica recessiva, caracterizada por formação anormal de grânulos em neutrófilos, monócitos, fibroblastos e melanócitos, e suscetibilidade aumentada a bactérias e fungos. Clinicamente, há albinismo ocular e cutâneo, e a doença hemorrágica é leve.O exame de partículas anormais em granulócitos pode muitas vezes ajudar a confirmar o diagnóstico.

(3) síndrome de Wiskott-Aldrich: a doença está associada à doença genética recessiva, caracterizada por infecções repetidas causadas por imunodeficiência celular, eczema e hemorragia trombocitopênica, pequenas plaquetas em crianças, pequena morfologia e partículas densas reduzidas, Na maioria das vezes nos bebês e crianças pequenas, hemorragia e mais mortes por infecções repetidas e sangramento,

(4) síndrome de TAR: esta doença é autossômica recessiva, a criança tem múltiplas malformações, como osso, coração, rim, etc., abcesso umeral bilateral mais comum, plaqueta frequentemente reduzida com o número de megacariócitos de medula óssea diminuída ou ausente ,

2. Doença do pool de armazenamento alfa A doença do pool de armazenamento α (α-SPD), também conhecida como síndrome plaquetária cinzenta, é devida às plaquetas cinzentas no esfregaço de manchas de Wright, observação microscópica eletrônica dos megacariócitos do paciente e deficiência específica de plaquetas Partículas alfa, estudos bioquímicos descobriram que pacientes com proteínas de grânulos alfa de plaquetas, como fator plaquetário IV (PF4), globulina de plaquetas (β-TG) FvW, proteína sensível à protrombina plaquetária, fibronectina, fator V, quininogênio de alto peso molecular , diminuição ou falta de fator de crescimento plaquetário, estudos posteriores revelaram que a síntese de proteínas α-grânulos é normal, mas distúrbios de armazenamento, esta doença também tem defeitos de condução, pacientes com redução moderada da contagem plaquetária, tempo de sangramento e tendência ao sangramento, plaquetas para coagulação As reações de agregação e liberação mediadas por enzimas são anormais, mas a reação de agregação induzida por colágeno e ADP permanece inalterada As plaquetas cinzentas nas tábuas de sangue coradas de Wright geralmente indicam diagnóstico, e o diagnóstico depende da microscopia eletrônica.

Prevenção da disfunção pediátrica da liberação de plaquetas

O padrão genético da doença ainda não está claro, então as medidas preventivas não são conhecidas, os pacientes com esta doença devem ser banidos de drogas que afetam a função plaquetária.

Transtorno de disfunção da liberação de plaquetas em pediatria Complicações linfoma

Crianças com pools de armazenamento freqüentemente têm graus variados de albinismo de olhos e pele, vários graus de fibrose pulmonar, doença intestinal infecciosa e diarréia hemorrágica, propensa a infecções purulentas, etc. A síndrome de Wiskott-Aldrich pode ser devido à hemorragia intracraniana em uma idade jovem. Infecção e morte, suscetíveis à infecção por Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae, suscetíveis a infecções virais e fúngicas, além de complicações como sangramento e infecção, tumores malignos, como linfoma e leucemia, etc., também podem ser concomitantes Doenças auto-imunes, como artrite, vasculite e anemia hemolítica auto-imune, crianças com síndrome de TAR têm perda umeral bilateral, alguns úmeros e ulna estão ausentes, deformidade de membros curtos, e algumas crianças são acompanhadas por A cardiopatia congênita também pode ter cabeça pequena, mandíbula pequena e outras deformidades, às vezes sangramento grave e até hemorragia intracraniana.

Sintomas de disfunção da liberação de plaquetas em crianças Sintomas Sintomas comuns diarreia, hemorragias nasais, hemorragia, equimose cutânea, hemorragia intracraniana, hemorragia gastrointestinal, infecção fúngica, trombocitopenia, imunodeficiência, fibrose pulmonar

1. Os pacientes com armazenamento δ com sintomas de sangramento são leves, com qualidade de sangramento leve a moderado, manifestando-se como equimose cutânea, sangramento nas gengivas, sangramento nasal, menorragia, sangramento durante o parto, mas geralmente sem articulações e Hemorragia gastrointestinal, alguns pacientes com outros defeitos, mais comumente na síndrome de Hermanky-Pudlak (HPS) e síndrome de Chédiak-Higashi (CHS), HPS mostrou vários graus de albinismo olho e pele, sistema liso reticuloendotelial lisozima Pigmentação lipídica in vivo, graus variáveis ​​de fibrose pulmonar, doença intestinal infecciosa e diarreia hemorrágica, manifestação da SHC como branqueamento parcial do olho e da pele, neutrófilos, monócitos, macrófagos e fibroblastos Partículas de lisossomos e propensas a infecções purulentas.

2.a-doença do tanque de armazenamento O sangramento desta doença é geralmente leve, principalmente se manifesta como pele leve, sangramento da mucosa, como hemorragias nasais, equimoses da pele e assim por diante.

3. Síndrome de Wiskott-Aldrich manifestações clínicas de imunodeficiência, trombocitopenia e tríade eczema extensa, jovem pode ser devido a hemorragia intracraniana, infecção e morte, imunodeficiência envolvendo imunidade celular e humoral, pacientes com esta doença em antígeno polissacarídeo Não pode produzir anticorpos, tornando o corpo suscetível a Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae, porque as células T são anormalmente suscetíveis a infecções virais e fúngicas, o sangramento geralmente ocorre dentro de 1 ano de idade, e depois com o aumento dos sintomas de sangramento, exceto sangramento e infecção Além de complicações, cerca de 2% dos pacientes podem desenvolver tumores malignos, como linfoma e leucemia, além disso, também podem estar associados a doenças autoimunes, como artrite, vasculite e anemia hemolítica autoimune.

4. Síndrome de TAR As características clínicas dessa doença são a redução dos megacariócitos da tíbia e da medula óssea em ambos os lados do recém-nascido, tibia de ambos os lados e ausência do polegar, além de deformidades de membros curtos, como perda de braços e pernas. As mãos e os pés estão diretamente conectados ao tronco, algumas crianças também têm úmero e ulna ausentes, cerca de 1/3 das crianças também podem ter cardiopatias congênitas, dentre as quais a tetralogia de Fallot e a comunicação interatrial são as mais comuns, e algumas crianças podem ter Cabeça pequena, mandíbula pequena e outras deformidades, as crianças muitas vezes são alérgicas ao leite, as crianças geralmente aparecem cianose roxa e equimoses ao nascimento, às vezes sangramento grave e até mesmo hemorragia intracraniana.

Exame da disfunção pediátrica da liberação de plaquetas

1. A contagem de plaquetas de rotina no sangue é normal ou ligeiramente reduzida e a forma é normal.

2. O tempo de sangramento é prolongado, pode ser normal, a retração do coágulo de sangue é ruim e o fator de coagulação do sangue é verificado normalmente.

3. A detecção de PF3, PF4 pode ser reduzida.

4. teste de agregação plaquetária mais ADP ou adrenalina, ADP agregação primeira fase é normal, segunda fase é obviamente enfraquecida ou sem agregação, alguns ainda podem ser normais, a agregação de colágeno de colágeno é reduzida, mas a alta concentração pode ser normal.

5. Microscopia eletrônica de plaquetas A falta ou a falta de partículas α ou δ nas plaquetas, exame de rotina com ultra-som B, esclarece se há hepatoesplenomegalia, outras escolhas dependendo da necessidade clínica.

Diagnóstico e diagnóstico da disfunção pediátrica da liberação de plaquetas

Diagnóstico

Manifestação clínica

(1) Doença genética autossômica dominante ou padrão hereditário ainda não está claro, com tendência a sangramento ou história familiar.

(2) sangramento moderado: manifestado como epistaxe, menorragia, sangramento excessivo após trauma ou cirurgia, sem sangramento nas articulações, um pequeno número de sangramento pode ser fatal.

2. Exame experimental

(1) A contagem de plaquetas é normal ou ligeiramente reduzida, e a morfologia é normal.

(2) O tempo de sangramento é prolongado e pode ser normal.

(3) O fator de coagulação foi verificado normalmente.

(4) Teste de agregação plaquetária: Adicionar ADP ou adrenalina, a segunda fase é normal, a segunda fase é obviamente reduzida ou nenhuma agregação, e algumas ainda podem ser normais, a agregação plaquetária de colágeno é reduzida, mas pode ser normal em alta concentração.

(5) Adesão plaquetária reduzida.

(6) PF3 é abaixado.

(7) Falta de partículas α ou δ nas plaquetas sob microscopia eletrônica ou ambos.

(8) Excluindo disfunção secundária da secreção de plaquetas.

Diagnóstico diferencial

1. Síndrome das Plaquetas Gigantes Esta doença é uma doença autossómica recessiva As plaquetas no sangue periférico podem ser reduzidas com plaquetas com grande morfologia e a adesão das plaquetas é reduzida.

2. A fraqueza plaquetária é um distúrbio autossômico recessivo, e as plaquetas não produzem reações de agregação no ADP, etc.

3. Defeitos adquiridos da função plaquetária Não há histórico familiar dessa doença, existem doenças primárias, como uremia, doenças mieloproliferativas ou história de drogas que afetam a função plaquetária.Depois que a doença primária é curada, a função plaquetária pode voltar ao normal.

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