Imunodeficiência combinada grave

Introdução à imunodeficiência combinada grave A imunodeficiência combinada grave é uma doença na qual a imunidade humoral e a imunidade celular são simultaneamente severamente deficientes.Geralmente, a imunodeficiência das células T é mais proeminente. O número de linfócitos na circulação sanguínea dos pacientes é significativamente reduzido, e as células T maduras estão ausentes, e um pequeno número de células T ingênuas expressando o antígeno CD2 pode aparecer. Funções imunológicas, como ausência de rejeição alogênica e hipersensibilidade tardia e ausência de formação de anticorpos. Os defeitos básicos desta doença ainda não são claros e podem estar relacionados à diferenciação de células-tronco em desordens de células T e B ou às anormalidades do desenvolvimento do timo e da bursa. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: pneumonia por abscesso pulmonar

Etiologia da imunodeficiência combinada grave

(1) Causas da doença

A doença é uma doença genética poligênica, pacientes com defeitos significativos no sistema de células T e células B, herdados por uma herança concomitante ou autossômica recessiva (como gama-globulinemia do tipo suíço), a maioria dos pacientes (95% ) é um menino, 50% a 60% da herança recessiva herdada sexualmente, há também herança autossômica recessiva e casos dispersos, em alguns casos pode ser causada por células-tronco pluripotentes não pode desenvolver adequadamente em células B e células T, todo o corpo O tecido linfóide está quase completamente ausente, e é impossível sintetizar a imunoglobulina por si só, e a função imune celular está quase completamente ausente.

(dois) patogênese

O defeito genético da doença hereditária da imunodeficiência combinada severa é a mutação da cadeia γ do receptor da interleucina 2. Vários outros receptores da interleucina também compartilham essa cadeia γ com o receptor da interleucina-2, o que pode explicar a grave imunodeficiência da doença. Sexo, o desenvolvimento inicial de células T requer vários receptores de interleucina, portanto, se um alelo mutante for ativado, um portador feminino com mutações inativará "não aleatoriamente" as células T e não poderá sobreviver.

O tipo mais comum de genótipo autossômico recessivo combinado com a doença da imunodeficiência é causado por uma mutação no gene codificado pela enzima degradadora de purina, a adenosina desaminase, a purina nucleosídeo fosforilase e a toxicidade para os linfócitos advinda do metabolismo do escarro. Acúmulo de matéria, defeitos na expressão de MHC podem envolver moléculas de MHC de classe I ou classe II, ou seja, defeitos de HLA-DP, DQ, DR, MHC de classe I devido à codificação do polipeptídeo para uma molécula de MHC de classe I semelhante, TAPL ou TAP2 Devido à mutação genética, as células CD8 das crianças afetadas e as células natural killer são deficientes, e a patogênese da deficiência da classe II do MHC é complicada, o que está relacionado a fatores de transativação como fator de transcrição classe II no cromossomo 15 e defeito de RFX5 no cromossomo 2. Em pacientes com deficiência de MHC classe II, as células CD4 não são suficientes para células CD8, e suas células T não respondem a antígenos específicos, embora o número de células B seja normal, as crianças afetadas têm hipogamaglobulinemia e os pacientes com esta doença também podem ter Defeitos na ativação de linfócitos, incluindo receptores de células T CD3, citocinas como a produção de interleucina-2 ou sinalização, como defeitos na deficiência de ZAP-70.

Prevenção da imunodeficiência combinada grave

1. Fortalecer o cuidado e a nutrição para melhorar a resistência e a imunidade do paciente.

2. A prevenção da infecção deve prestar atenção ao isolamento e minimizar o contato com os patógenos Para a imunodeficiência combinada grave, a criança deve ser colocada em um depósito estéril por um longo período até que a função imunológica seja restabelecida.

3. Evite vacinação Para recém-nascidos com suspeita de imunodeficiência, a vacinação contra vacinas, BCG e outras vacinas vivas deve ser proibida para evitar a vacinação sistêmica causada pela vacinação contra a vacínia.A infecção pelo BCG causa disseminação sistêmica e morte, e o sarampo deve ser evitado. Vacina contra a poliomielite.

Complicações combinadas severas da imunodeficiência Complicações, abscesso pulmonar, pneumonia

Há sempre sinusite e infecções respiratórias no curso da doença, abscesso pulmonar por Pseudomonas aeruginosa, pneumonia por Pneumocystis é uma causa comum de morte.

Sintomas de imunodeficiência combinada grave sintomas comuns imunodeficiência herpes infecção recorrente

As lesões apresentavam principalmente gânglios linfáticos, amígdalas e linfonodos no apêndice, o timo permaneceu no estado do feto por 6-8 semanas, e não havia linfócitos ou corpos do timo, e os vasos sangüíneos eram pequenos. Devido aos defeitos combinados de imunidade humoral e celular, as crianças são suscetíveis a vários organismos patogênicos.Infecções pulmonares repetidas, candidíase oral, diarréia crônica e sepse freqüentemente ocorrem.

A criança desenvolve a doença dentro de 1 a 2 meses após o nascimento, e é resistente a infecções bacterianas, fúngicas, virais e protozoárias Várias infecções continuam, e infecções de pele, pulmão e gastrointestinais ocorrem frequentemente em crianças, quase todas as crianças Ter diarréia, cultura de fezes ver Salmonella ou Escherichia coli patogênica, infecção persistente da pele e da mucosa Candida, mesmo antes da aplicação de antibióticos de amplo espectro, a incidência de expectoração aumentada, pode ser generalizada A criança também não é resistente ao vírus com patogenicidade fraca A infecção por vírus da herpes, rubéola ou varicela é muito grave O curso do sarampo e erupção cutânea duram muito tempo Alguns doentes são vacinados com vaccinia ou BCG e pode ocorrer vaccinia progressiva. Ou tuberculose sistêmica, há sempre sinusite e infecções respiratórias no curso da doença, abscesso pulmonar Pseudomonas aeruginosa, Pneumonia Pneumocystis é uma causa comum de morte, muitas vezes acompanhada de distúrbios de crescimento e desenvolvimento.

Teste de imunodeficiência combinada grave

1. Exame imunológico A função das células B e T foi significativamente inibida in vivo e in vitro, geralmente o número de linfócitos não sofreu grandes alterações e, nos casos mais graves, os linfócitos diminuíram significativamente após 6 meses de nascimento, sendo a imunoglobulina sérica menor que O.25g. / L, o número de linfócitos do sangue periférico é freqüentemente menor que 1,5 × 109 / L, e nenhuma função imunológica, nenhuma γ-globulinemia é mais comum, mas em alguns casos os valores de imunoglobulina podem ser normais ou aumentados, reatividade à estimulação antigênica Muito pobre, então a resposta inflamatória observada nos tecidos infectados é muito leve.

2. Exame pré-natal Para as famílias nascidas de crianças afetadas, o teste pré-natal da doença pode ser realizado classificando células ativadas por fluorescência sanguínea fetal com anticorpos monoclonais ou analisando os níveis de enzimas em células amnióticas cultivadas.

3. Detecção de portadores A mãe de um menino com um genótipo hereditário pode ser detectada pela inativação seletiva de um cromossomo X anormal nas células T e B.

4. Exame histopatológico: o timo é pequeno, menor que 1,0 g, composto por células epiteliais displásicas e células intersticiais, ausência de corpúsculos e linfócitos do timo, centro germinativo linfóide periférico e deficiências foliculares, muitas vezes sem polpa Células

Diagnóstico e diagnóstico de imunodeficiência combinada grave

A detecção da atividade da ADA em pacientes com glóbulos vermelhos e células fetais pode confirmar o diagnóstico e fornecer uma base para o diagnóstico pré-natal.

Geralmente não confundido com outras doenças.

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