Síndrome de retinite pigmentosa-obesidade-polidactilia pediátrica

Breve introdução de crianças com síndrome de retinite pigmentosa-obesidade-múltiplos dedos Síndrome de Laurence-Moon-Biedl, também conhecida como síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Biemond, ingênua sexual, retinite pigmentosa, síndrome polipóide, etc. Displasia gonadal, retinite pigmentosa, retardo mental, malformação de múltiplos dedos (dedo do pé) e outras anormalidades são uma doença hereditária congênita. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,004% -0,007% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: epilepsia cardiopatia congênita surdez

Retinite pigmentosa pediátrica - obesidade - a causa da síndrome de múltiplos dedos

(1) Causas da doença

A etiologia e patogênese desta doença não são claras.Os pacientes muitas vezes têm uma história familiar e uma história de parentes próximos.O exame cromossômico é muitas vezes normal.Os cromossomos masculinos relatados individualmente são do tipo XXY.

(dois) patogênese

De acordo com a pesquisa e análise familiar, é consistente com a lei de transmissão da doença genética autossômica recessiva.Os três casos relatados por Wang Zhendong, a probabilidade de ser revelado nos irmãos da família é de 75 %.Embora seja inconsistente com a herança autossômica recessiva, pode ser na proporção de famílias pequenas. Devido ao alto grau, embora Bowen tenha relatado uma anomalia cromossômica, a anormalidade do cromossomo sexual não é a causa, o significado não é claro, o limite da doença não é claro, os sintomas principais são freqüentemente aumentados ou ausentes e os sintomas de diferentes membros da mesma família podem ser completamente Ou tipo incompleto, esta intrincada mudança clínica, a maioria dos estudiosos acreditam que, devido à heterogeneidade genética desta síndrome, é difícil imaginar um defeito genético simples pode causar essas manifestações clínicas diferentes, natureza diferente do hipogonadismo.

Algumas pessoas realizaram autópsia e descobriram que o hipotálamo ou a hipófise tem lesões orgânicas, especulando-se que a causa dessa doença pode ser a disfunção congênita hipotalâmico-hipofisária, causando secreção insuficiente de gonadotrofina e outras anormalidades congênitas.

Retinite pigmentosa em crianças - obesidade - prevenção da síndrome de múltiplos dedos

A causa ainda não está clara: com referência à prevenção de doenças congênitas, medidas preventivas devem ser realizadas desde a pré-gestação até o pré-natal:

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são:

1 cultura de amniócitos e exame bioquímico relacionado (o tempo de punção amniótico é de 16 a 20 semanas de gestação é apropriado);

2 mulheres grávidas e dosagem de alfa-fetoproteína no sangue amniótico;

3 ultrassonografia (aplicável em cerca de 4 meses de gestação);

O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais;

5 Determinação da cromatina sexual nas células vilosas (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X;

6 análise de ligação do gene de aplicação;

Exame do espelho 7 fetal.

Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.

Retinite pigmentosa pediátrica - obesidade - complicações da síndrome de múltiplos dedos Complicações epilepsia cardiopatia congênita surdez

Pacientes do sexo masculino têm baixa função sexual, pacientes do sexo feminino com gonadotrofina hipofunção, pode ser estado anão, com epilepsia, lesões extrapiramidais, doença cardíaca congênita, surdez e assim por diante.

Retinite pediátrica pigmentosa-obesidade-síndrome do multi-dedo sintomas sintomas comuns crescimento lento displasia glandular osteoporose polegar três seções ptose cabelo pálpebras escassas inclinação do globo ocular tremor vulva é cego noturno púbico-tipo

Mais comum em homens, início na infância, geralmente entre 10 e 15 anos de idade.

Manifestação clínica

(1) Retinite pigmentosa: muitas vezes têm acuidade visual, "cegueira noturna", e alguns até mesmo cegos, causados ​​por retinite pigmentosa, tremor ocular, globo ocular pequeno, ptose, camurça interna, ceratocone , defeito na íris, catarata, estrabismo, miopia ou hipermetropia, glaucoma infantil e outros sintomas oculares.

(2) insuficiência gonadal: a vulva é ingênua, os lactentes masculinos frequentemente possuem pênis pequeno, testículos pequenos ou criptorquidismo e ausência de características sexuais secundárias durante a puberdade, relatos de que 75% dos pacientes do sexo masculino apresentam disfunção sexual 50% dos pacientes do sexo feminino têm disfunção gonadal primária ou secundária.

(3) Malformação com vários dedos (dedo do pé): a maioria tem vários dedos (dedos) ou dedos dos pés (dedos do pé), e alguns podem ter outras deformidades nos dedos (dedo do pé), como pontas de dedos.

(4) Obesidade: principalmente no tronco.

(5) Retardo mental: retardo mental de vários graus.

(6) Crescimento lento e desenvolvimento: pode estar em um estado anão.

(7) Outras anormalidades: deformação do crânio, osteoporose, pálpebras caídas, manchas de pigmentação da pele, etc.

(8) História genética familiar.

2. Classificação clínica As classificações de Klein e Ammann propõem as seguintes classificações clínicas:

(1) tipo completo: Existem 5 manifestações de obesidade, retardo mental, perda de visão, malformação multi-dedo (dedo do pé) e displasia gonadal.

(2) Tipo incompleto: sem malformação de múltiplos dedos (dedo do pé) ou displasia gonadal.

(3) Frustração: Existem apenas uma, duas ou algumas mudanças óbvias.

(4) tipo atípico: sem retinite pigmentosa, pode ter outros sintomas do olho, como atrofia óptica, paralisia do músculo ocular externo, alta miopia, globo ocular pequeno, catarata, defeito da íris ou sem íris, deformidade do globo ocular.

(5) Tipo extenso: Além do tipo completo de desempenho acima mencionado, é acompanhado por outras anormalidades congênitas ou doenças hereditárias, como baixa estatura (anã), cabelo esparso ou ausente, combinado com epilepsia, lesões extrapiramidais, cardiopatia congênita. surdez, etc.

3. Classificação de Edwards A classificação e denominação dessa doença sempre foi inconsistente, dividindo-a em dois tipos, de acordo com o aumento ou a diminuição da gonadotrofina:

(1) Tipo I: combinado com exame laboratorial e exames auxiliares para confirmação do diagnóstico, síndrome de Alström e síndrome de Edwards com gonadotrofina elevada, denominada tipo I (insuficiência gonadal primária).

(2) Tipo II: síndrome de Laurence-Moon-Biedl, que é disfunção hipotálamo-hipofisária e gonadotrofina reduzida, é chamada de tipo II (disfunção gonadal secundária), esta classificação começa com alterações fisiológicas e bioquímicas anormais. Promover o estudo da etiologia e patogênese desta síndrome.

Retinite pigmentosa pediátrica - obesidade - exame de síndrome multi-dedo

O exame endócrino pode ter hipogonadismo e secreção insuficiente de gonadotrofinas.

O exame laboratorial deste sintoma pode ser encontrado que a gonadotrofina urinária é significativamente reduzida, o conteúdo de gonadotrofina urinária de 24 horas (FSH) é baixo (geralmente abaixo da unidade uterina de 6 camundongos), e o conteúdo urinário de 17 cetosteróides é menor que o normal Hormônios neutros foram significativamente reduzidos, e a função tireoidiana e adrenal estavam normais.

1. Exame B: ver pequenos testículos ou criptorquidia.

2. O exame de raios-X mostrou deformação do crânio, observação normal da sela, osteoporose, deformidade com múltiplos dedos (dedos).

3. O exame de EEG deve ser feito quando necessário, o exame de EEG pode ter anormalidades leves ou pode ter secreção epileptiforme.

4. A ecocardiografia pode detectar doença cardíaca congênita e assim por diante.

5. A biópsia testicular mostrou falta de formação de espermatozóides no túbulo seminífero, mas sem clareamento e atrofia do túbulo seminífero, e nenhuma alteração nas células intersticiais.

Diagnóstico e diferenciação de crianças com retinite pigmentosa-obesidade-síndrome multi-fúngica

Os sintomas clínicos dessa síndrome são variáveis ​​e o tipo completo é raro e, de acordo com as manifestações clínicas acima e exames laboratoriais, o diagnóstico clínico pode ser feito.

A classificação clínica e a identificação da classificação de Edwards são descritas acima.

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