Insuficiência adrenal em crianças

Introdução à insuficiência adrenal pediátrica A insuficiência cortical supra-renal pediátrica (insuficiência adrenocortical pediátrica) é causada por uma série de causas congênitas ou adquiridas de secreção de cortisol no córtex adrenal e / ou deficiência de aldosterona, resultando em uma série de manifestações clínicas. Devido às diferentes etiologias e patologias, as manifestações clínicas variam muito: o início da doença, a idade do início, a duração da doença e a gravidade da doença são significativamente diferentes. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desidratação, baixo nível de açúcar no sangue

Etiologia da insuficiência adrenal pediátrica

(1) Causas da doença

Defeitos ou lesões em qualquer parte do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal podem causar insuficiência adrenal, como

1 hipoplasia hipofisária congênita ou não desenvolvimento.

2 hipoplasia da glândula adrenal primária ou não desenvolvido.

3 Defeitos congênitos na síntese do hormônio adrenocortical.

4 deficiência familiar de glicocorticóides.

5 Doença de Addison: Insuficiência adrenal causada por lesões destrutivas da adrenal, como tuberculose, histoplasmose, coccidioidomicose, doença fúngica, amiloidose e câncer metastático em crianças, chamada Addison. (Addison) está doente.

6 desnutrição da substância branca adrenal.

7 hemorragia adrenal: sangramento no período neonatal devido a distocia ou asfixia.

8 síndrome de Huafo.

9 Retirada súbita de corticosteróides ou ACTH.

10 simples síntese de aldosterona é insuficiente, é herança autossômica recessiva.

11 aldosteronismo pseudo-baixo, herança autossômica recessiva.

(dois) patogênese

Descrito no seguinte:

1. Defeitos hipofisários e hipotalâmicos: hipoplasia congênita ou aplasia da hipófise é freqüentemente acompanhada por insuficiência adrenal e outras deficiências hormonais, distúrbios congênitos do desenvolvimento da hipófise, muitas vezes combinados com anormalidades do crânio e do cérebro Tal como noence do cérebro (anencefalia) e malformação completa do prosencéfalo (holoprosencefalia), tais pacientes freqüentemente retêm parte da função hipofisária, a hipoplasia pituitária também pode ser secundária à falta de CRF no hipotálamo, a deficiência de ACTH é rara Muitas vezes, com a redução da função hipofisária idiopática e a falta do hormônio do crescimento, experimentos indiretos podem ser usados ​​para provar que a disfunção hipofisária é secundária à falta de CRF no hipotálamo (ver pigmento pituitário), lesões destrutivas da hipófise, craniofaringe O tumor é a causa mais comum de deficiência de ACTH em crianças, e um pequeno número de casos é suspeito de secreção insuficiente de ACTH causada pela autoimunidade hipofisária.

2. Hipoplasia adrenal primária ou não-desenvolvimento: para os defeitos de organogênese, o mesmo paciente ou seus irmãos podem ser vistos em outros órgãos de não-desenvolvimento e hipoplasia, função hipofisária e secreção de ACTH são normais, córtex adrenal Os defeitos afetam a produção de cortisol e aldosterona.A hipoplasia adrenal pode ser vista na destruição histológica da estrutura do tecido e das alterações celulares.Esta doença pode estar relacionada a genes, e seu padrão genético é relatado por herança recessiva ligada ao cromossomo X e herança autossômica recessiva. Meninos hereditários ligados ao cromossomo X não têm puberdade espontânea devido à falta de gonadotrofina O mecanismo não é certo, pode ser que o feto não tenha androgênio adrenal para ativar a secreção hipotalâmico-pituitária de gonadotrofina ou gonadotrofina congênita primária. A deficiência hormonal é freqüentemente acompanhada de criptorquidia, mas o teste de estimulação com hCG é normal, e a insuficiência adrenal, ligada ao cromossomo X, está localizada em Xp21, 2, que também possui o gene da atrofia muscular espinhal de Duchenne.

3. Defeitos congênitos na síntese de hormônios corticais supra-renais: A insuficiência adrenal mais comum em bebês é devido à perda de hiperplasia cortical congênita, todas as crianças com hiperplasia adrenal lipídica, a maioria dos pacientes com deficiência de 3β-hidroxidesidrogenase e Metade das crianças com deficiência de 21-hidroxilase apresentaram perda de sal e a síntese de cortisol e aldosterona foi reduzida nessas crianças.

4. Deficiência familiar de glicocorticóides: é uma insuficiência adrenal crônica, caracterizada por glicocorticóides insuficientes, ACTH elevado e aldosterona normal, por isso não há sintomas de perda de sal e convulsões hipoglicemiantes primárias e pigmentação da pele, dificuldades de alimentação E estagnação do crescimento, ambos os sexos são início, herança autossômica recessiva, quando o ACTH estimula a glândula supra-renal, a secreção de cortisol não aumenta, quando administrada uma dieta pobre em sal, a secreção de aldosterona aumenta, as alterações patológicas são feixes adrenais e reticulares Atrofia, mas ainda retém menos bandas globulares, a causa pode ser a falta de receptores de ACTH na membrana celular do córtex adrenal, ou os defeitos no sistema enzimático que ativa ACTH, formando uma glândula adrenal congênita que não responde ao ACTH.

5. Doença de Addison: A insuficiência adrenal em crianças mais velhas geralmente é causada por lesões destrutivas da glândula adrenal, chamada de doença de Addison, sendo a tuberculose a causa mais comum no passado. Insuficiência adrenal foi reduzida, histoplasmose, coccidioidomicose, doença fúngica, amiloidose e câncer metastático pode ser a causa da doença, mas rara na infância, crianças ocasionalmente glândula supra-renal "atrofia idiopática" (idiopática Atrofia), encolhendo para o córtex residual não pode ser encontrado na autópsia, infiltração linfocitária na medula, cerca de metade dos pacientes também pode ver anticorpos anti-adrenais no sangue, acredita-se que esta doença pode ser a formação de inflamação auto-imune adrenal Função incompleta.

A doença idiopática de Addison provou ser uma doença auto-imune, juntamente com outras doenças auto-imunes, principalmente hipoparatireoidismo, anemia perniciosa, hipogonadismo, alopecia areata, vitiligo, intestinal Absorção de disfunção e candidíase mucocutânea crônica, etc., é a síndrome poliglandular autoimune do tipo I, frequentemente acompanhada por doença da tireóide e diabetes mellitus insulino-dependente, HLA-DR3 e DR4 são síndrome poliglandular autoimune Tipo II, as doenças acima podem ocorrer antes ou depois da doença de Edison, doença de Edison idiopática pode ter doenças auto-imunes nos mesmos irmãos da família, Beijing Xuanwu Hospital relatou de 66 famílias para investigar, Está provado ser herança autossômica dominante, e não há relato semelhante em casa e no exterior.

6. Desnutrição da substância branca adrenal: A atrofia cortical supra-renal e a esclerose nodular encefálica extensa são características patológicas, uma doença genética rara ligada ao cromossomo X, a maioria dos pacientes começa a apresentar sintomas de 3 a 12 anos e somente quando são adultos No início, os sintomas do sistema nervoso central são as principais manifestações clínicas, que podem ter comportamento, alterações de personalidade, distúrbios da marcha, dificuldade de pronúncia, dificuldade para engolir, cegueira, convulsões tardias, tetraplegia espástica e posição corporal semelhante à cortical, cerca de 1 / 3 crianças com sintomas e sinais de insuficiência adrenal, muitas vezes início após os 4 anos de idade, os sintomas aparecem lentamente, como o aumento da pigmentação da pele pode ocorrer antes ou ao mesmo tempo que os sintomas do sistema nervoso, a doença se desenvolve lentamente, Beijing Children's Hospital Já observei dezenas de casos, e há uma leve leucoencefalopatia adrenal, que se manifesta com frequência após os 20 anos de idade, caracterizada por rigidez progressiva das pernas, convulsões, ataxia e neuropatia múltipla, ambos os tipos ocorrem em homens e estão ligados ao cromossomo X. Herança, o gene está próximo do daltonismo do gene G6PD e do locus do gene da hemofilia no cromossomo X. Esta doença é um defeito da peroxidase na oxidação de ácidos graxos de cadeia longa, como o ácido 26-alcanóico (hex Os defeitos oxidativos do ácido icosânico, cultura do córtex adrenal e cerebral, líquido amniótico e biópsia da mucosa coriônica, todos encontraram este ácido aumentado, e as mulheres portadoras de genes também podem ser confirmadas, podem fazer diagnóstico pré-natal.

Hemorragia adrenal: No período neonatal, hemorragia pode ocorrer devido a distocia ou asfixia.Quando a hemorragia é extensa, ele pode morrer devido à diminuição da função cortical ou perda de sangue.Algum sangramento é assintomático no início, e calcificação adrenal ocorre mais tarde.Um pequeno número de pacientes pode ter fibrose progressiva. Ou alterações císticas gradualmente produzem uma diminuição na função adrenal, e os sintomas se desenvolvem significativamente em bebês ou crianças.

8. Síndrome de Huafo: É um choque causado por infecção bacteriana.

9. Retirada súbita de corticosteroides ou ACTH O uso prolongado de altas doses de ACTH ou corticosteroides inibe a função fisiológica da glândula adrenal ou da glândula pituitária, causando insuficiência adrenal e não pode ser recuperado em um curto período de tempo após a interrupção da droga. Em estado de agitação, como infecção, cirurgia, etc.

10. Síntese insuficiente de aldosterona simples: Muito raro, devido a duas oxidases funcionais mistas: defeitos de corticosteróides metil oxidase tipo I e tipo II (CMO I ou CMOII), incapazes de sintetizar aldosterona, aumento da produção de desoxicorticosterona A síntese de cortisol é normal, a aldosterona e seus metabólitos são significativamente reduzidos, a CMOII não possui 18-hidroxicorticosteróides e os sintomas de perda de sal só são observados em crianças pequenas.As crianças crescem atrás e os sintomas de alteração de sal melhoram com a idade.Quando ocorrem sintomas de perda de sal na infância Uma quantidade suficiente de sal e / ou mineralocorticoide para a renina sangüínea restaura a deficiência normal de CMOII, herança autossômica recessiva, exigindo um aumento significativo na proporção de 18-hidroxicorticosteróides e aldosterona para diagnosticar.

11. Pseudo-hiperaldosteronismo: Os bebês apresentam perda de sal, doca e aldosterona não podem corrigir a perda de sódio, o sal pode sustentar a vida, a atividade sangüínea e renina-angiotensina urinária e o aumento secundário de aldosterona, presumivelmente uma bola distante Túbulos renais, glândulas salivares e mucosa colônica não são responsivos à aldosterona e são autossômicos recessivos.

Prevenção de insuficiência adrenal pediátrica

A etiologia da insuficiência adrenal é mais complicada e diversificada.Primeiramente, a ocorrência de insuficiência adrenal iatrogênica deve ser evitada.O uso prolongado de corticosteroides exógenos pode levar à atrofia e disfunção do córtex adrenal e interromper o uso subitamente após o uso prolongado. Quando o estresse é encontrado após parar o medicamento (como infecção, vômito, desidratação, estimulação ao frio, fome, trauma, cirurgia, excesso de trabalho, etc.), a insuficiência adrenal aguda ocorre devido à secreção insuficiente de corticosteróides no organismo e até uma crise ocorre. Esperando pela reação de abstinência de drogas, as medidas preventivas são gradualmente retirar a droga razoavelmente, e se necessário, uma certa quantidade de hormônio adrenocorticotrófico pode ser administrada.

Tuberculose adrenal cortical, histoplasmose, coccidioidomicose, doença fúngica, amiloidose e câncer metastático, etc. insuficiência adrenal, síndrome de Huafo é causada por infecção bacteriana, insuficiência adrenal, deve ativamente prevenir a infecção A ocorrência inclui uma variedade de trabalhos de vacinação.

No período neonatal, devido a distocia ou asfixia pode causar hemorragia adrenal para a doença, deve fazer o trabalho médico perinatal, reduzir distocia ou sufocação, fazer um bom trabalho no resgate de recém-nascidos.

Hipoplasia pituitária congênita ou não desenvolvimento, insuficiência adrenal primária ou não desenvolvimento, deficiência de glicocorticoide familiar, desnutrição da substância branca adrenal, etc., para herança ligada ao cromossomo X e herança autossômica, a prevenção genética deve ser feita. Ao pré-cultura do líquido amniótico fibroblástico e da biópsia membranosa coriônica da glândula supra-renal e do córtex cerebral, o diagnóstico pré-natal pode ser realizado para a tomada de medidas corretivas.

Complicações da insuficiência adrenal pediátrica Complicações desidratação e hipoglicemia

Em crianças agudas, desidratação, hipoglicemia, insuficiência circulatória, etc. podem ocorrer, e se o diagnóstico e o tratamento não forem oportunos, eles podem morrer rapidamente. Crianças crônicas podem ser finas, baixa pressão arterial expandir rapidamente em uma grande equimose, queda de pressão arterial, crescimento de pulso, dificuldade respiratória, pele azul e roxo frio, insuficiente ingestão de sal e tratamento não é oportuna pode causar crise adrenal, convulsões E coma; síndrome de Huafu pode ocorrer quando a infecção aguda, especialmente sepse meningocócica.

Sintomas de insuficiência adrenal pediátrica Sintomas comuns Diarréia, perda de apetite, perda de peso, dificuldade de alimentação infantil, dor abdominal, letargia, pigmentação, sangramento da pele, náusea, microcirculação

A idade e o desempenho dos sintomas variam de acordo com a doença, podendo ser divididos em manifestações de perda de sal em lactentes, insuficiência adrenal crônica e crise adrenal aguda.

Insuficiência adrenocortical aguda

Bebês ocorrem frequentemente quando a glândula adrenal não está desenvolvida, defeitos de síntese de hormônios esteróides e pseudoaldosteronismo, sintomas de perda de sal podem começar logo após o nascimento, vômitos, náuseas, dificuldades de alimentação, perda de peso, letargia, desidratação, hipotermia, Sintomas como hipoglicemia e insuficiência circulatória podem morrer rapidamente se o diagnóstico e o tratamento não forem oportunos.

2. Insuficiência adrenal crônica (doença de Addi)

Início lento, sintomas precoces estão gradualmente se sentindo cansado e fraco, perda de apetite a longo prazo, náuseas, vômitos, diarréia, perda de peso, hipotensão, etc, sintomas de dor abdominal semelhante ao abdômen agudo, mais do que sal e água, se a ingestão de sal é insuficiente e tratamento não é oportuna Pode causar crise supra-renal, cianose, calafrios na pele, pulso fraco e rápido, pressão arterial baixa, respiração rápida e laboriosa, pigmentação da pele geralmente ocorre na face, marcas da palma da mão e impressões digitais, períneo, mamilo, umbigo e articulações Alguns pacientes não aumentam o número de ACTH sem pigmentação da pele), às vezes manchas brancas aparecem na pele, manchas de melanoma aparecem na mucosa, sob estresse, a condição pode se deteriorar repentinamente e a crise adrenal ocorre em convulsões e coma.

A deficiência de glicocorticoide familiar das crianças começa sem perda de sal, mas hiperpigmentação e hipoglicemia.Os sintomas podem ocorrer logo após o nascimento, mas a maioria começa aos 5 anos e muitas crianças não diagnosticam hipoglicemia devido a convulsões. Receba outros tratamentos.

3. Crise adrenal

Crise adrenal ocorre na infecção aguda, especialmente na septicemia meningocócica (também observada em pneumococos, estreptococos, etc.), e em breve choque grave em coma e púrpura aguda, começando a ser sangramento da pele, Ele logo se expandirá para uma grande equimose, queda de pressão arterial, crescimento de pulsos, dificuldade para respirar, pele azul e púrpura, e a redução do sódio no sangue pode ser ocultada pela concentração sangüínea, clinicamente conhecida como meningite fulminante ou síndrome de Huafo. A hemorragia adrenal é apenas um diagnóstico patológico, e a principal causa da falha circulatória é o distúrbio microcirculatório causado por toxemia.

Exame radiográfico: A radiografia simples de abdome pode encontrar calcificação na glândula adrenal, indicando que a lesão é hemorragia adrenal, lesão cística, tuberculose, etc., tórax com pequenas e esbeltas sombras cardíacas, refletindo a redução do volume sangüíneo.

Exame de insuficiência adrenal pediátrica

Quando há desempenho de perda de sal:

1. Eletrólito: sódio sangüíneo, concentração de cloro reduzida, potássio sangüíneo aumentado, sódico urinário excretado, cloro aumentado, potássio reduzido, nitrogênio uréico sanguíneo desidratado, NPN aumentado, renina plasmática aumentada e hipoglicemia geral não é óbvia, prolongada A hipoglicemia pode ocorrer em tempo de jejum.

2. Sangue periférico: eosinófilos aumentados.

3. Determinação de corticosteróides no sangue e na urina: Em geral, os níveis sanguíneos ou urinários de cortisol são reduzidos ou normais, o que é uma importante base diagnóstica.

4. Teste de estimulação do ACTH: A secreção de corticosteroides não pode aumentar durante o experimento, indicando que a lesão está na glândula adrenal, falta de reserva e se houver aumento significativo de corticosteroides após o ACTH, a lesão não está na glândula adrenal, mas na hipófise ou no hipotálamo, para testar o ACTH hipofisário A função de reserva também pode ser testada com metirapona, que não reflete a capacidade de reserva da glândula pituitária se houver uma lesão primária no córtex adrenal.

5. Concentração de ACTH no sangue: elevada à deficiência primária de cortisol, como redução da função cortical secundária à hipófise ou hipotálamo, o teste de CRH é útil para o diagnóstico de lesões.

6. Exame de sangue e aldosterona urinária: Quando se suspeita que a aldosterona é insuficientemente secretada, deve-se medir a aldosterona no sangue e na urina, o que é significativo para o diagnóstico diferencial da aldosterona isolada e do aldosteronismo pseudo-baixo.

7. Eletrocardiograma: Pode-se observar que há uma alteração na hipercalemia, na alta frequência da onda T, no declínio do segmento ST, no intervalo PR prolongado, na arritmia e assim por diante.

8. EEG: normal ou baixa tensão, redução de onda de freqüência rápida.

9. Outros: Ultrassonografia abdominal ou exames de tomografia computadorizada às vezes são úteis para o diagnóstico.

Diagnóstico e diagnóstico de insuficiência adrenal pediátrica

Diagnóstico

De acordo com a história médica, os resultados clínicos e laboratoriais podem confirmar insuficiência adrenal, de acordo com exames laboratoriais pode determinar ainda mais se a lesão é na glândula adrenal ou na hipófise.

Diagnóstico diferencial

Necessidade de considerar a doença associada à insuficiência adrenal, no período neonatal, vômitos, diarréia, desidratação e outro desempenho perda de sal, deve ser diferenciada de obstrução pilórica, dispepsia grave. A pigmentação da pele deve ser diferenciada de outras doenças de pigmentação da pele, como a neurofibromatose. A neurofibromatose é uma neuropatia periférica benigna que pertence ao tecido conjuntivo botânico autossômico dominante que se origina histologicamente da íntima da bainha do nervo periférico.

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