Distúrbios de Pigmentação Pediátricos

Introdução aos distúrbios da pigmentação pediátrica Incontinênciapigmenti, também conhecida como incontinência de pigmento, síndrome de Bloch-Sulzberger, síndrome de Bloch-Siemens, melanosiscoriadegenerarativa, é uma síndrome genética complexa rara, com alterações cutâneas características. Pode estar associado a malformações e anomalias nos olhos, ossos e sistema nervoso central. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0012% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: nistagmo, retardo mental, fissura palatina

Causas de distúrbios da pigmentação pediátrica

Causa da doença:

A condição é herdada por autossômica dominante ou concomitante.

Patogênese:

As mulheres têm dois cromossomos X, então a condição não é grave, e o gene anormal masculino está localizado em apenas um cromossomo X, então a doença é grave e morre no período fetal, sendo mais comum em pacientes do sexo feminino, Zhang Yuchang et al. Em um grupo de casos, havia um menino, Carney relatou que a proporção de mulheres para homens era de 97: 3. A análise cromossômica de 7/18 pacientes era anormal, e na China um paciente foi exposto à radiação durante o período embrionário e causou mutação genética. Desenvolve-se após 2 semanas de nascimento.

Prevenção de pigmentação pediátrica

Precauções devem ser tomadas desde a pré-gravidez até o pré-natal:

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são:

1 cultura de amniócitos e exame bioquímico relacionado (o tempo de punção amniótico é de 16 a 20 semanas de gestação é apropriado).

2 mulheres grávidas de sangue e determinação de alfa-fetoproteína do líquido amniótico.

3 ultra-sonografia (aplicável em cerca de 4 meses de gravidez).

O exame 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais.

A cromatina sexual de 5 células vilosas foi medida (40 a 70 dias após a concepção), e o sexo do feto foi previsto para ajudar a diagnosticar a doença genética ligada ao X.

6 análise de ligação do gene de aplicação.

Exame do espelho 7 fetal.

Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.

Complicações de pigmentação pediátrica Complicações, nistagmo, retardo mental, fissura palatina

Depois de danos na pele pode deixar manchas pigmentares, diminuição da visão, nistagmo, retardo mental, paralisia espástica e epilepsia, também pode ser associado com fissura de palato, lábio leporino, espinha bífida, gnome, microcefalia e assim por diante. As crianças doentes são muitas vezes acompanhadas por displasia ungueal, muitas vezes com perda de cabelo. Cerca de 30% das crianças doentes apresentam sintomas neurológicos, que podem ser caracterizados por microcefalia, retardo mental e espasmos infantis. Algumas crianças podem ter catarata, atrofia óptica, etc., e algumas podem ter dentes atrasados ​​ou dentes incompletos. Não há tratamento específico para esta doença, as alterações cutâneas têm diminuído gradualmente, e algumas crianças podem se recuperar, mas a calvície e as lesões dos dentes, olhos e sistema nervoso central associadas muitas vezes não melhoram.

Sintomas de desordens de pigmentação pediátrica Sintomas comuns Pigmento anormal pigmentado espinhas bolhas ou bolhas danos herpes brotos atrasada hemorragia da retina hemorragia alopecia nistagmo

Esta doença é uma doença de pigmentação anormal da pele.

Dano da pele

(1) Dano cutâneo: A maioria das lesões cutâneas deste sintoma está presente ao nascimento, e a mais tardia ocorre 3 meses após o nascimento.O estágio inflamatório pode ocorrer no período fetal.Não há progresso após o nascimento, e o eritema inicial, pápulas, Então é herpes ou baleia, que é feijão mungo até o tamanho da vagem, o conteúdo é claro, a parede da vesícula é apertada, listrada ou em forma de faixa, densamente arranjada, não distribuída de acordo com linhas de pele ou segmentos nervosos, herpes, bolhas etc. Recorrente, ocorre no lado do tronco, ao redor do peito e dos membros, etc., o herpes geralmente não se rompe ou se rompida após algum vazamento, o herpes absorve ou forma uma endurecimento e depois deixa manchas de pigmentação.

Os sintomas podem ocorrer nas mãos, na parte de trás do pé, especialmente nos dedos dos pés, e a placa também pode deixar manchas de pigmentação.

Os pontos de pigmentação podem ser as únicas anormalidades, e também podem ser as primeiras manifestações ou lesões inflamatórias.O escarro muda e, em seguida, aparecem.As formas de manchas pigmentadas são muito diversificadas, a maioria irregular de água, espiral ou mapa-like, e sua cor é cinza. Azul, cinza escuro azulado, marrom amarelado ou marrom escuro, a pigmentação se aprofunda antes dos 2 anos, e gradualmente se torna mais rasa com a idade, até que desapareça, a mudança do pigmento pode durar muitos anos e até desaparecer de 20 a 30 anos.

(2) Estadiamento: o dano clínico desta doença pode ser dividido em três etapas, sendo que cerca de um terço dos casos apresenta um processo típico de desenvolvimento, sendo que na maioria dos casos a ordem dos três estágios é irregular, o que tende a se sobrepor. Alterar

Estágio I: eritema, pápulas, formação de bolhas ou herpes de curto prazo, geralmente a partir do nascimento ou dentro de 2 semanas após o nascimento, raramente ocorrendo após um ano de idade.

Fase II: A formação de uma erupção de verrugas ou musgo começa 2 a 6 semanas após o nascimento.

Fase III: Período de pigmentação, a partir da 12ª a 26ª semana.

2. Lesões oculares

Cerca de 1/3 dos casos apresentam anomalias oculares, como catarata congênita, atrofia óptica, discite óptica, hemorragia retiniana, pigmentação, nistagmo, esclerótica azul, estrabismo, etc.

3. sistema nervoso anormal

Cerca de metade dos casos pode ter graus variados de anormalidades neurológicas, incluindo retardo mental, paralisia espástica e epilepsia.

4. Outro desempenho

Dentes atrasados, dentes em relevo, formação anormal de coroas permanentes e permanentes, cabelos esparsos, queda de cabelo no topo da cabeça, unhas finas com listras verticais e horizontais, etc., além de raros arcos de sorgo, fenda palatina e lábio leporino, espinha bífida, pigmeu e microcefalia Espere.

Exame de distúrbios de pigmentação pediátrica

1. Alterações no quadro sanguíneo: Nesta doença, há um aumento na contagem de leucócitos no sangue periférico no período bolhoso, cerca de 74,5% dos pacientes têm eosinófilos elevados, e a maior contagem individual pode ser responsável por 65% do número total de glóbulos brancos.

2. Biópsia de pele: Os achados patológicos desta doença são os seguintes:

(1) estágio de eritema: a epiderme está em estado de esponja e a bolha sob a córnea pode ser vista Há muitas células ácidas no blister, e a derme tem uma infiltração inflamatória ao redor dos vasos sanguíneos com faixas;

(2) período de hiperplasia verrucosa: espessamento da camada espinhosa, hiperplasia papilar irregular, células hiperceratóticas ou queratinizadas, as células acantélicas dispostas em forma de espiral;

(3) fase pigmentar anormal: há muitos fagócitos e hiperemia vascular na parte superior da derme, que podem ser causados ​​pela fagocitose de macrófagos melanocíticos sob a membrana basal e a hipopigmentação subjacente, vacúolos de células Diferenciação e degeneração, mas em alguns casos, um grande número de pigmentos são vistos nas células basais.Filmes radiológicos convencionais, ultrassonografiaB abdominal, exame EEG, formas de onda cerebrais anormais, exame de fundo de olho, atrofia óptica, hemorragia retiniana, pigmentação e outras doenças .

Diagnóstico e diagnóstico do distúrbio de pigmentação pediátrica

Os sintomas podem ser diagnosticados de acordo com as lesões clínicas típicas da pele e o seu processo de desenvolvimento, combinado com o óbvio aumento de granulócitos ácidos no sangue, e confirmado por biópsia do tecido da pele.

As bolhas de herpes devem ser distinguidas da epidermólise bolhosa, pênfigo infantil e a pigmentação deve ser distinguida da síndrome de Franceshetti-Jadassohn, que é a pigmentação reticular, sem alterações inflamatórias e Com queratose excessiva e vasodilatação, a transpiração muda, ambos os sexos podem ocorrer.

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