Síndrome Neurocutânea Pediátrica

Introdução à Síndrome Neurocutânea Pediátrica A síndrome neurocutânea (síndrome neurocutânea) é um grupo de displasia de tecidos e órgãos originários do ectoderma, especialmente anormalidades da pele, nervos e olhos, às vezes envolvendo mesoderma e endoderma, sistemas de órgãos afetados, manifestações clínicas. Existem muitos tipos de síndromes e a síndrome pode ser dividida em mais de 40 tipos. Conhecimento básico A proporção de crianças: a taxa de incidência de crianças menores de 6 anos é de cerca de 0,04% -0,07% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia, hipertensão, discinesia

Síndrome neurocutânea pediátrica

Causa da doença:

A etiologia da síndrome neurocutânea não é clara e pode estar relacionada a alguma variação no desenvolvimento embrionário precoce, porque o neurofibroma vem do ectoderma.

Patogênese

No estágio inicial do desenvolvimento embrionário, as células ectodérmicas na linha média dorsal do embrião gradualmente engrossam e formam uma placa neural.Na segunda semana do embrião, os lados da placa nervosa se projetam para o lado dorsal para formar uma crista neural, e a depressão média forma um tubo neural e um tubo neural. Mais tarde, ele se desenvolve no cérebro, medula espinhal e outros tecidos nervosos.No início da gravidez, as células proliferam e se tornam ativas, e algumas anormalidades aparecem no ectoderma, de modo que a pele neurocutânea apresenta lesões após o nascimento.

Prevenção da síndrome neurocutânea pediátrica

A causa não é clara e não há medidas preventivas sistemáticas.

Complicações da síndrome neurocutânea pediátrica Complicações, anemia, hipertensão, discinesia

Anemia, perda de peso, pressão alta e distúrbios do movimento podem ocorrer. Transferência pode ocorrer.

Sintomas da síndrome neurocutânea pediátrica Sintomas comuns Angiofibroma facial reduz inteligentemente a epilepsia e as crises epilépticas

Em primeiro lugar, neurofibromatose

Neurofibromatose tipo I: Esta doença é uma doença genética autossômica dominante com manifestações cutâneas clinicamente significativas.

1. Manifestações do cerebelo e da coluna vertebral: astrocitoma de baixo grau, hamartoma, espinha e neurofibroma plexiforme periférico.

2, lesões crânio: insuficiência esfenoidal asa grande e assim por diante.

3, o desempenho dos olhos: glioma óptico, olho bovino, neurofibroma plexiforme.

4, doença vascular: oclusão da artéria cerebral progressiva, aneurisma, fístula arteriovenosa e assim por diante.

5, outras doenças não neurológicas: tumores viscerais e endócrinos, lesões musculoesqueléticas.

Neurofibromatose tipo II: A doença é neurofibromatose central, herança autossômica dominante, manifestações cutâneas são raras e 100% apresentam lesões do sistema nervoso central.

1. Cérebro: neuroma acústico bilateral, meningiomas múltiplos e calcificação neoplásica do plexo coroide.

2. Coluna vertebral: schwannomas fusiformes bilaterais multi-segmento, ependimoma espinhal e astrocitoma.

Em segundo lugar, a esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa (TS), também conhecida como doença de Bourneville, tem uma prevalência de cerca de 0,5 / 100.000 a 10/10 milhões, sendo autossômica dominante e com casos esporádicos. O genótipo tem pelo menos o tipo 2 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13). As manifestações clínicas são principalmente angiofibroma facial, convulsões e declínio mental.

1. Sintomas neurológicos Convulsões são as principais manifestações desta doença, mais do que o início da infância, cerca de 80% a 90% do nó

Pacientes com esclerose têm esse sintoma. As convulsões são diversas na forma e podem apresentar espasmos infantis, crises parciais complexas e convulsões tônico-clônicas generalizadas. Cerca de 60% dos pacientes com esclerose tuberosa têm retardo mental e declínio mental, que é um dos três principais sinais dessa doença, frequentemente acompanhados por convulsões. Quando as lesões nodulares bloqueiam a via do líquido cefalorraquidiano, pode causar hidrocefalia ou aumento da pressão intracraniana. Lesões nodulares no córtex cerebral podem causar monoterpenos e hemiplegia.

2, sintomas de pele angiofibroma facial (angiofibromas). É um sinal único para esta doença. No passado, os adenomas sebáceos não eram realmente adenóides, eram compostos por vasos sanguíneos e tecidos conjuntivos, cor marrom avermelhada ou consistente com a cor da pele e elevada da pele. De formato papular ou placa pequena, de superfície lisa, sem exsudação ou secreção, distribui-se ao redor do sulco nasolabial e é semelhante a uma borboleta, sendo encontrada em 80% a 100% dos pacientes com esclerose tuberosa. Também. Cerca de 90% dos pacientes com esclerose tuberosa podem desenvolver manchas de pigmentação da pele (também conhecidas como folhas de eucalipto) ao nascimento. Cerca de 20% a 50% dos pacientes com esclerose tuberosa podem ter manchas na pele do tubarão, que são vistas nas laterais ou nas costas. Cerca de 20% das crianças com esclerose tuberosa têm múltiplos miomas nas unhas, e com a idade, cerca de 88% dos pacientes com esclerose tuberosa podem ver tumores nas unhas.

3, outros sintomas em torno de 61% dos pacientes com esclerose tuberosa associada a doença renal, como angiomielopmas ou cistos renais, ocasionalmente câncer renal. Entre eles, os cistos renais são comuns em pacientes antes dos 5 anos de idade, e o angiomiolipoma renal é mais comum com a idade. Outros podem ser acompanhados por astrocitoma da amoreira da retina, nervo olfativo ou hamartoma cardíaco.

Em terceiro lugar, angiomatose trigeminal cerebral

Também conhecida como hemangiomatose cerebral, é uma síndrome neurocutânea rara, caracterizada por hemangiomatose facial e intracraniana, sendo um tipo especial de malformação vascular cerebral e uma espécie de hamartoma. . As manifestações clínicas típicas são o escarro facial de um lado (naeus flammeus, NF), a epilepsia (EP) e o glaucoma ipsilateral. Pessoas atípicas podem perder um ou dois. EP, declínio mental, hemiplegia e hemianopsia são as principais manifestações neurológicas dos hemangiomas trigeminais.

Exame de síndrome neurocutânea pediátrica

Escolha VHS, fosfatase alcalina, imunoglobulina, eletrólito sanguíneo, alfa-fetoproteína, líquido cefalorraquidiano e outros testes.

De acordo com a seleção clínica de raios-X, ultra-som B, CT cérebro, EEG, urografia e outros exames.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome neurocutânea pediátrica

Identificação de vários sintomas diferentes.

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