Síndrome de Polipose Pigmentada Pediátrica

Introdução à Síndrome da Polipose Pigmentada Pediátrica A síndrome da polipose pigmentada é uma doença da síndrome da polipose hamartomatosa, que contém um grupo de doenças caracterizadas pelo fato de que certos segmentos do intestino estão envolvidos por uma mistura irregular de tecidos. Caracteriza-se por proliferação não neoplásica, mas semelhante a tumor, sendo a síndrome da polipose pigmentada também denominada distrofia periorificial de lengue, freqüentemente denominada síndrome da polipose venosa-pigmentação-gás e síndrome de Peutz-Jegherss (síndrome do polimorfismo gastrointestinal). PJS). Esta doença é acompanhada por mucosa, hiperpigmentação cutânea de polipose gastrointestinal múltipla, dor abdominal repetida, diarréia, anemia e obstrução intestinal, intussuscepção, etc., como principais manifestações clínicas, muitas vezes acompanhada de lesões malignas levando à morte O entendimento das crianças com polipose pigmentada deve ser melhorado para diagnóstico precoce, tratamento adequado e acompanhamento. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia, intussuscepção, obstrução intestinal

Causas da polipose pigmentar pediátrica

(1) Causas da doença

A causa ainda não está clara, é autossômica dominante e freqüentemente tem doença familiar.

(dois) patogênese

A doença pode ser herdada por um único gene multi-efeito dominante, e a taxa de penetrância é muito alta.Há muitos raquitismo na mesma família (50% das crianças no paciente), melanina mostra um aumento de melanina nas células basais epidérmicas e fago na derme superficial. Células, para explorar seu mecanismo de susceptibilidade tumoral, a perda de heterozigosidade do gene LKB1 em tumores de pacientes.

Prevenção de síndrome de pólipos de pigmentação pediátrica

A causa da doença é desconhecida e deve ser dada atenção à consulta de doenças hereditárias.

Complicações de polipose de pigmentação pediátrica Complicações anemia intussuscepção

Pode causar anemia, intussuscepção, obstrução intestinal ou transformação maligna de pólipos pode levar à morte.

Sintomas de polipose pigmentação pediátrica Sintomas comuns Alopecia sintomas gastrointestinais Pólipos Manchas de hemoglobina Pigmentação da mucosa oral Dor abdominal Diarreia Intestinos Intussuscepção

Ambos os sexos podem ser afetados, no nascimento ou na infância, muitas vezes iniciando antes dos 10 anos, a maioria dos pacientes tem perda de peso significativa, seguida de sintomas gastrointestinais, quase sempre mudança de unhas, perda de cabelo, pigmentação Calma e assim por diante.

1. Pigmentação: mais comum nos lábios e seus arredores, bochechas, rosto, pele dedo, ocasionalmente na mucosa intestinal, mas também a pigmentação é limitada ao tronco e membros, o pigmento pode ser preto, marrom, cinza, azul e outras cores, Muito poucos pacientes têm apenas pólipos intestinais sem pigmentação, sem incentivos óbvios, na boca, lábios (especialmente no lábio inferior), a mucosa bucal tem um tamanho de 0,2 a 7mm, pontos redondos ou ovais, marrons ou pretos, e gradualmente Aumentado, a mucosa oral é maior, o limite é claro, sem sintomas, manchas de pigmentação também podem ocorrer nos dedos, palmas das mãos e pés, menos nas narinas, ao redor dos olhos, palato duro e língua, o número e tamanho dos pontos de pigmentação, Distribuição não tem nada a ver com lesões gastrointestinais.

2. Manifestações gastrointestinais: pólipos intestinais aparecem principalmente na faixa etária de 10 a 30 anos, podem ocorrer em qualquer parte do trato gastrointestinal, mas mais comum no intestino delgado, com convulsões intermitentes, dor abdominal repetida, intestino, vômitos, hematêmese, sangue nas fezes , diarréia, grande quantidade de defecação, e pode conter gordura ou sangue macroscópico, e intussuscepção, obstrução intestinal e enteropatia perdedora de proteínas, como pólipos podem causar a morte.

3. Carcinogênese de pólipos intestinais: A natureza dos pólipos é hamartoma.Nos últimos anos, verificou-se que pacientes com pólipos intestinais têm uma taxa de câncer de 2 %.A idade desses cânceres é muitas vezes <35 anos, mais de 10 anos mais cedo do que a idade do câncer colorretal comum. O hamartoma coexiste frequentemente com adenoma ou adenoma no hamartoma, por isso não é certo se o câncer é do próprio hamartoma ou do adenoma.A incidência de malignidade extraintestinal pode ser de 10% a 30%.

Exame da síndrome do pólipo pigmentado pediátrico

A contagem de eritrócitos no sangue periférico e a quantidade de hemoglobina diminuíram durante a anemia, hipoalbuminemia, absorção de água, desequilíbrio eletrolítico, sangue oculto nas fezes positivo, sugerindo sangramento gastrointestinal.

O exame gastrintestinal por radiografia e a endoscopia foram confirmados quando necessário, sendo o exame gastrintestinal por radiografia e a endoscopia confirmada por pólipos intestinais.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial de polipose pigmentar em crianças

De acordo com a história familiar de crianças, as manifestações clínicas de crianças com síndrome da polipose pigmentada, de acordo com o lábio, papel da boca de manchas, muitas vezes acompanhada de sintomas abdominais recorrentes, com anemia, dor abdominal, sangue nas fezes, obstrução intestinal, etc. como o principal desempenho, além do intestino Espelho exame, exame de raios-X, exame patológico, diagnóstico cirúrgico e outros resultados podem ser confirmados.

Diarreia repetida por glaucoma deve ser diferenciada de enterite e doenças parasitárias intestinais.

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