Síndrome de hipoplasia condroectodérmica em crianças

Introdução à síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem pediátrica A síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem, também conhecida como síndrome da malformação congênita de Ellis-vanCreveld, síndrome da cardiopatia congênita da calcificação, síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem, etc., é uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada por tipo de membro curto. Gnomos, muitas vezes, têm cardiopatia congênita e retardo mental. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0002% -0,0003% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: retardo mental doença cardíaca congênita

Síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem pediátrica

(1) Causas da doença

O sinal é autossômico recessivo, e a causa ainda não está clara.

(dois) patogênese

Acredita-se atualmente que esta doença esteja associada à formação ectodérmica anormal durante o estágio embrionário, e a formação dessa anormalidade está relacionada à tolerância distrófica do ectoderma.

Prevenção da síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem pediátrica

A causa ainda não está clara: com referência à prevenção de doenças congênitas, medidas preventivas devem ser realizadas desde a pré-gestação até o pré-natal:

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são:

1 cultura de amniócitos e exame bioquímico relacionado (o tempo de punção amniótico é de 16 a 20 semanas de gestação é apropriado);

2 mulheres grávidas e dosagem de alfa-fetoproteína no sangue amniótico;

3 ultrassonografia (aplicável em cerca de 4 meses de gestação);

O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais;

5 Determinação da cromatina sexual nas células vilosas (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X;

6 análise de ligação do gene de aplicação;

Exame do espelho 7 fetal.

Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.

Complicações da síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem pediátrica Complicações, retardo mental, doença cardíaca congênita

Ao mesmo tempo, é acompanhado por doença cardíaca congênita e retardo mental.

Síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem pediátrica sintomas comuns retardo mental moderado recém-nascidos aparecem ... calcificação metatársica do osso longo não comprimento total paralisia do defeito do septo atrial grosso óssea

O recém-nascido está em estado anão.Por exemplo, os ossos longos dos membros são curtos e grossos, os dedos distais são particularmente pequenos e múltiplos dedos (dedos dos pés) podem aparecer, pêlos e dentes desenvolvem-se fracamente e os ossos longos de todo o corpo são incompletamente calcificados. Caracteriza-se por cardiopatia congênita, comunicação interatrial comum, forame oval residual, estenose mitral, etc., retardo mental (30%).

Exame da síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem pediátrica

Exames de rotina de sangue, urina e fezes são geralmente normais.

Raio-X radiografia de tórax, B-ultra-som, eletrocardiograma exame encontrado doença cardíaca congênita, insuficiência de calcificação do osso longo, curto e grosso, dedo (dedo do pé) é particularmente pequeno, multi-dedo (dedo do pé) e assim por diante.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem pediátrica

De acordo com as características das manifestações clínicas, o exame endócrino, o exame cromossômico pode ser diagnosticado normalmente.

Esta doença deve estar associada a distúrbios anões que causam baixa estatura, como raquitismo, cretinismo, insuficiência hipofisária, acondroplasia, etc., mas a baixa estatura dessa doença se deve principalmente à mandíbula, abaixo da tíbia e cotovelo. Devido à ulna e ao rádio curtos, não é difícil identificar a aparência clínica ou o exame radiográfico.

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