Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em crianças

Introdução à deficiência pediátrica de glucose-6-fosfato desidrogenase A deficiência de glicose-6-fosfatase desidrogenase é um grupo de doenças heterogêneas causadas por deficiência significativa da glicose-6-fosfato desidrogenase eritrocitária (G-6-PD). Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: coma 谵妄 anemia

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase pediátrica

A incidência desta doença é bastante complicada, por exemplo, a doença da fava só ocorre na deficiência de G-6-PD, mas nem todos os pacientes com deficiência de G-6-PD têm hemólise após comerem favas. Deve ocorrer a cada ano, o grau de hemólise e anemia na pessoa afetada não é paralelo à quantidade de favas consumidas, a incidência de adultos é significativamente menor do que a das crianças.

A deficiência de G-6-PD é herança dominante incompleta ligada ao cromossomo X, e os homens têm mais surtos do que as mulheres. Frequentemente, a herança dominante é caracterizada pelo fato de que o gene causador da doença de um dos pais pode ser transmitido para a criança desde que seja transmitido à criança. Alguns indivíduos com genética dominante podem não ter manifestações clínicas, ou seja, a penetrância não é de 100%, o que não é totalmente dominante. Ou seja, um dos pais pode ter um portador de gene dominante sem manifestação clínica, assim como a deficiência de G-6-PD, devido ao X, há uma aparência de incompletude no grupo, que é chamada de herança dominante incompleta ligada ao cromossomo X. Outra possibilidade é a mutação genética, mas essa probabilidade é extremamente pequena.

Prevenção da deficiência de glucosamina-6-fosfato desidrogenase em crianças

A grande maioria desta doença tem incentivos para induzir a hemólise aguda, por isso a prevenção é extremamente importante.

1. Prevenção de grupo: Em áreas com alta incidência de G6PD, o censo de grande área ou pré-natal pré-natal, pré-natal, triagem de sangue do cordão umbilical é um método mais eficaz e sensível para detectar a deficiência de G6PD.

2. Prevenção individual:

(1) Remoção de incentivos Com base na triagem, um “cartão de transporte deficiente em G6PD”, com uso proibido ou prudente de drogas, alimentos, etc., é emitido para referência médica e pessoal.

(2) icterícia neonatal: mulheres grávidas com um par ou com deficiência de G6PD, que tomam benzobarbital 0,03 a 0,06g por noite, durante 2 a 4 semanas antes do parto, podem reduzir a hiperbilirrubinemia neonatal ou Reduzir a taxa de incidência, tomar sangue do cordão para triagem de rotina durante o parto para encontrar recém-nascido com deficiência de G6PD, recusa pré-natal e infantil de usar drogas oxidantes ou usar cânfora para armazenar roupas, mães evitarem comer favas e seus produtos, prevenir ativamente a infecção neonatal.

Complicações na deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase pediátrica Complicações, coma, anemia

Podem ocorrer crises de hemólise, casos graves podem ter oligúria, coma, convulsões, convulsões, desidratação, acidose, etc., podem ser complicados por disfunção renal e até mesmo morrer de insuficiência renal aguda, muitas vezes complicada por alta bilirrubinemia no período neonatal Sintomas, anemia progressiva, colelitíase, hepatoesplenomegalia e assim por diante.

Sintomas de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase Pediátrica Sintomas comuns Huangqi perda de apetite tontura fígado esplenomegalia convulsões náusea desidratação dor abdominal 谵妄 proteinúria

A maior parte da deficiência de glóbulos vermelhos do G-6-PD não tem manifestações clínicas, e as manifestações clínicas dos pacientes com hemólise são similares àquelas das doenças hemolíticas em geral.Existem cinco tipos de anemia hemolítica causada pela deficiência de G-6-PD:

1. Anemia hemolítica eritrocitária congênita não-esférica (CN-SHA): hemólise crônica pode ocorrer sem causa, frequentemente em bebês e crianças pequenas, cerca de metade dos casos no período neonatal com hiperbilirrubinemia Doença, casos graves são hemólise crônica, com icterícia, anemia, esplenomegalia três características, tipo leve anemia geralmente leve, sem icterícia evidente, esplenomegalia, crise hemolítica toda infecção ou hemólise induzida por drogas, visível Aumento dos glóbulos vermelhos, tamanho e forma dos glóbulos vermelhos, com manchas basofílicas.

2. Fabies: Durante a época de colheita de favas, é o período de pico da doença, que ocorre principalmente em crianças.As mães comem favas pode causar bebês a adoecer por amamentação.A incidência é acentuada, mais do que algumas horas a vários dias depois de comer favas. Hemólise interna, os principais sintomas são burnout, tontura, pálida, febre, náuseas, vômitos, dor abdominal, polidipsia, perda de apetite, icterícia, urina pode ser marrom, vinho tinto, sangue vermelho, molho de soja, etc., casos graves podem ser menos Urina, coma, convulsões, convulsões, desidratação, acidose, etc., metade do exame físico tem fígado, um pequeno número de casos de esplenomegalia, exame de urina principalmente hemoglobinúria, um pequeno número de bilirrubina urinária e bilirrubina urinária aumentada, às vezes glóbulos vermelhos visíveis, Glóbulos brancos e grânulos.

3. Hiperbilirrubinemia neonatal devido à deficiência de G-6-PD na deficiência de G-6-PD: a deficiência de G-6-PD é uma área neonatal em áreas com alta deficiência de G-6-PD A principal causa de hiperbilirrubinemia é icterícia dentro de 3 dias após o nascimento.O pico da icterícia aparece 4 a 7 dias após o nascimento, e o grau de icterícia é mais pesado.Geralmente, icterícia começa a diminuir 5 a 8 dias após o nascimento.

4. Hemólise induzida por droga (hemólise induzida por medicamento): deficiência de G-6-PD após uso de medicamentos oxidativos, pode causar hemólise aguda, geralmente 1 a 2 dias após a exposição a drogas oxidativas, tontura, dor de cabeça, perda de apetite , náuseas, vômitos, esgotamento, seguidos de febre, icterícia, dor abdominal, hemoglobinúria, cor da urina variando de marrom a molho de soja, ao mesmo tempo, anemia progressiva, graus variados de anemia, reticulócitos normais ou leves Aumento, hepatoesplenomegalia também pode ocorrer, alguns casos graves podem ocorrer oligúria, sem urina, com acidose e insuficiência renal aguda e morte, 10 a 40 dias após a interrupção da droga, destruição dos glóbulos vermelhos abrandou significativamente, anemia gradualmente recuperada, As principais causas de hemólise em pacientes com deficiência de G-6-PD são:

(1) Fmacos antimalicos: primaquina, malaria quinolina, penicilina e semelhantes.

(2) Sulfonamidas: sulfametoxazol, sulfapiridina, p-aminobenzenossulfonamida, sulfacetamida e semelhantes.

(3) analgésicos antipiréticos: acetanilida, aminopirina, fenilbutazona e semelhantes.

(4) Furanos: furantanidina, furazolidona, nitrofurazona e semelhantes.

(5) Outros: tiazole sulfona, ido nalidico, nitridazole, trinitrotolueno, naftaleno (cfora), azul de metileno, chuanlano, azul de toluidina e semelhantes.

5. Anemia hemolítica infecciosa: a infecção também pode induzir episódios hemolíticos de deficiência de G-6-PD, a hemólise intravascular ocorre vários dias após a infecção, geralmente leve, mas às vezes pode causar hemólise grave, Indução da hemólise em pacientes com deficiência de G-6-PD, pneumonia bacteriana comum, hepatite viral e febre tifóide, e outros influenza, mononucleose infecciosa, leptospirose, varicela, caxumba, Disenteria bacteriana, enterite necrosante e infecção por Salmonella, Proteus, Escherichia coli, Streptococcus B, Mycobacterium tuberculosis e Rickettsia, deficiência de G-6-PD, exceto para certas variantes Além da hemólise crônica, a maior parte da hemólise ocorre apenas sob a influência de certos fatores predisponentes.

Exame da deficiência pediátrica de glicose-6-fosfato desidrogenase

Os exames laboratoriais gerais para deficiência de G-6-PD são inespecíficos em comparação com outras anemias hemolíticas.O diagnóstico depende da determinação da atividade da enzima G-6-PD no eritrócito, dos experimentos de triagem e das enzimas para deficiência de G-6-PD. Existem vários métodos para determinação quantitativa de atividade.

1. Teste de redução da meta-globina: A velocidade é significativamente mais lenta do que a das pessoas normais Este método é um dos testes comumente usados ​​para triagem da atividade da G-6-PD na China.O método de eluição micro-histoquímica é adequado para heterozigotos. A confiabilidade do teste é de 75%, e a desvantagem desse método é que, se houver HbH, hemoglobina instável, hiperlipidemia, macroglobulinemia e afins, todos causarão resultados falso-positivos.

2. Teste de cianureto de ascorbato: Se o G-6-PD for deficiente, o H202 destrói a hemoglobina e forma uma mancha marrom.

3. Teste de azul de nitrotetrazólio: Este teste pode ser usado para detectar a quantidade de NADPH produzida.

4. Teste de ponto fluorescente: Este teste é o teste de rastreio mais simples, mais fiável e mais sensível.

5. Ensaio de actividade de G-6-PD: A quantidade de NADPH produzida por unidade de tempo é utilizada para reflectir a actividade do eritrócito G-6-PD Os métodos habitualmente utilizados são o método Zink Jam recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS) e pelo International Hematology Standardization Committee (ICSH). Os métodos recomendados de Glock e Mclean, na detecção da atividade da G-6-PD no eritrócito, devem prestar atenção à condição clínica do paciente durante o teste, no período da hemólise, envelhecimento, glóbulos vermelhos deficientes em enzimas são removidos seletivamente no sangue periférico, Os glóbulos vermelhos jovens são protegidos por altos níveis de enzimas, e a análise dessas células pode não refletir verdadeiramente a atividade dos glóbulos vermelhos no G-6-PD, a fim de resolver esse problema, pode ser revisto após 2 a 4 meses de hemólise aguda. A actividade dos glóbulos vermelhos G-6-PD foi detectada após centrifugação dos glóbulos vermelhos jovens, mas o uso de glóbulos vermelhos precipitados no sistema de teste não foi padrão.

Se a infusão de glóbulos vermelhos durante o episódio de hemólise também afeta os resultados da medição da atividade de G-6-PD, anemia hemolítica eritrocitária crônica não esférica, sem alterações hematológicas específicas, a hemoglobina é geralmente 80 ~ 100g / L, contagem de reticulócitos Aumenta para 4% a 35%, devido ao aumento na proporção de reticulócitos, o volume médio de glóbulos vermelhos aumenta, a meia-vida dos glóbulos vermelhos é significativamente reduzida, geralmente de 2 a 17 dias, o baço das células livres de defeitos é detido, então o baço é geralmente ineficaz O teste de hemólise não tem valor diagnóstico.Em alguns pacientes com deficiência grave de G-6-PD, defeitos na função leucocitária podem ocorrer devido à deficiência de G-6-PD de leucócitos, principalmente devido à reduzida atividade do fago, portanto as principais manifestações clínicas são bactérias positivas para peroxidase. Infecção repetida, icterícia neonatal, a concentração total de bilirrubina sérica, na maioria dos casos, excede 273,6 μmol / L, e até tão alto quanto 684 ~ 8557 μmol / L, devido à gravidade da icterícia, pode levar a uma parte considerável das crianças com bilirrubina A incidência de encefalopatia é de 10,5% a 15,4% e os pacientes com doença de fava são classificados de acordo com a quantidade de hemoglobina:

(1) Pesado: a hemoglobina está abaixo de 30g / L, a hemoglobina está em 31-40g / L, e o sangue oculto na urina está acima de +++ ou sem urina, ou com complicações sérias como pneumonia, insuficiência cardíaca, acidose, transtornos mentais, Hemiplegia ou desvio binocular na mesma direção.

(2) meio: hemoglobina em 31 ~ 40g / L, sangue oculto de urina abaixo de ++, ou hemoglobina 41 ~ 50g / L, ou hemoglobina 51g / L ou mais, sangue oculto de urina ++++.

(3) tipo de luz: hemoglobina 51g / L ou mais, sangue oculto de urina +++ ou menos.

(4) Tipo oculto: O número de hemoglobina e hemácias é normal ou ligeiramente diminuído.O corpo de Heinz pode ser encontrado no sangue periférico.O paciente desenvolverá a doença depois de comer a fava.O mesmo - o indivíduo reage à fava em momentos diferentes, obviamente, exceto Além da deficiência enzimática, existem outros fatores relacionados à doença, como Turrin et al, que verificam aglutinação macromolecular e reticulação protéica na membrana eritrocitária durante a crise hemolítica induzida por favas, podendo a lesão ser 10 vezes maior que a dos eritrócitos. Está relacionado à diminuição da atividade do cálcio-ATP Sabe-se que os dois glicocálix (fabaris e nucleus) no feijoeiro são componentes tóxicos do feijoeiro De Flora et al descobriram que essas duas substâncias inibiram rapidamente a capacidade de produção de GSH de glóbulos vermelhos defeituosos. , levando a distúrbios metabólicos, radiografia de tórax de rotina, ECG e B-ultra-som, preste atenção à presença ou ausência de infecção pulmonar, pode encontrar cálculos biliares, hepatoesplenomegalia e assim por diante.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em crianças

De acordo com as características da anemia hemolítica aguda, há evidências de história de consumo de faba em menos de meio mês ou história de uso de drogas suspeitas ou infecção em 2 dias e causas de acidose por diabetes, se houver deficiência de G-6-PD por teste de triagem ou atividade enzimática Confirmação

Diagnóstico diferencial

1. G-6-PD carece de anemia hemolítica induzida por drogas, cujas características clínicas e certas características experimentais são semelhantes às anemias hemolíticas induzidas por medicamentos instáveis ​​relacionados à hemoglobina e devem ser identificadas.

2. Outros defeitos enzimáticos do desvio de hexose-fosfato, como a deficiência de glutationa sintetase, e suas manifestações clínicas são semelhantes à deficiência de G-6-PD, e devem ser identificados.

3. Exclusão da doença da hemoglobina pelo teste de instabilidade térmica e eletroforese de hemoglobina, deficiência de G-6-PD Esses dois testes são normais, e alguns testes de triagem, como a hemoglobina do teste de cianeto de ácido ascórbico (vitamina C) também podem ser positivos. No entanto, o ensaio de atividade de G-6-PD ou o ensaio de fluorescência à vista só é positivo para a deficiência de G-6-PD e pode ser identificado em conformidade.

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