Síndrome de Degeneração Espongiforme da Substância Branca Pediátrica

Introdução à síndrome da degeneração espongiforme da substância branca cerebral em crianças A síndrome de Canavans é uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada por aumento progressivo do perímetro cefálico e rápido declínio da função do sistema nervoso. A síndrome da degeneração espongiforme da substância branca pediátrica é também conhecida como degeneração espongiforme do sistema nervoso central, síndrome de Canavan, síndrome de Van-Bogaert-Bertrand e degeneração esplênica do sistema nervoso. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desequilíbrio eletrolítico

Causas da síndrome de degeneração espongiforme da substância branca cerebral em crianças

Causa da doença:

A etiologia da síndrome da degeneração espongiforme da substância branca cerebral não foi determinada e é geralmente considerada autossômica recessiva. Herança autossômica recessiva: Uma pessoa deve ter duas cópias de um alelo anormal para desenvolver um distúrbio autossômico recessivo. Algumas pessoas podem ter uma alta taxa de heterozigotos ou portadores por causa do efeito fundador (o grupo originou-se com muito poucos membros, um dos quais é portador), ou porque os ancestrais deram ao portador alguma vantagem de escolha ( Por exemplo, na anemia falciforme, indivíduos heterozigotos não desenvolvem malária.

Patogênese:

As alterações patológicas têm edema cerebral grave, aumento do peso cerebral, aumento do volume, amolecimento e achatamento do cérebro. Os astrócitos protoplasmáticos do córtex estão altamente inchados e formam vacúolos. Na matéria branca do cérebro, o edema afeta a região extracelular, e os vacúolos são encontrados na região extracelular e na bainha de mielina, por isso é chamado de degeneração esponjosa. No estágio avançado, há severa desmielinização e gliose.

Desmielinizantes: doenças desmielinizantes são uma grande classe de doenças adquiridas, com diferentes manifestações clínicas, mas com características semelhantes, sendo que as alterações patológicas características são a perda de mielina nas fibras nervosas e a relativa manutenção das células nervosas. . O papel da mielina é proteger os neurônios e fazer com que os impulsos nervosos transmitam rapidamente os neurônios, portanto, a perda de mielina pode afetar a transmissão dos impulsos nervosos. As manifestações clínicas são:

(1) Sintomas psiquiátricos: como irritabilidade, choro forte, riso forte, perda de memória, etc .;

(2) disartria ou vozes diferentes;

(3) deficiência visual;

(4) sentimentos de desmaio ou parestesia;

(5) A atividade física é desfavorável ou paralisada;

(6) distúrbios urinários, impotência, etc.

Prevenção da síndrome da degeneração espongiforme da substância branca cerebral em crianças

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical) Exames médicos comuns (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas. As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, tanto quanto possível, incluindo longe do fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos. A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e, se necessário, exame cromossômico.

Complicações da síndrome da degeneração espongiforme da substância branca cerebral em crianças Complicações do distúrbio eletrolítico

Devido à transpiração excessiva, febre alta, vômito pode causar desequilíbrio de água e eletricidade, pode ser acompanhado por convulsões, convulsões, aumento do tônus ​​muscular, mostrando um estado tônico cortical. Perda de visão, retardo mental progressivo, etc.

Sintomas da síndrome da degeneração espongiforme da substância branca cerebral em crianças Sintomas comuns Dificuldades na alimentação do lactente vão para o cérebro Tensão muscular tônica reduzem convulsões Atrofia do nervo óptico atrofia visual angulação

1, crianças com síndrome da degeneração espongiforme da matéria branca precoce, crianças com vômitos dentro de 2 meses após o nascimento, dificuldades de amamentação, com convulsões, gradualmente parecem paralisadas. Algumas crianças não conseguem levantar a cabeça no início e têm uma expectoração progressiva.

2, após 1 ano de idade, a tensão muscular aumentou, mostrando um estado tônico cortical. Reflexos angulares podem ocorrer quando estímulos como som, luz ou toque.

3, 2 anos de idade após a perda de visão, atrofia óptica.

4, uma das características deste sintoma é o aumento da circunferência da cabeça, a separação das articulações ósseas, pode ocorrer no início da doença de 2 a 5 meses, rápida por vários meses, após os 2 anos de idade, a taxa de aumento abrandou. A doença está piorando, convulsões, sudorese, febre alta, vômitos e mais mortes aos 4 anos de idade. Há também morbidade, relaxamento muscular, letargia, bombeamento da mama e dificuldade para engolir, que podem morrer em poucas semanas. Outras complicações foram tardias e, aos 5 anos de idade, ocorreu retardo mental progressivo, sinal cerebelar, deficiência visual, atrofia óptica e degeneração da retina pigmentada.

Exame da síndrome de degeneração espongiforme da substância branca cerebral em crianças

A rotina geral de sangue, rotina de urina, resultados de exame de rotina são normais, o exame do líquido cefalorraquidiano é normal.

1, CT do cérebro, exame de raio-X do crânio: alterações anormais, como edema cerebral. As manifestações clínicas do edema cerebral são: aumento da pressão intracraniana e paralisia cerebral, alterações respiratórias, mentais e sintomas mentais. As crianças podem ter febre alta e convulsões.

2, EEG: sem alterações específicas da onda cerebral.

3, exame de fundo de olho: ver atrofia da retina, degeneração da retina pigmentada.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial da síndrome da degeneração espongiforme da substância branca cerebral em crianças

De acordo com as características clínicas, a circunferência da cabeça é muito grande, a tensão muscular é baixa, a rigidez cortical, a atrofia óptica, as convulsões, o líquido cefalorraquidiano normal e a especificidade do EEG não são diagnosticadas.

Diagnóstico diferencial

Algumas doenças com circunferência da cabeça aumentada devem ser diferenciadas. O aumento na circunferência da cabeça de Tay-Sachs é tardio, e a mancha vermelha na mácula pode ser identificada. A doença de Alexander também tem uma cabeça grande, mas o curso da doença é diferente da doença. A doença de Tay-Sachs (Doença de Tay-Sachs) refere-se a uma doença genética autossômica recessiva associada ao metabolismo dos esfingolípides.As células do nervo cortical e cerebelar e os nervos axonais são causados ​​pela falta de lipogranzima hexose deaminase A. O gliosídeo GM2 se acumula e precipita. A neurofibrose retiniana expõe a vasculatura da área macular e uma oftalmoscopia aparece em um ponto rosa diagnosticamente visível. Nos 6 meses após o nascimento, pode haver graves distúrbios do desenvolvimento motor mental e mental, irritabilidade, cegueira, espasmo tônico, convulsões e, finalmente, a tenacidade e morte cerebral na idade de 3 anos. A doença tem a maior incidência nos judeus asquenazes.

Nos últimos anos, a incidência de triagem heterozigótica e diagnóstico pré-entrega diminuiu. Leucoencefalopatia da displasia mielínica (doença de Alexander): os pacientes típicos desenvolvem de 1 a 2 anos de idade, têm estagnação do crescimento e do desenvolvimento, aumento gradual da cabeça, convulsões, deterioração da função mental e motora, não olham para cima, não se vira ou Sente-se. A tensão muscular do corpo inteiro é aumentada, e gradualmente se torna forte, e a atividade dos membros é reduzida e paralisada. Pode ser acompanhado por sintomas de hidrocefalia, tronco encefálico ou nervos periféricos. Mais de 1 a 2 anos de início da morte por falha sistêmica ou complicações respiratórias. O início do tipo juvenil é de 6 a 10 anos de idade ou mais tarde, manifestado principalmente como sintomas de danos no tronco encefálico, como dificuldade de deglutição, dificuldade de pronúncia ou fala arrastada e membros superiores e inferiores progressivos. A cabeça não está aumentada e a inteligência não é afetada. O curso da doença é lento e pode sobreviver até a idade adulta.

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