Distrofia muscular facial-escapuloumeral em crianças

Introdução à distrofia muscular escapular facial pediátrica A distrofia muscular escapular pediátrica é uma doença muscular hereditária, a mais severamente afetada pelos músculos da face, ombros, parte superior dos braços e outras partes. O nome do FSHD vem de três partes: fácies, que representam o significado da face em latim e vocabulário médico, escápula, que representa o significado do ombro em latim e vocabulário anatômico, úmero, que representa o ombro em latim e vocabulário anatômico. Para a parte esquelética do cotovelo (ou seja, a tíbia). Distrofia muscular significa degeneração muscular lenta, acompanhada por piora progressiva da força muscular e atrofia muscular (redução do volume). No FSHD, a face, os ombros e a parte superior do braço são afetados primeiro e o grau é mais grave. Além disso, outros músculos são freqüentemente afetados. Como a progressão do FSHD é geralmente muito lenta e raramente afeta o coração ou o sistema respiratório, é geralmente considerada como risco de vida e a maioria dos pacientes tem uma expectativa de vida normal. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% -0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: retinopatia

Distrofia muscular escapular pediátrica

O FSHD é quase sempre causado por defeitos genéticos que fazem com que os fragmentos de DNA no cromossomo 4 sejam mais curtos que o normal. A parte que falta não é um gene específico, de alguma forma causando a doença, pode ser causada por afetar um ou mais outros genes. (Um pequeno número de pacientes parece FSHD, mas não há fragmentos curtos no cromossomo 4. Os fatores genéticos que causam o desenvolvimento desses pacientes ainda precisam ser estudados.) Quando os cientistas descobriram a falta de DNA no cromossomo 4, eles suspeitaram que os fragmentos ausentes Encontre genes que codificam proteínas relacionadas ao músculo. Quando tais genes não são encontrados, eles especulam que a deleção do DNA pode afetar a expressão de genes vizinhos - a execução de funções musculares normais pode exigir a expressão desses genes.

Agora, os cientistas suspeitam que esses DNAs têm o efeito de inibir a expressão de genes vizinhos, e sua deleção pode fazer com que os genes que deveriam ter sido desativados sejam erroneamente iniciados. Se esta teoria for verdadeira, então o problema com pacientes com FSHD é que não há falta de proteína no músculo, mas há muitas proteínas que não devem ser expressas. (Veja "Tratamento MDA e Pesquisa Básica".)

Prevenção da distrofia muscular escapular pediátrica

Não há nada que precise de muita atenção, principalmente a detecção precoce do tratamento precoce.

Complicações da distrofia muscular escapular pediátrica Retinopatia complicações

Os pacientes geralmente não apresentam complicações típicas. As seguintes condições podem ocorrer:

1. Surdez de alta frequência, isto é, perda auditiva de alta frequência, o som de som agudo não é claro, e até perda auditiva unilateral ou bilateral. A causa da perda auditiva em pacientes com distrofia muscular escapular facial ainda é desconhecida.

2. Retinopatia: vasos sanguíneos da retina anormais, levando a uma visão anormal.

3. Doença cardíaca: um pequeno número de pacientes pode ter lesões, como arritmia atrial.

Sintomas da distrofia do músculo escapular pediátrico Sintomas comuns Baquetas e assobios vazando escápula protrusão do ombro escápula atrofia do músculo fraqueza muscular simetria Ambos os braços não podem ser levantados em um meio displasia do ombro inclinado

O progresso e a gravidade da doença em pacientes com diferentes FSHD variam amplamente. Os pacientes geralmente desenvolvem sintomas na adolescência.A maioria dos pacientes apresenta sintomas antes dos 20 anos, e algumas pessoas desenvolvem sintomas de fraqueza muscular logo na primeira infância ou no final dos 50 anos. A condição de algumas pessoas é tão pequena que elas não vêem nenhum sintoma. Esses pacientes geralmente não percebem a doença, mas apenas descobrem que estão doentes depois que os parentes mais sérios são diagnosticados.

Geralmente, esses pacientes com sintomas leves não vão ao hospital para tratamento. Quando têm problemas com os músculos dos ombros ou das pernas, não conseguem tocar a cabeça ou subir e descer as escadas para ir ao hospital. Quando esses pacientes foram solicitados em detalhes, muitas pessoas se lembravam de alguns sintomas quando eram crianças, como inchaço do ombro ou dificuldade em lançar. Os pacientes costumam dizer que não podem assobiar, não podem explodir balões ou não podem beber com canudos, mas não ligam esses problemas à desnutrição muscular.

Na maioria dos pacientes com FSHD, a doença progride muito lentamente. O curso da doença pode durar até 30 anos antes que o paciente perca mobilidade, e nem todo mundo perde a mobilidade. Estima-se que 20% dos pacientes com FSHD eventualmente precisem usar uma cadeira de rodas.

Distrofia muscular escapular pediátrica

1. Exame bioquímico do soro: A creatina fosfoquinase (CK) é uma oxidase nos tecidos humanos. A CK sérica está elevada em aproximadamente 75% dos pacientes, mas é freqüentemente moderadamente elevada.

2. Biópsia muscular: A biópsia muscular é fundamental para pacientes com suspeita de FSHD, especialmente aqueles com histórico familiar impreciso. Muitas vezes, mostrando vários graus de mudança, incluindo diferenças no diâmetro da fibra, aparecem fibras angulares, tipicamente caracterizadas por fibras nucleares centrais, fibras necróticas, fibras regeneradas e fibras hipertróficas, infiltração de células inflamatórias mononucleares, infiltração acentuada de gordura e proliferação de tecido conjuntivo.

3. Diagnóstico genético: O teste genético é uma ferramenta de diagnóstico útil. Se o cromossomo 4q35 é normal pode ser detectado de acordo com a tecnologia de PCR multiplex, hibridização Southern e exame de mutação pontual.

4. Medição: Meça a circunferência dos músculos das extremidades superior e inferior para observar se ocorre atrofia muscular ou hipertrofia pseudomuscular.

5. Eletromiografia: Pode haver potenciais significativos de unidades de ação de fase de baixa amplitude, multifásicas e de baixa amplitude.

6. Eletrocardiograma: Forma de onda na qual uma arritmia pode ocorrer.

7. Exame radiográfico: deformação da coluna vertebral ou articulação.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial da distrofia muscular escapular em crianças

1. Distrofia muscular pseudo-hipertrófica pediátrica (tipo DMD) O tipo DMD é o tipo mais comum de distrofia muscular progressiva, representando mais de 90%, a condição mais grave, o pior prognóstico. Na maioria dos casos, os cromossomos de atributo são herdados recessivamente e o indivíduo é autossômico recessivo. As crianças muitas vezes têm uma história de retardo do desenvolvimento na infância, mas a maioria dos sintomas clínicos começa a aumentar gradualmente e aumenta de 4 a 8. A evolução da doença é: fraqueza nos membros → dificuldade de subir as escadas → andar Difícil nivelar o chão → não pode andar. A manifestação clínica mais típica é o sinal de Gower, ou seja, é muito difícil deitar para levantar-se.É necessário virar e propenso, e depois apoiar ambos os joelhos com ambas as mãos, e apoiar gradualmente o levantar.Este fenómeno é quase a única doença, as características da doença Desempenho sexual. Como a alça de ombro tem atrofia muscular e fraqueza, quando os braços são estendidos, o interior da omoplata está longe da parede torácica, como uma asa de pássaro, chamada de ombro alado. Além disso, a pseudo-hipertrofia pode ser vista no gastrocnêmio da panturrilha ou no músculo deltóide do ombro. A atrofia muscular progressiva ocorre quando a criança é debilitante e raramente sobrevive até os 20 anos de idade, sendo que a maioria deles sofre de insuficiência cardíaca (porque 80% dos pacientes apresentam dano miocárdico) ou complicações como infecção pulmonar. Além disso, esse tipo de paciente está freqüentemente associado a problemas no sistema nervoso, como dificuldades de aprendizado, epilepsia e instabilidade emocional.

2. A distrofia muscular do tipo membro é uma doença muscular autossômica recessiva altamente heterogênea. Normalmente, o aparecimento de 10 a 20 anos é mais comum, afetando primeiramente os músculos do cinturão pélvico e da escápula, os lados são frequentemente assimétricos, a doença progride lentamente, os pacientes com fraqueza dos membros inferiores envolvem principalmente os membros superiores em 10 anos e os reflexos dos tendões enfraquecem ou desaparecem. O envolvimento do miocárdio é raro. Geralmente desenvolve-se em grau grave após a meia idade e não há hipertrofia falsa.

3. distrofia muscular muscular dos olhos simples, também conhecida como oftalmoplegia nuclear progressiva crônica ou paralisia muscular crônica extra-ocular progressiva, mais do que a incidência de adultos jovens, principalmente invadindo os músculos oculares, manifestada como levator levator Os músculos e outros músculos extra-oculares são fracos e atróficos, a doença progride lentamente e os músculos faciais superiores também podem ser afetados.Depois de vários anos, os músculos do pescoço e dos ombros são estendidos. 4. A miopatia faríngea ocular é descrita pela primeira vez por Voctor (1902) e é rara. A idade de início é diferente. No entanto, é mais comum começar de 30 a 40 anos. Principalmente invade os músculos dos olhos e a glossofaringe. Caracteriza-se pela progressão lenta dos músculos extra-oculares e pela deglutição da paralisia muscular, ocorrendo frequentemente deglutição, dificuldade na pronúncia e sintomas faríngeos vários anos após a paralisia muscular extra-ocular. Em alguns casos, a disfagia precede os sintomas oculares por meses a anos. A reflexão desaparece. Em suma, paralisia muscular extra-ocular e reflexos tendinosos desapareceram como as principais características desta doença.

5. A neuropatia somática do olho e do cérebro é rara. Antes da idade de mais de 15 anos, manifesta-se como paralisia muscular extra-ocular crônica, crescimento lento, declínio mental, retinite, surdez, ataxia, bloqueio miocárdico e cardiomiopatia. O exame do líquido cefalorraquidiano mostrou aumento da proteína, mas o EEG e a FC sérica estavam mais normais. 6. Polimiosite A polimiosite não é uma doença hereditária, mas um ataque do sistema imunológico ao tecido muscular. Pode ser distinguida da distrofia muscular escapular facial por um tratamento diagnóstico. Os corticosteróides, como a prednisona, podem tratar a polimiosite sem alterar a progressão da distrofia muscular escapular facial.

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