Síndrome de hipertrofia hemifacial pediátrica

Breve introdução da síndrome de hipertrofia facial facial em crianças A síndrome hemi-hipertireoideana facial (síndrome hemi-hipertrófica facial) refere-se a um grupo de síndromes clínicas caracterizadas por hipertrofia unilateral. A condição também é conhecida como síndrome de Curtius I, síndrome de Steiner, hiperplasia congênita de hipertrofia do hemifarma parcial, síndrome de Friedreich, síndrome de malformação ocular displásica-ocular (síndrome de ectodermaldisplasia-ocularmalformações). Conhecimento básico Proporção de doença: 0,001% -0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: acromegalia epilepsia ciática

A causa da síndrome da hipertrofia facial facial em crianças

(1) Causas da doença

A etiologia desta doença é desconhecida e pode estar relacionada a aberrações cromossômicas ou anormalidades no desenvolvimento embrionário.

(dois) patogênese

A patogênese desta doença ainda não está clara, e existem várias teorias no mundo acadêmico. Algumas pessoas pensam que a hipertrofia facial é um retrocesso da hipertrofia comum. Algumas pessoas acham que isso está relacionado à miopatia, alguns estudiosos acreditam que a doença tem semelhanças com tumores e pertence a uma proliferação monoclonal maligna de células somáticas.

Prevenção da síndrome da hipertrofia facial em crianças

A causa da doença é desconhecida, e pode ser feita referência à prevenção de doenças congênitas.

1. Popularizar conhecimentos relevantes de educação médica e melhorar a compreensão das pessoas e a prevenção de doenças congênitas.

2, exame médico pré-matrimonial. Desempenhar um papel positivo na prevenção de defeitos congênitos, incluindo testes sorológicos (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), testes do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical), exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre doenças. História familiar, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

3. As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, tanto quanto possível. Incluindo longe de fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos. A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e, se necessário, exame cromossômico.

4, pré-natal. Uma vez que um resultado anormal ocorra, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada e como é o prognóstico.

5. Tome medidas práticas e viáveis ​​de diagnóstico e tratamento.

Complicações da síndrome de hipertrofia facial facial em crianças Complicações, acromegalia, epilepsia, ciática

1. Crescimento anormal e desenvolvimento. Um pequeno número de casos pode estar associado a malformação do órgão, acromegalia, escoliose e inclinação pélvica.

2, alguns pacientes podem ser complicados por ciática devido à deformidade da coluna vertebral.

3, o desenvolvimento inteligente está incompleto.

4, o cérebro pode aparecer descarga anormal, ver convulsões.

Sintomas da síndrome de hipertrofia facial em crianças Sintomas frequentes Um lado hipertrofia facial testa e úmero proeminente relação de oclusão orelhas longas desordenadas grande hiperplasia hipertrofia da mastigação muscular

1. População comumente afetada. Essa doença é mais comum em meninos e é mórbida após o nascimento, sendo alguns deles agravantes progressivos crônicos e podem parar naturalmente de se desenvolver após o desenvolvimento.

2, características típicas. Pacientes com hipertrofia facial múltipla, acompanhada por úmero ipsilateral, crânio, mandíbula superior e inferior, orelhas, bochechas, lábios, músculos da língua, são hipertrofia hipertrófica, muitas vezes observada no lado direito.

3, deformidade oral. Pode-se observar que há aumento alveolar, desenvolvimento prematuro dos dentes, dentes gigantes e desalinhamento.

4, pele anormal. Pigmentação, hiperplasia do cabelo e anormalidades vasculares podem ocorrer no lado afetado da pele.

5, outros sintomas. Tais como desenvolvimento mental, altura e peso, tamanho do corpo, pressão arterial, etc. também podem ser vistos anormais.

Exame da síndrome de hipertrofia facial facial em crianças

(1) inspeção de laboratório

Tais como rotina de sangue, bioquímica do sangue, rotinas de urina, etc, mas os testes gerais de laboratório não têm resultados específicos.

(2) Exame de imagem

1, linha X. Verifique se há anormalidades, como dentes excessivos.

2. EEG e exame de ECG. Alguns pacientes têm anormalidades.

3. exame de ressonância magnética. Se necessário, a ressonância magnética pode ser feita para determinar a extensão da lesão, o que pode fornecer evidências de imagem para o tratamento.

Diagnóstico e diferenciação da síndrome da hipertrofia facial facial em crianças

Pontos de diagnóstico

1, combinado com o lado característico da hipertrofia da face pode ser diagnosticada, é a base para o diagnóstico precoce.

2, o diagnóstico deve ser combinado com sintomas clínicos, histórico médico e exames laboratoriais relacionados.

A doença deve ser diferenciada da displasia assimétrica corpo-anão-sexual, diferenciação da síndrome e síndrome da displasia ectodérmica.

1. Assimetria, variações curtas da estátua na síndrome do desenvolvimento sexual, também conhecida como síndrome de Silver, síndrome de Russell-Silver, hipertrofia do lado congênito, assimetria congênita - gônada anã Síndrome de aumento de hormônio. Essa doença é uma doença congênita, além de hipertrofia de meio corpo e várias anomalias congênitas, 2/5 casos têm baixo nível de açúcar no sangue ao mesmo tempo e 2/3 apresentam disfunção renal.

2, displasia ectodérmica (condroectodermaldisplasia) relatada pela primeira vez por Ellis e VanCreveld em 1940, é muitas vezes chamada de síndrome de Ellis-VanCreveld, principalmente na família de parentes casados, tem uma alta incidência, é autossômica recessiva, média Tanto a camada germinativa quanto o tecido ectodérmico estão freqüentemente associados à cardiopatia congênita.

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