Síndrome do anão eritematoso em crianças

Introdução à síndrome do eritema facial em crianças A síndrome eritematosa facial (teleectiectasia facial da síndrome da disfunção) é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por três características clínicas principais, como anã, sensibilidade à luz e telangiectasia facial. Bloom relatou inicialmente uma efígie de telangiectasia congênita conhecida como lúpus eritematoso. Em 1983, Zeng relatou que a doença era caracterizada por síndrome do eritema anão facial, telangiectasia pigmeu facial, nanismo do útero, anão primordial, telangiectasia congênita. Esta condição também é conhecida como telangiecta eritema congênita, síndrome de Bloom, síndrome de instabilidade cromossômica, telangiectasia pigmeu, síndrome de fragilidade cromossômica, síndrome de ruptura cromossômica (cromossomioleakageBloom-Torre) Síndrome de síndrome de Mackacek). Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: criptorquidismo leucemia tumor maligno

A causa da síndrome do eritema facial em crianças

(1) Causas da doença

Em 1954, esse sintoma foi relatado por Bloom, Torre e Mackacek. O sinal é autossômico recessivo e não há diferença óbvia entre os gêneros no início.

(dois) patogênese

Esta síndrome é uma típica "síndrome de quebra cromossômica". Ao examinar os sinais da doença, há rupturas cromossômicas visíveis e rearranjos. Devido à presença de genes de lesões anormais, o acúmulo de substâncias anormais no corpo do paciente e a deposição anormal de substâncias normais eventualmente levam a uma série de sintomas clínicos.

Em 1974, Chaganti et al verificaram que a taxa de troca de cromátides irmãs (ECS) dessa doença era 11 vezes maior que a de pessoas normais, e que a freqüência de SCE dos fibroblastos nessa doença pode ser significativamente aumentada, acima do normal. 9 a 11 vezes.

Prevenção da síndrome do eritema facial pediátrico

Ouça o conselho do médico e tome algumas precauções.

Complicações da síndrome do eritema facial pediátrico Complicações, criptorquidia, leucemia, malignidade

1, deformidade de desenvolvimento. Muitas vezes acompanhada de dedos, dedos múltiplos, criptorquidia, membros curtos, pé varo, hipospádia e outras anormalidades.

2, doenças do sangue, como leucemia e outras doenças do sangue, tendem a ocorrer.

3. tumores malignos. Os pacientes com essa condição têm uma tendência a tumores malignos e cerca de um sexto dos pacientes podem desenvolver tumores malignos primários.

Sintomas da síndrome do eritema facial pediátrico sintomas comuns manchas de café crescem lentamente membros inferiores peludos faciais encurtar a perda de peso eritema escalas

Os sintomas são principalmente pigmeus, sensíveis a luz e eritema de telangiectasia facial.

1, o tempo de início. Este sintoma ocorre principalmente em lactentes e crianças de 15 dias a 3 meses após o nascimento.

2. Sintomas. Pode-se observar que a criança apresenta retardo de crescimento, baixo peso corporal e eritema da telangiectasia facial induzida pela luz solar.

(1) lesão lesão da pele. Geralmente limitado ao dorso das mãos e pés, o rosto, mostrando eritema, telangiectasia. O eritema facial pode ser distribuído em forma de borboleta, às vezes o eritema é edema ou bolhas, e a superfície esmagada deixa os pontos de perda de pigmentação. Nenhuma lesão envolvendo o tronco foi encontrada na literatura.

(2) sensível à luz. No caso de luz ou luz solar, lesões cutâneas como eritema, pápulas e bolhas podem ser induzidas, o que pode ser aliviado ou agravado no verão e agravado no Verão. Alguns pacientes podem reduzir ou desaparecer após a puberdade.

(3) Crescimento e desenvolvimento estão atrasados. Quase todos os pacientes são gnomos, e alguns estudiosos acreditam que eles são gnomos da hipófise, mas eles também são considerados gnomos primordiais. Alguns estudiosos acreditam que o desenvolvimento mental desta doença não é afetado.

(4) sintomas acompanhantes. Ictiose visível, acanthosis nigricans, manchas de café, peludo, crânio longo, nariz pequeno, orelhas grandes, falta de incisivos e refere-se a dedo do pé, dedo múltiplo, criptorquidia, membros curtos, varo, uretra Rachadura e outras deformidades.

3, este sintoma pode ser complicado por leucemia e uma tendência a ter tumores malignos, cerca de um sexto dos pacientes podem desenvolver tumores malignos primários, metade dos quais são leucemia linfoblástica aguda.

Exame da síndrome do eritema facial em crianças

Itens de inspeção incluem:

(1) inspeção de laboratório

1, rotina de sangue. No momento da infecção concomitante, uma contagem de glóbulos brancos e um aumento significativo de neutrófilos foram vistos.

Pacientes com leucemia concomitante podem encontrar várias anormalidades no sangue periférico correspondente:

(1) Anemia: O grau de anemia é diferente, mas progride rapidamente, a maioria deles é do tipo leucocitose, muitas vezes maior que 10 × 109 / L. Também pode ser normal ou reduzida, e os glóbulos brancos circundantes podem ser classificados em glóbulos brancos naive e a hemoglobina é frequentemente inferior a 70 g / l.

(2) Diagnóstico de classificação: Por coloração química, a medição da lisozima, o cromossomo e o exame imunológico têm certa significância para o diagnóstico e classificação da leucemia aguda.

2. exame da medula óssea. Quando a doença sanguínea é complicada, a hiperplasia da medula óssea é ativa, e as células originais (granulócitos protoplásmicos tipo I + II) são mais de 30%, e as células nucleadas são significativamente proliferadas, e os eritróides e megacariócitos são significativamente reduzidos.

3. Exame cromossômico. Quando os glóbulos vermelhos ou fibroblastos periféricos são cultivados in vitro, a frequência de quebra dos cromossomos é alta, e há uma fratura na articulação e uma fratura simples.Este fenômeno é chamado de "síndrome da fragilidade cromossômica".

4. Verificação da taxa de câmbio da cromátide irmã de linfócitos (SCE). SCE foi significativamente maior do que o normal, e a freqüência SCE fibroblastos pode ser significativamente aumentada. É de grande importância para o diagnóstico desta doença.

5. Teste de função imune. A maioria das anormalidades imunológicas foi hipergamaglobulinemia, IgG sérica normal, IgA e IgM baixas e baixa função linfocitária.

(2) Exame de imagem.

A radiografia, a ultrassonografia B e outros exames podem confirmar a presença de deformidades, como (dedos do pé), dedos múltiplos (dedos do pé) e criptorquidia. Ajuda a entender completamente os pacientes com esse sintoma.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome do eritema facial em crianças

Pontos de diagnóstico

1. O atual teste de taxa de troca da cromátide-irmã de linfócitos (SCE) é um método extremamente eficaz para o diagnóstico desta doença.

2, de acordo com as manifestações clínicas das lesões cutâneas, muitas vezes ocorrem em contato com a luz solar, após as características do diagnóstico poderem ser consideradas.

Diagnóstico diferencial

Essa condição deve ser diferenciada da síndrome de Cockayne, da heterocromia cutânea congênita, da ataxia telangiectasia, do lúpus eritematoso, da porfirina congênita e de outras doenças fotossensíveis da pele.

Combinado com a história médica, características clínicas e exames laboratoriais, a distinção pode ser distinguida.

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