Fibrose cística pediátrica

Introdução à fibrose cística em crianças A fibrose cística (FC), também conhecida como doença viscosa ou mucovisicidose, é um distúrbio autossômico recessivo da disfunção da glândula exócrina sistêmica em crianças e adultos. A doença pode envolver múltiplos sistemas, invadindo principalmente o trato respiratório e digestivo, sendo que a maior incidência e mortalidade são as lesões pulmonares, que podem responder por cerca de 95%. A FC é uma doença progressiva invasiva crônica associada a múltiplas comorbidades, como secreção viscosa de muco, má absorção e infecção. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: bronquiectasia, bronquite, pneumonia, hemoptise

A causa da fibrose cística em crianças

A fibrose cística é uma doença hereditária autossômica recessiva, responsável por aproximadamente 70 pacientes, sendo o gene causador da doença localizado no braço longo do 7º cromossomo, geralmente maior que 250 kb, sendo o gene uma fibrose cística composta de 1480 aminoácidos. Um gene que codifica um fator regulador de membrana. Uma das deleções causou uma perda de fenilalanina na posição ΔF508. Sabe-se que cerca de 100 mutações genéticas podem levar a um fenótipo de FC. Tem sido possível detectar heterozigotos e diagnóstico pré-natal de indivíduos com deleção ΔF508. Esta doença afeta principalmente os tecidos epiteliais e afeta a secreção e a absorção. Entre eles, a proteína CFTR está relacionada principalmente à transferência de íons cloreto, 99% dos pacientes neste paciente apresentam elevada concentração de íons cloreto no suor, mas alguns estudiosos acreditam que o CFTR é uma molécula direta ou indiretamente relacionada à permeabilidade do íon cloreto. Não está claro como explicar os sintomas clínicos da FC com transfusões anormais de cloreto.

Prevenção da fibrose cística em crianças

Não há nada para prevenir, principalmente a detecção precoce do tratamento precoce.

Complicações da fibrose cística em crianças Complicações, bronquiectasia, bronquite, pneumonia

1. Complicação pulmonar, bronquiectasia, bronquite, bronquiolite, pneumonia, insuficiência pulmonar, hemoptise, pneumotórax, pólipos nasais, sinusite, doença respiratória reativa, doença cardíaca pulmonar, insuficiência respiratória, muco brônquico Plug, aspergilose broncopulmonar alérgica.

2. Complicação gastrointestinal íleo meconial, peritonite meconial, doenças semelhantes a obstrução intestinal (obstrução não neonatal), prolapso anal, intussuscepção, vólvulo, apendicite, atresia do intestino delgado, pancreatite, Cirrose biliar (hipertensão portal hepática, varizes esofágicas, esplenomegalia e hiperfunção), icterícia obstrutiva neonatal, esteatose hepática, refluxo gastroesofágico, cálculos biliares, hérnia inguinal, retardo de crescimento, deficiência de vitaminas (vitaminas) A, K, E, D) Insulina insuficiente, hiperglicemia sintomática.

3. Outras comorbidades edema - hipoproteinemia, desidratação - insolação, osteoartrose hipertrófica - artrite, pós-puberdade, amiloidose.

Sintomas da fibrose cística em crianças Sintomas comuns Repetição da infecção do trato respiratório superior, inchaço, tosse crônica, náuseas e vômitos, frequência anormal de movimentos intestinais, pêlos no peito em forma de barril, icterícia (dedo do pé), falta de ar

As três características clínicas são doença pulmonar obstrutiva crônica difusa, insuficiência pancreática e concentrações de sódio e cloreto no suor 3 a 5 vezes maiores que o normal. Pode ser diagnosticada no período neonatal, sendo que cerca de metade das crianças são diagnosticadas antes dos 1 ano de idade e cerca de 80% são diagnosticadas aos cinco anos de idade. Os primeiros sintomas são principalmente fezes que não são formadas, aumentadas em frequência e peso, ou tosse com vômitos. As características clínicas de 20096 pacientes com FC foram resumidas nos Estados Unidos em 1995, como mostra a Tabela 1.

1. Desempenho respiratório

Mais de 90% das crianças têm repetidas infecções crônicas do trato respiratório superior e inferior, incluindo bronquite crônica, atelectasia e pneumonia repetida. Pode estar associada a empiema, sinusite crônica e bronquiectasia. As bactérias infecciosas são mais comuns com Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus, e a taxa positiva de exame patológico nos casos de morte é superior a 90%. A tosse é o sintoma mais comum, inicialmente uma tosse seca, gradualmente acompanhada de ronco. Pacientes mais velhos podem ter uma tosse pior de manhã e depois da atividade, e o muco é principalmente purulento. Alguns pacientes podem não apresentar sintomas por um longo período ou apenas apresentar infecções respiratórias agudas em longo prazo. Além disso, algumas pessoas apresentam tosse crônica ou pneumonia repetida que ocorre dentro de uma semana após o nascimento. A bronquiolite é frequentemente acompanhada de sibilos, mais comuns no primeiro ano de vida, com tosse, sibilância persistente ou paroxística e respiração rápida. Quando a lesão pulmonar progride ou se agrava repetidamente, a tosse persiste, o catarro é mais, o pegajoso não é fácil de tossir, ocorre a intolerância à atividade, a falta de ar e o crescimento e desenvolvimento são retrógrados. As crianças estão ficando mais magras devido a infecções repetidas com febre, sono agitado e perda de apetite. A doença cardíaca pulmonar pode eventualmente ocorrer, resultando em morte por insuficiência respiratória.

Inflamação da mucosa nasal, edema e pólipos nasais podem causar congestão nasal e coriza. A sinusite aguda não é comum e os pólipos nasais são comuns em pacientes entre 5 e 20 anos.

O corpo pode ser visto no tórax do barril, ombros, depressões intercostais e clavícula, baqueteamento digital (tep), lábios e unhas, e falta de ar. Ausculta tem sons de chiado e vozes secas e úmidas. Devido ao aumento da sobrevida e à idade de sobrevida nos últimos anos, o pneumotórax e a hemoptise são mais comuns do que no passado. A hemoptise da artéria pulmonar brônquica divide-se para formar uma ruptura aneurismática.

O exame radiográfico é caracterizado por obstrução brônquica, inflamação e uma série de imagens. Enfisema precoce e atelectasia difusa, sombras semelhantes a dedos, muitas vezes com lesões de pneumonia e pequenos abscessos. A bronquiectasia é caracterizada por pequenos sacos dispersos. A hipertensão pulmonar e a cardiopatia pulmonar ocorrem tardiamente e o pneumotórax pode ocorrer repetidamente.

Redução da capacidade pulmonar, menor fluxo no meio da expiração, redução do volume corrente, redução da ventilação por minuto, aumento do volume residual e capacidade residual funcional, diminuição da complacência pulmonar, aumento da resistência das vias aéreas, aumento da diferença alveolar-arterial de oxigênio, artérias Redução de PO2 e retenção de CO2. Insuficiência respiratória importante ou avançada, doença cardíaca pulmonar e insuficiência cardíaca direita.

2. Desempenho do trato digestivo

Na FC neonatal, 15% a 20% da obstrução intestinal induzida por mecônio e peritonite se manifestam como retardo do inchaço, vômitos e atraso no parto das fezes. A radiografia mostrava intestino dilatado, nível de líquido e sombra de nódulo, e a sombra vítrea era visível no abdome médio e inferior. Os sintomas de insuficiência pancreática podem ser vistos em 80% das crianças. A criança tem um bom apetite, embora consuma bastante leite e alimentos complementares, o seu peso não aumenta e muitas vezes chora por causa da fome. A freqüência de evacuações é grande e a quantidade é grande, mostrando esteatorréia e odor significativos. Os membros são finos e a barriga está em forte contraste. Freqüentemente repetido prolapso retal. Em crianças com FC neonatal, icterícia colestática pode ocorrer com a função hepática, e cirrose, hipertensão portal e hiperesplenismo podem ocorrer em crianças idosas. Podem ocorrer sangramento gastrointestinal fatal, deficiência exócrina pancreática e má absorção, como hipoproteinemia, edema, anemia distrófica, retardo de crescimento, deficiência de vitamina lipossolúvel, hipolipidemia e hipocolesterolemia. Sintomas.

3. Outro

Apenas 2% a 3% dos pacientes apresentam cirrose biliar sintomática, caracterizada por icterícia, ascite, varizes esofágicas, hematêmese e hiperesplenismo. Além da função insuficiente da glândula pancreática, ela também pode apresentar hiperglicemia, diabetes, poliúria e perda de peso. O desenvolvimento gonadal é atrasado com um atraso médio de 2 anos. Cerca de 95% dos homens têm azoospermia porque o tubo de Wolffian não está se desenvolvendo. A incidência de hérnia inguinal, hidropisia escrotal e ressalto testicular é maior que o normal. As mulheres podem ter cervicite. As crianças pequenas podem perder muito sal devido à transpiração, "creme de sal" na pele ou odor na pele. Esta doença pode manifestar-se como alcalose hipoclorosa.

Exame de fibrose cística em crianças

Análise de gases no sangue

A diferença de pressão parcial de oxigênio alvéolo-arterial aumentou, a PO2 arterial diminuiu e a retenção de CO2.

2. Suor pacientes com teste de cloro aumentou o cloreto de sódio do suor. O método de coleta de suor é o mais preciso usando o método de permeação de íons de pilocarpina (pilocarpina). Recolha o suor após estimular as glândulas sudoríparas (pelo menos 0,1 a 0,5 m1). O cloro é então medido por titulação e sódio e potássio são medidos por fotometria de chama. Por exemplo, a insuficiência adrenal pode ser descartada, o valor de cloro no suor <40mmol / L (40mEq / L) é normal; 50 ~ 60mmol / L (50 ~ 60mEq / L) é suspeito; 60mmol / L (60mEq / L) ou acima O diagnóstico da doença é necessário para a clínica. Cloreto de suor> 60mmol / L (60mEq / L) foi positivo, exigindo dois testes de cloro no suor positivos.

3. Função pancreática anormal O fluido duodenal é pequeno e espesso, o pH é reduzido, o íon hidrogenocarbonato é baixo, a tripsina é insuficiente ou apenas uma pequena quantidade, o teste de tripsina é negativo, a quimotripsina, a lipase pancreática e a amilase são baixas. 4. A má absorção de gordura pode ser verificada pelos seguintes métodos:

(1) Verifique se a urina contém iodo após administração oral de lipiodol: Se o iodo não estiver incluído, a absorção de gordura é baixa.

(2) Absorção de caroteno ou vitamina A: Se uma grande quantidade de vitamina A é administrada por via oral, o caroteno ou vitamina A é repetidamente medido para determinar a condição patológica.

(3) Teor de colesterol sérico: geralmente mais baixo do que as pessoas comuns, também indica má absorção de gordura.

5. Outros testes para a separação de culturas bacterianas de secreções de vias aéreas inferiores, a detecção de mutações genéticas pode ser detectada no teste pré-natal e na triagem neonatal.

Inspeção radiológica

(1) Radiografia de tórax: caracterizada por obstrução brônquica, inflamação e uma série de imagens. Os primeiros sinais são enfisema geral e atelectasia difusa em ambos os pulmões. A atelectasia é lobular ou de folhas grandes, e esta última é mais comum em bebês pequenos, especialmente no lobo superior direito. Os sinais de embolia do muco aparecem como sombras bifurcadas "semelhantes a dedos" que se estendem para fora da região hilar e são mais comuns no lobo superior do pulmão. A maioria das lesões de pneumonia e pequenos abscessos freqüentemente aparecem em infecções repetidas e podem se estender até a parte periférica dos pulmões. A bronquiectasia é caracterizada por pequenos sacos dispersos. Os linfonodos hilares são freqüentemente aumentados. A hipertensão pulmonar e a cardiopatia pulmonar ocorrem tardiamente e o pneumotórax pode ocorrer repetidamente.

(2) Filme liso abdominal: intestino dilatado visível, nível líquido e sombra nodular, sombra vítrea visível no abdome médio e inferior.

2. O exame de tomografia computadorizada mostrou espessamento da parede brônquica, embolia mucosa, hipogástrio local e bronquiectasia precoce.

3. Função pulmonar Anormalidades precoces da função pulmonar mostraram redução da capacidade pulmonar, menor taxa de fluxo exalatório, refletindo a pequena obstrução das vias aéreas. Posteriormente, o volume corrente diminuiu, a ventilação por minuto diminuiu, o volume de gás residual e o volume funcional de gás residual aumentaram, a complacência pulmonar diminuiu e a resistência das vias aéreas aumentou.

4. Determinação da diferença do potencial celular na mucosa nasal.

Diagnóstico e diagnóstico de fibrose cística em crianças

Diagnóstico

Os critérios diagnósticos para CF são:

1. História da família

2. Doença pulmonar típica (doença pulmonar obstrutiva crônica).

3. Insuficiência pancreática.

4. Dois testes de suor foram positivos [cloro sudor> 60mmol / L (60mEq / L)], função pancreática anormal, má absorção de gordura e cultura bacteriana de secreções nas vias aéreas inferiores.

Pelo menos 2 dos itens acima podem ser diagnosticados como fibrose cística, mas o teste do suor positivo é necessário para a clínica. Novos critérios diagnósticos, como detecção de mutações genéticas e mensuração das diferenças de potencial de células da mucosa nasal.

Diagnóstico diferencial

As lesões pulmonares desta doença devem ser diferenciadas da asma, tosse convulsa, bronquite crónica ou broncopneumonia recorrente, pneumonia dourada, bronquiectasia e tuberculose. As manifestações clínicas do trato digestivo devem ser diferenciadas da atresia intestinal neonatal, da alergia ao leite infantil, da deficiência de α1-antitripsina, da doença celíaca e da perda da doença do intestino delgado. Além disso, deve ser distinguido de disfunção autonômica familiar, hipogamaglobulinemia e outras doenças de imunodeficiência e cirrose.

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