Síndrome de deformidade craniofacial pediátrica

Introdução à síndrome da deformidade craniofacial pediátrica A síndrome de Hallermann-Streiffs (síndrome de Hallermann-Streiff) é também conhecida como síndrome de HS, mandibular, olhos, face, síndrome de hipoplasia craniana, mandibular, ocular, facial, hipoplasia craniana, síndrome de enfraquecimento do cabelo, síndrome de dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissy Síndrome da malformação mandibular e ocular, catarata congênita, síndrome da deformidade da face da ave, catarata congênita e síndrome azoracta (síndrome da catarata-coqueno-citorricose, síndrome de Ulllieh-Fremety-Dohna, síndrome de Frangois, síndrome de Audry tipo I, Fremery-Donhna Síndrome, etc. A doença é caracterizada por uma deformidade da cabeça, catarata congênita e pelos esparsos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00035% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Osteoporose, retardo mental

A causa da síndrome da deformidade craniofacial em crianças

(1) Causas da doença

A causa desta doença é desconhecida.

(dois) patogênese

A síndrome de malformação craniofacial pode ser autossômica recessiva, associada ao uso de certas substâncias teratogênicas ou infecções virais durante a gravidez, ou ao desenvolvimento do lobo frontal do feto entre cinco e sete semanas.

Prevenção da síndrome da deformidade craniofacial em crianças

Com referência aos métodos de prevenção de doenças congênitas, a prevenção deve ser realizada desde a pré-gravidez até o pré-natal:

1. O exame médico pré-marital desempenha um papel positivo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho depende dos itens do exame e conteúdo, incluindo principalmente exame sorológico (como o vírus da hepatite B, Treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). , exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntar sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazer um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

2. Mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos, etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessário um rastreamento sistemático dos defeitos congênitos. Isso inclui exames regulares de ultrassonografia, triagem sorológica, etc. e, se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

Complicações da síndrome da deformidade craniofacial em crianças Complicações Osteoporose retardo mental

Esta doença é freqüentemente acompanhada por outras malformações, como deformidade da coluna vertebral, osteoporose, gnomos simétricos e retardo mental.

Sintomas da síndrome da deformidade craniofacial em crianças Sintomas comuns Deformidade craniofacial Cabelo escasso Nistagmo do globo ocular pequeno Afeto do álcool fetal Malformação da cabeça do trigêmeo Iris defeito Malformação da base do crânio Sutura craniana fechamento prematuro

1. displasia da cabeça no nascimento, existem cabeças escapulares, cabeças triangulares, cabeças curtas e outras deformidades, e alguns podem ter aberto sacro, sagital e sulco em espinha e hipoplasia do cérebro, face estreita, olecranon, pequeno A mandíbula, pequenas rachaduras na boca, aurículas anormais, etc., também é conhecida como a síndrome da deformidade da face da ave.

2. Malformação ocular Características da catarata congênita, em sua maioria, ruptura e absorção espontâneas, bilaterais, ou ausência de lente, seguidas por estrabismo, nistagmo, globo ocular pequeno, córnea pequena, esclerótica azul, defeito na íris, Degeneração macular e assim por diante.

3. Cabelo e pele sobrancelhas anormais, cílios, crina, pêlos púbicos e outros escassos e ausentes, travesseiro, calvície na testa, podem ocorrer esclerosantes alterações da pele atrófica, muitas vezes atrofia da pele, áspero, doença mancha branca, vitiligo, etc. .

Exame da síndrome da deformidade craniofacial em crianças

Os exames laboratoriais de rotina geralmente não apresentam achados específicos.

A radiografia, a ultrassonografia B e a tomografia computadorizada de crânio devem ser realizadas.O filme radiográfico mostra que a articulação mandibular está deslocada para a frente (obviamente até 2 cm), o osso mandibular é esparso e o côndilo desaparece completamente.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome da deformidade craniofacial em crianças

Os sintomas são diagnosticados de acordo com três características principais: deformidade craniofacial, catarata congênita e magreza capilar.

A doença deve ser diferenciada do cretinismo, sendo que os níveis séricos de T3, T4 e TSH da doença estão dentro da normalidade e devem ser diferenciados da síndrome do envelhecimento precoce na infância.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.