Hipofosfatase em crianças

Introdução à Fosfatase Pediátrica A hipofosfatasia é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, e algumas são heranças dominantes. Ocorre principalmente em crianças, caracterizada por baixa ou ausente atividade da fosfatase alcalina em tecidos como sangue, fígado, ossos e rins, ossificação incompleta, fratura fácil e aumento da secreção de álcool fosforilamino na urina. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipercalcemia, dano renal

Hipóxia da fosfatase pediátrica

(1) Causas da doença

A doença é principalmente doença hereditária autossômica recessiva, alguns herança dominante, a causa não é completamente clara, parece que, devido à fosfatase alcalina insuficiente no corpo ou disfunção de osteoblastos e condrócitos, a matriz de cartilagem resultante e tecido semelhante ao osso Má desempenho, redução da formação de fosfatase alcalina, sal de cálcio não pode ser depositado corretamente.

(dois) patogênese

O tecido ósseo no tecido ósseo é acumulado em grande quantidade, o sal de cálcio não pode ser normal, o osso trabecular é irregularmente arranjado, a osteogênese é reduzida e o sal de cálcio não pode participar da ossificação normal e a hipercalcemia secundária e o deslocamento de cálcio urinário aumentam. O dano renal ocorre durante a infância, manifestando-se como fibrose intersticial leve do rim, atrofia glomerular ou depósitos de cálcio nos túbulos renais e tecidos circundantes, resultando em insuficiência renal e cicatrização precoce da sutura craniana devido a hipercalcemia Devido à má estrutura dentinária e má fixação do ligamento periodontal, displasia dentária, dentes decíduos comuns.

Prevenção da deficiência de fosfatase pediátrica

Precauções devem ser tomadas desde a pré-gravidez até o pré-natal.

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

Complicações da hipóxia na fosfatase pediátrica Complicações, hipercalcemia, dano renal

Hipercalcemia secundária, dano renal, insuficiência renal, polidipsia, cicatrização precoce da sutura craniana, freqüentemente secundária a aumento da pressão intracraniana ou sintomas neurológicos, pequeno número de articulações, tendões e ligamentos intervertebrais Calcificação periférica, membros curtos, deformidades curvas e fraturas, devido à deformidade torácica, fraqueza e dificuldade respiratória, propensa à morte.

Sintomas de hipóxia da fosfatase em crianças Sintomas comuns Incapacidade de crescer lentamente Beber instabilidade da marcha Anorexia amolecimento poliúria Deformidade torácica Hipercalcemia Proteinúria

De acordo com o início precoce dos sintomas clínicos, é dividido em tipo neonatal (hipofosfatasia letal congênita), tipo infantil, tipo infantil e tipo juvenil (hipofosfatasia tarda), mas esses tipos não são completamente demarcados, muitas vezes reparados e A continuação do processo de melhora, o tipo neonatal, tem o amolecimento do crânio após o nascimento, membros curtos, deformidades curvas e fraturas, muitas vezes acompanhadas por incisões ancas profundas côncavas na superfície dos membros.Em alguns casos, esclera azul, convulsões, cianose, etc. Os sintomas, casos graves são ainda nascimento no nascimento, devido à fraqueza do tórax e dificuldade para respirar, o tipo de criança geralmente ocorre 1 a 6 meses após o nascimento, manifestado como perda de peso, crescimento lento e lento crescimento da circunferência da cabeça, crânio Amolecimento, alargamento da sutura craniana, proeminente escrotal, ingurgitamento da veia do couro cabeludo, deformidade torácica e flexão do membro.

Quando ocorre hipercalcemia e disfunção renal, pode haver anorexia, vômitos, constipação, febre, polidipsia, baixo tônus ​​muscular, convulsões, proteinúria ou piúria.algumas crianças podem ver pigmentação da pele, quando as lesões melhoram naturalmente, Após os 2 anos de idade, crianças com sintomas como andar tardio, instabilidade de marcha, dor nos membros, deformidade por flexão, displasia dentária, etc., cárie dentária e dentes decíduos são comuns, devido à craniossinostose. Aumento da pressão intracraniana ou sintomas neurológicos, quanto mais antigo o início, mais atípicos os sintomas clínicos, mais leves as lesões, o tipo adulto frequentemente se queixa apenas de dor óssea, das fraturas e das deformidades ósseas deixadas pelas lesões na infância. Um pequeno número de pacientes desenvolve calcificação ao redor das articulações, tendões e ligamentos intervertebrais, mostrando apenas dentes decíduos e lesões ósseas precoces.

Verificação de hipóxia na fosfatase pediátrica

No soro, osso, fígado, rim, pâncreas, mucosa intestinal, pulmão, meninges e parênquima cerebral, e glóbulos brancos, a atividade da fosfatase alcalina é significativamente reduzida ou desaparece, e os pacientes e portadores heterozigotos têm um grande número de sangue e urina. Fosfoetanolamina (PEA), dados estrangeiros relatados, urina e plasma valores normais de PEA foram 17 ~ 99μmol / dl, 0.21 ~ 0.33μmol / dl, taxa de depuração de PEA normal de 4 ~ 12ml / min, diversos A PEA urinária de portadores de zigotos é de 3-8 vezes o valor normal, a concentração plasmática é cerca de 2 vezes, a taxa de depuração renal da AEP é 4 vezes maior do que o valor normal e a PEA urinária de pacientes com hipofosfatase é de 10 a 50 vezes o valor normal. PEA é duas vezes maior que heterozigotos (0,75-0,85μmol / dl), o cálcio no sangue é frequentemente elevado, cálcio urinário alto, dano à função renal, proteinúria ou piúria podem ocorrer, e o nitrogênio não proteico no sangue é aumentado.

Exame radiológico: As manifestações ósseas dos casos leves são semelhantes às do raquitismo severo Em casos severos, a displasia esquelética dos ossos do corpo inteiro, os ossos longos dos ossos longos são irregulares e irregulares, a ossificação é desigual, a área translúcida ossificada comum, a coluna vertebral é curvada Os chifres, ainda mais, alguns ossos não são ossificados, na infância, o crânio é fino, a ossificação incompleta ou apenas centros irregulares de ossificação são vistos, suturas cranianas e cárdia são alargadas, lesões podem ser reparadas na infância, re-ossificação ou Deformidades e fraturas ósseas remanescentes, sinais radiológicos de cabeça estreita e aumento da pressão intracraniana podem ocorrer devido à craniossinostose, e a osteoporose ou fratura é comum na vida adulta, e às vezes aparecem cálculos renais.

Diagnóstico e diagnóstico da deficiência de fosfatase em crianças

Manifestações clínicas, exame bioquímico de sangue, urina e radiografias são as principais bases para o diagnóstico desta doença.

Os membros curtos pós-natais, flexão e amolecimento do crânio precisam ser diferenciados da osteogênese imperfeita, hipoplasia da clavícula cranial ou acondroplasia, dentes decíduos prematuros devem estar associados a histiocitose, infecção mandibular e dentes, mandíbula Doenças como tumores ósseos são diferenciadas, uma grande quantidade de fosforiletanolamina é excretada na urina, que pode ser distinguida de outras doenças com baixa fosfatase.Os casos com hipercalcemia são causados ​​principalmente por exame de raios-X e outras causas diversas. Calcemia, como hiperparatireoidismo, hipercalcemia idiopática infantil ou envenenamento por vitamina D, os achados da radiografia óssea dessa doença são semelhantes ao raquitismo, mas seu cálcio e fósforo séricos são normais e alcalinos A redução da fosfatase sexual é ineficaz pelo tratamento com vitamina D, por isso não é difícil de identificar.

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